Häufigste Anfragen von 26301 bis 26400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Tod in frühem Säuglingsalter
• Mutation im TMEM15-Gen
• Umfassende Muskelhypotonie
• Tiefliegende Nägel
• Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe
• Hypoplasie der Daumenballen und Kleinfingerballen
• Klinodaktylie des 1. Fingers
• Großer Abstand zwischen den Daumen und den 2. Fingern
• Proximal kurze Arme
• Hypoplastischer Beckengürtel
• Koronarer Wirbelkörperspalt bei C2-C5
• Hypoplasie des Torus supraorbitalis
• Kurze Stirn
• Überschüssiges Bindegewebe
• Abnorm gefaltete Ohren
• Periportal eund perivenuläre Fibrose
• Perivaskuläre Nervenfaserproliferation
• Gewicht der Plazenta erhöht
• Geschwollener, kugelförmiger Körper
• Mutation im KIF7-Gen
• Mutation im VPS13A-Gen
• Diskontinuierliche Halsflexion
• De-Novo-Deletionen bei 8% der Patienten
• Wegen hemizygoter Deletion bei 4p16.3
• Hemizygote Deletion bei 4P-16-3
• Deutliche intrauterine Wachstumsverzögerung
• Leichte vorzeitige Alterung
• Veränderte Sehschärfe
• Unverträglichkeit von texturiertem Essen
• Häufigkeit/Dringlichkeit der Blasenentleerung
• Mikroangiopathische Teleangiektasien
• Progressiver Verlust der Sehschärfe
• Der Tod tritt 5 bis 10 Jahre nach Beginn ein
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der 3'-Reparatur Exonuklease 1
• Glomeruläre Dysfunktion
• Pathogene Allele haben 19 bis 33 Wiederholungen
• 4-18 Repeats in normalen Allelen
• Selektiver Verlust der zerebellären Purkinje-Zellen
• Mutation im Gen des erythrozytären Proteins 4.2
• Mutation im Spectrin-Beta-1 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Ankyrin-1 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Spastin Gen
• Zusammenhängendes Gendeletions-Syndrom durch Deletion bei 17p11.2
• Mutation im Retinsäure-aktivierten Gen 1
• Interstitielle Deletion von 17p11.2
• Abnehmendes CAMP-Antwort auf repetitive Nervenstimulation
• Distale Muskelschwäche kann auch auftreten
• Motorische Meilensteine verzögert
• De-novo Mutation resultiert in EFTUD2 Haploinsuffizienz
• Hypoplasie des oberen Helixteils
• Akzessorisches bukkales Hautgewebe
• Verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, III und IV
• Mutation im KIF1A-Gen
• Keine Eosinophilie in anderen Darmsegmenten
• Verdickung der basalen Epithelschicht und Dehnung der Papillen
• Nahrungsstase
• Durchschnittsalter bei Beginn 30.7 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Prodynorphin Gen
• Demyelinisierung des Hinter- und Seitenhorns des Rückenmarks
• Dünner Kleinhirnbrückentrakt
• Neuronenverlust in der unteren Olive
• Neuronenverlust im Nucleus dentatus
• Neuronenverlust in der Purkinjezellschicht des Vermis cerebelli
• Leichter kognitiver Abbau
• Frakturen mit geringen Auswirkungen
• Unilaterale oder bilaterale Mikrophthalmie
• Subtiler Gesichtsphänotyp im Vergleich zu anderen Formen der HPE
• Hohes Vorkommen von de novo Mutationen
• Mutation im ZIC2-Gen
• Kurze Nase mit antevertierten Nares (73%)
• Flacher Nasenrücken (33%)
• Schräg nach oben verlaufende Lidspalten (97%)
• Große Ohren (37%)
• Breites, tiefes Philtrum (43%)
• Bitemporale Verengung
• Strukturelle Anomalien des Innenohrs
• Vestibuläre Anomalien
• Hydroxylierungsdefekt von Mephenytoin
• Hydantoin-Toxizität
• Mutation im Gen der Cytochrom P450 Unterfamilie IIc
• Mehrzahl der Fälle sind auf de-novo-Mutation zurückzuführen
• Anders als Pseudopili annulati
• Fragilität der Haare meist nicht erhöht
• Reflektiertes Licht zeigt helle und dunkle Bänder
• Haarschaft mit normalem, konstanten Durchmesser
• Bänder sind Folge von luftgefüllten Räumen in der Haarrinde
• Ansprechen auf Therapie mit Natriumchlorid
• Einige Patienten können klinisch asymptomatisch sein
• Vogel-ähnliches Gesicht
• Schlafstörung mit schwerer Insomnie (im Erwachsenenalter)
• Kognitiver Abbau im Erwachsenenalter
• Entwicklung von Tumoren im Erwachsenenalter
• Arteriovenöse Malformationen können im ganzen Körper auftreten
• Redundante Mitralklappensegel
• Risiko für gastrointestinalen Krebs erhöht
• Somatische Mutation im GNAS1-Gen
• Mutation im PKD2-Gen
• Aufwärts oder abwärts geneigte Lidspalte
• Stark variable Expressivität
• Mutation im Peptidase-D-Gen