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Häufigste Anfragen von 27301 bis 27400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Kortikaler multifokaler Myoklonus Papillomatöse Hyperplasie Stratum spinosum verdickt Stratum granulosum angewachsen Große becherartige Keratinstopfen Motilität der Zilien vermindert Fehlende innere und äußere Dyneinarme im respiratorischen Epithel (EM) Mutation im Gen der Polyribonukleotid-Nukleotidyltransferase 1 Statische stationäre Erkrankung Beginn im Alter von 6-9 Monaten nach normaler früher Entwicklung Mangel an Komplexen III und IV der Atmungskette in der Leber Muskelbiopsie zeigt periphere Ansammlung abnormer Mitochondrien Unfähig unabhängig zu sitzen oder zu stehen Schwere globale Hypotonie Enzephalomyopathie Mutation im HOXC13-Gen Haare können ohne Kraftaufwand schmerzlos gezupft werden Spärliches, lockiges Kopfhaar im Alter von 5 Jahren Totale Alopezie bei Geburt Koilonychie der Finger- und Zehennägel Feine Wimpern Feine Augenbrauen Mutation im Gen der Histidyl-tRNA-Synthetase 2 Zwei wesentliche Phänotypen: schwerer und leichter Krankheitsverlauf Verursacht durch eine Mutation im Gen der Glutamyl-tRNA-Synthetase 2 Interventrikuläre Septumhypertrophie Intermittierende abnormale Leberenzyme Leichte Fibrose Makrovesikuläre Steatose Mitochondriale Atmungskette beeinträchtigt Aktivitäten der Mitochondrienkomplexe I, III und IV vermindert Muskelbiopsie zeigt Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern Schwellung der weißen Hirnsubstanz MRT zeigt Schwellung der tiefen weißen Substanz Sprechstörung Mangel an Kopf- oder Haltungskontrolle Spastische Tetraparese Verzögerte psychomotorische Entwicklung Mangel an mitochondrialen Komplexen I, III und IV Prominente Sulki Wenig spontante Gliedmaßenbewegung Schlappheit Monosialo- und Trisialotransferrin erhöht (Typ-1/2-Muster) Beginn im ersten Lebensjahrzehnt Mutation im CALM1-Gen Auffällige U-Wellen in vorderen Kanälen Patienten haben ein charakteristisches flaches U-förmiges Audiogramm Mutation im CABP2-Gen Normaler Mittelohrdruck bei Tympanometrie Normale statische Compliance bei Tympanometrie Stabile bilaterale symmetrische prälinguale Taubheit Beginn in ersten zwei Lebensjahren Mutation im Gen des Proteinsortierung-assoziierten Proteins 37A Vibrationsempfindung oder Lagesinn vermindert Leichte bis moderate kognitive Beeinträchtigung Unsicherer Stand Phänotypische Variabilität aufgrund oligogener Vererbung Anfälligkeit durch Mutation im SEMA3A-Gen Hyposmie oder Anosmie LH und FSH niedrig bis normal Schwerhörigkeit angeborene sensorineurale schwere bis hochgradige Alter bei Beginn variabel Verursacht durch Mutation im Periaxin-Gen (PRX) Stimmband-Parese Fokal gefaltetes Myelin Fokale Myelin-Verdickung Suralnervbiopsie zeigt Demyelinisierung Sensorische Ataxie Beginn im frühen Erwachsenenalter Mutation im Gen des DNAJ-HSP40 Homologs Unterfamilie B Mitglied 2 Leichte Dysphonie Leichte proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten Distale Muskelschwäche (untere Gliedmaßen > obere Gliedmaßen) Amplituden der motorischen Nerven der unteren Extremitäten vermindert Areflexie der oberen und unteren Gliedmaßen Mutation im Heparansulfat 6-O-Sulfotransferase-1 Gen Bilaterales Genu Valgum Osteopenie oder Osteoporose Kleine Hypophyse Gonadotropine niedrig bis normal Testosteron niedrig bei Männern LH-Pulsatilität nicht vorhanden Hautläsionen verschlechtern sich durch Hitze oder Sonneneinstrahlung Mutation im PLCG2-Gen Vesikulopustuläre Läsionen Rezidivierende Blasenbildung auf der Haut Mangel an Autoantikörpern Dysfunktion der B-Gedächtniszellen Erosionen der Hornhaut Hornhautblase Hohe Prävalenz unter Amischen Mutation im Gen des Proteins 2 mit HEAT-Repeat Stark beeinträchtigte Ciliarmotilität Variable Defekte der inneren Dynein-Arme Unfruchtbarkeit durch unbewegliches Sperma Transitorisch evozierte otoakustische Emissionen sind nicht messbar Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms auf 100 dB Stimulus Hypertrophie des Musculus sternocleidomastoideus Kopftremor Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 11 mit WD-Repeat