Häufigste Anfragen von 26801 bis 26900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Frauen sind öfter betroffen
• Beginn im Alter von 6-15 Jahren
• Kurze Metatarsalknochen
• Kurze Ossa metacarpi
• Knochenfragmentierung an Sehnenansätzen
• Zystische Läsionen der Metaphysen
• Verrutschen mehrerer Epiphysen
• Antinukleäre Antikörper mit gesprenkeltem Muster
• Atrophisches Brustgewebe
• Muskelkrämpfe können Kiefermuskeln betreffen
• Muskelkrämpfe betreffen obere und untere Gliedmaßen
• Rezidivierende, schmerzhafte Muskelkrämpfe
• Flaches Caput femoris mit Subluxation und schrägem Pfannendach
• Spondylolyse und Spondylolisthesis von L5
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon Deacetylase 4
• Proximal platzierter vierter Zeh
• Choriokapillaris-Atrophie
• Hochgebürsteter vorderer Haaransatz
• Gelenkbeugung vermindert
• Schädelknochendefekte
• Unregelmäßig platzierte Zähne
• Mutation im Gen des SPECC1-ähnlichen Proteins
• Okuläre Hypoplasie
• Oromediale Canthusspalte
• Schräge orofaziale Spalte
• Subkortikale noduläre Läsionen in der perivaskulärer weißer Substanz
• Starker Hörverlust bis zum Alter von 50 Jahren
• Beginn im Alter zwischen 5 und 15 Jahren
• Keine vestibuläre Beeinträchtigung
• Verlust der mittleren und niedrigen Frequenzen später
• Zu Beginn Hörverlust für hohe Frequenzen
• Postlinguale Schwerhörigkeit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 6
• Bilaterale Stenose der Äste der Pulmonalarterie
• Agenesie der Hypophyse
• Geschätzte Mutationsträgerhäufigkeit von 1 zu 350
• Verschwommene oder getrübte Sicht in akuter Phase
• Einige Patienten leiden an residueller Muskelschwäche
• Verbesserung der abnormen Muskelbiopsie und COX Mangel
• Graduelle, spontane Besserung im ersten Lebensjahr
• Mutation im Gen der mitochondrialen Glutaminsäure-Transfer-RNA
• Carnitin in Akutphase reduziert
• Pyruvat im akuten Stadium erhöht
• Laktat im Akutstadium erhöht
• Kreatinkinase in akuter Phase erhöht
• Transiente Makroglossie
• Transiente Hepatomegalie
• Dystrophische Merkmale
• Große hypertrophierte Fasern
• Fibrose verstärkt
• Aktivität und Vorhandensein der Cytochrom C Oxidase vermindert
• Schwerhörigkeit kann sich mit zunehmendem Alter verbessern
• Beeinträchtigung des Hörvermögens möglich
• Proteinurie bei Patienten mit zystischen Nieren
• Leberzysten oder -fibrose mit Anomalien der Leberenzyme
• Pankreaszysten
• Fibrozystische Leber (45%)
• Stenose des Aquaeductus mesencephali
• Mutation im AFF2-Gen
• Subtile Dysmorphien möglich
• Dysfunktion des Velum palatinum
• Ankylose des metakarpophalangealen Gelenks des Daumens
• Große, leistenförmige Nase
• Lange, geschwungene Wimpern
• Säugen und Füttern im Säuglingsalter erschwert
• Muskelatrophie im Bereich der oberen Rücken- und Nackenmuskulatur
• Subtile Manifestation bei weiblichen Trägern möglich
• Neurologische Degeneration
• Überträgerinnen zeigen keinen klinischen Phänotyp
• Mutation im CHRDL1-Gen
• Glaukom sekundär zur Subluxatio oder Luxatio lentis
• Durchleuchtbare Iris mit Pigmentdispersion
• Atrophie der Irisstromazellen
• Mosaik-Hornhaut-Dystrophie "Chagrin"
• Miosis durch verminderte Funktion des Musculus dilatator pupillae
• Astigmatische Brechungsfehler
• Zentrale Hornhautdicke vermindert
• Tiefe der vorderen Augenkammer erhöht
• Nierenversagen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
• Reduzierte Haarfollikel-Anzahl
• Deformierte Temporallappen
• Neurologische Beteiligung
• Hirsutismus, asymmetrischer und lückenhaft bei Frauen
• Angeborene generalisierte Hypertrichose bei Männern
• Lethargie oder Bewusstseinsverlust bei Krankheit oder Fasten
• Adulte Form ist asymptomatisch
• Isolierter Glycerinkinase-Mangel bei juvenilen und adulten Varianten
• Verursacht durch Mutation im Gen für Glycerinkinase (GK)
• Pseudohypertriglyceridämie bei adulter Form
• Verminderte Glycerin-Kinase Aktivität
• Glyzerin erhöht
• Abgerundete Lidspalten
• Breite, abgeflachte Ohrläppchen
• Sanduhr-Mittelgesicht
• Kryptorchismus kann auftreten
• Duchenne-Muskeldystrophie in "komplexer" Form
• Mögliche Intelligenzminderung
• Kongenitale Nebenniereninsuffizienz in "komplexer" Form
• Progressive Erkrankung wird bei einigen Patienten beobachtet
• Mutation in der Opsinlocus-Kontrollregion