Häufigste Anfragen von 28101 bis 28200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Abnorme Mitochondrienproliferation
• Hochgradige Depletion der mtDNA
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des TAR DNA-bindenden Proteins
• Anfälle und kognitive Beteiligung sind variable Befunde
• Beginn in früher bis später Kindheit
• Talus valgus
• Muskelbiopsie zeigt mitochondriale Aggregate
• Aktivität der Atmungskettenkomplexe I und III verringert
• Aktivität der Atmungskettenkomplexe II + III vermindert
• Zilien möglicherweise statisch mit langsamer Aktivität
• Mutation im Gen der Aldolase-A-Fruktose-Biphosphatase
• Normale osmotische Fragilität der Erythrozyten
• Lange Halluces
• Proximale Daumen-Implantation
• Ultrastrukturelle neuronale Zeroidlipofuszinose in nur einer Familie
• Rektilineare Profile in Zellen (ultrastrukturelle Analyse)
• Granuläre osmiophile zytoplasmatische Ablagerungen in Zellen
• Leichte Optikusatrophie
• Tod oft in ersten Lebensmonaten
• Umfassende psychomotorische Retardierung bei Überlebenden
• Beginn bei Geburt oder in den ersten Lebenstagen
• Dysmorphien bei 1 Patienten beschrieben
• Reduzierte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
• Ödematöse Hände und Füße
• Mutation im IRX5-Gen
• Kleiner persistierender Ducus arteriosus
• Ektopische Fingerfurchen
• Deviation des Daumens
• Abgenutzte Zähne
• Dünner oder hypoplastischer Zahnschmelz
• Dünne obere Lippen-Rot-Weiß-Grenze
• Zugespitzte Nasenspitze
• Nasolakrimale Strukturen dysfunktional oder fehlend
• Progressive starke Myopie
• Schwerer Hypertelorismus
• Leichte Mikrognathie
• Parotis-Dysfunktion
• Vorgewölbtes Mittelgesicht
• Zusätzlicher frontaler Haarwirbel
• Gonaden nicht aktiv
• Oberlippenende zeigt nach unten
• Hoher Nasenrücken
• Ektodermale Symptome
• Teilweiser Mangel von Faktor XI
• Mesenchymale Dysgenesie im anterioren Segment
• Kongenitale, progressive, posteriore polare Katarakt
• Katarakte normalerweise angeboren
• Mutation im Gen des mitochondrialen Ts Translationselongationsfaktors
• Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie
• Abnorme Thalamus-Signale bei MRT gesehen
• Beteiligung der linken Herzkammer
• Wollhaar
• Leichte Keratosis palmoplantaris
• Mutation im Gen des KAT8 regulatorischen NSL Komplexes Untereinheit 1
• Unfähigkeit, einen Bekannten allein am Gesicht zu erkennen
• Sakkadische Augenverfolgungsbewegung
• Beinschwäche
• Muskelatrophie der unteren Extremität
• Leichter distaler peripherer Empfindungsverlust
• Schwache zerebelläre Zeichen
• Nyktalopie (Spätsymptom)
• Beginn in erster oder zweiter Lebensdekade
• Zentrales Skotom bei photopischem und dunkeladaptiertem Perimeter-Test
• Reduzierte und verzögerte Zapfen-Reaktion bei Elektroretinogramm
• Markante Makula-Dysfunktion bei Elektroretinographie
• Leichte Makula-Atrophie
• Progressiv reduziertes Rot-Grün Farbensehen
• Leichter horizontaler Nystagmus
• Variabler Astigmatismus
• Progressiv reduzierte zentrale Sehfähigkeit
• Mäßige bis starke Myopie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der DNA Polymerase Gamma 2
• Verursacht durch eine Mutation im Decorin-Gen
• Keine Hornhaut-Erosionen
• Progressiver schmerzloser Visusverlust
• Angeborene progressive Trübung des Hornhautstromas
• Oromotorische Dyspraxie
• Unregelmäßige Faltung des Cortex
• Asymmetrische oder symmetrische Polymikrogyrie
• Variable Missbildungen des Kortex
• Normale skotopische Antworten im Stäbchen-ERG
• Stationäre Zapfendegeneration
• Zentrales Skotom im Goldmann-Gesichtsfeld
• Zentrale Makula-Atrophie
• Körnige Makula
• Gründereffekt bei den Pavee
• Glukokortikoid-Mangel tritt in der mittleren Kindheit auf
• Beginn der Wachstumsretardierung in utero
• Mutation im MCM4-Gen
• Zellstudien zeigen vermehrten DNA-Bruch
• Krebsanfälligkeit erhöht
• Kognitive Entwicklung leicht verzögert
• Kortikosteroid-Mangel
• Mutation im CIB2-Gen
• Mutation im DDHD1-Gen
• Axonale Neuropathie
• MRT des Gehirns zeigt keine strukturellen Auffälligkeiten
• Linksventrikuläre Ejektionsfraktion vermindert
• Subsarkolemmale Nemalin-Körper bei Gömöri-Trichrom Färbung
• Typ 1 Faser Atrophie auf Muskelbiopsie gesehen