Häufigste Anfragen von 26101 bis 26200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Fett- und Bindegewebe vermehrt
• Kongophile eosinophile Einschlüsse
• Muskelbiopsie zeigt Atrophie
• Schwäche des anterioren Kompartiments distaler unterer Extremitäten
• Variables Beginnalter
• Vibrationssinn an den Knöcheln eingeschränkt
• Langsamer, unregelmäßiger orthostatischer Tremor
• Hypoplasie der Thenareminenz
• Reduktion der willkürlichen Rekrutierung (EMG)
• Atrophie des motorischen Kortex bei älteren Patienten (MRT)
• Bulbäre Beteiligung
• Verlust der motorischen Meilensteine
• Degeneration des oberen und unteren Motoneurons
• Mutation im Otoancorin-Gen
• Diagnose normalerweise im Alter zwischen 10 und 20 Jahren
• Lumbale und sakrale Spondylolisthesis
• Leichte Dysostosis multiplex
• Behandlung durch Enzymersatztherapie
• Auftreten der Symptome im Alter von 3-8 Jahren
• Leichte pulmonale Hypertonie
• Verdickung der Mitralklappensegel
• Hypertrophe Tonsillen
• Nasopharyngeale Obstruktion
• Progressiver lumbaler Gibbus
• Pachymeningitis cervicalis und Kompression des Rückenmarks
• Abgrenzung der MPS1: Alter bei Beginn, Verlauf, Mutation(en)
• Alpha-L-Iduronidase-Aktivität ist < 1% bei allen Formen von MPS1
• Mutation im Gen der Alpha-L-Iduronidase
• Verdickte Koronararterien
• Verdickte Hauptbronchien
• Stimmbänder vergrößert
• Vergrößerte Tonsilla pharyngealis
• Ausscheidung von Dermatansulfat und Heparansulfat im Urin
• Geschossförmige Phalangen
• Vorzeitige Schließung der Sagittalnaht
• Vorzeitiger Schluss der Sutura metopica
• Kurze dicke unregelmäßige Schlüsselbeine
• Entwicklungsverzögerung offensichtlich bis zum Alter von 12-24 Monaten
• Hohe Inzidenz unter Altamischen
• Dramatische Verbesserung bei richtiger Behandlung
• Entwicklung einer Toleranz für Kohlenhydrate im Laufe der Zeit
• Möglicherweise tödlich wenn unbehandelt
• Diarrhoe dauert selbst bei intensiver Pflege an
• Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen
• Biopsie zeigt Myopathie ohne Vakuolen
• Abnorm geformter posteriorer Spermienkopf
• Spermatozoen mit aufgerollten Geißeln
• Defekte der Flagellen
• Mutation im CAV1-Gen
• Mutation im GRHL3-Gen
• Anomalie der Uvula
• Mutation im CARD11-Gen
• Relative T-Zell-Anergie
• Normale Titer gegen T-Zell-abhängige Impfstoffe
• Defekte Antikörperproduktion gegen polysaccharidbasierte Impfstoffe
• Knochenmark zeigt lymphoide Hyperplasie
• Polyklonale B-Zell Lymphozytose
• Anfälligkeit für chronische lymphatische B-Zell-Leukämie
• Leichte distale Muskelatrophie
• Distales Tastvermögen reduziert
• Distale Propriozeption vermindert
• Dystonische Handhaltung
• Basaloide follikuläre Hamartome
• Multiple Papulae - 1-2 mm groß, hautfärbig und hyperpigmentiert
• Multiple Papeln (milium- oder komedonenähnlich)
• Atrophie der distalen oberen und unteren Extremitäten
• Amyloidose der zerebralen Arterien
• Beschrieben bei Personen mit Roma-Hintergrund
• Später proximale untere Extremitätenmuskelschwäche
• Nervenleitgeschwindigkeiten reduziert (demyelinisierender Bereich)
• Distaler Sensibilitätsverlust
• Atemversagen infolge Neuropathie
• Arthrogryposis multiplex congenita möglich
• Mutation im ANGPTL3-Gen
• Markante Hypobetalipoproteinämie
• Apolipoprotein niedrig
• HDL-Cholesterin niedrig bis sehr niedrig
• Mutation im NDE1-Gen
• Kopfhautfalten
• Atrophische Fundi oculi
• Schwere progressive Mikrozephalie
• Supratentorielle Strukturen ungeformt oder in Regression
• Schlechte Abgrenzung der zerebralen Kortikalregionen
• Mutation im CDK5RAP2-Gen
• Konisch geformte Zähne
• Seltene tonisch-klonische Anfälle
• Partiell fehlendes Corpus Callosum
• Kleine Frontallappen
• Vereinfachtes Gyrusmuster
• Frühzeitiges Atemversagen
• Tiefe Hautgeschwüre
• Lokalisierte kutane Necrobiosis lipoidica
• Fettiger Ersatz in Muskulatur (Hüfte und proximale untere Gliedmaße)
• Männer stärker betroffen
• Plötzlicher Herztod bei betroffenen Familien häufig
• Mutation im Gen des Transmembranproteins 43
• Schwere rechtsventrikuläre Atrophie mit fettiger Degeneration
• Biventrikuläre Dilatation
• Fraktionelle Verkürzung <25 %
• Rechtsventrikuläre Dilatation