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Häufigste Anfragen von 27101 bis 27200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutation im POLE-Gen
Teleangiektasie auf den Wangen
Gestörte Modellierung im Bereich der Diaphysen der Röhrenknochen
Kortikale Verdickung
Lakunäre Knochenläsionen
Knochendysplasie
T-Zell-Proliferation verringert
Naive T-Zellen niedrig
Geringe Anzahl von B-Gedächtniszellen
Mangel an erworbenen Antikörper
IgM and IgG2 vermindert
Hypoplastische Sehnervkreuzung
Zysten assoziiert mit Dysplasie des Bulbus oculi
Tremorbeginn normalerweise vor Anfallbeginn
Beginn im jungen Erwachsenenalter
Kortikaler Reflex Myoklonus
Photoparoxysmale und photomyoklonische Reaktionen
Spike-Wave oder Polyspike-Wave Entladungen
Tremor kortikalen Ursprungs
Positive Reaktion auf Rituxan
Rezidivierende akute Episoden
Variable Überlebenschance
Persistierende EBV-Virämie
Erhöhte Anfälligkeit für EBV-Infektion
Systemische Entzündungsreaktion
Hämophagozytose
NK Werte verringert
CD27-Expression auf Lymphozyten vermindert
Funktion CD8+ T-Zellen gestört
T-Zell-abhängige Antikörperproduktion vermindert
Hämophagozytische Lymphohistiozytose
Persistierende Laktatazidose
Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert
Biventrikuläre hypertrophe Kardiomyopathie
Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase leicht vermindert
Abnormer Gesichtsausdruck beim Lächeln, Lachen oder Weinen
Blase mit geringer Kapazität
Breite, flache Nasenlöcher
Leichtes Pectus excavatum
Tod normalerweise bis zum Alter von 1 Jahr
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Zinkfinger Proteins 335
Prominente Helices
Niedrige schräge Stirn
Schwere Mikrozephalie (>9 SD)
Schlechtes somatisches Wachstum
Schlechte dendritische Reifung
Abnorme Zellausrichtung
Geringe Polarität in restlichen Neuronen
Neuronenverlust betrifft alle kortikalen Schichten
Schwere Gehirnatrophie
Auffällige Trabekelbildung
Abnorme Lungenlappung
Horizontal ausgerichtete Rippen
Mutation im SNX10-Gen
Vollständig verknöcherte Keilbeinhöhle
Vollständig verknöcherte Siebbeinluftzellen
Schmaler Optikuskanal
Verengter medullärer Raum durch Vordringen der Kortikalis
Dichte Knochen
Ein- oder beidseitiger Visusverlust
Sklerose der Bogengänge
Mutation im MGME1-Gen
Kreatinkinase leicht erhöht
Magen-Darm-Symptome
Umfassender Kräfteverfall
Variable Mängel an Enzymen der mitochondrialen Atmungskette
COX-negative Fasern
Hypergonadotroper Hypogonadismus - bei 1 Frau dokumentiert
Mutation im Kelch-ähnlichen Protein 10
Asthenozoospermie
Epiphysäre Veränderungen in den proximalen Phalangen schwach
Tiefsitzende Augen
Mikrozephalie (3-5 SD unter dem Mittelwert)
Komplexe Herzfehler
Nasales Stickoxid vermindert
Keine Ophthalmoplegie
Pterygia der Leiste
Pterygia der Ellenbogen
Pterygia der Axillae
Pterygia colli
Leichte Kamptodaktylie
Handgelenke in Adduktion
Streckkontrakturen des Knies
Bilaterale Dislokation der Hüfte
Ptosis - einseitig oder auf einer Seite stärker
Innerfamiliäre Variabilität bei Ausmaß der Hypotrichose
Normale Schambehaarung
Körperbehaarung fehlt
Hypotrichose oder Alopezie
Keine Reaktion auf schwache Reize bei Dunkeladaptation (ERG)
Zäpfchen-vermittelte 1-Hz-Reaktion mit ungewöhnlicher Wellenform (ERG)
Positive Komponente bei Elektroretinographie reduziert
Erhaltene negative Komponente bei Elektroretinographie
Feinmotorik der Hände beeinträchtigt
Fibroblasten akkumulieren Dol-PP-GlcNAc2Man5
Anomlie der N-Glykosylierung von Transferrin
Reduzierte O-Mannosyl-Glycane auf Alpha-Dystroglycan
Verlust von weißer Hirnsubstanz
Keine Spontanbewegungen
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 5