Häufigste Anfragen von 28101 bis 28200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Myosin Va Gen
• Meist sporadisch, selten somatische und Keimbahnmosaike
• Gespaltenes Femur
• Hypoplasie der Bogengänge
• Kau- und Schluckschwierigkeiten
• Intelligenz kann bei leichteren Fällen hoch sein
• Charakteristische Gesichtszüge mit zunehmendem Alter deutlicher
• Kleine Lungen
• Elastische Fasern degeneriert
• Dünne oder fragmentierte elastische Fasern
• Anzahl der elastischen Fasern reduziert
• Hervortretende oberflächliche Blutgefäße wegen dünner Haut
• Dünne durchsichtige Haut
• Haut-Anomalien neigen dazu mit dem Alter abzunehmen
• Spärliches brüchiges Haar
• Elastin-Menge verringert
• Abnorme gebrochene verkürzte elastische Fasern
• Defekt bei N- und O-Glykosylierung
• Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes
• Partielle Pachygyrie
• Mutationen im Gen des LIM-Homeodomänenproteins LHX3
• Kurzer Hals mit begrenzter Drehbewegung
• Adenohypophyse vergrößert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des VLDL-Rezeptors
• Vierbeiniger Gang
• Variables Alter bei Diagnose
• Mutation im SEC23B-Gen
• Hypoglykosylierung der Erythrozytenmembranen
• Morphologische Anomalien der Erythroblasten
• Mutation im WNT10B-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im EVC Gen
• Folsäure-sensitive megaloblastäre Anämie
• Formiminoglutaminsäure erhöht
• Folat im Liquor vermindert
• Hypoimmunoglobulinämie
• Entwicklung verzögert wenn unbehandelt
• Bemerkenswert freundliches Verhalten
• Beginn in der frühen Kindheit nach dem Abstillen
• Mutation im Gen der Fruktose-Biphosphat-Aldolase B
• Fehlen von Karies
• Die meisten Patienten haben Anämie in der Kindheit
• Anämie spricht auf Corticosteroid-Therapie an
• Mutation im TBXAS1-Gen
• Kortikosteroid-sensitive Anämie
• Breite Markhöhlen in Diaphysen
• Dicke lange Knochen der Extremitäten
• Variabler neurologischer Phänotyp
• Mutation im GCH1-Gen
• GCH1-Aktivität vermindert oder nicht vorhanden
• Neopterin und Biopterin im Liquor reduziert
• Neopterin und Biopterin im Urin reduziert
• Allelisch für Kenny-Caffey-Syndrom Typ 1
• Andere Erkrankung als autosomal dominantes Hyper-IgE-Syndrom
• Möglicherweise früher Tod durch Infektion
• Neurologische Folgeerscheinungen von Infektionen erhöht
• Verzögerter Schluss des Ductus arteriosus
• Etwa 50% der Patienten haben Situs inversus
• Mutation im DNAI1-Gen
• Hantelförmige Röhrenknochen
• Matrix-Degeneration mit großen aggregierten Kollagenfasern
• Chondrozyten vergrößert
• Knorpel wie "Schweizer Käse"
• Mutation im SAR1B-Gen
• Defekt der Chylomikronensekretion
• Fehlende Chylomikronen in Lymphe und Plasma
• Jejunum-Endoskopie zeigt weißes Epithel
• Neurologische Defizite können sekundär nach Malabsorption auftreten
• Weichgewebe- oder Sehnenkalzinose kann auftreten
• Früher Tod kann auftreten
• Keine Beweise für intrauterine Infektion bei Mutter oder Neugeborenem
• Bitemporale Rille
• Hypogenese des Corpus callosum
• Mutation im SDHAF1-Gen
• Kearns-Sayre-Syndrom in einer Patientenuntergruppe
• Tod mit durchschnittlich 34 Jahren
• Fleischige Nasenspitze
• Verlust der Sprechentwicklung
• Geringes Gewicht infolge Mangelernährung
• Amyloidablagerung in Muskelfasern tritt selten auf
• Mutation im AGRN-Gen
• Desorganisation der neuromuskulären Synapse
• Acetylcholin-Rezeptoren reduziert
• Beginn in Teenagerjahren und 20ern
• Granulat in kortikalen Tubuli
• Vakuolisation in distalen und Sammeltubuli
• Kollabierende Glomerulopathie
• Kein kognitiver Abbau
• Schwere Kontrakturen aller proximalen und distalen Gelenke
• Kollagen VI vermindert
• Variation der Myofibrillen-Durchmesser
• Fibrose und vermehrt Bindegewebe (Muskelbiopsie)
• Muskeln fühlen sich bei Betastung hölzern an
• Leichte proximale und distale Muskelschwäche
• Eingeschränkte Halsbewegung durch spinale Kontrakturen
• Warmes Wetter und Alkohol sind mildernde Faktoren
• Kalte Temperaturen verschlimmern die Symptome
• Griff-Myotonie
• Zungen-Myotonie
• Myotonie der Augenlider
• Nervenleitgeschwindigkeiten vermindert (30%)