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Häufigste Anfragen von 28501 bis 28600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hodenvolumen in der Kindheit normal
Testosteronspiegel im Erwachsenenalter normal
Pubertärer Testosteronanstieg verzögert
Wiederholt Aborte im ersten Trimester bei Müttern
Mutation im Gen der Cytochrom-C-Oxidase Untereinheit VIIb
Ventrikuläre Hypertrophie
Unbeteiligte unauffällige Haut
Kein intraepidermaler oder subepidermaler Bruch in periläsionaler Haut
Periläsionale Regeneration der Dermis
Leichte perivaskuläre lymphozytäre Infiltration um Hautläsion
Fleckige Erythroderma auf Wangen und Kinn
Retikulolineare Hautläsionen im Bereich von Gesicht und Hals
Lange ansteigende Lidspalten
Lidschluss eingeschränkt
Nach hinten gedrehte Ohren
Asymmetrisches Gesicht
Reticulolineare Haut Defekte angeboren
Rechtsseitige Zwerchfellhernie
Asymmetrischer Thorax
Rechtsseitige Duplikation des Ureters
Linksseitige Nierenagenesie
Bei weiblichen Trägern leichte Lernbehinderung möglich
Abnorme Daumenpositionierung
Mutation im Homolog des ALG-13 Gens von S Cerevisiae
Phänotypische Überschneidung mit Desbuquois Dysplasie
Flexible Plattfüße
Einzelne Fingerbeugefalte an 2., 4. und 5. Finger
Beidseitige Vierfingerfurchen
Brachymetacarpie
Beweglichkeit der proximalen Interphalangealgelenke verringert
Radiusköpfchen-Subluxation
Leichte metaphysäre Veränderungen
Patellae Luxation - seitliche Verschiebung
Einkerbungen der Wirbelkörperendplatte
Kurzer gelenkiger Hals
Überzähliger kegelförmiger Zahn
Eng stehende Zähne
Malokklusion Klasse 3
Hypodontie
Esotropie - Hypermetropie - Strabismus
Geringgradige bilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit
Tiefer hinterer Haaransatz
Leicht unproportionierter Kleinwuchs
Warme und angenehme Persönlichkeit
Ansprechen auf Kortikosteroide
Variable Beteiligung hämatologischer Parameter
Mutation im GATA1-Gen
Abnorme Thrombozyten-Morphologie mit Granula-Mangel
Thrombozytenaggregation gestört
Trilineare Dysplasie
Mikromegakaryozyten
Hypozellularität (Granulozyten)
Knochenmarkbiopsie zeigt Hypozellularität der Erythrozyten
Retikulozyten vermindert
Fragmentierte Erythrozyten
Abnorme Erythrozyten im peripheren Blutausstrich
Thrombozytopenie mit spätem Beginn
Variable Neutropenie
Allelstörung für CHILD-Syndrom
Beginn der Anfälle in der frühen Kindheit
Mutation im NAD-P-H Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Protein
Lange Gliedmaßen
Verursacht durch eine Mutation im Synaptophysin Gen (SYP 313475-0001)
Kongenitaler Makroorchidismus
Geringgradige Aminoazidurie
Milde okuläre Kerndichte
Panzytopenie (bei 2/3 Geschwistern)
Kleinwuchs (bei 2/3 Geschwistern)
Niereninsuffizienz (bei 2 von 3 Geschwistern)
Fehlen des Samenleiters und des Nebenhodens
Zweiteiliges Skrotum
Hypothyreose (bei 1/3 Geschwistern)
Beginn der linearen Streifenbildung zwischen 5 Monaten und 6 Jahren
Löffelförmige distale Phalangen
Doppelte Phalangen
Nephrogene Reste
Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 1
Abnorme Morphologie der Erythrozyten
Dyserythropoetische Anämie
Knochenmarkbiopsie zeigt erhöhte Anzahl abnormer Megakaryozyten
Beeinträchtigte Thrombozytenfunktion
Abnorme Thrombozytenreifung
Thrombozyten haben erhöhtes glattes endoplasmatisches Retikulum
Abnorme Membrankomplexe in Thrombozyten
Thrombozyten haben wenig Granula
Feinmotorische Koordination vermindert
Weit verbreitete Tau-positive gliale und neuronale Einschlüsse
Mutation im OFD1-Gen
Betroffene Personen bleiben gehfähig
Dilatation der Sinus aortae
Deutliche klinische Überschneidung mit Sotos-Syndrom
Schwerste Form der von-Willebrand-Krankheit
VWF- und Faktor-VIII-Antigen stark reduziert
Möglicherweise späterer Beginn der Schwerhörigkeit
Retinitis pigmentosa Sektor Typ
Umwandlung von Urokansäure zu Formiminoglutaminsäure gestört
Episodische Aggressivität oder übertriebener Bedarf nach Zuneigung
Gerader Mund
Retrobulbäre Varix
Behaarte Stirn