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Häufigste Anfragen von 27701 bis 27800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Subkortikale Heterotopie
Azentrische oder irreguläre Hornhauttopographie bei Videokeratographie
Stromales Narbengewebe
Fragmentierung der Bowman-Membran
Subepitheliale Fibrose
Stromale Ausdünnung
Mutation im ERCC8-Gen
Keine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber oxidativen Spezies
Einige Patienten haben Auflösung der Symptome im ersten Lebensjahr
Übermäßige Schreckreaktion auf taktile oder akustische Reize
Umfassende Taubheit betrifft alle Frequenzen
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Guanylat-Zyklase 2C
Ösophagitis mit oder ohne Ösophagushernie
Dünndarmverschluss infolge Entzündung des Ileums
Dünndarmverschluss durch Verwachsungen
Dünndarmverschluss durch Volvulus
Störungen des Elektrolythaushalts im Säuglingsalter
Metabolische Azidose in der frühen Kindheit
Dehydratation im Säuglingsalter
Leichter chronischer Durchfall mit frühem Beginn
Meteorismus - gasbedingte Distention von Magen oder Darm
Gemeldet bei Personen frankokanadischen Ursprungs
Gehirn MRT zeigt Molar-Tooth-Zeichen
Intrakranielle Thrombose
Starke Brachydaktylie mit Schonung der großen Zehe
Mangel an normalem lumbalem interpedikulärem Abstand
Maxillo-nasale Hypoplasie
Gesichtsdysostose
Unvollständige, aber hohe Penetranz
Vorhandene Symptome im Oberkörper
Mutation im Gen des mitochondrialen Ribosomenproteins L3
Kortikale Hypergyrie
Mutation im COG6-Gen
Keine systemischen Manifestationen
Langsame Spike-Wave-Entladungen
Diffuse Verlangsamung
Generalisierte Spike-Wave-Komplexe
Regression von Sprach- und Sprechfähigkeit
Deletion von 1,0-2,5MB auf Chromosom 17q12
Geringgradige Nagelhypoplasie
Kurze Füße
Lange dünne Füße
Lange Finger
Lange dünne Hände
Kurze Arme und Beine
Lange schlanke Arme und Beine
Gelenkbeweglichkeit verringert
Deviation der Nasenwurzel
Röhrenförmige Nase
Horizontaler Nystagmus
Bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit
Prominente Ohrläppchen
Hypertrichose der Oberlippe
Leichte Abweichung des Oberkiefers
Leichte Gesichtsasymmetrie
Leberenzyme erhöht
Dünne Blasenwand
Normale Nieren
Beckendilatation
Bilaterale ureteropelvine Stenose
Hyperechogene Nieren oder Nierenzysten im pränatalen Ultraschall
Multizystische dysplastische Nieren
Duplikation von 1.0-2.5 Mb auf Chromosom 17q12
Breite Zehen
Beidseitig kurze zweite Finger
Geringgradige Brachydaktylie
Rotierende Zungenbewegungen
Gaumensegelspalte
Große antevertierte Ohren
Flaches Philtrum
Hypotone Fazies
Unilaterale Megakalikose
Axiale Hypotonie
Fokale kortikale Dysplasie
Viele Merkmale sind nur bei unbehandelten Patienten vorhanden
Keine Ossifikationszentren in der Hüfte
Langsame tiefe Sehnenreflexe
Langsame Reaktionen
Zerfurchte Gesichtshaut
Dicke Gesichtshaut
Kompression der Atemwege durch massives Aortenaneurysma beim Säugling
Relativ leichte Cutis laxa und schwere vaskuläre Anomalien
Multiple arterielle Stenosen
Tortuosität der Venen
Multiple arterielle Aneurysmen
Myokard verdickt
Schwere Unterentwicklung elastischer Fasern
Verstärkte Vaskularisierung in oberer Dermis
Kleine Kollagenbündel
Narbenbildung normal
Kontrakturen der dritten bis fünften Finger
Generalisierte Gelenkhypermobilität
Knollige Nasenspitze
Fetaler Überwuchs
Hypoplastisches Zwerchfell
Beginn meist im Erwachsenenalter
Nervenleitgeschwindigkeiten nur leicht verringert
Einige Patienten haben normale Gehirnbildgebung
Verursacht durch eine Mutation im Gen der sauren Beta-Glucosidase 2
Geringe Spermien-Geschwindigkeit