Häufigste Anfragen von 26101 bis 26200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Multifokale sterile Osteolyse
• Periostverdeckung
• Verbreiterung der anterioren Rippenenden
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Retinol Dehydrogenase 12
• Erhaltung des zentralen Sehens bis ins spätere Erwachsenenalter
• Legale Blindheit im frühen Erwachsenenalter
• Intraretinale knochenkörperförmige Pigmente
• Retinadystrophie mit frühem Beginn
• Mutation im CD79B-Gen
• Anzahl und Funktion der T-Zellen normal
• Unfähigkeit eine Antikörperreaktion gegen Antigen zu starten
• Stillstand der Differentiation in der Pro-B zu Prä-B Phase
• Prä-B-Zellen vermindert oder nicht vorhanden
• Mutation im Gen des Gap-Junction Proteins Beta 6
• Erythrozyten-Adenylatkinase-Mangel
• Vakuolisierung in myeloischen Zelllinien im Knochenmark
• Proximalisierung des Daumenstrahles
• Schwache sekundäre Geschlechtsentwicklung
• Verursacht durch Gendeletion - 1.7 Mb - auf 1q41-q42
• Lungenhypoplasie bei Patienten mit Zwerchfellhernie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Steroid 5-Alpha-Reduktase-3
• Variabler Sehverlust
• Schlechte oder nicht vorhandene Artikulation
• Beginn im Alter von 3-11 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Fettsäure-2-Hydroxylase
• Eisenablagerung im Globus pallidus
• Demyelinisierende Leukodystrophie
• Allelstörung für GLUT1-Mangel-Syndrom Typ 1
• Makrozytäre hämolytische Anämie in früher Kindheit
• Generalisierte epileptiforme Entladungen
• Schwache Ataxie
• Episodische Schlaffheit
• Zungen-Hypotrophie
• Chronische und aktive Denervierung (Muskelbiopsie)
• Eine Untergruppe von Patienten entwickelt frontotemporale Demenz
• Extrapyramidale Symptome können auftreten
• Erkrankung des oberen und unteren Motoneurons
• Verursacht durch eine Mutation im Calsequestrin-2 Gen
• Relative Ruhebradykardie
• Aneurysma der rechten Arteria cerebri media, horizontales Segment
• Kapilläre Tortuosität im Nagelbett
• Basalmembran in vaskulären Glattmuskelzellen abnorm verteilt
• Dermale Arteriolendissoziation in vaskulären Glattmuskelzellen
• Basalmembran-Verdopplungen an dermoepidermaler Verbindung
• Glomeruläre Basalmembran normal
• Geringgradige Niereninsuffizienz
• Mikrovaskuläre Räume erweitert
• Fieber mit zentraler Ursache
• Mutation im GP9-Gen
• Starke Gesichtsbehaarung
• Mutation im KHK-Gen
• Heterozygote Mutationen können Symptome hervorrufen
• Patienten oft nicht gehfähig bis zu den mittleren Zwanzigern
• Mutation im Gen des Koagulationsfaktors VII
• Mutation im LAMC2-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Beta-3-Laminin
• Mutation im LAMA3-Gen
• Mutation im Alpha-1-Polypeptid-Gen von Kollagen XVII
• Variable klinische Präsentation
• Wird zwischen 23. und 33. Schwangerschaftswoche diagnostiziert
• Ischämische nekrotische Läsionen
• Kortikale Verdünnung
• Endotheliale intrazytoplasmatische kugelförmige Einschlüsse
• Glomeruli-artige vaskuläre Proliferation in Gehirn und Rückenmark
• Neokortikale Atrophie
• Nuclei olivares inferiores zeigen fötale Muster
• Geschrumpfte untere Olive
• Verlust von Purkinje-Zellen
• Kleinhirnrinde zeigt normale Schichten
• Zerebelläre Folia vermindert
• Psychomotorische Entwicklung weitreichend verzögert
• Lungenfibrose (klassisches Merkmal)
• Spärliche Kopfbehaarung (klassisches Symptom)
• Verdickung der Haut im Bereich von Handflächen und Fußsohlen
• Verkürzte Telomere
• Erhöhtes Risiko von Bösartigkeit
• Kleine Zähne (klassisches Merkmal)
• Zunge violett verfärbt (klassischer Befund)
• Obstruktion des Tränennasenganges (klassisches Merkmal)
• Spärliche Wimpern (klassisches Merkmal)
• Mikrozephalie (klassisches Merkmal)
• Einige Patienten erreichen späte Gehfähigkeit
• Verursacht durch Mutation im Wolframin-Gen (WFS1)
• Tod innerhalb von 6 Jahren nach Beginn
• Klinisches Bild und Krankheitsverlauf variabel
• Sphäroide enthalten Neurofilamente
• Mutation im Gen der Distal-Less-Homeobox 5
• Zylindrische Nägel
• Asymmetrische stark deformierte Füße
• Dorsalisierung der Handflächen
• Konisch zulaufende Finger
• Normale untere Gliedmaßen
• Asymmetrische kurze und stark deformierte Beine
• Hochgradiger Kleinwuchs
• Mutation im Gen der Glycerat-Kinase
• Hyperglycinämie
• Glycerinsäure im Urin, Serum und Liquor erhöht
• Periventrikuläre und subkortikale Anomalien der weißen Substanz
• Hyperglykämie während der Krisen
• Tod tritt oft während metabolischer oder azidotischer Krisen auf