Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 27901 bis 28000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Nierenbeckenverdoppelung Mutation im KLF1-Gen Erythroblasten zeigen atypische zytoplasmatische Einschlüsse Knochenmark-Abstrich zeigt erythroide Hyperplasie Expression von CD44 und AQP1 auf Erythrozyten vermindert Zirkulierende orthochromatische Erythroblasten Kernhaltige periphere Erythrozyten Die meisten Patienten behalten unabhängige Gehfähigkeit Langsame, spastische Zungenbewegungen Schlechte oromandibuläre Koordination Kräftige Kieferzuckungen Hyporeflexie (spätes Symptom) Tonus in oberen Gliedmaßen erhöht (später) Zerebelläre Ataxie - Gliedmaßen und Rumpf Auffälliger Zahnengstand Übersichtigkeit Leichte kochleäre Schwerhörigkeit Anteriore Oberkieferprotrusion Mutation im FOXP1-Gen Wurde bei Bergjuden beschrieben Normaler Kopfumfang bei Geburt Beginn im Alter von 4 bis 9 Wochen Mutation im MED17-Gen Mangelnde visuelle Verfolgung Dünner Hirnstamm Kleine Thalami Schwere diffuse Kleinhirnatrophie Schwere diffuse zerebrale Atrophie Diffuse Verlangsamung des Hintergrundes Multifokale Spike-Wave-Aktivität Aufwölbung des Rumpfes Schwere Entwicklungsretardierung Niedriger Haaransatz Tetrasialo-Transferrin vermindert Pupillenreflex abgeschwächt Lidschlussreflex nicht auslösbar Verzögerte Pupillenreaktion Hohe Stirn Invertierte Brustwarzen Beginn im 2. Lebensjahrzehnt Mutation im CDHR1-Gen Mottenfraß im Bereich der Fovea Horizontal oval geformte Fovea Unregelmäßige Fovea-Pigmentierung mit RPE-Atrophie Pigmentanomalien, zentral und peripher Schwere Farbsehstörung Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysyl-tRNA Synthetase Muskelatrophie im Bereich der Beine infolge peripherer Neuropathie Zusammenhängende Genduplikation von 2.2 Mb auf Chromosom 17q23.1-q23.2 Auftreibung der distalen Phalanx der ersten Zehe Hypoplastische distale Tibiaepiphyse Kurzer Kalkaneus Kurzer und verdickter erster und-oder zweiter Mittelfußknochen Mangelhafte Aufweitung der Beckenknochen Verdickter unterer Schambeinast Beginn von Ödemen in der Kindheit Mutation im PTPN14-Gen Mutation im WDR35-Gen Tremor wird durch Unterzuckerung oder Licht verstärkt "Jerk-locked" prämyoklonische Spitzen Riesige kortikale somatosensorisch evozierte Potentiale (SEPs) Elektrophysiologische Studien weisen auf kortikalen Ursprung hin Photoparoxysmale Reaktion Generalisierte und fokale Spike-Wave-Komplexe Gehbehinderung durch Myoklonus (Spätsymptom) Intrauterine Wachstumsverzögerung Variabler Beginn im Alter von 6 bis 50 Jahren Autosomal-rezessive Vererbung von Typ 2N Autosomal-dominante Vererbung bei meisten Typen Es gibt mehrere Subtypen Mutation im Gen des Von-Willebrand-Faktors Patienten mit Typ 2B entwickeln Thrombozytopenie Blutungen durch qualitativen Mangel des VWF Proteins verlängert Faktor VIII erniedrigt bei Patienten mit Typ 2N  Dickes Haar Einige fragmentierte oder zerrissene Golgi-Apparate O-Glykosylierung gestört N-Glykosylierung beeinträchtigt Galactosylierung gestört Sialyierung gestört Isoelektrische Fokussierung von Serum-Transferrin zeigt Typ-2-Muster Gesichtsdysmorphie Rezidivierende Magen-Darm-Infektionen Dünnes Corpus callosum Mäßig bis stark verzögerte psychomotorische Entwicklung Progressive Mikrozephalie Periventrikuläre Auffälligkeiten der weißen Substanz Corpus Callosum Anomalien Verursacht durch eine Mutation im Gen der DEAD-H Box 11 Hypoplasie der Vena jugularis Hyperpigmentierte Flecken Hypopigmentierte Flecken Kolobom der rechten Papille Bilaterale Epikanthus-Falten Bilaterale hypoplastische Cochlea Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 5 Gen Muskelbiopsie zeigt Diskontinuität des Sarkolemms Chelat-Therapie kann zu klinischer Besserung führen Mutation im SLC30A10-Gen Erythropoietin erhöht