Häufigste Anfragen von 27701 bis 27800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Subkortikale Heterotopie
• Azentrische oder irreguläre Hornhauttopographie bei Videokeratographie
• Stromales Narbengewebe
• Fragmentierung der Bowman-Membran
• Subepitheliale Fibrose
• Stromale Ausdünnung
• Mutation im ERCC8-Gen
• Keine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber oxidativen Spezies
• Einige Patienten haben Auflösung der Symptome im ersten Lebensjahr
• Übermäßige Schreckreaktion auf taktile oder akustische Reize
• Umfassende Taubheit betrifft alle Frequenzen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Guanylat-Zyklase 2C
• Ösophagitis mit oder ohne Ösophagushernie
• Dünndarmverschluss infolge Entzündung des Ileums
• Dünndarmverschluss durch Verwachsungen
• Dünndarmverschluss durch Volvulus
• Störungen des Elektrolythaushalts im Säuglingsalter
• Metabolische Azidose in der frühen Kindheit
• Dehydratation im Säuglingsalter
• Leichter chronischer Durchfall mit frühem Beginn
• Meteorismus - gasbedingte Distention von Magen oder Darm
• Gemeldet bei Personen frankokanadischen Ursprungs
• Gehirn MRT zeigt Molar-Tooth-Zeichen
• Intrakranielle Thrombose
• Starke Brachydaktylie mit Schonung der großen Zehe
• Mangel an normalem lumbalem interpedikulärem Abstand
• Maxillo-nasale Hypoplasie
• Gesichtsdysostose
• Unvollständige, aber hohe Penetranz
• Vorhandene Symptome im Oberkörper
• Mutation im Gen des mitochondrialen Ribosomenproteins L3
• Kortikale Hypergyrie
• Mutation im COG6-Gen
• Keine systemischen Manifestationen
• Langsame Spike-Wave-Entladungen
• Diffuse Verlangsamung
• Generalisierte Spike-Wave-Komplexe
• Regression von Sprach- und Sprechfähigkeit
• Deletion von 1,0-2,5MB auf Chromosom 17q12
• Geringgradige Nagelhypoplasie
• Kurze Füße
• Lange dünne Füße
• Lange Finger
• Lange dünne Hände
• Kurze Arme und Beine
• Lange schlanke Arme und Beine
• Gelenkbeweglichkeit verringert
• Deviation der Nasenwurzel
• Röhrenförmige Nase
• Horizontaler Nystagmus
• Bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Prominente Ohrläppchen
• Hypertrichose der Oberlippe
• Leichte Abweichung des Oberkiefers
• Leichte Gesichtsasymmetrie
• Leberenzyme erhöht
• Dünne Blasenwand
• Normale Nieren
• Beckendilatation
• Bilaterale ureteropelvine Stenose
• Hyperechogene Nieren oder Nierenzysten im pränatalen Ultraschall
• Multizystische dysplastische Nieren
• Duplikation von 1.0-2.5 Mb auf Chromosom 17q12
• Breite Zehen
• Beidseitig kurze zweite Finger
• Geringgradige Brachydaktylie
• Rotierende Zungenbewegungen
• Gaumensegelspalte
• Große antevertierte Ohren
• Flaches Philtrum
• Hypotone Fazies
• Unilaterale Megakalikose
• Axiale Hypotonie
• Fokale kortikale Dysplasie
• Viele Merkmale sind nur bei unbehandelten Patienten vorhanden
• Keine Ossifikationszentren in der Hüfte
• Langsame tiefe Sehnenreflexe
• Langsame Reaktionen
• Zerfurchte Gesichtshaut
• Dicke Gesichtshaut
• Kompression der Atemwege durch massives Aortenaneurysma beim Säugling
• Relativ leichte Cutis laxa und schwere vaskuläre Anomalien
• Multiple arterielle Stenosen
• Tortuosität der Venen
• Multiple arterielle Aneurysmen
• Myokard verdickt
• Schwere Unterentwicklung elastischer Fasern
• Verstärkte Vaskularisierung in oberer Dermis
• Kleine Kollagenbündel
• Narbenbildung normal
• Kontrakturen der dritten bis fünften Finger
• Generalisierte Gelenkhypermobilität
• Knollige Nasenspitze
• Fetaler Überwuchs
• Hypoplastisches Zwerchfell
• Beginn meist im Erwachsenenalter
• Nervenleitgeschwindigkeiten nur leicht verringert
• Einige Patienten haben normale Gehirnbildgebung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der sauren Beta-Glucosidase 2
• Geringe Spermien-Geschwindigkeit