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Häufigste Anfragen von 27801 bis 27900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Abnormer Spermien-Kopf
Kleine Hoden
Axonale sensorische Polyneuropathie
Vibrationssinn in den unteren Extremitäten reduziert
Verursacht durch eine Mutation im ventralen anterioren Homeobox-1 Gen
Bilaterale Gaumenspalte
Beidseitig kleiner Sehnerv
Schwere bilaterale Mikrophthalmie
Kopfumfang <3. Perzentile
Größe im dritten Perzentil
Vertikale Ausrichtung des Hippocampus
Gehfähigkeit nicht in allen Fällen erreicht
Tod durch Atemstillstand kann im Kindesalter auftreten
Fokal ungeordnete Z-Scheiben ohne Mitochondrien (EM)
Minicores
Myopathische Veränderungen im betroffenen Muskel (EMG)
Einige erreichen möglicherweise keine Gehfähigkeit
Beschrieben in Familien aus Galizien, Spanien
Blick-Einschränkung
Horizontaler Blickrichtungsnystagmus
Hörverlust Progressiv
Chronische Denervierung bei Skelettmuskelbiopsie gesehen
Distale Skelettmuskelatrophie (Spätsymptom)
Faszikulationen (Spätsymptom)
Dystrophie der freien Nagelränder
Onycholyse der Fingernägel
Periphere Pulmonalstenose
Tod in der Kindheit kann aufgrund einer Infektion auftreten
Anzahl absoluter B-Zellen normal
Genu recurvatum
Übermäßige Gelenkschlaffheit
Mutation im Gen der hepatischen Lipase
Mutation im Protoonkogen der MER-Tyrosinkinase
Autofluoreszierende Punkte am hinteren Pol
Electroretinografische Antworten vermindert oder nicht aufzuzeichnen
Ausdünnung der Fotorezeptorschicht (OCT)
Faltiges Aussehen der inneren Netzhaut
Hohe Reflektivität des Augenhintergrunds
Pigmentmarmorierung in der mittleren Peripherie
Knochenstrahlförmige Pigmentablagerungen
Intraretinale Pigmentablagerung bis zum hinteren Pol
Schießscheibenmakulopathie
Defizite beim Farbsehen
Mutation im Alpha-B-Kristallin-Gen
Vollständige Katarakt
Nukleäre Katarakt
Posteriore polare Katarakt
Mutation im NRL-Gen
Keine Signale im ERG bei älteren Menschen
Asymptomatische photopische Gesichtsfeldausfälle
Progressive peripapilläre chorioretinale Atrophie
Papillenblässe im vierten Lebensjahrzehnt
Pigmentierung in der Netzhautperipherie
Sehschärfe im vierten Lebensjahrzehnt verringert
Nachtblindheit mit Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt
Contiguous-Gene-Deletion umfasst 12 Mb und 47 Gene auf 1p32-p31
Dysplastische Helices
Tod tritt normalerweise in früher Kindheit auf
Mutation im JAM3-Gen
Zystische Nierendysplasie
Nierenektopie
Atrophischer Pons
Subependymale Kalzifikationen
Porenzephalie-artige Veränderungen
Zystische Zerstörung von Hirngewebe einschließlich der Basalganglien
Multifokale intraparenchymale Gehirnblutung
Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter
Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 10 Gen
Gewundene Bindehaut-Gefäße
Leichte Atrophie der proximalen unteren Gliedmaßen
Schwere zerebelläre Atrophie
Erwachsene können ihre Gehfähigkeit verlieren
Rasche Progression in der Adoleszenz
Kontrakturen mit spätem Beginn
Multifokale Entladungen
Zwischen verschiedenen kortikalen Regionen wandernde Entladungen
Generalisierte Verlangsamung im EEG
Anfälle sind behandlungsrefraktär
Häufigkeit der Anfälle nimmt in früher Kindheit ab
Mehrere Anfälle täglich zu Beginn
Volumen der posterioren weißen Substanz vermindert
Generalisierte Versteifung
Spastische Paraplegie Typ 3 durch Defekt im gleichen Gen
Mutation im Atlastin-1-Gen
Leichter Pes cavus
Stechender Schmerz
Reflexe können verringert, normal oder gesteigert sein
Spastik in der Kindheit
Beteiligung der oberen Motorik
Quadratische distale Fingerspitzen
Lange Columella reicht bis unter die Alae Nasi
Normale Lidspalten
Leicht nach unten geneigte Lidspalten
Markante gewölbte Augenbrauen
Möglicherweise leichte Symptome bei Heterozygotie
Mutation im Koagulationsfaktor-II-Gen
F2-Aktivität vermindert
F2-Antigen Wert vermindert
Beginn in utero oder im Säuglingsalter
Mutation im SRY Box 17 Gen