Häufigste Anfragen von 27801 bis 27900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Froschbeinstellung der Füße
• Keine Keimzellen
• Schlechtes Ansprechen auf L-Dopa
• Mutation in the SLC6A3 Gene
• 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor normal
• Gut abgegrenzte Atrophie der Choriocapillaris
• Gut abgegrenzte Atrophie des Pigmentepithels
• Gut abgegrenzte Atrophie der zentralen Netzhaut
• Progressiver zentraler Sehverlust
• Zweigespaltener Phallus
• Entwicklung normal
• Aktivität der hepatischen GABA-Transaminase vermindert
• Erhöhtes Wachstumshormon
• Beta-Alanin erhöht
• GABA in Plasma, Liquor und Urin erhöht
• Abnorme Gyri
• Kleine Vertiefungen vor der Helix
• Zusammenhängendes Genduplikations-Syndrom
• Duplikation von 0.25 bis 1.08 Mb auf Chromosom 5p13
• Übergewicht im Erwachsenenalter
• Mikroduplikation von Chromosom 5p13
• Reduzierte Penetranz bei Patienten mit intermediären Repeatexpansionen
• Mutierte Allele haben 47 bis 63 Repeats
• Normale Allele enthalten 25 bis 44 Repeats
• Heterozygotie: Leichte transiente Hypothyreose in der Kindheit
• Verursacht durch Mutation im Duale Oxidase 2-Gen (DUOX2; 606759)
• Aufnahme von radioaktivem Jod erhöht
• Organifikationsdefekt
• Mutation im SCN1A-Gen
• Mutation im Homolog des COQ2-Gens von S Cerevisiae
• Alle gemeldeten Fälle waren auf de novo Mutationen zurückzuführen
• Mutation im PAFAH1B1-Gen
• Prominente perivaskuläre Räume
• Tod tritt oft in der Kindheit auf
• Mutation im Gen der Vaccinia-assoziierten Kinase 1
• Mutation im Transformationsgen ERBB-3
• 3-6 Hz Polyspikes
• Areflexia infolge Muskelschwäche
• Mutation im Gen der Purin-Nukleosid-Phosphorylase
• Abhängig von totaler parenteraler Ernährung
• Keine Infiltration der Lamina propria durch mononukleäre Zellen
• Gedrängte Epithelzellen mit Büschelbildung
• Beginn in der Neonatalperiode (0-38 Tage)
• Chronisch-entzündliche Arthritis
• Mutation im HGF-Gen
• Mutation im Gen der Tyrosyl-tRNA-Synthase
• Variable angeborene Herzfehler
• Akzessorische Karpalknochenkerne
• Kurze und gespaltene Wirbelkörper auf seitlicher Projektion
• Interpedikulärer Abstand bei L1 vergrößert (AP-Aufnahme)
• Verursacht durch Mutation im GRHL2-Gen
• Mutation im Homolog des Drosophila SNAI2 Gens
• Juckreiz in der Schwangerschaft klingt postpartal ab
• Gallensäuren in der Schwangerschaft erhöht, postpartal Normalisierung
• Allelstörung für Okihiro-Syndrom
• Hypoplasie der Handmuskeln
• Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen und der Handgelenke
• Hypopigmentierte Iris
• Kleinwuchs (Körpergröße des Erwachsenen: <152 cm)
• Früherer Beginn bei weiblichen Mutationsträgern
• Etwa 60% der BRRS-Patienten haben PTEN-Mutationen
• Allelisch für das Cowden-Syndrom, das ein späteres Ausbruchsalter hat
• Mutation im SIX3-Gen
• Blind endende Proboscis
• Variables Verdopplungsausmaß intrinsischer Augenstrukturen
• Endokrine Dysgenesie
• Vertikaler Talipes
• Supination des Unterarms vermindert
• Verkürzung verschiedener Muskel-Sehnen-Gruppen in Füßen
• Verkürzung verschiedener Muskel-Sehnen-Gruppen der Beine
• Verkürzung der Flexor Profundus Muskel-Sehnen-Einheit
• Leichte Gelenkkontrakturen bei Schonung der Ellenbogen
• Vergrößerung von Typ-I-Muskelfasern passend zu Denervierung
• Mutation im Gen des myogenen Faktors 6
• Möglicherweise negative Repeatexpansion (5%)
• Angeboren - über 2 000 Repeats
• Beginn im Erwachsenenalter: 100-1.000 Repeats
• Leicht betroffen - 50-150 Repeats
• Genetische Antizipation tritt auf
• Verlust von Hypokretin-produzierenden Neuronen im Hypothalamus
• Mittlere Schlaflatenz beträgt weniger als 5-8 Minuten
• Selten Beginn im Erwachsenenalter
• Tod in der Kindheit resultiert oft aus respiratorischer Insuffizienz
• Verursacht durch eine Mutation im Alpha-Actin-1 Gen
• Schwere Form: Keine Spontanaktivität bei der Geburt
• Patienten mit schwerer Form können vielleicht nie sitzen oder gehen
• Beginn normalerweise in erster bis dritter Lebensdekade
• Hautfalten oder Furchen
• Dorsal rotierte Ohren
• Muskelatrophie normalerweise nach Neuropathie
• Muskelschwäche normalerweise nach Neuropathie
• Abortrate bei betroffenen Personen erhöht
• Mutation im CA8-Gen
• Nabelblutung nach Geburt
• Sowohl homo- als auch heterozygote EDN3-Mutationen wurden gefunden
• Helle blaue Irides
• Schweregrad intrafamiliär variabel
• Mutation im 45 kD Rezeptor-assoziierten Synapsenprotein
• Kongenitales myasthenes Syndrom
• Mutation im Gen der Phosphodiesterase 8B