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Häufigste Anfragen von 26101 bis 26200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Fett- und Bindegewebe vermehrt
Kongophile eosinophile Einschlüsse
Muskelbiopsie zeigt Atrophie
Schwäche des anterioren Kompartiments distaler unterer Extremitäten
Variables Beginnalter
Vibrationssinn an den Knöcheln eingeschränkt
Langsamer, unregelmäßiger orthostatischer Tremor
Hypoplasie der Thenareminenz
Reduktion der willkürlichen Rekrutierung (EMG)
Atrophie des motorischen Kortex bei älteren Patienten (MRT)
Bulbäre Beteiligung
Verlust der motorischen Meilensteine
Degeneration des oberen und unteren Motoneurons
Mutation im Otoancorin-Gen
Diagnose normalerweise im Alter zwischen 10 und 20 Jahren
Lumbale und sakrale Spondylolisthesis
Leichte Dysostosis multiplex
Behandlung durch Enzymersatztherapie
Auftreten der Symptome im Alter von 3-8 Jahren
Leichte pulmonale Hypertonie
Verdickung der Mitralklappensegel
Hypertrophe Tonsillen
Nasopharyngeale Obstruktion
Progressiver lumbaler Gibbus
Pachymeningitis cervicalis und Kompression des Rückenmarks
Abgrenzung der MPS1: Alter bei Beginn, Verlauf, Mutation(en)
Alpha-L-Iduronidase-Aktivität ist < 1% bei allen Formen von MPS1
Mutation im Gen der Alpha-L-Iduronidase
Verdickte Koronararterien
Verdickte Hauptbronchien
Stimmbänder vergrößert
Vergrößerte Tonsilla pharyngealis
Ausscheidung von Dermatansulfat und Heparansulfat im Urin
Geschossförmige Phalangen
Vorzeitige Schließung der Sagittalnaht
Vorzeitiger Schluss der Sutura metopica
Kurze dicke unregelmäßige Schlüsselbeine
Entwicklungsverzögerung offensichtlich bis zum Alter von 12-24 Monaten
Hohe Inzidenz unter Altamischen
Dramatische Verbesserung bei richtiger Behandlung
Entwicklung einer Toleranz für Kohlenhydrate im Laufe der Zeit
Möglicherweise tödlich wenn unbehandelt
Diarrhoe dauert selbst bei intensiver Pflege an
Verursacht durch eine Mutation im Dysferlin Gen
Biopsie zeigt Myopathie ohne Vakuolen
Abnorm geformter posteriorer Spermienkopf
Spermatozoen mit aufgerollten Geißeln
Defekte der Flagellen
Mutation im CAV1-Gen
Mutation im GRHL3-Gen
Anomalie der Uvula
Mutation im CARD11-Gen
Relative T-Zell-Anergie
Normale Titer gegen T-Zell-abhängige Impfstoffe
Defekte Antikörperproduktion gegen polysaccharidbasierte Impfstoffe
Knochenmark zeigt lymphoide Hyperplasie
Polyklonale B-Zell Lymphozytose
Anfälligkeit für chronische lymphatische B-Zell-Leukämie
Leichte distale Muskelatrophie
Distales Tastvermögen reduziert
Distale Propriozeption vermindert
Dystonische Handhaltung
Basaloide follikuläre Hamartome
Multiple Papulae - 1-2 mm groß, hautfärbig und hyperpigmentiert
Multiple Papeln (milium- oder komedonenähnlich)
Atrophie der distalen oberen und unteren Extremitäten
Amyloidose der zerebralen Arterien
Beschrieben bei Personen mit Roma-Hintergrund
Später proximale untere Extremitätenmuskelschwäche
Nervenleitgeschwindigkeiten reduziert (demyelinisierender Bereich)
Distaler Sensibilitätsverlust
Atemversagen infolge Neuropathie
Arthrogryposis multiplex congenita möglich
Mutation im ANGPTL3-Gen
Markante Hypobetalipoproteinämie
Apolipoprotein niedrig
HDL-Cholesterin niedrig bis sehr niedrig
Mutation im NDE1-Gen
Kopfhautfalten
Atrophische Fundi oculi
Schwere progressive Mikrozephalie
Supratentorielle Strukturen ungeformt oder in Regression
Schlechte Abgrenzung der zerebralen Kortikalregionen
Mutation im CDK5RAP2-Gen
Konisch geformte Zähne
Seltene tonisch-klonische Anfälle
Partiell fehlendes Corpus Callosum
Kleine Frontallappen
Vereinfachtes Gyrusmuster
Frühzeitiges Atemversagen
Tiefe Hautgeschwüre
Lokalisierte kutane Necrobiosis lipoidica
Fettiger Ersatz in Muskulatur (Hüfte und proximale untere Gliedmaße)
Männer stärker betroffen
Plötzlicher Herztod bei betroffenen Familien häufig
Mutation im Gen des Transmembranproteins 43
Schwere rechtsventrikuläre Atrophie mit fettiger Degeneration
Biventrikuläre Dilatation
Fraktionelle Verkürzung <25 %
Rechtsventrikuläre Dilatation