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Häufigste Anfragen von 25201 bis 25300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kalzifizierende Tendinopathie mit frühem Beginn Mutation im Homolog des UNC119-Gens von C Elegans Teilweiser Verlust der Nägel Persistierende schwere Pilzinfektionen der Finger- und Zehennägel Rezidivierende Gürtelrose Normale Reaktion auf bakterielle Antigene IgA, IgG und IgM Normal Stark reduzierte Reaktion auf Candida- und Tetanus-Toxoid-Antigene Reaktion auf Mitogene stark vermindert CD3 T-Lymphozyten vermindert CD4-T-Lymphozytenzahl reduziert Mutation im Gen der schweren Kette 1 von Ferritin Keine Auffälligkeiten Totale Eisenbindungskapazität erhöht Eisenablagerung in Makrophagen Eisenablagerung in manchen Kupffer-Zellen Starke Eisenablagerung in den meisten Hepatozyten Mutation im HERC2-Gen Adaptiver Handeinsatz verzögert Degeneration unterer Motoneuronen Degeneration des ersten Motoneurons Transferrinprofile normal Keine Nebenniereninsuffizienz Bei Homozygotie Tod in früher Kindheit möglich Heterozygote Träger haben palmoplantare Hyperkeratose Ungleichmäßige Verteilung der Desmosomen in oberer Epidermis Subkorneale Separation und innerhalb der Körnerzellschicht Akantholyse im Stratum spinosum und granulosum Wechsel von Hypogranulose und Hypergranulose Alternierende Parakeratose und Orthokeratose Hyperkeratose der Auflageflächen der Fußsohlen Erythroderm generalisiert kongenital Schwere Hypernatriämie in Neonatalphase Rezidivierende Haut- und Atemweginfektionen IgE Wert deutlich erhöht Zweige der Leberarterien mit leicht korkenzieherartigem Aussehen (MRT) Heterogene Arterienphase auf MRT Kutane Telangiektasien Mutation im SPAG1-Gen Zilienmotilität vermindert Mutation im CCDC65-Gen Dyskinetische ziliäre Motilität Mikrotubuli Desorganisation in einigen Zilien Mutation im Gen des Proteins 60 mit WD Repeat Hypoplastischer Trabekularknochen Konische Epiphysen Pränataler Ultraschall zeigt kurze Röhrenknochen Prominente Gallengang Platten Hepatomegalie mit Malformation der Duktalplatte Schlüsselbeine wie Fahrradlenkstangen Fokale zystische Veränderungen Leichte Dilatation der Nierentubuli Mutation im Gen des CCCTC-bindenden Faktors Leichte Aortenisthmusstenose Kleine Zähne außer Inzisivi Prominente Inzisivi Verursacht durch eine Mutation im Gen Ankyrin-3 (ANK3 600465-0001) Sehverlustbeginn in Kindheit Mutation im UCHL1-Gen Eingeschränkte distale Empfindung gegen Vibration und Position Myotonie Unfähigkeit ohne Unterstützung zu stehen Mutation im Protein-2-mit-dreiteiligem-Motiv-Gen Schlanker Körperbau Atrophie der kleinen Muskeln in den Händen und Füßen Geschwollene markhaltige Fasern Akkumulation von Neurofilamenten in Axonen Unspezifische axonale Degeneration (Suralisbiopsie) Sensorische und motorische Nervenamplituden vermindert Unfähigkeit auf Fersen zu laufen Muskelschwäche und -Atrophie - obere und untere Extremitäten Durchschnittliches Alter bei Beginn: 23,9 Jahre Orobukkale Dyskinesie Möglicherweise Verkalkungen in Zerebellum, Thalamus, weißer Substanz Mutation im Kandidaten-Gen 1 für Legasthenie-Anfälligkeit 1 Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge gestörter Zilienfunktion Defekte der inneren und äußeren Dyneinarme von Zilien Mutation im RSPH1-Gen Rezidivierende Atemwegsinfekte wegen gestörter mukoziliärer Clearance Einige Zilien zeigen zentrale komplexe und radiale Speichen-Mängel Einige Zilien zeigen abnorme Schlagmuster oder Unbeweglichkeit Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten oder -jahren Lateral versetzte Augenbrauen Anhaltendes Cavum septi pellucidi MRT zeigt kurzes, dickes Corpus callosum Verlangsamte Hintergrundaktivität Abnorme Spikes AV-Block zweiten Grades Verbale Ausbrüche Leichte Athetose Aldosteron-Renin-Quotient erhöht Aldosteronspiegel erhöht Multifokale Spikes Fragmentierung des mitochondrialen Netzwerks Depletion der mtDNA (Skelettmuskel, Fibroblasten) Läsionen der weißen Substanz in den Basalganglien Läsionen der weißen Substanz im Hirnstamm Mangelnde Antikörperreaktion Normale Anzahl von Lymphozyten Feine punktförmige Linsentrübungen