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Häufigste Anfragen von 25001 bis 25100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Leichte strukturelle Anomalien Terminale Nierenerkrankung bis zum dritten Lebensjahrzehnt Leichte Ventrikulomegalie Beginn im Alter von 8 bis 30 Jahren Mutation im Tenascin C Gen Postlingualer progressiver sensorineuraler Hörverlust Dysfunktion des Sphinkters Vibrationswahrnehmung an den Knöcheln reduziert Unfähigkeit zu laufen Tod im Säuglingsalter ohne Knochenmark-Transplantation T-Zellen-Proliferationsreaktion in vitro vermindert Mangel an peripheren CD3+ T-Zellen Hinweise auf unvollständige Penetranz in einer Familie Verminderte Ejektionsfraktion des rechten Ventrikels Kinetische Anomalien des rechten Ventrikels Leichte bis schwere rechtsventrikuläre Dilatation Anhaltende oder nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie Mutation im Gen des CD3 Antigens Untereinheit Epsilon NK-Zellen normal Fehlen von CD3+ T-Zellen Teilweise defekte Antikörper-Produktion Variabel beeinträchtigte Proliferationsreaktionen der T-Zellen Zytotoxische T-Zell-Aktivität vermindert CD3 Expression in T-Zellen reduziert Winkel nach Tönnis >10 Grad (Röntgen) Mitte-Rand-Winkel geringer als 20 Grad bei Röntgen gesehen Unterbrechung der Shenton-Linie (Röntgen) T-Zell-Lymphopenie ist früh im Leben stärker ausgeprägt Normale B-Zellen Anzahl der aus dem Thymus emigrierenden Zellen vermindert CD3-Komplex vermindert Verminderte Anzahl von CD4+ CD45RA+ T-Zellen CD8+ T-Zellen vermindert Partielle T-Zellen Lymphopenie Femorale Deformität Kein Nierenversagen Glomeruläre Funktion normal Proximaler Nierentubuli-Defekt Je ein Patient mit homozygoter und heterozygoter Mutation Progressiver Haarausfall Hämatologische Parameter normal L-Transferrin reduziert L-Transferrin nicht nachweisbar Leichte neurokognitive Beeinträchtigung Idiopathische generalisierte Epilepsie im Kindesalter Veränderungen des Netzhautpigments Postnatale Mikrozephalie (2-5,5 SD) Schlechte oder keine Sprachfähigkeit Mutation im SERPINB7-Gen Leichte bis moderate lymphozytäre Infiltrate in der oberen Dermis Geringgradig perivaskulär entzündliche Infiltrate Deutlicher Geruch der Handflächen und Fußsohlen Mazeration von Handflächen und Fußsohlen Mutation im STT3B-Gen Leicht abnorme Glykosylierung des Serum-Transferrins - Typ-1-Muster Keine visuelle Verfolgung Unvollständige N-Glykosylierung zellulärer Proteine Abnorme Glykosylierung von Serumtransferrin (Typ 1-Muster) Neonatalperiode ist entscheidend für das Überleben Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, II und III vermindert Fettansammlung im Muskelgewebe Ohne Knochenmarktransplantation früher Tod Reaktion auf Immunstimulation gestört Eingeschränkte Differenzierung und Proliferation von B- und T-Zellen Zirkulierende T- und B-Zellen sind naiv Anzahl der NK-Zellen vermindert Normale oder verminderte Anzahl zirkulierender B-Zellen Normale Anzahl von zirkulierenden T-Zellen Air-Bone-Gap von >20 Db über 0.5-2 kHz Stapediusreflex nicht vorhanden oder intraoperative Stapes-Immobilität Deletion bei Chromosom 8q24.3 inklusive SCRIB und PUF60 Gen Fehlstellung der Daumen Bilaterale Zehen-Kontrakturen - rechts stärker Kleine Metopicaleiste Subkutanes Fett deutlich reduziert Verzögerung der Grobmotorik Leichte kongenitale Muskelhypotonie Variable Erythrozytengröße Hypersegmentierte Neutrophile Mangel an mitochondrialem Komplex I im Muskel Verzögerte visuell evozierte Potenziale Erhöhte Mitochondrienzahl bei Muskelbiopsie gesehen Intermittierende Hypoglykämie ACTH niedrig Autoimmune Kennzeichen Charakteristische Wadenschwäche zu Beginn Beginn im zweiten bis vierten Jahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Gen der F-Box nur Protein 38 Beinschmerzen bei Belastung Proximale Muskelschwäche und Atrophie Extremitätenmuskelschwäche und distale neurogene Atrophie Denervierung bei EMG gesehen Verlust der Knöchel-Reflexe Schwäche der proximalen unteren Extremität Schwäche der unteren Gliedmaßen und distale Atrophie Mutation im ASNS-Gen Gehirnabbildungen zeigen Kortex-Atrophie Multiple unabhängige Spike-Foki Burst-Suppression Appendikuläre Hypertonie