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Häufigste Anfragen von 27401 bis 27500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Verzögerte oder fehlende Thelarche Gonadotropine niedrig oder normal Estradiol bei Frauen niedrig Patienten haben normale Hypophysen-Funktion Mutation im ABCD4-Gen Kleines linkes Ventrikel Vergrößerter rechter Ventrikel Hoher Desoxypyridinolin - Kreatinin Wert Prokollagen 1C Peptid niedrig Alkalische Phosphatase normal bis leicht erhöht Schlangenartig dünne Tibiae und Fibulae Bewegungen der Kniegelenke eingeschränkt Langknochenbiegung der unteren Extremität Verbiegung der Röhrenknochen in oberer Extremität S-Skoliose der thorakalen und lumbalen Wirbelsäule Wormsche Knochen Pränatale Frakturen Osteoporose Grenze Knochendichte erhöht Schwach blaue Sklera Breite Lidspalten Keine Hörbehinderung Deformierte Schlüsselbeine Verzögerte grobmotorische Entwicklung Mutation im Ninein-Gen Abnorme Handwurzelknochen Kurze fünfte mittlere Phalanx Leichte lumbale Skoliose Verzögertes Knochenalter während der Kindheit Präpubertäre Brustentwicklung Kleiner Uterus (präpubertäre Größe) Mangelndes Ansprechen auf Therapie mit Wachstumshormon Grenzwertige zentrale Hypothyreose Follikelstimulierendes Hormon normal Luteinisierendes Hormon normal Hypoplasie des Vermis cerebelli JBTS zeigt autosomal dominante Vererbung NPHP zeigt autosomal rezessive Vererbung Verursacht durch eine Mutation im Zink-Finger-Protein-423-Gen Mutation im RTTN-Gen Leichte Mikrozephalie Nierenvolumen vermindert Diffuse asymmetrische Polymikrogyrie Mutation im GRM1-Gen Abduktion gestört Hypometrische Sakkaden Gehirngröße vermindert Leichte pyramidale Zeichen Gang und Haltung typisch für zerebelläre Ataxie Fehlende Sprechentwicklung Die meisten Patienten sterben innerhalb des ersten Lebensjahres Alle Betroffenen im Säuglingsalter symptomatisch Keine andere Mängel der Augen Kongenitaler horizontaler pendulärer Nystagmus Mutation im SMAD6-Gen Mutation im SEPT12-Gen Oligoasthenozoospermie Asthenoteratozoospermie Teratozoospermie Spermatogenesestörung Meiste Fälle infolge de-novo-Mutation Mutation im ATP1A3-Gen Interiktale neurologische Beeinträchtigung Autonome Beteiligung Nierenversagen im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt Mutation im FAN1-Gen Möglicherweise Karyomegalie in anderen Viszera Leicht chronisch entzündliches Infiltrat Zystische Dilatation der Tubuli Atrophie der Tubuli Hyperchromatische Zellkerne Große Kerne in Tubuli bei Nierenbiopsie gesehen Patienten haben keine Ectopia lentis Mutation im TGFB2-Gen Spindelförmige Dilatation und Schlängelung zerebrovaskulärer Arterien Zerebrovaskuläres Aneurysma Bikuspide Aortenklappe Breite oder zweiteilige Uvula Mutation im TCTN3-Gen Schwere Kyphoskoliose Keine Defekte beschrieben Asymmetrische Reduktion der Füße Asymmetrische Verkürzung der Hände Asymmetrische terminale transversale Defekte Keine Immundefekte beschrieben Spärliche Behaarung nach der Pubertät Kurze Tarsalknochen Kurze Handwurzelknochen Kurze lange Handknochen Leichte unregelmäßige Metaphysenveränderungen Dicke Röhrenknochen Kurze Langknochen besonders Femora und Humeri Hypoplastisches Becken und Kreuzbein Verzögerte Ossifikation der Wirbelkörper Variable Zahnanomalien Mikrozephalie im Erwachsenenalter Relative Makrozephalie in der Kindheit Pränatal diagnostizierbare unverhältnismäßig kurze Statur Unterentwickelte Brüste Hypoplasie oder Aplasie der Klitoris