Häufigste Anfragen von 27801 bis 27900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Abnormer Spermien-Kopf
• Kleine Hoden
• Axonale sensorische Polyneuropathie
• Vibrationssinn in den unteren Extremitäten reduziert
• Verursacht durch eine Mutation im ventralen anterioren Homeobox-1 Gen
• Bilaterale Gaumenspalte
• Beidseitig kleiner Sehnerv
• Schwere bilaterale Mikrophthalmie
• Kopfumfang <3. Perzentile
• Größe im dritten Perzentil
• Vertikale Ausrichtung des Hippocampus
• Gehfähigkeit nicht in allen Fällen erreicht
• Tod durch Atemstillstand kann im Kindesalter auftreten
• Fokal ungeordnete Z-Scheiben ohne Mitochondrien (EM)
• Minicores
• Myopathische Veränderungen im betroffenen Muskel (EMG)
• Einige erreichen möglicherweise keine Gehfähigkeit
• Beschrieben in Familien aus Galizien, Spanien
• Blick-Einschränkung
• Horizontaler Blickrichtungsnystagmus
• Hörverlust Progressiv
• Chronische Denervierung bei Skelettmuskelbiopsie gesehen
• Distale Skelettmuskelatrophie (Spätsymptom)
• Faszikulationen (Spätsymptom)
• Dystrophie der freien Nagelränder
• Onycholyse der Fingernägel
• Periphere Pulmonalstenose
• Tod in der Kindheit kann aufgrund einer Infektion auftreten
• Anzahl absoluter B-Zellen normal
• Genu recurvatum
• Übermäßige Gelenkschlaffheit
• Mutation im Gen der hepatischen Lipase
• Mutation im Protoonkogen der MER-Tyrosinkinase
• Autofluoreszierende Punkte am hinteren Pol
• Electroretinografische Antworten vermindert oder nicht aufzuzeichnen
• Ausdünnung der Fotorezeptorschicht (OCT)
• Faltiges Aussehen der inneren Netzhaut
• Hohe Reflektivität des Augenhintergrunds
• Pigmentmarmorierung in der mittleren Peripherie
• Knochenstrahlförmige Pigmentablagerungen
• Intraretinale Pigmentablagerung bis zum hinteren Pol
• Schießscheibenmakulopathie
• Defizite beim Farbsehen
• Mutation im Alpha-B-Kristallin-Gen
• Vollständige Katarakt
• Nukleäre Katarakt
• Posteriore polare Katarakt
• Mutation im NRL-Gen
• Keine Signale im ERG bei älteren Menschen
• Asymptomatische photopische Gesichtsfeldausfälle
• Progressive peripapilläre chorioretinale Atrophie
• Papillenblässe im vierten Lebensjahrzehnt
• Pigmentierung in der Netzhautperipherie
• Sehschärfe im vierten Lebensjahrzehnt verringert
• Nachtblindheit mit Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt
• Contiguous-Gene-Deletion umfasst 12 Mb und 47 Gene auf 1p32-p31
• Dysplastische Helices
• Tod tritt normalerweise in früher Kindheit auf
• Mutation im JAM3-Gen
• Zystische Nierendysplasie
• Nierenektopie
• Atrophischer Pons
• Subependymale Kalzifikationen
• Porenzephalie-artige Veränderungen
• Zystische Zerstörung von Hirngewebe einschließlich der Basalganglien
• Multifokale intraparenchymale Gehirnblutung
• Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter
• Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 10 Gen
• Gewundene Bindehaut-Gefäße
• Leichte Atrophie der proximalen unteren Gliedmaßen
• Schwere zerebelläre Atrophie
• Erwachsene können ihre Gehfähigkeit verlieren
• Rasche Progression in der Adoleszenz
• Kontrakturen mit spätem Beginn
• Multifokale Entladungen
• Zwischen verschiedenen kortikalen Regionen wandernde Entladungen
• Generalisierte Verlangsamung im EEG
• Anfälle sind behandlungsrefraktär
• Häufigkeit der Anfälle nimmt in früher Kindheit ab
• Mehrere Anfälle täglich zu Beginn
• Volumen der posterioren weißen Substanz vermindert
• Generalisierte Versteifung
• Spastische Paraplegie Typ 3 durch Defekt im gleichen Gen
• Mutation im Atlastin-1-Gen
• Leichter Pes cavus
• Stechender Schmerz
• Reflexe können verringert, normal oder gesteigert sein
• Spastik in der Kindheit
• Beteiligung der oberen Motorik
• Quadratische distale Fingerspitzen
• Lange Columella reicht bis unter die Alae Nasi
• Normale Lidspalten
• Leicht nach unten geneigte Lidspalten
• Markante gewölbte Augenbrauen
• Möglicherweise leichte Symptome bei Heterozygotie
• Mutation im Koagulationsfaktor-II-Gen
• F2-Aktivität vermindert
• F2-Antigen Wert vermindert
• Beginn in utero oder im Säuglingsalter
• Mutation im SRY Box 17 Gen