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Häufigste Anfragen von 28201 bis 28300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Typ-1-Faser Mehrheit bei Muskelbiopsie gesehen Erhöhte Fasergrößenvariabilität bei Muskelbiopsie gesehen Bei Geburt beobachtet man generalisierte rote schuppige Haut Variable Penetranz dieser Merkmale Vestibuläre Fehlbildung im Schläfenbein-CT gefunden Verlust großer markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie) Leichte Ataxie der oberen Extremitäten Feingefühl in den unteren Extremitäten vermindert Verursacht durch eine Mutation im Gen des Ringfingerproteins 170 Axonale Sphäroide in der dorsalen Säule Respiratorische Insuffizienz durch defekte ziliäre Beseitigung Zilienschlagamplituden vermindert Fehlende C2b-Projektion am Zentralpaar der Zilien Selten 9+0 oder 8+1 Zilien Rezidivierende Rhinitis Sehbehinderung liegt bei Geburt vor und ist progressiv Atrophie des peripheren retinalen Pigmentepithels Knochennadel-Pigmentierung Okulodigitaler Reflex Schwerer Visusverlust Glaskörper normal Bilaterale superiore Hornhauttrübungen Neonataler Laryngospasmus Episodische Neugeborenen-Apnoe Verlust großer markhaltiger Fasern (Nervenbiopsie) Leicht Verringerte Nervenleitgeschwindigkeit Neuropathische Veränderungen auf EMG Mutter mit Mutation ist klinisch nicht betroffen Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit bis zu den Teenagerjahren Adhalinmangel (Muskelbiopsie) Nekrose und Degeneration (Muskelbiopsie) Hautgrübchen an Oberschenkeln Mutation im Cystatin A Gen Dysplasie der Mitral- und/oder Trikuspidalklappe Dunkel pigmentierte Haut Missbildung des Thorax Candidiasis beschränkt sich auf Hand- und Fußnägel Mikrovakuolisierung Keine Pick-Körper oder Lewy-Körperchen Präsenz von Amyloid-Plaques möglich Kognitive Beeinträchtigung - allmählicher Beginn Nekrotische und atrophische Fasern mit zentral gelegenen Kernen Coenzym-Q10 Niveaus in Skelettmuskulatur reduziert Abnorme Mitochondrien in Podozyten Tilgung der Podozyten Coenzym Q10-Gehalt vermindert Manche Patienten mit heterozygoten Mutationen Mutation im Paraplegin-Gen Laktatazidose während der Infektion Trägerrate von 1 in 11 bei Amischen alter Ordnung Tod meist im ersten Lebensjahr Fortschreiten der Erkrankung wird durch virale Symptome ausgelöst Mutation im Gen des Mitglieds 19 der Solute Carrier Familie 25 2-Ketoglutarat im Urin erhöht Fehlen der vorderen und hinteren Fontanellen Nahezu vollständig fehlendes Schädelgewölbe Extreme Mikrozephalie Hepatomegalie mit Infektion assoziiert Hypoplasie des Pons Unreifes Gehirn ohne Gyri-Entwicklung Mutation im Gen der Adenylatcyclase 5 Quadrikuspide Aortenklappe Ureter-Prolaps Einzige Niere 17-Hydroxyprogesteron Wert erhöht F-Syndrom hat viele überschneidende Merkmale Kutane Syndaktylie aller Zehen Einfache Syndaktylie zwischen allen Fingern Remission des Anfallsleiden in früher Kindheit Mutation im CHSY1-Gen Gesichtsmerkmale werden mit zunehmendem Alter offenkundiger Mutation im MLL-Gen Fleckförmige Hypertrichose Sakralgrübchen Amor-Bogen übertrieben Schlanker muskulöser Körperbau Androgene Alopezie Zentrale Fettverteilung Kortisolsekretionsrate grenzwertig hoch oder erhöht Hoher Wert von Kortison-Metaboliten Verhältnis von Cortol/Cortolon im Urin vermindert Konversion von Cortisonacetat (p.o.) zu Plasmacortisol verzögert Bei einigen Patienten Komplikationen durch wiederkehrende Sepsis Dilatation der Dermis-Kapillaren Leichte perivaskuläre Lymphozyten-Infiltrate in Dermis Körnerzellschicht normal oder leicht auffällig Moderate Parakeratose Moderate Akanthose Geringgradige Verdickung des Stratum corneum Orthokeratose Schuppen auf Kopfhaut Feine, weiße oder grauweiße Schuppen Progessiver Reizleitungsdefekt Patienten benötigen oft einen Herzschrittmacher Unvollständiger oder vollständiger Rechtsschenkelblock Verursacht durch Mutation im TRK-verschmolzenen Gen (TFG) Neurogene Veränderungen (EMG und Biopsie) Axonendegeneration bei Nervenleituntersuchungen gesehen Verlust von myelinisierten Fasern in Rückenmarkwurzeln Bulbäre Symptome können auftreten