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Häufigste Anfragen von 25501 bis 25600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Glycin im Liquor und im Serum erhöht
Mangel an Lipoat-enthaltenden mitochondrialen Enzymkomplexen
Kortikales zytotoxisches Ödem
Hypoplasie der Medulla oblongata
Primitive Reflexe fehlen
Normale Anzahl an Schweißdrüsen
Erworbene Borderline-Mikrozephalie
Mutation im POFUT1-Gen
Keratinfilamente normal
Fehlende Melanosomen in Melanozyten
Kleine Melanozyten
Abnorme Verteilung basaler Pigmentgranula
Hyperkeratose mit multiplen verhornten Follikelpfropfen
Dunkelbraune hyperkeratotische Papeln auf Hals, Brust und Rücken
Hypopigmentierte Maculae auf Hals, Brust und Rücken
Hyperpigmentierung in netzartigem Muster vorwiegend auf Beugezonenhaut
Patienten sind als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden
Beginn zwischen 15 und 27 Jahren
Mutation im DES-Gen
Seltene ventrikuläre Extrasystolen
Geringgradige Scapula alata
Keine myofibrillären Anomalien oder Proteinaggregation
Proximale Muskelschwäche gemäß Gliedergürtel-Verteilung
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors-12
Syndaktylie zwischen benachbarten Zehen
Malokklusion Klasse 1 oder 2
Geringfügige Ohranomalien
Tiefer vorderer Haaransatz
Auffällige Liquor-Räume
Prominente Ventrikel
Goldfarbenes Haar
Weiße Haut
Depigmentierte Iris
Mutation im Gen der Leucyl-tRNA-Synthetase 2
Ansteigende Audiogramme
Hörverlust stärker im niederfrequenten Bereich
Aplastische Zehennägel
Café-au-lait-Flecken auf Brust und Bauch
Weichgewebssyndaktylie
Fehlende mittlere Phalangen einiger Zehen
Fehlende distale Phalangen einzelner oder aller Zehen
Knöcherner Defekt der Kopfhaut unter Haut-Aplasie
Infarkt des Okzipitallappens
Temporallappeninfarkt
Mutation im NOTCH3-Gen
Langsam oder nicht progressiv
Kniekontrakturen
Neurogene Anomalien (EMG)
Proximale und distale Muskelatrophie (vor allem untere Extremitäten)
Proximale und distale Muskelschwäche (vor allem untere Extremitäten)
Verlust der Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks
Zeichen des ersten Motoneurons
Hoden-Hypoplasie
Leichte Hirnanomalien (MRT)
Früher Tod infolge Infektion möglich
Mutation im Hefe-Homolog des vakuolären Sortiererproteins 45
Abnorme Entwicklung der Neutrophilen (Knochenmark)
Kernhaltige Erythrozyten im peripheren Blut
Rezidivierende bakterielle und Fungi-Infektionen
Vergrößerte Nieren infolge extramedullärer Hämatopoese
Patienten können als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden sein
Proximale Muskulatur möglicherweise leicht betroffen
Muskel Atrophie der unteren distalen Extremität stärker als der oberen
Regenerierende Cluster von Axonen
Periphere Neuropathie verursacht distale Beinschwäche
Mikrozephalie (>4 SD)
Verzögerte Hirnstammentwicklung
Zerebelläre Entwicklung verzögert
Mutation im DARS-Gen
Unabhängige Gehfähigkeit niemals erreicht
Spastik in unteren Extremitäten größer als in oberen Gliedmaßen
Isoelektrofokussierung von Transferrin normal
Oligosaccharide im Urin auffällig
Mutation im Gen der N-Glykanase 1
Angeborenes Fehlen von Tränen
Amorphe Substanz im Cytoplasma
Entzündliche Veränderungen der Leber
Geringgradig verzögerte Myelinisierung
Multifokale therapierefraktäre Epilepsie
Vermehrt Chromosomenbrüche
Vierbeinige Fortbewegung
Mutation im IL17RD-Gen
Tödlich, wenn keine Nierentransplantation durchgeführt wird
Fuß-Prozess Auslöschung
Unreife Podozyten
Abnorme Glomeruli (Biopsie)
Ruheumsatz erhöht
Adiponectin vermindert
Fettgewebe im Gesicht normal
Sekundäre Pankreatitis
Mitochondriendichte fokal erhöht
Erhaltung der viszeralen, zervikalen und axillären Fettdepots
Fettgewebemangel an Gliedmaßen und in femoroglutealen Regionen
Mutation im Alpha-4-Laminin-Gen
Verlust der Endothelzellen (Myokardbiopsie)
Deutlich verminderte Ejektionsfraktion
Schwere dilatative Kardiomyopathie
Markante Hautblässe
Erythropoetische Knochenmark-Hyperplasie
Aniso-Poikilozytose im Blutausstrich