Häufigste Anfragen von 27901 bis 28000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Nierenbeckenverdoppelung
• Mutation im KLF1-Gen
• Erythroblasten zeigen atypische zytoplasmatische Einschlüsse
• Knochenmark-Abstrich zeigt erythroide Hyperplasie
• Expression von CD44 und AQP1 auf Erythrozyten vermindert
• Zirkulierende orthochromatische Erythroblasten
• Kernhaltige periphere Erythrozyten
• Die meisten Patienten behalten unabhängige Gehfähigkeit
• Langsame, spastische Zungenbewegungen
• Schlechte oromandibuläre Koordination
• Kräftige Kieferzuckungen
• Hyporeflexie (spätes Symptom)
• Tonus in oberen Gliedmaßen erhöht (später)
• Zerebelläre Ataxie - Gliedmaßen und Rumpf
• Auffälliger Zahnengstand
• Übersichtigkeit
• Leichte kochleäre Schwerhörigkeit
• Anteriore Oberkieferprotrusion
• Mutation im FOXP1-Gen
• Wurde bei Bergjuden beschrieben
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• Beginn im Alter von 4 bis 9 Wochen
• Mutation im MED17-Gen
• Mangelnde visuelle Verfolgung
• Dünner Hirnstamm
• Kleine Thalami
• Schwere diffuse Kleinhirnatrophie
• Schwere diffuse zerebrale Atrophie
• Diffuse Verlangsamung des Hintergrundes
• Multifokale Spike-Wave-Aktivität
• Aufwölbung des Rumpfes
• Schwere Entwicklungsretardierung
• Niedriger Haaransatz
• Tetrasialo-Transferrin vermindert
• Pupillenreflex abgeschwächt
• Lidschlussreflex nicht auslösbar
• Verzögerte Pupillenreaktion
• Hohe Stirn
• Invertierte Brustwarzen
• Beginn im 2. Lebensjahrzehnt
• Mutation im CDHR1-Gen
• Mottenfraß im Bereich der Fovea
• Horizontal oval geformte Fovea
• Unregelmäßige Fovea-Pigmentierung mit RPE-Atrophie
• Pigmentanomalien, zentral und peripher
• Schwere Farbsehstörung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Lysyl-tRNA Synthetase
• Muskelatrophie im Bereich der Beine infolge peripherer Neuropathie
• Zusammenhängende Genduplikation von 2.2 Mb auf Chromosom 17q23.1-q23.2
• Auftreibung der distalen Phalanx der ersten Zehe
• Hypoplastische distale Tibiaepiphyse
• Kurzer Kalkaneus
• Kurzer und verdickter erster und-oder zweiter Mittelfußknochen
• Mangelhafte Aufweitung der Beckenknochen
• Verdickter unterer Schambeinast
• Beginn von Ödemen in der Kindheit
• Mutation im PTPN14-Gen
• Mutation im WDR35-Gen
• Tremor wird durch Unterzuckerung oder Licht verstärkt
• "Jerk-locked" prämyoklonische Spitzen
• Riesige kortikale somatosensorisch evozierte Potentiale (SEPs)
• Elektrophysiologische Studien weisen auf kortikalen Ursprung hin
• Photoparoxysmale Reaktion
• Generalisierte und fokale Spike-Wave-Komplexe
• Gehbehinderung durch Myoklonus (Spätsymptom)
• Intrauterine Wachstumsverzögerung
• Variabler Beginn im Alter von 6 bis 50 Jahren
• Autosomal-rezessive Vererbung von Typ 2N
• Autosomal-dominante Vererbung bei meisten Typen
• Es gibt mehrere Subtypen
• Mutation im Gen des Von-Willebrand-Faktors
• Patienten mit Typ 2B entwickeln Thrombozytopenie
• Blutungen durch qualitativen Mangel des VWF Proteins verlängert
• Faktor VIII erniedrigt bei Patienten mit Typ 2N 
• Dickes Haar
• Einige fragmentierte oder zerrissene Golgi-Apparate
• O-Glykosylierung gestört
• N-Glykosylierung beeinträchtigt
• Galactosylierung gestört
• Sialyierung gestört
• Isoelektrische Fokussierung von Serum-Transferrin zeigt Typ-2-Muster
• Gesichtsdysmorphie
• Rezidivierende Magen-Darm-Infektionen
• Dünnes Corpus callosum
• Mäßig bis stark verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Progressive Mikrozephalie
• Periventrikuläre Auffälligkeiten der weißen Substanz
• Corpus Callosum Anomalien
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der DEAD-H Box 11
• Hypoplasie der Vena jugularis
• Hyperpigmentierte Flecken
• Hypopigmentierte Flecken
• Kolobom der rechten Papille
• Bilaterale Epikanthus-Falten
• Bilaterale hypoplastische Cochlea
• Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 5 Gen
• Muskelbiopsie zeigt Diskontinuität des Sarkolemms
• Chelat-Therapie kann zu klinischer Besserung führen
• Mutation im SLC30A10-Gen
• Erythropoietin erhöht