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Häufigste Anfragen von 28601 bis 28700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Dystonische Zungenprotrusion Clonidin kann Hyperhidrose lindern Kälte-induziertes Schwitzen entwickelt sich spät im ersten Jahrzehnt Hohe vorzeitige Sterberate wenn unbehandelt Mutation im Gen des Zytokin-ähnlichen Faktors 1 Vermindertes Schwitzen bei Wärme Starkes Schwitzen des Oberkörpers hervorgerufen durch Kälte Unfähigkeit die Augen beim Schlafen vollständig zu schließen Chronische Keratitis Geringes Wachstum im Säuglingsalter Subkortikale Anomalien der weißen Substanz (MRT) Howell-Jolly-Körper im peripheren Blutausstrich gesehen Möglicherweise X-chromosomal-rezessiver Erbgang Hautfaltenbildung an Extremitäten Anomalie der Finger Nach unten gekehrte Mundwinkel Mutation im TINF2-Gen Metaphysen-Defekte Kurze Rippen Kleine Brusthöhle Auffälliger zweiter Herzton Verdickte interlobuläre Septen im CT sichtbar Pulmonale veno-okklusive Erkrankung bei Biopsie gesehen Physische Merkmale bei der Geburt offensichtlich Lange dünne Knochen mit vergrößerten Metaphysenendplatten Unregelmäßige metaphysäre Endplatten Dünne Diaphysen Dreizackkonfiguration der Acetabula Hypoplasie der Wirbelkörper Teilweise unverknöcherter Atlas bei Geburt Hypoplasie der Gesichtsknochen Weit offene Nähte Persistierende Fontanellen Pseudohydrozephalus Kleine dichte arretierte Zähne Schnabelförmige Nase Gealtertes Gesicht Scheinbare Makrozephalie Fettansammlung im Bereich oberhalb des Gesäßes Variable endokrine Anomalien Kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen Einige Patienten sind klinisch nicht betroffen Mutation im Gen der 5-Oxoprolinase 5-Oxo-L-Prolin im Harn erhöht Urolithiasis mit Calciumoxalat- oder Calciumoxalatharnsteinen Zirkulierendes Phosphat niedrig Einige Patienten überleben das Säuglingsalter Mutation im Gen des Mitglieds C der Familie mit Sequenzähnlichkeit 20% Große Halluces Dicke Finger Kreuzbein-Verknöcherung nicht vorhanden Keine Ossifikation der Wirbelkörper C3-C5 Natale Zähne Abnormale Zähne Große, vorstehende Zunge Gemischte Schwerhörigkeit Dysplastische Ohren "Fischähnliche" Fazies Kraniofaziale Dysplasie Plagiozephalie Multiple frakturähnliche Rippenläsionen Stenotische Ostia der Harnleiter Bilateraler Hydroureter Verkalkung in der Nierenrinde Doppelte Nierenbecken Tubuläre Phosphatresorption reduziert Microscrotum Selbststimulierendes Verhalten Mutation im S-Antigen-Gen Teilweise Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit Areflexie der oberen Gliedmaßen Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen Verursacht durch eine Mutation im Myosin Va Gen Runde Darmbeine Mutation im Gen der mitochrondrialen Methionyl-tRNA-Formyltransferase Mundhypotonie Neuropathischer Prozess bei Muskelbiopsie gesehen Chronische Denervierung (EMG) Kleine oder fehlende Keilbeinhöhle Kleine oder nicht vorhandene Stirnhöhle Abnormer Mukus Verursacht durch eine Mutation im Gen der Arylsulfatase B Progressive Gelenksteifigkeit Normales Zahnfleisch Postoperative Netzhautablösung Flache vordere Augenkammer Tiefe vordere Augenkammer Verhältnis Oberkörper-zu-Unterkörper vermindert Armspanne : Körpergröße - Verhältnis erhöht Mutation im Occludin-Gen Früher Beginn myoklonische Anfälle Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cytochrom B5A Zyanose durch Methämoglobinämie Erythrozytärer Cytochrom B5 Wert reduziert Methämoglobinkonzentration 12-19% Depression von Nasenwurzel oder -rücken Breite Nasenwurzel oder Nasenrücken Megalokornea (Durchmesser >12 mm) Verzögerte Myelinisierung im Gehirn (MRT) Diffuse zerebrale Kortexatrophie