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Häufigste Anfragen von 27801 bis 27900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Abnormer Spermien-Kopf Kleine Hoden Axonale sensorische Polyneuropathie Vibrationssinn in den unteren Extremitäten reduziert Verursacht durch eine Mutation im ventralen anterioren Homeobox-1 Gen Bilaterale Gaumenspalte Beidseitig kleiner Sehnerv Schwere bilaterale Mikrophthalmie Kopfumfang <3. Perzentile Größe im dritten Perzentil Vertikale Ausrichtung des Hippocampus Gehfähigkeit nicht in allen Fällen erreicht Tod durch Atemstillstand kann im Kindesalter auftreten Fokal ungeordnete Z-Scheiben ohne Mitochondrien (EM) Minicores Myopathische Veränderungen im betroffenen Muskel (EMG) Einige erreichen möglicherweise keine Gehfähigkeit Beschrieben in Familien aus Galizien, Spanien Blick-Einschränkung Horizontaler Blickrichtungsnystagmus Hörverlust Progressiv Chronische Denervierung bei Skelettmuskelbiopsie gesehen Distale Skelettmuskelatrophie (Spätsymptom) Faszikulationen (Spätsymptom) Dystrophie der freien Nagelränder Onycholyse der Fingernägel Periphere Pulmonalstenose Tod in der Kindheit kann aufgrund einer Infektion auftreten Anzahl absoluter B-Zellen normal Genu recurvatum Übermäßige Gelenkschlaffheit Mutation im Gen der hepatischen Lipase Mutation im Protoonkogen der MER-Tyrosinkinase Autofluoreszierende Punkte am hinteren Pol Electroretinografische Antworten vermindert oder nicht aufzuzeichnen Ausdünnung der Fotorezeptorschicht (OCT) Faltiges Aussehen der inneren Netzhaut Hohe Reflektivität des Augenhintergrunds Pigmentmarmorierung in der mittleren Peripherie Knochenstrahlförmige Pigmentablagerungen Intraretinale Pigmentablagerung bis zum hinteren Pol Schießscheibenmakulopathie Defizite beim Farbsehen Mutation im Alpha-B-Kristallin-Gen Vollständige Katarakt Nukleäre Katarakt Posteriore polare Katarakt Mutation im NRL-Gen Keine Signale im ERG bei älteren Menschen Asymptomatische photopische Gesichtsfeldausfälle Progressive peripapilläre chorioretinale Atrophie Papillenblässe im vierten Lebensjahrzehnt Pigmentierung in der Netzhautperipherie Sehschärfe im vierten Lebensjahrzehnt verringert Nachtblindheit mit Beginn im 1.-2. Lebensjahrzehnt Contiguous-Gene-Deletion umfasst 12 Mb und 47 Gene auf 1p32-p31 Dysplastische Helices Tod tritt normalerweise in früher Kindheit auf Mutation im JAM3-Gen Zystische Nierendysplasie Nierenektopie Atrophischer Pons Subependymale Kalzifikationen Porenzephalie-artige Veränderungen Zystische Zerstörung von Hirngewebe einschließlich der Basalganglien Multifokale intraparenchymale Gehirnblutung Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 10 Gen Gewundene Bindehaut-Gefäße Leichte Atrophie der proximalen unteren Gliedmaßen Schwere zerebelläre Atrophie Erwachsene können ihre Gehfähigkeit verlieren Rasche Progression in der Adoleszenz Kontrakturen mit spätem Beginn Multifokale Entladungen Zwischen verschiedenen kortikalen Regionen wandernde Entladungen Generalisierte Verlangsamung im EEG Anfälle sind behandlungsrefraktär Häufigkeit der Anfälle nimmt in früher Kindheit ab Mehrere Anfälle täglich zu Beginn Volumen der posterioren weißen Substanz vermindert Generalisierte Versteifung Spastische Paraplegie Typ 3 durch Defekt im gleichen Gen Mutation im Atlastin-1-Gen Leichter Pes cavus Stechender Schmerz Reflexe können verringert, normal oder gesteigert sein Spastik in der Kindheit Beteiligung der oberen Motorik Quadratische distale Fingerspitzen Lange Columella reicht bis unter die Alae Nasi Normale Lidspalten Leicht nach unten geneigte Lidspalten Markante gewölbte Augenbrauen Möglicherweise leichte Symptome bei Heterozygotie Mutation im Koagulationsfaktor-II-Gen F2-Aktivität vermindert F2-Antigen Wert vermindert Beginn in utero oder im Säuglingsalter Mutation im SRY Box 17 Gen