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Häufigste Anfragen von 26301 bis 26400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Knochendichte der Lendenwirbelsäule erhöht
Vorzeitige Arthrose
Hyperaldosteronämie
Hyperreninämie
Phosphat normal oder leicht erhöht
Leichte oder schwere Hypokalzämie
Pulmonalhypoplasie verbunden mit Zwerchfellhernie
Riesige somatosensorisch evozierte Potentiale
Gelegentlich generalisierte tonisch-klonische Anfälle
Mutation im COL9A3-Gen
Homozygoter Phänotyp nicht schwerer
Mutation im Gen des ETS2-Repressorfaktors
Leichte Verkürzung der Finger
Pansynostose
Koronale Synostose
Sagittalsynostose
Malokklusion Klasse I
Vertikale Verschiebung der Nase
Exorbitismus (wichtiges Merkmal)
Prominente Stirn (Hauptmerkmal)
Spracherwerb-Schwierigkeiten
Erhöhter intrakranieller Druck präoperativ
Aufsteigende Muskelschwäche (beginnend bei Füßen und Beinen)
Progressive Atembeschwerden
Hervorwölbung von Stirn und Scheitel
Embryonales Rhabdosarkom
Leicht hyperaktives Verhalten
Mäßige Lernschwierigkeiten
Beginn im Säuglingsalter
Posteriore subkapsuläre Linsentrübungen
Nachtblindheit - Beginn im Teenageralter
Mutation im RAB3GAP1-Gen
Mutation im Myosin VIIa Gen
Die meisten Patienten sind weiblich
Mutation im ZC4H2-Gen
Fettpolster an Händen und Füßen
Hochgradige Muskelschwäche
Mutation im PLP1-Gen
Periodische Apnoe im Wachzustand
Progressive Sehschwäche
Verursacht durch Mutation im Emerin-Gen (EMD)
Mutation im IDS-Gen
Kiesförmige Hautläsionen am Rücken, Oberarmen und Oberschenkel
Pulmonale Hypoplasie
Autistisches Verhalten
Syndaktylie der Zehen 2-3
Verkürzung des fünften Mittelhandknochens
Homocysteinämie
Athetose
Asplenie und-oder Polysplenie
Muskelschwund (vor allem Beine und Arme)
HHS: schwerere Variante, oft Tod in der Kindheit
Zerebelläre Hypoplasie - HHS Variante
Zerebelläre Ataxie (bei HHS-Variante)
Verzögerte Entwicklung (ca. 25%)
Dickes, drahtiges Haar
Klinodaktylie des fünften Fingers
Koronale Kraniosynostose
Regenerative Nervensprossung
Nervenbiopsie zeigt Verlust markhaltiger Fasern
Spinozerebelläre Ataxie
ZNS-Beteiligung
Tod männlicher Feten
Diastema zwischen Schneidezähnen
Trägerinnen können als Erwachsene leichten Hörverlust entwickeln
Prälingualer Beginn bei männlichen Patienten
Mutation im COL4A6-Gen
Unvollständige Trennung der Cochlea vom inneren Gehörgang
Überträgerinnen sind nicht betroffen
Verursacht durch Mutation im KIAA2022-Gen
Keine Sphinkter-Kontrolle
Stereotype Handbewegungen
Schlechter oder fehlender Spracherwerb
Spastik tritt vor Parkinsonismus auf
Moderates Ansprechen auf L-Dopa-Therapie
Tau-Plaques mit vier Wiederholungen im Striatum
Beginn in den ersten Jahrzehnten
Reaktion des auditorischen Hirnstamms verringert
Axonale sensomotorische Polyneuropathie
Distale sensorische Defizite, überwiegend in unteren Gliedmaßen
Abnormes Transferrin-Muster neigt mit dem Alter zur Besserung
Männliche Patienten mit Mutationen im somatischen Mosaikzustand
Verkürzte Extremitäten
Akutes nephrotisches Syndrom
aPPT verlängert
Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin
Schwellung der Augenlider
Schwellung der Hände und Füße
Rückgang der Entwicklung nach Auftreten von Anfällen
Periodische Hyperpnoe - periodische Apnoe
Deutliche Verdickung der Descemet-Membran
Unterbrechung und Abbau der Endothelzellenschicht
Endotheliale Veränderungen ähnlich Mondkratern
Späte subepitheliale Band Keratopathie
Angeborene Hornhauttrübung
Asymptomatisch wenn papilläre Zone verschont bleibt
Mutation im Gen der Delta-Aminolävulinat-Synthase 2
Zink- und metallfreies Protoporphyrin in Erythrozyten erhöht
Meiste Patienten schließlich auf künstliche Beatmung angewiesen
Subtile Gesichtsdysmorphie