Häufigste Anfragen von 25501 bis 25600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Glycin im Liquor und im Serum erhöht
• Mangel an Lipoat-enthaltenden mitochondrialen Enzymkomplexen
• Kortikales zytotoxisches Ödem
• Hypoplasie der Medulla oblongata
• Primitive Reflexe fehlen
• Normale Anzahl an Schweißdrüsen
• Erworbene Borderline-Mikrozephalie
• Mutation im POFUT1-Gen
• Keratinfilamente normal
• Fehlende Melanosomen in Melanozyten
• Kleine Melanozyten
• Abnorme Verteilung basaler Pigmentgranula
• Hyperkeratose mit multiplen verhornten Follikelpfropfen
• Dunkelbraune hyperkeratotische Papeln auf Hals, Brust und Rücken
• Hypopigmentierte Maculae auf Hals, Brust und Rücken
• Hyperpigmentierung in netzartigem Muster vorwiegend auf Beugezonenhaut
• Patienten sind als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden
• Beginn zwischen 15 und 27 Jahren
• Mutation im DES-Gen
• Seltene ventrikuläre Extrasystolen
• Geringgradige Scapula alata
• Keine myofibrillären Anomalien oder Proteinaggregation
• Proximale Muskelschwäche gemäß Gliedergürtel-Verteilung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors-12
• Syndaktylie zwischen benachbarten Zehen
• Malokklusion Klasse 1 oder 2
• Geringfügige Ohranomalien
• Tiefer vorderer Haaransatz
• Auffällige Liquor-Räume
• Prominente Ventrikel
• Goldfarbenes Haar
• Weiße Haut
• Depigmentierte Iris
• Mutation im Gen der Leucyl-tRNA-Synthetase 2
• Ansteigende Audiogramme
• Hörverlust stärker im niederfrequenten Bereich
• Aplastische Zehennägel
• Café-au-lait-Flecken auf Brust und Bauch
• Weichgewebssyndaktylie
• Fehlende mittlere Phalangen einiger Zehen
• Fehlende distale Phalangen einzelner oder aller Zehen
• Knöcherner Defekt der Kopfhaut unter Haut-Aplasie
• Infarkt des Okzipitallappens
• Temporallappeninfarkt
• Mutation im NOTCH3-Gen
• Langsam oder nicht progressiv
• Kniekontrakturen
• Neurogene Anomalien (EMG)
• Proximale und distale Muskelatrophie (vor allem untere Extremitäten)
• Proximale und distale Muskelschwäche (vor allem untere Extremitäten)
• Verlust der Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks
• Zeichen des ersten Motoneurons
• Hoden-Hypoplasie
• Leichte Hirnanomalien (MRT)
• Früher Tod infolge Infektion möglich
• Mutation im Hefe-Homolog des vakuolären Sortiererproteins 45
• Abnorme Entwicklung der Neutrophilen (Knochenmark)
• Kernhaltige Erythrozyten im peripheren Blut
• Rezidivierende bakterielle und Fungi-Infektionen
• Vergrößerte Nieren infolge extramedullärer Hämatopoese
• Patienten können als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden sein
• Proximale Muskulatur möglicherweise leicht betroffen
• Muskel Atrophie der unteren distalen Extremität stärker als der oberen
• Regenerierende Cluster von Axonen
• Periphere Neuropathie verursacht distale Beinschwäche
• Mikrozephalie (>4 SD)
• Verzögerte Hirnstammentwicklung
• Zerebelläre Entwicklung verzögert
• Mutation im DARS-Gen
• Unabhängige Gehfähigkeit niemals erreicht
• Spastik in unteren Extremitäten größer als in oberen Gliedmaßen
• Isoelektrofokussierung von Transferrin normal
• Oligosaccharide im Urin auffällig
• Mutation im Gen der N-Glykanase 1
• Angeborenes Fehlen von Tränen
• Amorphe Substanz im Cytoplasma
• Entzündliche Veränderungen der Leber
• Geringgradig verzögerte Myelinisierung
• Multifokale therapierefraktäre Epilepsie
• Vermehrt Chromosomenbrüche
• Vierbeinige Fortbewegung
• Mutation im IL17RD-Gen
• Tödlich, wenn keine Nierentransplantation durchgeführt wird
• Fuß-Prozess Auslöschung
• Unreife Podozyten
• Abnorme Glomeruli (Biopsie)
• Ruheumsatz erhöht
• Adiponectin vermindert
• Fettgewebe im Gesicht normal
• Sekundäre Pankreatitis
• Mitochondriendichte fokal erhöht
• Erhaltung der viszeralen, zervikalen und axillären Fettdepots
• Fettgewebemangel an Gliedmaßen und in femoroglutealen Regionen
• Mutation im Alpha-4-Laminin-Gen
• Verlust der Endothelzellen (Myokardbiopsie)
• Deutlich verminderte Ejektionsfraktion
• Schwere dilatative Kardiomyopathie
• Markante Hautblässe
• Erythropoetische Knochenmark-Hyperplasie
• Aniso-Poikilozytose im Blutausstrich