Häufigste Anfragen von 28201 bis 28300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Eisenablagerungen in den Basalganglien vermehrt
• Tod normalerweise in Jugendjahren
• Neuronenverlust (vor allem zerebelläre Purkinje-Zellen)
• Hervorstehendes rechtes Ohr
• Mutation im ZBTB16-Gen
• Hypoplastisches rechtes Schulterblatt
• Unilateraler zweiteiliger Hallux
• Bilateral fehlende Daumen
• Einseitig hypoplastische Patella
• Hyperelastische Kniegelenke
• Verkürzte Humeri
• Aplasie oder Hypoplasie des Radius
• Exazerbation in der Pubertät
• Schildkrötenpanzer-artige Nägel
• Zerfurchte, verdickte Haut
• Prostaglandin E2 im Urin erhöht
• Erweiterte Metaphysen
• Diaphysen erweitert
• Prominente Gesichtsfalten
• Schwere Erkrankung mit Beginn in ersten Lebensmonaten (10%)
• Variables Beginnalter normalerweise aber in Kindheit
• Calcinosis cutis metastatica
• Aktivität der AGT vermindert
• Diffuse Ablagerung von Kalziumoxalat in verschiedenen Geweben
• Hyperglykolische Azidurie
• Tritt ungefähr bei 1 von 10.000 Geburten auf
• Mutation im QDPR-Gen
• Biopterin im Urin und im Liquor erhöht
• Schwankungen der neurologischen Symptome im Tagesverlauf
• Progressiver neurologischer Abbau wenn unbehandelt
• Variabler Schweregrad: von zentral schwer über peripher bis transient
• Mutation im PTS-Gen der 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase
• PTS-Aktivität vermindert oder nicht detektierbar
• HVA und 5-HIAA im Liquor vermindert
• Mutation im PGAM2-Gen
• Muskelbiopsie zeigt PAS-positive Vakuolen mit Glykogen
• Mutation im PHKB-Gen
• Leichte Schwäche
• Glykogen-Akkumulation sowohl in der Leber als auch im Muskel
• Phosphorylase-Kinase Mangel in Leber und Muskel
• Follikel-stimulierendes Hormon niedrig oder fehlt
• Sequentieller Verlust der tropischen Hormone der vorderen Hypophyse
• Laborbefunde sind variabel
• Adrenokortikotropes Hormon vermindert oder nicht detektierbar
• Luteinisierendes Hormon vermindert oder nicht nachweisbar
• Anomales Felsenbein
• Sehr kleine Sella turcica
• Tod normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Fehlende hyaline Membranen
• Variable interstitielle Fibrose kann vorhanden sein
• Diffuse Füllung der Alveolen mit pigmentierten Makrophagen
• Plumpe hyperchromatische alveoläre Grenzzellen oder Pneumozyten Typ 2
• Verdickte Septa interalveolaria
• Röntgenbild zeigt milchglasartiges Aussehen
• Röntgenaufnahmen zeigen bilateral diffuse interstitielle Infiltrate
• Komplexe Missbildung des Herzens
• Episodische Lähmungen nach starker körperlicher Belastung
• Positive Reaktion auf BH4-Therapie
• Neurologische Zeichen sind möglicherweise nicht vorhanden
• Neurologische Zeichen sind nur in der Neonatalphase vorhanden
• In der Regel schwacher Phänotyp
• 7-Biopterin im Urin erhöht
• Leichte transitorische motorische Entwicklungsverzögerung
• Leichte transiente Muskelhypertonie
• Eversion der unteren Augenlider
• Nabelschnur-Eindellung
• Tod tritt normalerweise in den ersten Lebenswochen oder -monaten ein
• Beginn im Säuglingsalter - erste Lebensstunden bis Wochen
• Bronchopulmonale Dysplasie später möglich
• Immunfärbung für Surfactant-Proteine A und Pro-C erhöht
• Immunfärbung für Surfactant-Protein-B vermindert oder nicht vorhanden
• Schleichender Beginn Ende des ersten bis drittes Lebensjahrzehnt
• Betroffene Kleinkinder wirken normal
• Mutation im PEX7-Gen
• Herzversagen (plötzlicher Tod beschrieben)
• Aktivität der Phytansäureoxidase vermindert
• Phytansäure im Gewebe und in Körperflüssigkeiten erhöht
• Nervenhypertrophie
• Extremitätenatrophie
• Protein im Liquor erhöht, Zellzahl normal
• Fibrinreiche alveoläre Ablagerungen - "hyaline Membranen"
• Surfactant reduziert
• Frühgeburt (<37. SSW)
• Zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
• Nageldysplasie (35%)
• Ellbogen-Supination begrenzt
• Thorakale Hemivertebrae (98%)
• Kurzer Hals (31%)
• Zahnengstand
• Gespaltene Zunge (59%)
• Gingivahyperplasie (71%)
• Dünne Oberlippe (29%)
• Antevertierte Nares (96%)
• Nasensteg eingedrückt
• Breiter Nasenrücken (95%)
• Kurze Stupsnase (95 %)
• Makrozephalie (26%)
• Renale Vervielfältigung (10 %)
• Kryptorchismus (67%)
• Leistenbruch (21%)