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Häufigste Anfragen von 26501 bis 26600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kleine echogene Nieren Verkalkung im Pons und im Zerebellum Pigmentfreie Flecken Mutation im Gen des Retinoblastom-bindenden Proteins 8 Abwesenheit einer medialen Phalanx von Zehe 4 und 5 Schlanker vierter Mittelfußknochen Fusion der fünften medialen und distalen Phalangen Verkürzte vierte und fünfte Mittelhandknochen Fehlen der distalen interphalangealen Falte in der vierten Fingern Einzelne Fingerbeugefurche bei den fünften Fingern Monoartikuläre oder oligoartikuläre Arthritis Antevertierte Ohrmuscheln Generalisierte Hypotonie Beginn der Anfälle im Säuglings- oder frühen Kindesalter Kontinuierliche Spike-Wellen im Slow-Wave-Schlaf Zentrotemporale Spike-Wave-Komplexe Sekundäre Anfälle Kognitive Entwicklung verzögert Aurikuläre Meatal-Atresie Ausscheidung von neutralen 17-Ketosteroiden im Urin niedrig Eierstöcken fehlen Follikel Atrophie des Rückenmarks und der zerebellären Trakte Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cathepsin C Obligatorische Heterozygoten sind klinisch nicht betroffen Desmosomenscheiben in oberer Körnerzellschicht beobachtet Variation in Höhe Größe und Ultrastruktur keratohyaliner Granula Verdickte Körnerschicht Orthohyperkeratose der Hornschicht Tonofibrillen vermehrt Fokale Verbreiterung des Stratum granulosum Übergreifen der Hyperkeratose auf Hand- und Fußrücken Bläulich-rote Grenze markiert Übergang zu normaler Haut Neonatale Dyspnoe Mutation im Gen der ATPase Klasse I Typ 8B Mitglied 1 Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung IgM-Immunschwäche Granulationsgewebe Schleimhaut-Ulzerationen Pränataler Ultraschall zeigt Distension des Darms Multiple Atresien entlang von Dünn- und Dickdarm Dilatation des Ductus choledochus Knochendeformitäten infolge unbehandelter Frakturen Hypoglykämie durch Proteinzufuhr Intermittierende schwere Hypoglykämie Alternierender Strabismus Hohes Geburtsgewicht Vorübergehende Ataxie Etwa 50% der Mutationsträger sind asymptomatisch Möglicherweise gutartige Erkrankung Mutation im Gen der Alpha-Aminoadipat-Semialdehyd-Synthase Mangel an aminoadipischer Semialdehydsynthase Lysin-Ketoglutarat-Reduktase Mangel Saccharopin in Serum, Liquor und Urin erhöht Ornithin im Plasma und Urin verringert Pipecolinsäure im Plasma und Urin erhöht Lysin im Liquor, Serum und Urin erhöht Nieren- oder metabolische Azidose Ansprechen auf Cobalamin Homocystinämie Mutation im Hexokinase-1-Gen Hemihyperplasie der Füße Muskel-Hypertrophie im betroffenen Bereich Ohne Lungentransplantation tödlich Beginn meist im 3. Lebensjahrzehnt Umbildung der Lungenarterien-Intima Proliferation und Dilatation von Lungenkapillaren Faserige intimale Wucherung von Septalvenen und präseptalen Venolen Biopsie zeigt pulmonal-venöse Verschlusskrankheit Lymphknotenvergrößerung auf CT gesehen Septumlinien bei CT gesehen Milchglastrübungen (CT) Okkulte alveoläre Blutung Diffusionsfähigkeit von Kohlenmonoxid vermindert Mutation im Gen der muskulären Glykogen-Phosphorylase Dunkler Urin nach körperlicher Betätigung Skelettmuskelschwäche Mutation im Gen der Amylo-1,6-Glukosidase, 4-Alpha-Glukanotransferase Abnorme kardiovaskuläre Reflexe infolge vegetativer Dysfunktion Dermale Melanozytose Hohe Inzidenz von E-Coli-Sepsis bei unbehandelten Neugeborenen Sprechstörung, wenn unbehandelt Isolierte Erkrankung ist bei Männern häufiger Tumoren können spontane Rückbildung zeigen Mutation im PDGFRB-Gen Gutartige Entwicklungsanomalien des Weichgewebes Myofibromatose der Haut, Muskel, Knochen und Eingeweide Früher Tod Beginn im Säuglingsalter oder den ersten Lebensjahren Heiseres Schreien durch Kehlkopf-Beteiligung Knötchen zeigen lipid-beladene Makrophagen Histiozytäre Infiltration von Leber, Milz und Lunge Ceramide im Urin erhöht Kirschrote Flecken der Makula Muskeldystrophie mit variablem Beginnalter Zentrales Atemversagen Schwache unwillkürliche Atmung Osteoporose (klassisches Merkmal) Lernbehinderung (klassisches Merkmal) Anämie kann unter IFN-alpha-Behandlung besser werden Mutation im Codanin-1-Gen