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Häufigste Anfragen von 25801 bis 25900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutation im ABCB4-Gen Laktat im Gehirn erhöht Myeloische Proliferation Variables Defizit an Gewebsmakrophagen Mangel an zirkulierenden dendritischen Zellen Mangel an zirkulierenden Monozyten Atembeschwerden in der Neonatalperiode Verursacht durch eine Mutation im Gen des Tachykinin Rezeptors 3 Neuroendokrine Besserung tritt bei einigen Patienten auf Verursacht durch eine Mutation im Tachykinin-3 Gen Situs solitus Koagulopathie (INR = 2,2-3,5) Transaminasen-Werte erhöht Abnormes Phosphatidylglycerol-Profil Mutation im SLC52A2-Gen Atemdepression im Schlaf Neurogene Veränderungen bei EMG gesehen Wahrnehmung bleibt erhalten Behandlung mit Dichloracetat verlängert Überlebenszeit Beginn bei der Geburt oder in ersten Lebensmonaten T2 gewichtete Hyperintensitäten in tiefen Gehirnregionen Aspiration infolge orofazialer Koordinationsstörungen Mangelhafte Atmungsanstrengung Missbildungen der Viszera Episodisches Atemanhalten in der Kindheit Neonatale episodische Apnoe Episodische Hyperventilation Keratotische Plaque in perigenitaler Region Blutungen infolge Vitamin-K-Mangel Dysfunktion der Granulozyten Primäre kombinierte Immunschwäche Mikronoduläre Zirrhose Proximale Tubulopathie Bewusstseinsverlust Leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung Leichte oder variable Dysmorphie Die meisten Patienten haben De-Novo-Mutationen Autistische Merkmale Hirnstamm-Hypoplasie Polymikrogyrie - normalerweise frontal Meist posteriore Pachygyrie Beginn der Anfälle innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Beatmungsgerät-Abhängigkeit Normales Wachstum und Entwicklung Atypische Merkmale (z.B. Kernpleomorphismus) Nierenzellkarzinom - typischerweise Klarzellen-Typ Atrophie der kleinen Muskeln in der Hand Amplituden des Fibularisnervs reduziert Eisenhaltige Ablagerungen in verschiedenen Hirnregionen Zeichen des unteren Motoneurons - später Frühe Zeichen des ersten Motoneurons Kapilläre Fehlbildungen bei der Geburt erkennbar Hippocampus-Hypoplasie Mutation im Gen des RAB3-GTPase-aktivierenden Proteins Untereinheit 2 Visuell evozierte Potentiale nicht vorhanden Subduralraum um Frontallappen erhöht Breite Sulci laterales Frontotemporale Polymikrogyrie Progressive spastische Diplegie bis Tetraplegie Hypertrichose des oberen Rückens Zentral platzierter Haarwirbel Füße in Valgus-Stellung nach außen gedreht Kontrakturen der distalen Gliedmaßen Prominente sekundäre Alveolarkämme Leichte Blepharophimose Atonische Pupillen Kurzes prominentes überhängendes Philtrum Hypoplastische fusionierte Labia minora pudendi Muskelmasse verringert - besonders distal Tiefe Sehnenreflexe der unteren Extremitäten erhöht Verdickter frontaler Kortex Schwere spastische Tetraplegie Die meisten Patienten sind stark betroffen Verursacht durch eine Mutation im Post-GPI Bindung an Proteine 2-Gen Gestörte Schlafmuster Sonografie der Nieren im Alter von 4 und 7 Jahren normal Fehlgeburt-Risiko erhöht NK-Zellen reduziert, besonders NK-Zell-Vorläufer B-Zell-Lymphopenie Zytopenie dendritischer Zellen Rezidivierende Infektionen, vor allem mit Viren und Pilzen Anfälligkeit für myeloische Leukämie Anfälligkeit für Myelodysplasie Betroffene Amische alter Ordnung und Türken beschrieben Schwere bis umfassende angeborene sensoneurale Taubheit Lern- und Entwicklungsstörungen Gonadotropin erhöht Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 35 mit WD-Repeat Fehlende Ossifikation von Radii, Ulnae, Tibiae und Fibulae Magen-Darm-Kanal-Malrotation Dysgenesie der Milz Pankreasdysgenesie Deutlich verkürzte Rippen Tubuläre Zysten Leichte Hypospadie Große, fleischige Ohren Dysplastische Nieren Choreoathetose Respiratorische Insuffizienz bei Geburt Progressive respiratorische Insuffizienz