Häufigste Anfragen von 27701 bis 27800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Verlangsamtes Wachstum in der Kindheit
• Mäßig verringerte bis normale PHK Aktivität im Skelettmuskel
• PHK Aktivität in der Leber vermindert
• Motorische Entwicklung leicht verzögert
• Makroglossie - unbehandelte Hypothyreose
• Mutation im POU1F1-Gen
• Schwere Wachstumsretardierung im Säuglingsalter
• Kurze Statur, wenn unbehandelt
• Prolaktin vermindert oder nicht detektierbar
• Schilddrüsen-stimulierendes Hormon fehlt oder vermindert
• Wachstumshormon vermindert oder nicht messbar
• Offene Fontanellen - unbehandelte Hypothyreose
• Offene Nähte (unbehandelte Hypothyreose)
• Hypotonie (unbehandelte Hypothyreose)
• Geistige Retardierung (unbehandelte Hypothyreose)
• Hypoplasie der Adenohypophyse oder gesamten Hypophyse
• Therapie und Prophylaxe mit Folsäure p.o.
• Beginn nach dem zweiten Lebensjahr
• Mutation im Gen des adulten Folat-Rezeptors 1
• Methyltetrahydrofolat im Liquor vermindert
• Schwere Entwicklungsregression
• Keine mtDNA-Depletion
• Ausbreitung von Gallenductuli
• Onkozytische Veränderungen
• Minimale Entzündung
• Lebergröße normalisiert sich nach 3 Monaten bis 3 Jahren
• Leberfunktion nach 3 bis 4 Monaten wiederhergestellt
• Klinische Besserung nach 2 bis 3 Wochen unterstützender Therapie
• Beginn am 1. Lebenstag wurde gemeldet
• Beginn normalerweise im Alter von 2 bis 6 Monaten
• Koagulopathie nach Leberversagen
• Chlorid im Schweiß normal
• Allelisch für die familiäre Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn
• Anfälligkeit übertragen durch Mutation im Alpha-2-Makroglobulin-Gen
• Mutation im APP-Gen
• Variable Expressivität in Familien
• 40% der Patienten haben assoziierte Anomalien
• Alter bei Diagnose 2-4 Monate
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des ribosomalen Proteins S19
• Erythrozytäres Antigen 1 vorhanden
• Leichte Radius-Hypoplasie
• Phänotypische Überschneidungen mit FHM1 und SCA6
• Am häufigsten episodisches Ataxie-Syndrom
• Umwandlung von Beta-Carotin in Vitamin A vermindert
• Vitamin A reduziert
• β-Carotin erhöht
• Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen
• Anfälle lassen normalerweise während der Adoleszenz nach
• Gegurgel oder Sialorrhö während der Anfälle
• Schwierigkeiten beim Sprechen während der Anfälle
• Anfälle betreffen Stimmbänder, Lippen, Mund und Gesicht
• 2,5-3,8 kb-Insertion in ein Intron des BEAN-Gens
• Einige Familien mit axonaler CMT (CMT2M)
• Patienten mit normaler NLG haben axonale CMT (CMT2M)
• Patienten mit Anfällen sprechen nicht auf Acetazolamid an
• Attacken dauern normalerweise Minuten
• Große Beginnspanne von Kindheit bis Erwachsenenalter
• Mutation im ITPR1-Gen
• Patienten bedürfen möglicherweise eines Rollstuhls
• Mittleres Beginnalter 24 Jahre
• Knochendichte in Wirbelsäule erhöht
• Erhöhte Knochendichte an Unterseite des Schädels
• Alveolarknochen sind nicht vorhanden wo Zähne fehlen
• Mutation im PRPH2-Gen
• Zufälliger Laborbefund, keine klinischen Symptome
• Mutation im TUBB1-Gen
• Beta-Tubulin in Thrombozyten verringert
• Große kugelförmige Thrombozyten
• Fehlende Reaktion auf kieferorthopädische Kraft
• Oft unilateral, selten symmetrisch
• Männer zu Frauen Verhältnis erhöht
• Ansprechen auf BH4
• 5-HIAA im Liquor kann normal oder verringert sein
• Tetrahydrobiopterin im Liquor vermindert
• Einige Patienten zeigen eine Verbesserung im Sommer oder bei Fieber
• Möglicherweise Tod im Säuglingsalter durch Sepsis
• Mutation im Keratin-5-Gen
• Verklumpung von Keratin-Filamenten in epidermalen Basalzellen
• Hämorrhagische Hautblasen
• Blasenbildung an Händen, Ellenbogen, Knien, Füßen
• Blasenbildung in Clustern
• Beginn im frühen Erwachsenenalter wurde dokumentiert
• Beginn in der frühen Kindheit oder Jugend
• Mutation im KRT14-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin-5 Gen
• Fokale Hyperkeratose auf Handflächen und Fußsohlen
• Atrophe Vernarbung
• Rezidivierende Blasenbildung auf den Handflächen und Fußsohlen
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin-14 Gen (KRT14 148066-0001)
• Mutation im KRT5-Gen
• Keine Verklumpung von Keratinfilamenten in Basalzellen der Epidermis
• Mangelhafte Narbenbildung
• Rezidivierende generalisierte Blasenbildung (nach leichten Traumata)
• Pupillen Reaktion auf Licht beeinträchtigt
• Mutation im Gen des Mitglieds B der Familie 134 mit Sequenzähnlichkeit
• Verlust von kleinen markhaltigen Fasern
• Axonale Neuropathie (Suralisbiopsie)
• Anterior versetzte Ohren
• Normale oder nahezu normale Kindsbewegungen
• Bilaterale Humerusfrakturen