Häufigste Anfragen von 27901 bis 28000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Autosomal rezessive Erkrankung neigt zu stärkerer Ausprägung
• Unabhängige Gehfähigkeit nicht immer erreicht
• Deletion von 1,5 Mb auf 3q29, die 22 Gene umfasst
• Verursacht durch Deletion von mindestens 600 kb in 10q26.2
• Normale Netzhaut- und Pupillen-Reflexe zwischen den Episoden
• Pupillenreflexe während episodischer Blindheit nicht auslösbar
• Vorübergehende Blindheit für 3 bis 10 Sekunden
• Getriggerte repetitive Tagblindheit
• Blindheitsepisoden sind nicht mit FHM Episoden assoziiert
• Mutation im CSF3R-Gen
• Segmentkernige oder stabkernige Neutrophile machen mehr als 70% aus
• Partieller Faktor-VIIIC-Mangel
• Partieller Mangel an Faktor XIIc
• Partieller Mangel von Faktor XI-c
• Blassblaue Skleren
• Starker Visusverlust beginnend in Kindesalter
• Kolobom ist mit größerer Mikrodeletion - 490 kb - auf 11q13 assoziiert
• Contiguous-Gen-Syndrom infolge Mikrodeletion von 11q13
• Mikrodeletion des Chromosoms 11q13
• Variable Oligodontie
• Doppelte Pulpakammer
• Vollwangiges Aussehen
• TDP43-positive Einschlüsse
• VCP-positive Einschlüsse
• Alkohol kann Symptome lindern
• Transiente neonatale Muskelhypotonie
• Zentrale Hypoventilation (spät im Krankheitsverlauf, oft tödlich)
• Beginn im vierten bis fünften Jahrzehnt
• Mutation im CACNA1-Gen
• Abdominaldistention durch hepatischen Masseneffekt
• Verursacht durch eine Mutation im Kollagen Typ 4 Alpha-1 Gen
• Mutation im Gen des pulmonal assoziierten Surfactant Proteins A2
• Lungenfibrose mit Fibroblastenfoki (Histologie)
• Mutation im Tubulin-Beta-2B-Gen
• Defekt der neuronalen Migration
• Frontotemporoparietale kortikale Dysplasie
• Sinuatriale und atrioventrikuläre progressive Störung der Reizleitung
• Zusätzliche Gehörknöchelchen
• Duplizierte Basis des Os metatarsale II
• Kurze oder fehlende Medialphalangen
• Brachydaktylie (schwerer als in den Händen)
• Mutation im Gen der Phospholipase A2 Gruppe VI
• Verminderte soziale Interaktion
• Lewy-Körper in der Substantia Nigra
• Selten Beginn im Alter von >30 Jahren
• Meist Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
• Bimodale Altersverteilung
• Muskelschwund aufgrund von chronischer Denervation
• Periphere Retinapigmentierung
• Granulöser Fundus
• Schwere Epiphora
• Progressiver Verlust Vom Farbsehen
• Retinitis Pigmentosa 35 durch Defekt im gleichen Gen
• Neurologische Symptome nicht in allen Fällen
• Mutation im HAX1-Gen
• Erhöhtes Risiko auf myelodysplastisches Syndrom
• Rezidivierende seröse Otitis
• Zentral gelegene Leber
• Verursacht durch Mutation im Gen der Thioredoxin Domäne mit 3
• Zentral gelegenes Herz
• Brochiektase durch wenig ziliären Freiraum
• Zilien der Atemwege haben verkürzte oder fehlende äußere Dynein-Arme
• Rezidivierende Atemwegsinfekte infolge Dysfunktion der Zilien
• Rezidivierende Infektionen durch ziliare Fehlfunktion
• Spontane Besserung passiert selten
• Zusammenhang zum Rauchen
• Normalerweise Beginn im Erwachsenenalter
• Lungenfunktionstests zeigen restriktiven ventilatorischen Defekt
• Radiologische Befunde weisen auf Lungenentzündung hin
• Ansammlung von Surfactant-Proteinen
• Zyanose (25%)
• Trommelschlegelfinger infolge chronischer Hypoxie
• Fehlerhafte Funktion der Neutrophilen
• Eingeschränkte Makrophagenfunktion
• Ansprechen auf Therapie mit Hydroxychloroquin
• Einige Patienten können bis zum Erwachsenenalter überleben
• Virale Infektion der Atemwege kann zu Atemnot führen
• Tritt bei termingerecht geborenen Neonaten auf
• Stark variabler pathologischer Phänotyp
• Intraalveoläre auffällige Pro-SPC-Protein Ansammlung
• Reduziertes oder fehlendes Mature-Surfactant-C Protein
• Trübe, milchglasartige interstitielle Verschattungen (Röntgen)
• Fibrosebereiche können sich bei längerer Krankheitsdauer entwickeln
• Nichtspezifische zelluläre interstitielle Pneumonie
• Die meisten betroffenen Kleinkinder sterben im ersten Lebensmonat
• Auftreten bei voll ausgetragenen Säuglingen
• Mutation im ABCA3-Gen
• Typ 2 Pneumozyten enthalten abnorme lamellare Körper
• Atemnot schwere neonatale
• Möglicherweise intrazelluläre Akkumulation von Material
• Möglicherweise normale Entwicklung bis zum Beginn der Erkrankung
• Verhältnis Männer/Frauen = 1,8:1
• Asymptomatische Träger von inv(8)(p11.2q22)
• Breites Gesicht
• Röntgenaufnahmen zeigen ein einziges Ossifikationszentrum im Sternum
• Progressives Pectus excavatum
• Dilatation der Sammelrohre
• Urogenitalanomalien
• Polysaccharid-Antikörperreaktion fehlerhaft
• Einige Patienten können isolierte kardiale Beteiligung haben