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Häufigste Anfragen von 25901 bis 26000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verminderte Thoraxwand-Compliance durch Muskelhypertonus Keine klinischen Angaben bereitgestellt Asphyxierende Thoraxdystrophie oder Jeune-Syndrom Hyperintensitäten in Basalganglien und/oder Thalamus Dünne Kortikalis Wenig Muskelmasse Subsarkolemmale Mitochondrienaggregate Alpha-1-Antitrypsin Mangel Schwere Rachitis Verursacht durch eine Mutation im Tetraspanin-12 Gen Nasal versetzte Pupillen Flache Vorderkammer Keine Vaskularität der peripheren Netzhaut Verursacht durch Defekt in der Familie 10 der SLC-Transporter Gallensäurenmalabsorption im Ileum Gallensäure im Stuhl erhöht Chronische wässrige Diarrhoe Dyspnoe infolge Atemmuskelschwäche Mutation im NT5C2-Gen Überdehnung der Knie Ausbruch der Krankheit innerhalb des ersten Lebensjahres Enterische Fistel Schwere Enterokolitis im ersten Lebensjahr Oft Tod in der Adoleszenz Lebenserwartung verringert Hypokinetische Bewegungen Sehr selten Anomalien von Retina, Leber, Pankreas und Nieren Thorakale Anomalien werden meist mit zunehmendem Alter besser Variabler Schweregrad auch in Familien Atemprobleme durch kleinen Thorax Defekt in retrogradem ziliärem Intraflagellartransport Hypoplasie der Ulna Gespaltene Zunge Lippenspalte - Gaumenspalte Zystisches Pankreas Biliäre Dysplasie Verkürzte Rippen Anomalien der Cloaca Entwicklung Ohne Knochenmarktransplantation tödlich Hohe EBV-Virenbelastung CD4+ T-Zellen entleert Natürliche Killer T-Zellen reduziert ITK-Protein im lymphatischen Gewebe vermindert Erhöhtes Risiko für Hodgkin-Lymphom Anomalien der Papille Feine Iris-Vorstülpungen bis zur Schwalbe-Linie um 360 Grad Anomalien der vorderen Iris-Oberfläche und des Stromas Abgeflachte Hornhaut-Topographie Posteriore amorphe Hornhautdystrophie bis zum Limbus cornea Höchste Dichte subepithelialer Linsentrübungen und -schleier zentral Zytokinproduktion durch T-Zellen vermindert Atembeschwerden, Obstruktion der oberen Atemwege Gutes Ansprechen auf orale Creatin-Therapie Guanidinoacetat im Plasma und Urin reduziert Muskelbiopsie zeigt Variation bei Fasertypen Überwiegend proximale Muskelschwäche Verminderter Kreatingehalt im Hirn (MRS) Schlaf bewirkt Verbesserung der Symptome Vegetative Symptome Mutation im SYNGAP1-Gen Minimale Duplikation beinhaltet BHLHA9 Markante phänotypische Variabilität sogar innerhalb einer Person Duplikation von 120-527 kb auf 17p13.3 Zehen-Hypoplasie oder -Aplasie Kamptodaktylie - dritte und vierte Finger Syndaktylie der dritten und vierten Finger Monodaktylie Distale femorale Bifurkation Aplasie oder Hypoplasie der Tibia Beginn in der frühen Kindheit bis 3 Jahre Beeinträchtigung des Gangs Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom Hypotones Gesicht Immunsuppressive Therapie kann vorteilhaft sein Schubförmiger Verlauf Exazerbation während einer Infektion Beginn im Kleinkindalter - 3 bis 7 Monate Verursacht durch eine Mutation im Gen des CD59 Antigens Erythrozytäre CD59 Expression fehlt Sekundärer Axonschaden Partielle Gaumenspalte (Homozygote) Leichter bis schwerer kombinierter Hörverlust Nahezu vollständige Stenose des knöchernen Gehörgangs bei Homozygotie Starke Verengung des knorpeligen Gehörgangs bei Homozygotie Obliteration der peripheren Netzhautgefäße Funduspigment verklumpt knochenkörperförmig Vollständige Blindheit im Alter von 40-50 Jahren Verlust des zentralen Sehvermögens im Alter von 25-30 Jahren Nachtblindheit im Alter von 20 Jahren Eingeschränktes Gesichtsfeld bis zum Alter von 20 Jahren Dystonischer vokaler Tremor Atrophie des Rückenmarks Verursacht durch eine Mutation im Gen der Kinase 3 mit AARF-Domäne Häufig bei Frankokanadiern Verursacht durch eine Mutation im Gen der Methionyl-tRNA Synthetase 2 Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 1C Regression im Säuglingsalter Globale Muskelschwäche Variable Auffälligkeiten Diagnose in der frühen Kindheit