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Häufigste Anfragen von 25201 bis 25300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kalzifizierende Tendinopathie mit frühem Beginn
Mutation im Homolog des UNC119-Gens von C Elegans
Teilweiser Verlust der Nägel
Persistierende schwere Pilzinfektionen der Finger- und Zehennägel
Rezidivierende Gürtelrose
Normale Reaktion auf bakterielle Antigene
IgA, IgG und IgM Normal
Stark reduzierte Reaktion auf Candida- und Tetanus-Toxoid-Antigene
Reaktion auf Mitogene stark vermindert
CD3 T-Lymphozyten vermindert
CD4-T-Lymphozytenzahl reduziert
Mutation im Gen der schweren Kette 1 von Ferritin
Keine Auffälligkeiten
Totale Eisenbindungskapazität erhöht
Eisenablagerung in Makrophagen
Eisenablagerung in manchen Kupffer-Zellen
Starke Eisenablagerung in den meisten Hepatozyten
Mutation im HERC2-Gen
Adaptiver Handeinsatz verzögert
Degeneration unterer Motoneuronen
Degeneration des ersten Motoneurons
Transferrinprofile normal
Keine Nebenniereninsuffizienz
Bei Homozygotie Tod in früher Kindheit möglich
Heterozygote Träger haben palmoplantare Hyperkeratose
Ungleichmäßige Verteilung der Desmosomen in oberer Epidermis
Subkorneale Separation und innerhalb der Körnerzellschicht
Akantholyse im Stratum spinosum und granulosum
Wechsel von Hypogranulose und Hypergranulose
Alternierende Parakeratose und Orthokeratose
Hyperkeratose der Auflageflächen der Fußsohlen
Erythroderm generalisiert kongenital
Schwere Hypernatriämie in Neonatalphase
Rezidivierende Haut- und Atemweginfektionen
IgE Wert deutlich erhöht
Zweige der Leberarterien mit leicht korkenzieherartigem Aussehen (MRT)
Heterogene Arterienphase auf MRT
Kutane Telangiektasien
Mutation im SPAG1-Gen
Zilienmotilität vermindert
Mutation im CCDC65-Gen
Dyskinetische ziliäre Motilität
Mikrotubuli Desorganisation in einigen Zilien
Mutation im Gen des Proteins 60 mit WD Repeat
Hypoplastischer Trabekularknochen
Konische Epiphysen
Pränataler Ultraschall zeigt kurze Röhrenknochen
Prominente Gallengang Platten
Hepatomegalie mit Malformation der Duktalplatte
Schlüsselbeine wie Fahrradlenkstangen
Fokale zystische Veränderungen
Leichte Dilatation der Nierentubuli
Mutation im Gen des CCCTC-bindenden Faktors
Leichte Aortenisthmusstenose
Kleine Zähne außer Inzisivi
Prominente Inzisivi
Verursacht durch eine Mutation im Gen Ankyrin-3 (ANK3 600465-0001)
Sehverlustbeginn in Kindheit
Mutation im UCHL1-Gen
Eingeschränkte distale Empfindung gegen Vibration und Position
Myotonie
Unfähigkeit ohne Unterstützung zu stehen
Mutation im Protein-2-mit-dreiteiligem-Motiv-Gen
Schlanker Körperbau
Atrophie der kleinen Muskeln in den Händen und Füßen
Geschwollene markhaltige Fasern
Akkumulation von Neurofilamenten in Axonen
Unspezifische axonale Degeneration (Suralisbiopsie)
Sensorische und motorische Nervenamplituden vermindert
Unfähigkeit auf Fersen zu laufen
Muskelschwäche und -Atrophie - obere und untere Extremitäten
Durchschnittliches Alter bei Beginn: 23,9 Jahre
Orobukkale Dyskinesie
Möglicherweise Verkalkungen in Zerebellum, Thalamus, weißer Substanz
Mutation im Kandidaten-Gen 1 für Legasthenie-Anfälligkeit 1
Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge gestörter Zilienfunktion
Defekte der inneren und äußeren Dyneinarme von Zilien
Mutation im RSPH1-Gen
Rezidivierende Atemwegsinfekte wegen gestörter mukoziliärer Clearance
Einige Zilien zeigen zentrale komplexe und radiale Speichen-Mängel
Einige Zilien zeigen abnorme Schlagmuster oder Unbeweglichkeit
Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten oder -jahren
Lateral versetzte Augenbrauen
Anhaltendes Cavum septi pellucidi
MRT zeigt kurzes, dickes Corpus callosum
Verlangsamte Hintergrundaktivität
Abnorme Spikes
AV-Block zweiten Grades
Verbale Ausbrüche
Leichte Athetose
Aldosteron-Renin-Quotient erhöht
Aldosteronspiegel erhöht
Multifokale Spikes
Fragmentierung des mitochondrialen Netzwerks
Depletion der mtDNA (Skelettmuskel, Fibroblasten)
Läsionen der weißen Substanz in den Basalganglien
Läsionen der weißen Substanz im Hirnstamm
Mangelnde Antikörperreaktion
Normale Anzahl von Lymphozyten
Feine punktförmige Linsentrübungen