Häufigste Anfragen von 27101 bis 27200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im POLE-Gen
• Teleangiektasie auf den Wangen
• Gestörte Modellierung im Bereich der Diaphysen der Röhrenknochen
• Kortikale Verdickung
• Lakunäre Knochenläsionen
• Knochendysplasie
• T-Zell-Proliferation verringert
• Naive T-Zellen niedrig
• Geringe Anzahl von B-Gedächtniszellen
• Mangel an erworbenen Antikörper
• IgM and IgG2 vermindert
• Hypoplastische Sehnervkreuzung
• Zysten assoziiert mit Dysplasie des Bulbus oculi
• Tremorbeginn normalerweise vor Anfallbeginn
• Beginn im jungen Erwachsenenalter
• Kortikaler Reflex Myoklonus
• Photoparoxysmale und photomyoklonische Reaktionen
• Spike-Wave oder Polyspike-Wave Entladungen
• Tremor kortikalen Ursprungs
• Positive Reaktion auf Rituxan
• Rezidivierende akute Episoden
• Variable Überlebenschance
• Persistierende EBV-Virämie
• Erhöhte Anfälligkeit für EBV-Infektion
• Systemische Entzündungsreaktion
• Hämophagozytose
• NK Werte verringert
• CD27-Expression auf Lymphozyten vermindert
• Funktion CD8+ T-Zellen gestört
• T-Zell-abhängige Antikörperproduktion vermindert
• Hämophagozytische Lymphohistiozytose
• Persistierende Laktatazidose
• Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert
• Biventrikuläre hypertrophe Kardiomyopathie
• Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase leicht vermindert
• Abnormer Gesichtsausdruck beim Lächeln, Lachen oder Weinen
• Blase mit geringer Kapazität
• Breite, flache Nasenlöcher
• Leichtes Pectus excavatum
• Tod normalerweise bis zum Alter von 1 Jahr
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Zinkfinger Proteins 335
• Prominente Helices
• Niedrige schräge Stirn
• Schwere Mikrozephalie (>9 SD)
• Schlechtes somatisches Wachstum
• Schlechte dendritische Reifung
• Abnorme Zellausrichtung
• Geringe Polarität in restlichen Neuronen
• Neuronenverlust betrifft alle kortikalen Schichten
• Schwere Gehirnatrophie
• Auffällige Trabekelbildung
• Abnorme Lungenlappung
• Horizontal ausgerichtete Rippen
• Mutation im SNX10-Gen
• Vollständig verknöcherte Keilbeinhöhle
• Vollständig verknöcherte Siebbeinluftzellen
• Schmaler Optikuskanal
• Verengter medullärer Raum durch Vordringen der Kortikalis
• Dichte Knochen
• Ein- oder beidseitiger Visusverlust
• Sklerose der Bogengänge
• Mutation im MGME1-Gen
• Kreatinkinase leicht erhöht
• Magen-Darm-Symptome
• Umfassender Kräfteverfall
• Variable Mängel an Enzymen der mitochondrialen Atmungskette
• COX-negative Fasern
• Hypergonadotroper Hypogonadismus - bei 1 Frau dokumentiert
• Mutation im Kelch-ähnlichen Protein 10
• Asthenozoospermie
• Epiphysäre Veränderungen in den proximalen Phalangen schwach
• Tiefsitzende Augen
• Mikrozephalie (3-5 SD unter dem Mittelwert)
• Komplexe Herzfehler
• Nasales Stickoxid vermindert
• Keine Ophthalmoplegie
• Pterygia der Leiste
• Pterygia der Ellenbogen
• Pterygia der Axillae
• Pterygia colli
• Leichte Kamptodaktylie
• Handgelenke in Adduktion
• Streckkontrakturen des Knies
• Bilaterale Dislokation der Hüfte
• Ptosis - einseitig oder auf einer Seite stärker
• Innerfamiliäre Variabilität bei Ausmaß der Hypotrichose
• Normale Schambehaarung
• Körperbehaarung fehlt
• Hypotrichose oder Alopezie
• Keine Reaktion auf schwache Reize bei Dunkeladaptation (ERG)
• Zäpfchen-vermittelte 1-Hz-Reaktion mit ungewöhnlicher Wellenform (ERG)
• Positive Komponente bei Elektroretinographie reduziert
• Erhaltene negative Komponente bei Elektroretinographie
• Feinmotorik der Hände beeinträchtigt
• Fibroblasten akkumulieren Dol-PP-GlcNAc2Man5
• Anomlie der N-Glykosylierung von Transferrin
• Reduzierte O-Mannosyl-Glycane auf Alpha-Dystroglycan
• Verlust von weißer Hirnsubstanz
• Keine Spontanbewegungen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 5