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Häufigste Anfragen von 27101 bis 27200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutation im POLE-Gen Teleangiektasie auf den Wangen Gestörte Modellierung im Bereich der Diaphysen der Röhrenknochen Kortikale Verdickung Lakunäre Knochenläsionen Knochendysplasie T-Zell-Proliferation verringert Naive T-Zellen niedrig Geringe Anzahl von B-Gedächtniszellen Mangel an erworbenen Antikörper IgM and IgG2 vermindert Hypoplastische Sehnervkreuzung Zysten assoziiert mit Dysplasie des Bulbus oculi Tremorbeginn normalerweise vor Anfallbeginn Beginn im jungen Erwachsenenalter Kortikaler Reflex Myoklonus Photoparoxysmale und photomyoklonische Reaktionen Spike-Wave oder Polyspike-Wave Entladungen Tremor kortikalen Ursprungs Positive Reaktion auf Rituxan Rezidivierende akute Episoden Variable Überlebenschance Persistierende EBV-Virämie Erhöhte Anfälligkeit für EBV-Infektion Systemische Entzündungsreaktion Hämophagozytose NK Werte verringert CD27-Expression auf Lymphozyten vermindert Funktion CD8+ T-Zellen gestört T-Zell-abhängige Antikörperproduktion vermindert Hämophagozytische Lymphohistiozytose Persistierende Laktatazidose Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert Biventrikuläre hypertrophe Kardiomyopathie Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase leicht vermindert Abnormer Gesichtsausdruck beim Lächeln, Lachen oder Weinen Blase mit geringer Kapazität Breite, flache Nasenlöcher Leichtes Pectus excavatum Tod normalerweise bis zum Alter von 1 Jahr Verursacht durch eine Mutation im Gen des Zinkfinger Proteins 335 Prominente Helices Niedrige schräge Stirn Schwere Mikrozephalie (>9 SD) Schlechtes somatisches Wachstum Schlechte dendritische Reifung Abnorme Zellausrichtung Geringe Polarität in restlichen Neuronen Neuronenverlust betrifft alle kortikalen Schichten Schwere Gehirnatrophie Auffällige Trabekelbildung Abnorme Lungenlappung Horizontal ausgerichtete Rippen Mutation im SNX10-Gen Vollständig verknöcherte Keilbeinhöhle Vollständig verknöcherte Siebbeinluftzellen Schmaler Optikuskanal Verengter medullärer Raum durch Vordringen der Kortikalis Dichte Knochen Ein- oder beidseitiger Visusverlust Sklerose der Bogengänge Mutation im MGME1-Gen Kreatinkinase leicht erhöht Magen-Darm-Symptome Umfassender Kräfteverfall Variable Mängel an Enzymen der mitochondrialen Atmungskette COX-negative Fasern Hypergonadotroper Hypogonadismus - bei 1 Frau dokumentiert Mutation im Kelch-ähnlichen Protein 10 Asthenozoospermie Epiphysäre Veränderungen in den proximalen Phalangen schwach Tiefsitzende Augen Mikrozephalie (3-5 SD unter dem Mittelwert) Komplexe Herzfehler Nasales Stickoxid vermindert Keine Ophthalmoplegie Pterygia der Leiste Pterygia der Ellenbogen Pterygia der Axillae Pterygia colli Leichte Kamptodaktylie Handgelenke in Adduktion Streckkontrakturen des Knies Bilaterale Dislokation der Hüfte Ptosis - einseitig oder auf einer Seite stärker Innerfamiliäre Variabilität bei Ausmaß der Hypotrichose Normale Schambehaarung Körperbehaarung fehlt Hypotrichose oder Alopezie Keine Reaktion auf schwache Reize bei Dunkeladaptation (ERG) Zäpfchen-vermittelte 1-Hz-Reaktion mit ungewöhnlicher Wellenform (ERG) Positive Komponente bei Elektroretinographie reduziert Erhaltene negative Komponente bei Elektroretinographie Feinmotorik der Hände beeinträchtigt Fibroblasten akkumulieren Dol-PP-GlcNAc2Man5 Anomlie der N-Glykosylierung von Transferrin Reduzierte O-Mannosyl-Glycane auf Alpha-Dystroglycan Verlust von weißer Hirnsubstanz Keine Spontanbewegungen Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 5