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Häufigste Anfragen von 27201 bis 27300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Deformität der Extremitäten
Okzipitale Neuralrohrdefekte
Beschrieben bei Personen bucharisch-jüdischer Abstammung
Zentrale Apnoe-Episoden können fatal sein
Molliges Aussehen
Mehr als 40 Schichten Hornblättchen
Gleichmäßig angeordnete Löcher in Körnerzellschicht
Mengen von Keratohyalin erhöht
Abgegrenzte Desquamation der oberen locker angeordneten Schuppen
Dickes Stratum corneum
Squamöses pityriasiformes Aussehen der Kopfhaut
Feine, weißgraue Schuppen
Verallgemeinerte Ichthyose einschließlich Beugehaut
Milde Alopezie
Milde perivaskuläre lymphozytäre Infiltrate
Dicke Orthohyperkeratose
Palmoplantare Hyperlinearität
Verallgemeinerte feine erythroderme Schuppen
Terminales Nierenversagen nicht bei allen Patienten
Teilweise Ansprechen auf Immunosuppression
Beginn normalerweise im ersten Jahrzehnt
Mutation im DGKE-Gen
Komplementfaktorwerte normal
Nierenversagen im Endstadium
Schwellung der Endothelzellen
Subendotheliale Ablagerungen
Fleckige Ablagerung von IgG und IgM
Fokaler Kapillarverschluss
Aufteilung der Basalmembran
Subkortikale Atrophie
Ausführende Funktion beeinträchtigt
Beginn im Alter von 3-7 Monaten
Unfähigkeit den Kopf aufrecht zu halten
Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Kaliumkanal-Unterfamilie T
Nächtliches Auftreten
Knochennadeln
Variable klinische Symptome
Klinodaktylie 5. Finger
Partielle präaxiale Polydaktylie
Schmale Nasenlöcher
Tränenwegsverschluss durch Ektropium der Unterlider
Schwacher sensorineuraler Hörverlust
Abstehende Ohren
Hintere Winkelung erhöht
Retrognathie
Trigonozephalie
Rechtsseitige Milz
Leber auf der linken Seite
Situs inversus totalis
Rechtes Hemidiaphragma erhöht
Entwicklungsverzögerung mit variabler Ausprägungsstärke
Orale Kontrazeptiva können auch Symptome verursachen
Mutation im TMEM231-Gen
Magnetresonanztomographie zeigt Molar Zeichen
Mangelnde Fixierung und Verfolgung
Fehlen gonadalen Gewebes
Zerebellärer Neuronenverlust
Mangel an Ependymzellen
Rudimentäre weiße Substanz
Funktionale Anorchie
Arthrogrypose
Schlechte visuelle Verfolgung
Kortikale Sehbehinderung
Dysmorphien
Weiße Hirnsubstanz vermindert
Relative Erhaltung der zerebellären Folia
Gehirn-MRT zeigt Kleinhirnhypoplasie
Unwillkürliche, repetitive Bewegungen
Spastik normalerweise in den unteren Extremitäten
Kein unabhängiges Gehen
Normale Entwicklung bis zum Beginn der Anfälle
Anfälle werden fast anhaltend
Beginn der Anfälle im Alter von <6 Monaten
Blickkontakt vermindert
Neuronenverlust im Hippocampus
Verzögerte Myelinisierung bei MRT gesehen
Fokale Entladungen - von einer Kortikalregion zur anderen migrierend
Autonome Manifestationen
Schwere psychomotorische Regression
Mitochondriale Translation gestört
Laktat erhöht
Mutation im FARS2-Gen
Grobe retinale Pigmentierung
Erhöhter Glykogengehalt
Große Hepatozyten
Mikrozystische Degeneration
Pyramidenzellen reduziert
Kortikale Degeneration
T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien
Diffuse zerebrale Atrophie bei MRT gesehen
Mutation im OTOG-Gen
Vestibuläre Hyporeflexie
Flaches oder oberflächliches U-förmiges Audiogramm
Nicht progressive mäßige Schwerhörigkeit
Mutation im Gen des Otogelin-ähnlichen Proteins
Vestibuläre Unterfunktion
Ältere Patienten werden vom Rollstuhl abhängig
Beginn im Erwachsenenalter (2. bis 7. Lebensjahrzehnt)
Leichte zerebelläre Ataxie mit spätem Beginn
Häufige Stürze ohne Bewusstseinsverlust