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Häufigste Anfragen von 27901 bis 28000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Nierenbeckenverdoppelung
Mutation im KLF1-Gen
Erythroblasten zeigen atypische zytoplasmatische Einschlüsse
Knochenmark-Abstrich zeigt erythroide Hyperplasie
Expression von CD44 und AQP1 auf Erythrozyten vermindert
Zirkulierende orthochromatische Erythroblasten
Kernhaltige periphere Erythrozyten
Die meisten Patienten behalten unabhängige Gehfähigkeit
Langsame, spastische Zungenbewegungen
Schlechte oromandibuläre Koordination
Kräftige Kieferzuckungen
Hyporeflexie (spätes Symptom)
Tonus in oberen Gliedmaßen erhöht (später)
Zerebelläre Ataxie - Gliedmaßen und Rumpf
Auffälliger Zahnengstand
Übersichtigkeit
Leichte kochleäre Schwerhörigkeit
Anteriore Oberkieferprotrusion
Mutation im FOXP1-Gen
Wurde bei Bergjuden beschrieben
Normaler Kopfumfang bei Geburt
Beginn im Alter von 4 bis 9 Wochen
Mutation im MED17-Gen
Mangelnde visuelle Verfolgung
Dünner Hirnstamm
Kleine Thalami
Schwere diffuse Kleinhirnatrophie
Schwere diffuse zerebrale Atrophie
Diffuse Verlangsamung des Hintergrundes
Multifokale Spike-Wave-Aktivität
Aufwölbung des Rumpfes
Schwere Entwicklungsretardierung
Niedriger Haaransatz
Tetrasialo-Transferrin vermindert
Pupillenreflex abgeschwächt
Lidschlussreflex nicht auslösbar
Verzögerte Pupillenreaktion
Hohe Stirn
Invertierte Brustwarzen
Beginn im 2. Lebensjahrzehnt
Mutation im CDHR1-Gen
Mottenfraß im Bereich der Fovea
Horizontal oval geformte Fovea
Unregelmäßige Fovea-Pigmentierung mit RPE-Atrophie
Pigmentanomalien, zentral und peripher
Schwere Farbsehstörung
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysyl-tRNA Synthetase
Muskelatrophie im Bereich der Beine infolge peripherer Neuropathie
Zusammenhängende Genduplikation von 2.2 Mb auf Chromosom 17q23.1-q23.2
Auftreibung der distalen Phalanx der ersten Zehe
Hypoplastische distale Tibiaepiphyse
Kurzer Kalkaneus
Kurzer und verdickter erster und-oder zweiter Mittelfußknochen
Mangelhafte Aufweitung der Beckenknochen
Verdickter unterer Schambeinast
Beginn von Ödemen in der Kindheit
Mutation im PTPN14-Gen
Mutation im WDR35-Gen
Tremor wird durch Unterzuckerung oder Licht verstärkt
"Jerk-locked" prämyoklonische Spitzen
Riesige kortikale somatosensorisch evozierte Potentiale (SEPs)
Elektrophysiologische Studien weisen auf kortikalen Ursprung hin
Photoparoxysmale Reaktion
Generalisierte und fokale Spike-Wave-Komplexe
Gehbehinderung durch Myoklonus (Spätsymptom)
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Variabler Beginn im Alter von 6 bis 50 Jahren
Autosomal-rezessive Vererbung von Typ 2N
Autosomal-dominante Vererbung bei meisten Typen
Es gibt mehrere Subtypen
Mutation im Gen des Von-Willebrand-Faktors
Patienten mit Typ 2B entwickeln Thrombozytopenie
Blutungen durch qualitativen Mangel des VWF Proteins verlängert
Faktor VIII erniedrigt bei Patienten mit Typ 2N
Dickes Haar
Einige fragmentierte oder zerrissene Golgi-Apparate
O-Glykosylierung gestört
N-Glykosylierung beeinträchtigt
Galactosylierung gestört
Sialyierung gestört
Isoelektrische Fokussierung von Serum-Transferrin zeigt Typ-2-Muster
Gesichtsdysmorphie
Rezidivierende Magen-Darm-Infektionen
Dünnes Corpus callosum
Mäßig bis stark verzögerte psychomotorische Entwicklung
Progressive Mikrozephalie
Periventrikuläre Auffälligkeiten der weißen Substanz
Corpus Callosum Anomalien
Verursacht durch eine Mutation im Gen der DEAD-H Box 11
Hypoplasie der Vena jugularis
Hyperpigmentierte Flecken
Hypopigmentierte Flecken
Kolobom der rechten Papille
Bilaterale Epikanthus-Falten
Bilaterale hypoplastische Cochlea
Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 5 Gen
Muskelbiopsie zeigt Diskontinuität des Sarkolemms
Chelat-Therapie kann zu klinischer Besserung führen
Mutation im SLC30A10-Gen
Erythropoietin erhöht