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Häufigste Anfragen von 28101 bis 28200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Abnorme Mitochondrienproliferation
Hochgradige Depletion der mtDNA
Verursacht durch eine Mutation im Gen des TAR DNA-bindenden Proteins
Anfälle und kognitive Beteiligung sind variable Befunde
Beginn in früher bis später Kindheit
Talus valgus
Muskelbiopsie zeigt mitochondriale Aggregate
Aktivität der Atmungskettenkomplexe I und III verringert
Aktivität der Atmungskettenkomplexe II + III vermindert
Zilien möglicherweise statisch mit langsamer Aktivität
Mutation im Gen der Aldolase-A-Fruktose-Biphosphatase
Normale osmotische Fragilität der Erythrozyten
Lange Halluces
Proximale Daumen-Implantation
Ultrastrukturelle neuronale Zeroidlipofuszinose in nur einer Familie
Rektilineare Profile in Zellen (ultrastrukturelle Analyse)
Granuläre osmiophile zytoplasmatische Ablagerungen in Zellen
Leichte Optikusatrophie
Tod oft in ersten Lebensmonaten
Umfassende psychomotorische Retardierung bei Überlebenden
Beginn bei Geburt oder in den ersten Lebenstagen
Dysmorphien bei 1 Patienten beschrieben
Reduzierte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
Ödematöse Hände und Füße
Mutation im IRX5-Gen
Kleiner persistierender Ducus arteriosus
Ektopische Fingerfurchen
Deviation des Daumens
Abgenutzte Zähne
Dünner oder hypoplastischer Zahnschmelz
Dünne obere Lippen-Rot-Weiß-Grenze
Zugespitzte Nasenspitze
Nasolakrimale Strukturen dysfunktional oder fehlend
Progressive starke Myopie
Schwerer Hypertelorismus
Leichte Mikrognathie
Parotis-Dysfunktion
Vorgewölbtes Mittelgesicht
Zusätzlicher frontaler Haarwirbel
Gonaden nicht aktiv
Oberlippenende zeigt nach unten
Hoher Nasenrücken
Ektodermale Symptome
Teilweiser Mangel von Faktor XI
Mesenchymale Dysgenesie im anterioren Segment
Kongenitale, progressive, posteriore polare Katarakt
Katarakte normalerweise angeboren
Mutation im Gen des mitochondrialen Ts Translationselongationsfaktors
Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie
Abnorme Thalamus-Signale bei MRT gesehen
Beteiligung der linken Herzkammer
Wollhaar
Leichte Keratosis palmoplantaris
Mutation im Gen des KAT8 regulatorischen NSL Komplexes Untereinheit 1
Unfähigkeit, einen Bekannten allein am Gesicht zu erkennen
Sakkadische Augenverfolgungsbewegung
Beinschwäche
Muskelatrophie der unteren Extremität
Leichter distaler peripherer Empfindungsverlust
Schwache zerebelläre Zeichen
Nyktalopie (Spätsymptom)
Beginn in erster oder zweiter Lebensdekade
Zentrales Skotom bei photopischem und dunkeladaptiertem Perimeter-Test
Reduzierte und verzögerte Zapfen-Reaktion bei Elektroretinogramm
Markante Makula-Dysfunktion bei Elektroretinographie
Leichte Makula-Atrophie
Progressiv reduziertes Rot-Grün Farbensehen
Leichter horizontaler Nystagmus
Variabler Astigmatismus
Progressiv reduzierte zentrale Sehfähigkeit
Mäßige bis starke Myopie
Verursacht durch eine Mutation im Gen der DNA Polymerase Gamma 2
Verursacht durch eine Mutation im Decorin-Gen
Keine Hornhaut-Erosionen
Progressiver schmerzloser Visusverlust
Angeborene progressive Trübung des Hornhautstromas
Oromotorische Dyspraxie
Unregelmäßige Faltung des Cortex
Asymmetrische oder symmetrische Polymikrogyrie
Variable Missbildungen des Kortex
Normale skotopische Antworten im Stäbchen-ERG
Stationäre Zapfendegeneration
Zentrales Skotom im Goldmann-Gesichtsfeld
Zentrale Makula-Atrophie
Körnige Makula
Gründereffekt bei den Pavee
Glukokortikoid-Mangel tritt in der mittleren Kindheit auf
Beginn der Wachstumsretardierung in utero
Mutation im MCM4-Gen
Zellstudien zeigen vermehrten DNA-Bruch
Krebsanfälligkeit erhöht
Kognitive Entwicklung leicht verzögert
Kortikosteroid-Mangel
Mutation im CIB2-Gen
Mutation im DDHD1-Gen
Axonale Neuropathie
MRT des Gehirns zeigt keine strukturellen Auffälligkeiten
Linksventrikuläre Ejektionsfraktion vermindert
Subsarkolemmale Nemalin-Körper bei Gömöri-Trichrom Färbung
Typ 1 Faser Atrophie auf Muskelbiopsie gesehen