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Häufigste Anfragen von 28301 bis 28400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Homozygoten haben einen früheren Beginn und eine ernstere Erkrankung Hohe Inzidenz in Schweden und Finnland Beginn im Erwachsenenalter - Spanne 40-60 Jahre Myopathische Veränderungen bei Muskelbiopsie gesehen Schwäche des vorderen Tibiamuskel und der Zehenstrecker Schwäche aller intrinsischen Handmuskeln Streckmuskelschwäche der Hände Netzhautgefäße stark geschwächt Schwere Nachtblindheit Schlechtes zentrales Sehen oder angeborene Blindheit Fehlerhafte DNA-Reparatur Zellen mit erhöhter Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung Leichter distaler Muskelschwund Leichte Spastik der unteren Extremität Temperatur-Rhythmus um 3-4 Stunden phasenvorverschoben Melatonin-Rhythmus mit um 3-4 Stunden vorverschobener Phase Mutation im Homolog des Period-2-Gens von Drosophila Mutation im Gen der Casein-Kinase 1 Delta Frühaufsteher Kurzer Schlaf-Wach-Ryhthmus Früher Schlafausgleich - fast 4 Stunden früher als Kontrollen Früher Schlafbeginn - fast 4 Stunden vor Kontrollen Kongenitale oder schnell fortschreitende Schwerhörigkeit Normale psychomotorische Entwicklung bei den meisten Patienten Alter bei Beginn variabel: frühe Kindheit bis Erwachsenenalter Amyotrophie der oberen Gliedmaßen Amyotrophie der unteren Extremitäten Mutation im DTNA-Gen (-0001) Prominente endomyokardiale Trabekulierungen Ovarioleukodystrophie bei einigen Patienten Mutation im Perforin-1-Gen Mutation im PIK3R2-Gen S-Skoliose der Brustwirbelsäule Erhöhtes Risiko für Medulloblastom Submuköse Gaumenspalte Auffällige Philtrum-Furche Kleine Geburtslänge Duplizierte Nieren Kleines Cavum septi pellucidi Breiter Sulcus lateralis mit unvollständiger Operkularisation Erweiterte weiße Substanz Leicht dünnes Corpus callosum Asperger-ähnliche Merkmale Keine Sprache Viele Fälle sind auf de novo-Mutationen zurückzuführen Hypermotorische Automatismen Nächtliches Auftreten normalerweise bei leichtem Schlaf Ursprung im Frontallappen Fokale partielle motorische Anfälle Zentral gelegene Nuklei bei Muskelbiopsie gesehen Myotonie gesehen auf EMG Mutation im Connexin-26 Gen Wimpern spärlich oder nicht vorhanden Spärliche oder fehlende Augenbrauen Haare können mit geringem Kraftaufwand schmerzlos gezupft werden Feines Kopfhaar Dünne, flache Fingernagelplatten Mutation im INVS-Gen Beginn der Proteinurie im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt Mutation im FN1-Gen Rezessive Vererbung wurde dokumentiert Mutation im FASL-Gen Mutation im Fas-Antigen-Gen Erhöhtes Risiko für malignes Lymphom Einige familiäre Vorkommen die meisten De-Novo-Aberrationen Cisterna magna vergrößert Restriktive Physiologie Niedrige Inzidenz von plexiformen Neurofibromen Nicht identifizierte helle Strukturen im MRT des Gehirns Isoliertes Kolobom Bilaterale Mikrophthalmie Kann zu plötzlichem Tod führen Mutation im SCN5A-Gen Junctional Escape - Ventricular Capture Bigeminus Störungen im Reizleitungssystem Systolische Funktion vermindert Einige Patienten reagieren auf Acetazolamid Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute-Carrier-Familie 2 Nierenversagen im Endstadium im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt Beginn zwischen erstem bis dritten Lebensjahrzehnt Mutation im NPHS2-Gen IgM-Ablagerung im Mesangium Mögliche X-chromosomal dominante Vererbung Alle beschriebenen Patienten sind weiblich Missbildung der Brustwirbel Niedriger Nasensteg Malformation der Rippen Grobmotorische Entwicklung verzögert Dilatation des 3. Ventrikels Veränderungen der weißen Substanz Mutation im KRT1-Gen Keine großen keratohyalinen Granula Keine aggregierten Tonofilamente Keine abnormen Keratohyalingranula Keine Zytolyse Verdickte, rote, ödematöse Haut über Gelenken der Hände und Füße Tiefe Risse in Hautfalten Gut definierte erythematöse Grenze Mutation im SCARF2-Gen Intra- und interfamiliär variabler Schweregrad des Phänotyps