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Häufigste Anfragen von 26901 bis 27000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Papillomatöse Hypergranulose
Diffuse Hyperkeratose
Fokale Hyperkeratose
Hyperkeratotische Plaques auf vorderem Kniebereich
Hyperkeratotische Plaques im anterolateralen Knöchelbereich
Hyperkeratose an den Druckpunkten der Handflächen und Fußsohlen
Schmerzfreie Frakturen
Hyperkeratose auf der dorsalen Oberfläche von Fingern und Zehen
Exsudative Vitreoretinopathie
Gesichtsmuskelatrophie auf betroffener Seite
Hypoplastische glomerulozystische Nierenerkrankung
Abnorme Nierenbecken
PRNP-immunreaktive zerebrale Amyloidangiopathie
Merkmal nur bei Männern
Progressive degenerative Osteoarthropathie
Hypoplasie der Femurkondylen
Fehlausrichtung von Ellenbogen und Handgelenken
Intrathorakales zwiebelförmig aufgeweitetes Duodenum
Häufige Infektionen der oberen und unteren Atemwege
Schmerzhafte Schwellung bei Aponeurosen
Mutationen im Gen der Exzisionsreparatur-Crosskomplementgruppe 6
Genu valgum Fehlstellung
Relative Muskelschwäche, insbesondere im Beckengürtel
Imprinting auf 11p15.5
Mutation im CDKN1C-Gen
Blake Tasche
Breite dünne Narben
Bradykinetische Zunge
Ausgehöhlte Wangen
Spasmodische Dysphonie vom Adduktor-Typ (Larynx)
Abnormaler ataktischer Gang "Hobby Horse"
Orale muzinöse Membran-Dyskeratose ähnlich Leukoplakie
Reizung der Augen mit Juckreiz
Dilatierte Oberflächengefäße führen zu "roten Augen"
Umfangreiche Läsionen können Sehvermögen beeinträchtigen
Läsionen können auch die Kornea betreffen
Ausschließlich okuläre oder orale Symptomatik möglich
Jahreszeitliche Schwankungen der Symptome möglich
Fehlerhafte Dentition
Mutation im Gen des Mitglieds A der Familie mit Sequenzähnlichkeit 111
Transitorische Hyperphosphatämie
Transiente Hypokalzämie
Dichte Röhrenknochen und schmale Medulla-Hohlräume
Mikroorchidismus
Episodische hypokalzämische Tetanie
Kleine oder fehlende Nebenschilddrüsen
Deletionen der mitochondrialen DNA
Leichte Myopathie
Axonale sensoneurale Polyneuropathie
Ataxie kann im mittleren Lebensalter entstehen
Kutane und mukosale Anhängsel
Cutis gyrata
Apnoe während der Anfälle
Beeinträchtigung extraokulärer Bewegungen
Sensorineuraler Hörverlust bei mittleren Frequenzen
Augenauffälligkeiten können sehr gering sein
Pyramidale Hautfalte bei Halluces
Veränderliche Haut - Syndaktylie bei Fingern und Zehen
Mutation im IRF6-Gen
Mutation im JAG1-Gen
Mutation im WFS1-Gen
Schwere Extremitätenkontrakturen
Mundöffnungsfähigkeit vermindert
Mutation im PIEZO2-Gen
Hypermobiles erstes metakarpophalangeales Gelenk
Beidseitig fehlendes vorderes Kreuzband
Schwache oder fehlende Sehnenreflexe - Knie und Knöchel
25% aufgrund von UBE3A-Mutationen
Mutation im Gen der Ubiquitin-Proteinligase E3A
Erythrozytäre Adenosindeaminase erhöht
Muskelschwäche und -atrophie
Alopecia universalis congenitalis
Subkutane Verhärtungen
Teigige Haut
Typ 3: Kraniosynostose, früher Tod, sporadisch
Typ 2: Kleeblattschädel, Ellenbogenankylose, früher Tod, sporadisch
Kleine Milz
Subkutanes Ödem
Normale Geburt
Lidschlussreflex abgeschwächt oder nicht auslösbar
Hyposmie - Anosmie
Lernt nie zu gehen
Ungewöhnliche hohe Stimme
Zuerst identifiziert bei Personen zypriotischer Herkunft
Gerade Nase
Invertierte Milz
Leichte Dysmetrie
Unsicherer Gang wegen Muskelschwäche
Mutation im Gen des Gehirnprotein 44-ähnlichen Proteins
Dysplastische vierte Mittelfußknochen
Verlust des peripheren Sehens im dritten und vierten Lebensjahrzehnt
Zentrale Versteilerung der Hornhaut
Loses, anagenes Haar
In der Regel innerhalb der ersten Lebenswochen tödlich
Dünne Nägel
Gonadotropin-Basisspiegel erhöht
Mangel mitochondrialer Atmungskettenenzyme bei Muskelbiopsie gesehen
Kleine hochgezogene Nase
Tritt viel häufiger bei Frauen auf
Epithelzellen können in Zysten abgestoßen werden