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Häufigste Anfragen von 25701 bis 25800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Schnell fortschreitende Episoden Beginn: späte Kindheit bis Erwachsenenalter Mutation im Tetratricopeptide Repeat Domain 19 Gen Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Muskel vermindert Kognitive Regression Patienten haben normale Vitamin A-, Beta-Carotin- und Zink-Werte Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 4 Allgemeine follikuläre Keratose Schwere Akne durch komedogene Stoffe Photopische Antworten vermindert (ERG) Fovea-Reflex nicht vorhanden Auffälliger Makula-Reflex Prominente Papille mit unregelmäßigen Kapillaren Verengung der retinalen Arteriolen Spikule Retinapigmentierung Progressive Netzhautdystrophie Sklerotische nukleäre Katarakt Verschiebung der Pupille nach unten Inferiores Kolobom der Iris Nachtsehfähigkeit vermindert - Beginn in der Kindheit Totales Kolobom unter Beteiligung der Makula Abnorme Papillen Beidseitiges Entropium Schwere respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche Verallgemeinerte Dystonie in manchen Fällen Meist fokale oder segmentale Dystonie Mittleres Beginnalter 31 Jahre Mutation im GNAL-Gen Klumpfuß bei 2/3 Geschwistern Ossa metatarsi III bis V weniger stark verkürzt Verkürzung des Os metatarsale I Weniger stark verkürzte Ossa metacarpi III-V Verkürzung des Os metacarpale I Verkürzung der ersten distalen Phalanx Verkürzung der mittleren Phalangen der Finger/Zehen 2-5 Normal entwickelte Fibula Abgeschnittener Griffelfortsatz der Ulna Kleinwuchs (5.-10. Perzentile) Relative Schonung des Zeigefingers Relative Schonung der oberen Extremitäten Zentrale Zungenatrophie Pseudoexophthalmus Fetus-Bewegungen vermindert Verminderte Muskelmasse (vor allem untere Extremitäten) Mutation im UBE3B-Gen Anomalien des Cholesterinspiegels Leichter Strabismus Gastrektasie Duplikation der rechten Niere Teilweise leere Sella turcica Größe der Hypophyse vermindert Agenesie des Rostrum corporis callosum Beginn im mittleren Erwachsenenalter Sekundär myopathische Veränderungen Biopsie liefert Hinweise auf Denervation Leichte Muskelatrophie Atemnot bei der Geburt Episoden sind gefolgt von Erschöpfung und Schlaf Episoden werden durch Hunger, Erschöpfung, Kälte und Stress ausgelöst Episoden dauern etwa 1.5 Stunden Mutation im TRPA1-Gen Tachykardie während der Schmerzepisoden Atembeschwerden während episodischer Schmerzen Schmerzen betreffen Oberkörper Episodische Schmerzen Mutation im Gen des offenen Leserasters 65 auf Chromosom 12 Arthrogrypose der kleinen Gelenke Distale Muskelschwäche vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffend Distale Muskelatrophie betrifft überwiegend die unteren Extremitäten Durchschnittliches Alter bei Beginn ist 24 Jahre Mutation im ANO3-Gen Laryngealer Tremor Dystone Haltung der oberen Extremität Beginn der Spastik bis zum Alter von 2 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 2 mit DDHD Domäne Syrinx des Rückenmarks Abnormer Lipidpeak bei MRS des Gehirns Zentrale episodische Apnoe Beginn im ersten Jahrzehnt Mutation im CYP2U1-Gen Anomalien der weißen Substanz Dystone Haltung Hyperreflexie der oberen Extremität Verursacht durch eine Mutation im codierenden Gen für Exophilin 5 Vesikel gehäuft in Plasmamembran-Nähe Anzahl von perinukleären Vesikeln erhöht Aggregierte Intermediärfilamente Trennung von Basalmembran und Keratinozyten in unterer Epidermis Dermal-epidermaler Übergang unregelmäßig, gewellt oder gezackt Leichte Akanthose Mäßige residuale postinflammatorische Hyperpigmentierung Zurückbleibende leicht atrophe Vernarbung Intermittierende Blasenbildung auf der Haut Große bräunliche Schuppen an unteren Extremitäten Chronische thrombotische Mikroangiopathie Wachsartiges Aussehen der Papille Nicht-reaktive, tiefe und oberflächliche Elastose Hyperpigmentierter Rand mit langen, feinen Haaren um die Läsionen Polypenartige Läsionen der bukkalen Mukosa - 1-2 cm Durchmesser Angeborene bilaterale vesikuläre Läsionen zwischen Ohr und Mundwinkel