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Häufigste Anfragen von 26201 bis 26300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Globale oder fokale Dyskinesie QRS Komplex länger als 110 ms Präsynkope oder Synkope Variables Erkrankungsalter - Kindheit bis Erwachsenenalter Mutation im DEPDC-Gen Abnormes interiktales EEG Anfall mit fokalem oder multifokalem Beginn Mutation in Crystallin Gamma C Trübungen in embryonalen, fetalen und infantilen Nuklei Verursacht durch eine Mutation im Gen des Alpha-A-Kristallins Progressive Katarakt Fächerförmige Katarakt Trübungen in embryonalen Kernen Verschiedene kongenitale Katarakte Wachstumshormon niedrig bis normal Narkolepsie und Taubheit sind die ersten Symptome Beginn im Erwachsenenalter (4.-5. Lebensjahrzehnt) Hypocretin im Liquor erniedrigt Lymphödem der Gliedmaße Verursacht durch Mutation im KIAA0196-Gen (KIAA0196) Atrophie der Schienbeine Spastizität der oberen Gliedmaßen Ohne Stammzelltransplantation tödlich Verursacht durch eine Mutation im Syntaxin-11 Gen Defekte NK-Zellen-Degranulation NK-Zell-Aktivität gestört Löslicher IL2 Rezeptor erhöht Hämophagozytose in Knochenmark und Lymphknoten Hyperinflammatorische Erkrankung Erhöhtes Risiko für myelodysplastisches Syndrom oder Leukämie Keine "Schweizer Käse"-Anomalie Heterochromatin in Erythroblasten normal Dysplastische Erythroblasten mit internukleären Chromatinsträngen Megaloblastäre Erythroblasten im Knochenmark (Biopsie) Osteitis fibrosa cystica infolge erhöhten Parathormons Eingeschränkte Flexion Kapillares Hämangiom im Gesicht Breite Sutura frontalis Dünne hypoplastische Lippenrot-Lippenweiß-Grenze Erhöhter Nasenrücken Trockene Hornhaut Makroblepharon Unterscheidung zwischen Nierenrinde und Medulla reduziert Atembeschwerden durch orofaziale Fehlbildungen Mutation im GSC-Gen Fehlende Schambeinknochen Dysplastische Ohrmuscheln Abnorme Gehörknöchelchen Verkürzung der Claviculae Fehlendes Skrotum Hoden nicht vorhanden Beginn zwischen zweitem und sechsten Lebensjahrzehnt Mutation im POU4F3-Gen Abfallendes oder flaches Audiogramm Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit Hypotrichose Lamelläre Körperchen-ähnliche Ablagerungen im Stratum corneum Dünnes Stratum granulosum Sehr dünnes Stratum granulosum des Haartrichters Hyperkeratose des Infundibulums Dünnes Haarfollikelepithel Orthohyperkeratose im Stratum corneum Follikuläres Atrophoderm Zahnschmelz- und Dentindefekte Gekerbte Zähne Konische Milchzähne Spärliche Wimpern (deutlicher am Unterlid) Lange lockige dunkle obere Wimpern Häufig Tod in Utero oder im frühen Säuglingsalter Mutation im FAM111A-Gen Pränatale Langknochenfrakturen Mikromele kurze Gliedmaßen Mineralisierung des Schädels vermindert Hypoplasie der Schädelknochen Verschluss der Markhöhle beim Röntgen gesehen Dichte aber dünne Knochen Dünne Rippen und Schlüsselbeine Thermosensitive Neuropathie Mutation im Keratin 85 Gen Spärliche Körperbehaarung Nukleare koralliforme Katarakt Mutation im ABCB11-Gen Mutation im TNNT2-Gen Intermittierende respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche Atrophie von Typ-2-Fasern bei Biopsie gesehen Verringerte Größe der Nervenenden bei Muskelbiopsie gesehen Verdickte Endplattenbasallamina (Muskelbiopsie) Diarrhoe durch Beteiligung der glatten Muskulatur Einige Merkmale können variabel sein Mutation im Homolog des Dachsous-1-Gens von Drosophila Atembeschwerden durch Tracheomalazie Beugung der PIP-Gelenke Verdicktes Stirnbein Verdickte Schädelbasis Dickes Zahnfleisch Nasenflügel-Verdickung Anorektale Atresia Darmlageanomalie - Ösophagus-Atresie Einige Patienten haben asymptomatische Hypokalzämie Verursacht durch eine Mutation im Gen des Calcium-sensitiven Rezeptors