Häufigste Anfragen von 25201 bis 25300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kalzifizierende Tendinopathie mit frühem Beginn
• Mutation im Homolog des UNC119-Gens von C Elegans
• Teilweiser Verlust der Nägel
• Persistierende schwere Pilzinfektionen der Finger- und Zehennägel
• Rezidivierende Gürtelrose
• Normale Reaktion auf bakterielle Antigene
• IgA, IgG und IgM Normal
• Stark reduzierte Reaktion auf Candida- und Tetanus-Toxoid-Antigene
• Reaktion auf Mitogene stark vermindert
• CD3 T-Lymphozyten vermindert
• CD4-T-Lymphozytenzahl reduziert
• Mutation im Gen der schweren Kette 1 von Ferritin
• Keine Auffälligkeiten
• Totale Eisenbindungskapazität erhöht
• Eisenablagerung in Makrophagen
• Eisenablagerung in manchen Kupffer-Zellen
• Starke Eisenablagerung in den meisten Hepatozyten
• Mutation im HERC2-Gen
• Adaptiver Handeinsatz verzögert
• Degeneration unterer Motoneuronen
• Degeneration des ersten Motoneurons
• Transferrinprofile normal
• Keine Nebenniereninsuffizienz
• Bei Homozygotie Tod in früher Kindheit möglich
• Heterozygote Träger haben palmoplantare Hyperkeratose
• Ungleichmäßige Verteilung der Desmosomen in oberer Epidermis
• Subkorneale Separation und innerhalb der Körnerzellschicht
• Akantholyse im Stratum spinosum und granulosum
• Wechsel von Hypogranulose und Hypergranulose
• Alternierende Parakeratose und Orthokeratose
• Hyperkeratose der Auflageflächen der Fußsohlen
• Erythroderm generalisiert kongenital
• Schwere Hypernatriämie in Neonatalphase
• Rezidivierende Haut- und Atemweginfektionen
• IgE Wert deutlich erhöht
• Zweige der Leberarterien mit leicht korkenzieherartigem Aussehen (MRT)
• Heterogene Arterienphase auf MRT
• Kutane Telangiektasien
• Mutation im SPAG1-Gen
• Zilienmotilität vermindert
• Mutation im CCDC65-Gen
• Dyskinetische ziliäre Motilität
• Mikrotubuli Desorganisation in einigen Zilien
• Mutation im Gen des Proteins 60 mit WD Repeat
• Hypoplastischer Trabekularknochen
• Konische Epiphysen
• Pränataler Ultraschall zeigt kurze Röhrenknochen
• Prominente Gallengang Platten
• Hepatomegalie mit Malformation der Duktalplatte
• Schlüsselbeine wie Fahrradlenkstangen
• Fokale zystische Veränderungen
• Leichte Dilatation der Nierentubuli
• Mutation im Gen des CCCTC-bindenden Faktors
• Leichte Aortenisthmusstenose
• Kleine Zähne außer Inzisivi
• Prominente Inzisivi
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Ankyrin-3 (ANK3 600465-0001)
• Sehverlustbeginn in Kindheit
• Mutation im UCHL1-Gen
• Eingeschränkte distale Empfindung gegen Vibration und Position
• Myotonie
• Unfähigkeit ohne Unterstützung zu stehen
• Mutation im Protein-2-mit-dreiteiligem-Motiv-Gen
• Schlanker Körperbau
• Atrophie der kleinen Muskeln in den Händen und Füßen
• Geschwollene markhaltige Fasern
• Akkumulation von Neurofilamenten in Axonen
• Unspezifische axonale Degeneration (Suralisbiopsie)
• Sensorische und motorische Nervenamplituden vermindert
• Unfähigkeit auf Fersen zu laufen
• Muskelschwäche und -Atrophie - obere und untere Extremitäten
• Durchschnittliches Alter bei Beginn: 23,9 Jahre
• Orobukkale Dyskinesie
• Möglicherweise Verkalkungen in Zerebellum, Thalamus, weißer Substanz
• Mutation im Kandidaten-Gen 1 für Legasthenie-Anfälligkeit 1
• Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge gestörter Zilienfunktion
• Defekte der inneren und äußeren Dyneinarme von Zilien
• Mutation im RSPH1-Gen
• Rezidivierende Atemwegsinfekte wegen gestörter mukoziliärer Clearance
• Einige Zilien zeigen zentrale komplexe und radiale Speichen-Mängel
• Einige Zilien zeigen abnorme Schlagmuster oder Unbeweglichkeit
• Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten oder -jahren
• Lateral versetzte Augenbrauen
• Anhaltendes Cavum septi pellucidi
• MRT zeigt kurzes, dickes Corpus callosum
• Verlangsamte Hintergrundaktivität
• Abnorme Spikes
• AV-Block zweiten Grades
• Verbale Ausbrüche
• Leichte Athetose
• Aldosteron-Renin-Quotient erhöht
• Aldosteronspiegel erhöht
• Multifokale Spikes
• Fragmentierung des mitochondrialen Netzwerks
• Depletion der mtDNA (Skelettmuskel, Fibroblasten)
• Läsionen der weißen Substanz in den Basalganglien
• Läsionen der weißen Substanz im Hirnstamm
• Mangelnde Antikörperreaktion
• Normale Anzahl von Lymphozyten
• Feine punktförmige Linsentrübungen