Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 26001 bis 26100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Schräge Acetabula Heterozygote Mutationsträger können leichte Symptome präsentieren Keine Ichthyose Lipidvakuolen in Leukozyten (Jordans-Anomalie) Vakuolen mit neutralen Lipiden bei Muskelbiopsie gesehen Schwierigkeiten beim Heben der Arme Proximale Gliedmaßenschwäche gefolgt von distaler Verursacht durch eine Mutation im Cofilin-2 Gen Minicores oder Core-ähnliche Regionen können vorhanden sein Dystrophische Veränderungen (spätes Symptom; Muskelbiopsie) Fasertyp-Variationen bei Biopsie gesehen Verursacht durch Mutation im F12-Gen Episodische Larynxschwellung Episodische Atemwegsbeeinträchtigung durch Schwellungen Episodische Gesichtsschwellung Episodische Bauchschmerzen Episodische intestinale Ödeme Episodische Schwellung der Hände und Füße Atemmuskulatur-Schwäche kann auftreten Atembeschwerden durch Choanalatresie Mäßige Atrophie der Papille Stäbchen- und Zapfenantworten nicht detektierbar (ERG) Mutation im RNASEH2A-Gen Interferon im Liquor erhöht Kein Hinweis auf pränatale Infektion Nach vorne gedrehte Ohren Pterin-Werte im Liquor erhöht Interferonwert im Liquor erhöht Chorda Penis Leichte Abnahme der Aktivität der mitochondrialen Atmungskette Schwere Photophobie Abnorme Fibrillen im Stroma (EM) Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln Kontralaterale Hemianopsie Variable Penetranz Inferonasales Iriskolobom Leichter Hörverlust Bilateral hypoplastische okulomotorische Nerven Okulokutane Hypopigmentierung Marcus-Gunn-Syndrom Extraokuläre Muskel-Fibrose Eingeschränkte Augenbewegung Katarakte bei Geburt vorhanden oder Entwicklung im Säuglingsalter Verbreitet in Québec Kann zu frühem Tod durch starke Diarrhoe führen Sehr langkettige Fettsäuren erhöht Verlust der Purkinje-Zellen im Zerebellum Dysphagie mit spätem Beginn Vitalkapazität durch Muskelschwäche vermindert Vitalkapazität eingeschränkt Hohe intrafamiliäre Variabilität Mutation im Gen der Tripeptidyl-Peptidase 1 Zerebelläre Atrophie (MRT) Leichte bis moderate Myopie Gliedmaßenkontrakturen ab einem Alter von 4-5 Jahren Keine neurologischen Auffälligkeiten Patienten zeigen keine Anzeichen von okulärem oder kutanem Albinismus Retinochoroidales Kolobom Posteriores Embryotoxon Fehlleitung des Nervus opticus (Analyse visuell evozierter Potenziale) Fehlen der Fovea Grube bei optischer Kohärenztomographie Fehlen des Fovea- und des Makulareflexes Fovea nicht avaskulär Fehlende foveale Hyperpigmentierung Alternierende Esotropie Mutation im B4GALNT1-Gen Hyporeflexie (später) Beteiligung der oberen Extremitäten Erhaltene Zellkerne im Stratum corneum Fehlen des Stratum granulosum Zahlreiche konfettiartig verstreute Bereiche normaler Haut Erythematöse ichthyotische Haut mit netzförmigem Muster De- oder hypopigmentierte Hautflecken Hyperpigmentierte 2-5 mm große Flecken vorwiegend an Extremitäten Große Unterschiede in der Fasergröße Verringerte Myelinisierung im MRT gesehen Kein Situs inversus Mikrozephalie (7-17 SD) Lärmexposition verursacht stärkeren Hörverlust bei hohen Frequenzen Hörverlust ist normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren schwerwiegend Beginn im zweiten Jahrzehnt, manchmal aber früher Spärliche Axillen- und Gesichtsbehaarung Progressive Mikrozephalie (3 bis 5 SD) Periventrikuläre noduläre Heterotopie gesehen im MRT Antithrombin-III-Mangel Chronische Anämie Hypoproteinämie Fetale Fettpolster Mutation im TMEM216-Gen Verlust der primären Reflexe Schwere axiale Muskelschwäche mit proximaler Prädominanz Osteopenie Doppelringzeichen (Linse) Katarakt der Y-Suturen Postnatale Gedeihstörung durch gastroösophagealen Reflux Rezidivierende Hustenkrämpfe Wachstumshormon niedrig oder nicht vorhanden Beginnalter zwischen 20 und 30 Jahren Hörverlust schreitet zur vollständigen Taubheit voran Normale vestibuläre Funktion