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Häufigste Anfragen von 28201 bis 28300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Typ-1-Faser Mehrheit bei Muskelbiopsie gesehen
Erhöhte Fasergrößenvariabilität bei Muskelbiopsie gesehen
Bei Geburt beobachtet man generalisierte rote schuppige Haut
Variable Penetranz dieser Merkmale
Vestibuläre Fehlbildung im Schläfenbein-CT gefunden
Verlust großer markhaltiger Fasern (Suralisbiopsie)
Leichte Ataxie der oberen Extremitäten
Feingefühl in den unteren Extremitäten vermindert
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Ringfingerproteins 170
Axonale Sphäroide in der dorsalen Säule
Respiratorische Insuffizienz durch defekte ziliäre Beseitigung
Zilienschlagamplituden vermindert
Fehlende C2b-Projektion am Zentralpaar der Zilien
Selten 9+0 oder 8+1 Zilien
Rezidivierende Rhinitis
Sehbehinderung liegt bei Geburt vor und ist progressiv
Atrophie des peripheren retinalen Pigmentepithels
Knochennadel-Pigmentierung
Okulodigitaler Reflex
Schwerer Visusverlust
Glaskörper normal
Bilaterale superiore Hornhauttrübungen
Neonataler Laryngospasmus
Episodische Neugeborenen-Apnoe
Verlust großer markhaltiger Fasern (Nervenbiopsie)
Leicht Verringerte Nervenleitgeschwindigkeit
Neuropathische Veränderungen auf EMG
Mutter mit Mutation ist klinisch nicht betroffen
Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit bis zu den Teenagerjahren
Adhalinmangel (Muskelbiopsie)
Nekrose und Degeneration (Muskelbiopsie)
Hautgrübchen an Oberschenkeln
Mutation im Cystatin A Gen
Dysplasie der Mitral- und/oder Trikuspidalklappe
Dunkel pigmentierte Haut
Missbildung des Thorax
Candidiasis beschränkt sich auf Hand- und Fußnägel
Mikrovakuolisierung
Keine Pick-Körper oder Lewy-Körperchen
Präsenz von Amyloid-Plaques möglich
Kognitive Beeinträchtigung - allmählicher Beginn
Nekrotische und atrophische Fasern mit zentral gelegenen Kernen
Coenzym-Q10 Niveaus in Skelettmuskulatur reduziert
Abnorme Mitochondrien in Podozyten
Tilgung der Podozyten
Coenzym Q10-Gehalt vermindert
Manche Patienten mit heterozygoten Mutationen
Mutation im Paraplegin-Gen
Laktatazidose während der Infektion
Trägerrate von 1 in 11 bei Amischen alter Ordnung
Tod meist im ersten Lebensjahr
Fortschreiten der Erkrankung wird durch virale Symptome ausgelöst
Mutation im Gen des Mitglieds 19 der Solute Carrier Familie 25
2-Ketoglutarat im Urin erhöht
Fehlen der vorderen und hinteren Fontanellen
Nahezu vollständig fehlendes Schädelgewölbe
Extreme Mikrozephalie
Hepatomegalie mit Infektion assoziiert
Hypoplasie des Pons
Unreifes Gehirn ohne Gyri-Entwicklung
Mutation im Gen der Adenylatcyclase 5
Quadrikuspide Aortenklappe
Ureter-Prolaps
Einzige Niere
17-Hydroxyprogesteron Wert erhöht
F-Syndrom hat viele überschneidende Merkmale
Kutane Syndaktylie aller Zehen
Einfache Syndaktylie zwischen allen Fingern
Remission des Anfallsleiden in früher Kindheit
Mutation im CHSY1-Gen
Gesichtsmerkmale werden mit zunehmendem Alter offenkundiger
Mutation im MLL-Gen
Fleckförmige Hypertrichose
Sakralgrübchen
Amor-Bogen übertrieben
Schlanker muskulöser Körperbau
Androgene Alopezie
Zentrale Fettverteilung
Kortisolsekretionsrate grenzwertig hoch oder erhöht
Hoher Wert von Kortison-Metaboliten
Verhältnis von Cortol/Cortolon im Urin vermindert
Konversion von Cortisonacetat (p.o.) zu Plasmacortisol verzögert
Bei einigen Patienten Komplikationen durch wiederkehrende Sepsis
Dilatation der Dermis-Kapillaren
Leichte perivaskuläre Lymphozyten-Infiltrate in Dermis
Körnerzellschicht normal oder leicht auffällig
Moderate Parakeratose
Moderate Akanthose
Geringgradige Verdickung des Stratum corneum
Orthokeratose
Schuppen auf Kopfhaut
Feine, weiße oder grauweiße Schuppen
Progessiver Reizleitungsdefekt
Patienten benötigen oft einen Herzschrittmacher
Unvollständiger oder vollständiger Rechtsschenkelblock
Verursacht durch Mutation im TRK-verschmolzenen Gen (TFG)
Neurogene Veränderungen (EMG und Biopsie)
Axonendegeneration bei Nervenleituntersuchungen gesehen
Verlust von myelinisierten Fasern in Rückenmarkwurzeln
Bulbäre Symptome können auftreten