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Häufigste Anfragen von 25501 bis 25600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Nüchternglukose vermindert
Calcifediol vermindert
Mobilitätseinschränkung der Hände und Finger
Mobilität der Ellbogen und Knie eingeschränkt
Phänotypische Überschneidung mit Révész-Syndrom
Kurzes feines Haar
Blockade des Tränennasenganges
Autosomal-rezessiver Erbgang: schwererer Phänotyp
Alter bei Beginn: Kindheit bis Erwachsenenalter
Stark variabler Phänotyp und Ausprägungsstärke - sogar innerfamiliär
Graues Stirnhaar
Hyperkeratose auf Handflächen
Netzartige Pigmentierung
Telomeraseaktivität vermindert
Avaskuläre Nekrose des Hüftgelenks
Bläuliche Zungenverfärbung
Netzförmige Pigmentierung der Haut
Ektopischer Hypophysenhinterlappen
Knochenkörperchen Pigment in Peripherie
Schwächung der Netzhautgefäße
Wächserne Blässe der Papille
Peripheres Sehen vermindert
Mutation im NCF4-Gen
Neutrophile zeigen defekte intrazelluläre Produktion der NADPH Oxidase
Spermienzahl normal oder nahezu normal
Moderate Oligospermie
Schwere Oligospermie
Kryptozoospermie
Verursacht durch Mutation im Gen für Lipase N (LIPN)
Leichte Gesichtsrötung
Feine weißliche Schuppen über die gesamte Hautoberfläche
Diffuse lamellare Ichthyose
Beginn in der Perinatalperiode
Aktivität der Acetyl-CoA-Carboxylase vermindert
Ausscheidung von 2-Ethyl-Hexandisäure mit dem Urin
Ausscheidung von 2-Ethyl-3-Hydroxy-Capronsäure im Urin
Ausscheidung von 2-Ethyl-3-oxohexansäure mit dem Urin
Schwere Hirnschäden
Im MRT sichtbare Hirnanomalien nehmen mit der Zeit ab
Subkortikale Zysten im Temporallappen
Leichte Tollpatschigkeit
Manifestation der Makrozephalie im 1. Lebensjahr
Mutation im HEPACAM-Gen
Diffuse Anomalien der weißen Substanz (MRT)
Mäßiger bis schwerer Hörverlust auf allen Frequenzen
Alter bei Beginn und Schweregrad bei weiblichen Trägern variabler
Alter männlicher Patienten bei Beginn: 3-7 Jahre
Postlingualer Beginn
Hörverlust betrifft anfänglich hohe Frequenzen
Normale physische und neurologische Entwicklung
Mutation im ERCC5-Gen
Keine Uv-induzierten Hauttumoren
Abnorme Empfindlichkeit gegenüber UV-B-Strahlung
Leichte kutane Veränderungen
Trockenes Haar
Eng gekräuseltes oder wolliges Haar
Spärliche bis nicht vorhandene Augenbrauen
Maximale Haarlänge beträgt wenige Zentimeter
Bart- und Oberlippenbart-Haare normal
Normales Haar bei der Geburt
Longitudinale Rillen
Schartige Nägel
Normale Nägel
Komedonenartige Haarfollikel-Reste
Fehlen der Fibrae pontis transversae
Diffuse zerebrale Gliose
Zerebelläre Hypoplasie besonders der Gehirnhälften
Unfähigkeit zu sitzen oder Kopf zu kontrollieren
Totale Alopezie in etwa 75% der Patienten
Verursacht durch eine Mutation im Spartin Gen
Zungendyspraxie
Übermäßiges Wachstum der Maxilla
Ataxie (wenn unbehandelt)
Späterer Beginn: langsamere Progression, geringerer Schweregrad
Beginn in Neonatalperiode oder Säuglingsalter
Beginn meist in ersten 4 Lebensjahren
Mutation im Gen des Sulfatase-modifizierenden Faktors 1
Ausscheidung von Mucopolysacchariden mit dem Urin
Aktivität mehrerer Sulfatasen vermindert
Beginn der progressiven spastischen Paraplegie in der Kindheit
Schlechter Vibrationssinn
Abnorme EEG-Aktivität während des Schlafes
Obere Gliedmaßen betroffen
Mutation im CDSN-Gen
Café-au-lait-Flecken an Rumpf und Extremitäten
Möglicherweise allelisch für Cohen-Syndrom
Alopezie beim okzipitalen Defekt
Unregelmäßige weiße Punkte an vitreoretinaler Grenzfläche
Persistierende fetale Vaskularisation
Glasiger Anhang an Scheibe
Synärese
Tödlich in der neonatalen Phase
Schweifung der vorderen Kopfhaare
Nach außen gekehrte Oberlippe
Runde Gesichtsfülle
Hypoplasie der Bauchdeckenmuskulatur
Große Geburtsgröße
Bilaterale Nierenhamartome
Mutation im PEX2-Gen
Episodische Blutungen