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Häufigste Anfragen von 26401 bis 26500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Männer sind stärker betroffen Groß scheinende Augen Vegetative Störungen Dicke distale Phalangen Abnorme Leberenzyme während Krankheit Reaktionen elektroretinographisch nicht detektierbar Intraretinale Pigmentierung in der mittleren Peripherie Verminderte Sehschärfe in früher Kindheit Kardiomyopathie mit spätem Beginn Waden- und Oberschenkelkrämpfe - Muskelschmerzen Muskelschwund im Bereich des Unterschenkels Leichte strukturelle Anomalien (MRT) Kreatin vermindert (MRS) Keine entzündlichen oder bullösen Hautläsionen Makuläre hypopigmentierte Wirbel, Streifen und Flecken Harnsäure-Tophi Infantile axiale Hypotonie Heterozygote Trägerinnen können Symptome entwickeln Systemische Akkumulation sehr langkettiger Fettsäuren Distale Axonopathie Zerebrale Demyelinisierung und Entzündung Anfälligkeit für Hautkrebs Hirnatrophie Mutation im ATP7B-Gen Hämarthros kann auftreten Schwache Ösophagus-Motilität Chronische Schwäche Intrazerebrale Zysten Heterotopie der grauen Substanz Mutation im TCN2-Gen Generalisierte episodische Muskelkontraktionen Karpale Koalition Handkontraktur Epiphysendysplasie des Femurkopfs Ellbogen-Fehlstellung Ellbogenbewegung eingeschränkt Prominenter Trochanter minor Anteriorer Schnabelfortsatz des Wirbelkörpers Atresie der Urethra Distale Amyotrophie Chronischer ekzematöser Ausschlag Hypoplastischer und/oder dysplastischer Calcaneus Hypoplasie des 5. Fingers Hypoplasie der Thenar- oder Hypothenarregion Hypoplastische oder dysplastische Ulna Mesomelie der oberen und unteren Gliedmaßen Lokalisierte Zellulitis Deutliche Untertubulierung der Röhrenknochen Zentrilobuläre milchglasige Trübungen bei CT gesehen Diffuse Entmineralisierung der Knochen Verursacht durch eine Mutation im Gen des Glykogen-Verzweigungsenzyms Anomalien der weißen Substanz (MRT) Agenesie der Tibia Ovoide Tibia kürzer als Fibula Mikroglossie Hamartom der Zunge Quadratische Scapulae Leukomalazie Hypoplastischer Vermis cerebellari Dilatation der seitlichen Ventrikel Mutation im BCS1L-Gen Haarpigmente fehlen Spärliches Haarwachstum Helle Augen Fieberschübe verschwinden bei manchen Patienten im Erwachsenenalter Verursacht durch eine Mutation im Gen der Mevalonat-Kinase Zapfen-Reaktion bei Elektroretinographie verringert Intraretinale Pigmentierung Benignes Merkmal Mutation im Gen der Dicarbonyl- und L-Xylulose Reduktase Ausscheidung von L-Xylulose über Urin erhöht Orotsäure-abhängige Obstruktion der Harnwege Verursacht durch eine Mutation im Gen der Ornithin-Aminotransferase Kann in der Neonatalphase oder der frühen Kindheit zum Tod führen Phänotypische Überschneidungen mit PKAN-neuroaxonaler Dystrophie Schnelle Hochspannungsrhythmen Mutation im ABCC8-Gen Sartorius Beteiligung stärker als Gracilis auf MRT gesehen Nemalinkörperchen Verminderte Lungenfunktion durch Muskelschwäche Respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche Muskelschwäche nach längerer Anstrengung Mutation im CHAT-Gen Plötzliche schwere episodische Apnoe kann Todesursache sein Pharyngo-ösophageale Dyskinesie Progressive proximale Muskelbeteiligung Kontrakturen Mutation im Gen des Survival of Motor Neuron 1 Proteins Leichte Hornhauttrübung Mutation im MOCS2-Gen Aktivität der Sulfitoxidase vermindert Aktivität der Xanthindehydrogenase vermindert Taurin im Urin erhöht S-Sulfocystein im Urin erhöht Zystische Lyse der tiefen Weißen Substanz Ausbleibende oder hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung Ansammlung von Lipidtröpfchen bei Muskelbiopsie gesehen Kavitierende Leukenzephalopathie Apnoe-Anfälle Kortikale Verkalkungen