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Häufigste Anfragen von 27201 bis 27300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Deformität der Extremitäten Okzipitale Neuralrohrdefekte Beschrieben bei Personen bucharisch-jüdischer Abstammung Zentrale Apnoe-Episoden können fatal sein Molliges Aussehen Mehr als 40 Schichten Hornblättchen Gleichmäßig angeordnete Löcher in Körnerzellschicht Mengen von Keratohyalin erhöht Abgegrenzte Desquamation der oberen locker angeordneten Schuppen Dickes Stratum corneum Squamöses pityriasiformes Aussehen der Kopfhaut Feine, weißgraue Schuppen Verallgemeinerte Ichthyose einschließlich Beugehaut Milde Alopezie Milde perivaskuläre lymphozytäre Infiltrate Dicke Orthohyperkeratose Palmoplantare Hyperlinearität Verallgemeinerte feine erythroderme Schuppen Terminales Nierenversagen nicht bei allen Patienten Teilweise Ansprechen auf Immunosuppression Beginn normalerweise im ersten Jahrzehnt Mutation im DGKE-Gen Komplementfaktorwerte normal Nierenversagen im Endstadium Schwellung der Endothelzellen Subendotheliale Ablagerungen Fleckige Ablagerung von IgG und IgM Fokaler Kapillarverschluss Aufteilung der Basalmembran Subkortikale Atrophie Ausführende Funktion beeinträchtigt Beginn im Alter von 3-7 Monaten Unfähigkeit den Kopf aufrecht zu halten Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Kaliumkanal-Unterfamilie T Nächtliches Auftreten Knochennadeln Variable klinische Symptome Klinodaktylie 5. Finger Partielle präaxiale Polydaktylie Schmale Nasenlöcher Tränenwegsverschluss durch Ektropium der Unterlider Schwacher sensorineuraler Hörverlust Abstehende Ohren Hintere Winkelung erhöht Retrognathie Trigonozephalie Rechtsseitige Milz Leber auf der linken Seite Situs inversus totalis Rechtes Hemidiaphragma erhöht Entwicklungsverzögerung mit variabler Ausprägungsstärke Orale Kontrazeptiva können auch Symptome verursachen Mutation im TMEM231-Gen Magnetresonanztomographie zeigt Molar Zeichen Mangelnde Fixierung und Verfolgung Fehlen gonadalen Gewebes Zerebellärer Neuronenverlust Mangel an Ependymzellen Rudimentäre weiße Substanz Funktionale Anorchie Arthrogrypose Schlechte visuelle Verfolgung Kortikale Sehbehinderung Dysmorphien Weiße Hirnsubstanz vermindert Relative Erhaltung der zerebellären Folia Gehirn-MRT zeigt Kleinhirnhypoplasie Unwillkürliche, repetitive Bewegungen Spastik normalerweise in den unteren Extremitäten Kein unabhängiges Gehen Normale Entwicklung bis zum Beginn der Anfälle Anfälle werden fast anhaltend Beginn der Anfälle im Alter von <6 Monaten Blickkontakt vermindert Neuronenverlust im Hippocampus Verzögerte Myelinisierung bei MRT gesehen Fokale Entladungen - von einer Kortikalregion zur anderen migrierend Autonome Manifestationen Schwere psychomotorische Regression Mitochondriale Translation gestört Laktat erhöht Mutation im FARS2-Gen Grobe retinale Pigmentierung Erhöhter Glykogengehalt Große Hepatozyten Mikrozystische Degeneration Pyramidenzellen reduziert Kortikale Degeneration T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien Diffuse zerebrale Atrophie bei MRT gesehen Mutation im OTOG-Gen Vestibuläre Hyporeflexie Flaches oder oberflächliches U-förmiges Audiogramm Nicht progressive mäßige Schwerhörigkeit Mutation im Gen des Otogelin-ähnlichen Proteins Vestibuläre Unterfunktion Ältere Patienten werden vom Rollstuhl abhängig Beginn im Erwachsenenalter (2. bis 7. Lebensjahrzehnt) Leichte zerebelläre Ataxie mit spätem Beginn Häufige Stürze ohne Bewusstseinsverlust