Häufigste Anfragen von 28501 bis 28600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Entwicklungsverzögerung oder -Rückschritt
• Verdickung des unteren Alveolarkamms
• Unterernährung infolge Mangelernährung
• Sprechschwierigkeiten infolge Hypoglossie
• Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten
• Keine Hypertonie
• Hypomyelinisierung des Suralnervs
• Gehfähigkeit wird nicht immer erreicht
• Mutation im TMEM142A-Gen
• Partielle Iris-Hypoplasie
• Proliferationsreaktion der T-Zellen eingeschränkt
• T-Zell-Aktivierung gestört
• Nicht progressive Myopathie
• Defekte Thrombozytenadhäsion mit normaler Blutplättchenzahl
• Defekte Neutrophilen-Adhäsion an Endothelzellen
• Alopezie tritt normalerweise rund um die Pubertät auf
• Variables Beginnalter - Säuglings- bis Erwachsenenalter
• Alopezie - Beginn am Hinterkopf
• Follikuläre hyperkeratotische Papulae
• DHEA-Sulfotransferase unter der Nachweisgrenze
• Dehydroepiandrosteron am oberen Ende des Normalbereichs
• Vorzeitige Osteoarthropathie
• Leichte Metaphysenveränderungen an Knien und Hüften
• Kurze und gebogene untere Extremitäten
• Mutation im Gen Forkhead-Box-C1
• Iris-Stränge über Kammerwinkel an Schwalbe-Linie geheftet
• Antepositionierte Augen
• Ungleichmäßige retikuläre Flecken
• Dicke, schlaffe, teigige Haut
• Makrozephalie, progressiv während der Kindheit
• Asymmetrischer somatischer Überwuchs
• Dilatation des venösen Sinus
• Verdickte Scheide des Sehnervs
• Verdrängung der posterioren Fossa
• Herniation der zerebellären Tonsille
• Progressive Vergrößerung des Zerebellums
• MRT zeigt Gehirn-Asymmetrie
• Penetranz reduziert
• Mittleres Beginnalter 19 Jahre
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit THAP-Domäne
• Dystonie (obere und untere Extremitäten)
• Kieferdystonie
• Dystonie von Stamm und Gliedmaßen (Arme und Beine)
• Thrombozytenaggregation vermindert
• Verminderte Körpergröße
• Auftreten von essentiellem Tremor zwischen 16 und 44 Jahren
• Zentrale Transluzenz der distalen Phalangen der Daumen
• Kognitiver Verfall bei älteren Patienten
• Verursacht durch eine Mutation im CLN5 Gen
• Mutation im GAN-Gen
• Mutation im WNT10A-Gen
• Längliche Vertiefungen bei mikroskopischer Untersuchung
• Dystrophische Fingernägel
• Keratoderma der Handflächen und Fußsohlen
• Schwere Hypodontie
• Reduzierte, fadenförmige Papillen
• Fungiforme Papillen reduziert
• PEO ist nicht immer vorhanden
• Erhöhte Prävalenz bei Personen mit Abstammung von den irakischen Juden
• Neurologische Störungen später in der Kindheit
• Beginn der Optikusatrophie im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Mutation im OPA3-Gen
• 3-Methylglutaconsäure im Urin erhöht
• Erste Frakturen beim Säugling oder in früher Kindheit
• Gelenk-Hypermobilität (Finger und Handgelenk)
• Angeborene Gelenk Kontrakturen - Knie Knöchel Hüfte Ellenbogen
• Siehe auch Pachyonychia congenita Typ 3
• Rezidivierende Nagelablösung
• Keine Hyperhidrose
• Keine palmoplantare Hyperkeratose
• Verhornte Papeln (Gesicht, Beine, Po)
• Extrapyramidale Zeichen zeigen positive Reaktion auf Levodopa
• Beginn in der Kindheit wurde in einer Familie beschrieben
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des F-Box-exklusiven Proteins 7
• Blick nach oben eingeschränkt
• Mevalonazidurie infolge Defekt im gleichen Gen
• Dicke der Foveolarzellenschicht reduziert
• Kongenitale komplette Achromatopsie
• Farbenblindheit
• Mutationen im PKHD1-Gen
• Flaches Elektroretinogramm
• Humerusaplasie
• Aplastischer hypoplastischer Radius
• Fehlen der Ulnae
• Vordere Abrundung der Lendenwirbelkörper
• Lange zeltförmige Oberlippe
• Geburtslänge unter 5. Perzentile
• Lange, dünne Rippen
• Zirkumferenzielle Rille des Penis
• Konische Epiphysen - proximale und mediale Phalangen
• Sklerosierende Glomerulonephropathie
• Tod oft in utero oder perinatal
• Mutation im AGTR1-Gen
• Mutation im Angiotensinogen-Gen
• Neonatales Atemversagen infolge pulmonaler Hypoplasie
• Lungenhypoplasie sekundär zu Oligohydramnion
• Unterentwickelte häutige Schädelknochen
• Schwere Oligohydramnie
• Wandverdickung der Renalen Arterien
• Primitive Nierentubuli können existieren