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Häufigste Anfragen von 25401 bis 25500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Leichte Makrozephalie Leichte Makrosomie Dilatation des Harnleiters Primitive Sulci laterales Variable intrakranielle Anomalien Schwere motorische und geistige Behinderung Tod in utero oder in früher Kindheit Einige Patienten benötigen Herztransplantation Mutation im Gen des kardialen Myosin-bindenden Proteins C Nicht anhaltendes Kammerflattern Progressive und manchmal tödliche Herzinsuffizienz Kann im Kleinkindalter tödlich sein Mikrovesikuläre Steatose in Kardiomyozyten Anzahl von TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen reduziert Ruckartige glatte Verfolgung Abnorme Augenbewegungen Progressive Nephropathie Einige Patienten zeigen Beginn in Kindheit Mutation im ANKS6-Gen Hörverlustbeginn im ersten oder zweiten Jahrzehnt Beginn der Lipodystrophie in früher Kindheit Viszeralfett erhöht Subkutaner Fettverlust vor allem die Extremitäten betreffend Suralnervbiopsie zeigt dünne Myelinschicht Mutation im RAB28-Gen Skotopische Reaktionen bei Elektroretinographie vermindert Photopische Antworten elektroretinographisch nicht detektierbar Mangel an Photorezeptoren in Fovea durch optische Kohärenztomographie Mängel in allen Farbwahrnehmungsachsen Fovea-Atrophie Fovea-Hyperfluoreszenz Schnell fortschreitende Verringerung der Sehschärfe Strukturverlust der Myozyten (Myokardbiopsie) Ausdünnung der ventrikulären verdichteten Schicht Verdickung der ventrikulären nichtkompaktierten Schicht Dilatation des Atriums Möglicherweise multiple Anfallsformen Beginn im Alter zwischen 1 und 3 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Dynamin-2 Gen Dünne Knochen Möglicherweise myopathische Veränderungen (EMG) Kleine, abgerundete Fasern Muskelbiopsie zeigt atrophische Fasern Verursacht durch eine Mutation im Gen des Estrogenrezeptors 1 Frühe Atherosklerose der Koronararterie Schwere Gesichtsakne Acanthosis nigricans axillaris Unvollständiger Epiphysenschluss im Erwachsenenalter Knochendichte der Lendenwirbelsäule vermindert Geringe volumetrische Kortikalisdichte Geringe trabekuläre volumetrische Knochendichte Kontinuierliches Wachstum bis ins Erwachsenenalter Östrogen p.o. verbessert Brustentwicklung nicht Fehlende Brustentwicklung Große multizystische Eierstöcke Luteinisierendes Hormon erhöht Estron erhöht Erhöhtes Serum Östradiol Mutation im CTSF-Gen Ansammlung von autofluoreszierendem Material in Neuronen Motorische Auffälligkeiten Mutation im Gen des Alpha-11-Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins Phosphor normal oder leicht erhöht Parathormon-Werte niedrig bis niedrig-normal Klinisch unauffällige Heterozygote u.U. mit Veränderungen im ERG Elektroretinographie zeigt erloschene Antworten Visus begrenzt auf das Erkennen von Handbewegungen Klinisches Bild variabel Mutation im RIT1-Gen Alter bei Erstmanifestation von Geburt bis zum 4. Lebensjahr Muskelbiopsie zeigt Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan Mutation im Gen der GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B Muskeltonus erhöht - früh im Leben Unabhängige Gehfähigkeit verzögert oder nicht erreicht Mutation im GMPPB-Gen Retinale Dysfunktion Mutation im B3GALT6-Gen Finger-Schlaffheit Löffelförmige Finger Große Laxheit der Gelenke Verursacht durch eine Mutation im Gen Makorin-3 Vorzeitiges Schamhaarwachstum Vorzeitiges Peniswachstum Vorzeitige Zunahme des Hodenvolumens Präpubertäre Niveaus von Östradiol erhöht Präpubertärer Testosteronspiegel erhöht Vorzeitig stimulierte pubertäre LH Werte Vorzeitig pubertärer Basalwert des luteinisierendes Hormons Mutation im Caveolin-1-Gen Lungenarterien zeigen mediale Hypertrophie Umbau der Gefäßwand der Pulmonalarterie Krampfanfälle sind refraktär gegen Medikamente Anfälle können durch eine Infektion ausgelöst werden Hochfrequente Anfälle Blickkontaktverlust Progressive Hirnatrophie (MRT) Multifokale Spikes und progressive Verlangsamung der Hintergrundaktivität Migrierende klonische Zuckungen Längere Anfälle Fokale tonisch-klonische Anfälle