Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 28101 bis 28200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Abnorme Mitochondrienproliferation Hochgradige Depletion der mtDNA Verursacht durch eine Mutation im Gen des TAR DNA-bindenden Proteins Anfälle und kognitive Beteiligung sind variable Befunde Beginn in früher bis später Kindheit Talus valgus Muskelbiopsie zeigt mitochondriale Aggregate Aktivität der Atmungskettenkomplexe I und III verringert Aktivität der Atmungskettenkomplexe II + III vermindert Zilien möglicherweise statisch mit langsamer Aktivität Mutation im Gen der Aldolase-A-Fruktose-Biphosphatase Normale osmotische Fragilität der Erythrozyten Lange Halluces Proximale Daumen-Implantation Ultrastrukturelle neuronale Zeroidlipofuszinose in nur einer Familie Rektilineare Profile in Zellen (ultrastrukturelle Analyse) Granuläre osmiophile zytoplasmatische Ablagerungen in Zellen Leichte Optikusatrophie Tod oft in ersten Lebensmonaten Umfassende psychomotorische Retardierung bei Überlebenden Beginn bei Geburt oder in den ersten Lebenstagen Dysmorphien bei 1 Patienten beschrieben Reduzierte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette Ödematöse Hände und Füße Mutation im IRX5-Gen Kleiner persistierender Ducus arteriosus Ektopische Fingerfurchen Deviation des Daumens Abgenutzte Zähne Dünner oder hypoplastischer Zahnschmelz Dünne obere Lippen-Rot-Weiß-Grenze Zugespitzte Nasenspitze Nasolakrimale Strukturen dysfunktional oder fehlend Progressive starke Myopie Schwerer Hypertelorismus Leichte Mikrognathie Parotis-Dysfunktion Vorgewölbtes Mittelgesicht Zusätzlicher frontaler Haarwirbel Gonaden nicht aktiv Oberlippenende zeigt nach unten Hoher Nasenrücken Ektodermale Symptome Teilweiser Mangel von Faktor XI Mesenchymale Dysgenesie im anterioren Segment Kongenitale, progressive, posteriore polare Katarakt Katarakte normalerweise angeboren Mutation im Gen des mitochondrialen Ts Translationselongationsfaktors Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie Abnorme Thalamus-Signale bei MRT gesehen Beteiligung der linken Herzkammer Wollhaar Leichte Keratosis palmoplantaris Mutation im Gen des KAT8 regulatorischen NSL Komplexes Untereinheit 1 Unfähigkeit, einen Bekannten allein am Gesicht zu erkennen Sakkadische Augenverfolgungsbewegung Beinschwäche Muskelatrophie der unteren Extremität Leichter distaler peripherer Empfindungsverlust Schwache zerebelläre Zeichen Nyktalopie (Spätsymptom) Beginn in erster oder zweiter Lebensdekade Zentrales Skotom bei photopischem und dunkeladaptiertem Perimeter-Test Reduzierte und verzögerte Zapfen-Reaktion bei Elektroretinogramm Markante Makula-Dysfunktion bei Elektroretinographie Leichte Makula-Atrophie Progressiv reduziertes Rot-Grün Farbensehen Leichter horizontaler Nystagmus Variabler Astigmatismus Progressiv reduzierte zentrale Sehfähigkeit Mäßige bis starke Myopie Verursacht durch eine Mutation im Gen der DNA Polymerase Gamma 2 Verursacht durch eine Mutation im Decorin-Gen Keine Hornhaut-Erosionen Progressiver schmerzloser Visusverlust Angeborene progressive Trübung des Hornhautstromas Oromotorische Dyspraxie Unregelmäßige Faltung des Cortex Asymmetrische oder symmetrische Polymikrogyrie Variable Missbildungen des Kortex Normale skotopische Antworten im Stäbchen-ERG Stationäre Zapfendegeneration Zentrales Skotom im Goldmann-Gesichtsfeld Zentrale Makula-Atrophie Körnige Makula Gründereffekt bei den Pavee Glukokortikoid-Mangel tritt in der mittleren Kindheit auf Beginn der Wachstumsretardierung in utero Mutation im MCM4-Gen Zellstudien zeigen vermehrten DNA-Bruch Krebsanfälligkeit erhöht Kognitive Entwicklung leicht verzögert Kortikosteroid-Mangel Mutation im CIB2-Gen Mutation im DDHD1-Gen Axonale Neuropathie MRT des Gehirns zeigt keine strukturellen Auffälligkeiten Linksventrikuläre Ejektionsfraktion vermindert Subsarkolemmale Nemalin-Körper bei Gömöri-Trichrom Färbung Typ 1 Faser Atrophie auf Muskelbiopsie gesehen