Häufigste Anfragen von 28501 bis 28600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hodenvolumen in der Kindheit normal
• Testosteronspiegel im Erwachsenenalter normal
• Pubertärer Testosteronanstieg verzögert
• Wiederholt Aborte im ersten Trimester bei Müttern
• Mutation im Gen der Cytochrom-C-Oxidase Untereinheit VIIb
• Ventrikuläre Hypertrophie
• Unbeteiligte unauffällige Haut
• Kein intraepidermaler oder subepidermaler Bruch in periläsionaler Haut
• Periläsionale Regeneration der Dermis
• Leichte perivaskuläre lymphozytäre Infiltration um Hautläsion
• Fleckige Erythroderma auf Wangen und Kinn
• Retikulolineare Hautläsionen im Bereich von Gesicht und Hals
• Lange ansteigende Lidspalten
• Lidschluss eingeschränkt
• Nach hinten gedrehte Ohren
• Asymmetrisches Gesicht
• Reticulolineare Haut Defekte angeboren
• Rechtsseitige Zwerchfellhernie
• Asymmetrischer Thorax
• Rechtsseitige Duplikation des Ureters
• Linksseitige Nierenagenesie
• Bei weiblichen Trägern leichte Lernbehinderung möglich
• Abnorme Daumenpositionierung
• Mutation im Homolog des ALG-13 Gens von S Cerevisiae
• Phänotypische Überschneidung mit Desbuquois Dysplasie
• Flexible Plattfüße
• Einzelne Fingerbeugefalte an 2., 4. und 5. Finger
• Beidseitige Vierfingerfurchen
• Brachymetacarpie
• Beweglichkeit der proximalen Interphalangealgelenke verringert
• Radiusköpfchen-Subluxation
• Leichte metaphysäre Veränderungen
• Patellae Luxation - seitliche Verschiebung
• Einkerbungen der Wirbelkörperendplatte
• Kurzer gelenkiger Hals
• Überzähliger kegelförmiger Zahn
• Eng stehende Zähne
• Malokklusion Klasse 3
• Hypodontie
• Esotropie - Hypermetropie - Strabismus
• Geringgradige bilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit
• Tiefer hinterer Haaransatz
• Leicht unproportionierter Kleinwuchs
• Warme und angenehme Persönlichkeit
• Ansprechen auf Kortikosteroide
• Variable Beteiligung hämatologischer Parameter
• Mutation im GATA1-Gen
• Abnorme Thrombozyten-Morphologie mit Granula-Mangel
• Thrombozytenaggregation gestört
• Trilineare Dysplasie
• Mikromegakaryozyten
• Hypozellularität (Granulozyten)
• Knochenmarkbiopsie zeigt Hypozellularität der Erythrozyten
• Retikulozyten vermindert
• Fragmentierte Erythrozyten
• Abnorme Erythrozyten im peripheren Blutausstrich
• Thrombozytopenie mit spätem Beginn
• Variable Neutropenie
• Allelstörung für CHILD-Syndrom
• Beginn der Anfälle in der frühen Kindheit
• Mutation im NAD-P-H Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Protein
• Lange Gliedmaßen
• Verursacht durch eine Mutation im Synaptophysin Gen (SYP 313475-0001)
• Kongenitaler Makroorchidismus
• Geringgradige Aminoazidurie
• Milde okuläre Kerndichte
• Panzytopenie (bei 2/3 Geschwistern)
• Kleinwuchs (bei 2/3 Geschwistern)
• Niereninsuffizienz (bei 2 von 3 Geschwistern)
• Fehlen des Samenleiters und des Nebenhodens
• Zweiteiliges Skrotum
• Hypothyreose (bei 1/3 Geschwistern)
• Beginn der linearen Streifenbildung zwischen 5 Monaten und 6 Jahren
• Löffelförmige distale Phalangen
• Doppelte Phalangen
• Nephrogene Reste
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 1
• Abnorme Morphologie der Erythrozyten
• Dyserythropoetische Anämie
• Knochenmarkbiopsie zeigt erhöhte Anzahl abnormer Megakaryozyten
• Beeinträchtigte Thrombozytenfunktion
• Abnorme Thrombozytenreifung
• Thrombozyten haben erhöhtes glattes endoplasmatisches Retikulum
• Abnorme Membrankomplexe in Thrombozyten
• Thrombozyten haben wenig Granula
• Feinmotorische Koordination vermindert
• Weit verbreitete Tau-positive gliale und neuronale Einschlüsse
• Mutation im OFD1-Gen
• Betroffene Personen bleiben gehfähig
• Dilatation der Sinus aortae
• Deutliche klinische Überschneidung mit Sotos-Syndrom
• Schwerste Form der von-Willebrand-Krankheit
• VWF- und Faktor-VIII-Antigen stark reduziert
• Möglicherweise späterer Beginn der Schwerhörigkeit
• Retinitis pigmentosa Sektor Typ
• Umwandlung von Urokansäure zu Formiminoglutaminsäure gestört
• Episodische Aggressivität oder übertriebener Bedarf nach Zuneigung
• Gerader Mund
• Retrobulbäre Varix
• Behaarte Stirn