×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 28701 bis 28800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Primäre Hypothyreose
Signalanomalien der weißen Substanz in verschiedenen Gehirnregionen
Anomalien in der Diffusion (MRT)
Möglicherweise Beginn später in der Kindheit
Möglicherweise Beginn im Säuglingsalter
Meist Beginn in früher Kindheit nach normaler Entwicklung
Breit gefächerte phänotypische Variabilität und Schwere
Variable neuropsychiatrische Symptome
Mutation im ECM1-Gen
Heiserkeit durch Kehlkopfinfiltration
Zu Heiserkeit führende Kehlkopfläsionen
Ablagerung von hyalinem Material in der Haut
Verdickte Haut über den Ellenbogen und an den Fingern
Gelbe papulöse Läsionen auf der Lippe, dem Gaumensegel und Rachen
Papeln entlang der Augenbrauen und Lidspalten
Akneforme Läsionen
Keine Angst
Intrakranielle Verkalkungen in den vorderen mesialen Temporallappen
Wiederholte Episoden, die Absence-Anfällen ähneln
Episodische Kompensationsstörung
Hohe Sterblichkeit im Säuglingsalter und der frühen Kindheit
Einige Patienten zeigen eine ungestörte psychomotorische Entwicklung
Beginn meist beim Neonaten, selten später
Alpha-Ketoglutarat erhöht
Verzweigtkettige Aminosäuren erhöht
Pyruvat erhöht
Rezidivierendes schweres Erbrechen
Psychomotorische Entwicklung verzögert
Laktat in Rückenmarksflüssigkeit erhöht
COX-negative Fasern (Muskelbiopsie)
Unfähigkeit, zu sitzen oder den Kopf hochzuhalten
Schwere axiale Hypotonie
Erweiterung der Ventrikel
Fibrose
Riesenzellige Hepatozyten
Mutation im IVD-Gen
Mutation im ACTB-Gen
Oft früher Tod infolge Herzversagen oder Infektion
Überschüssige Basallamina mit fragmentartigen Ablagerungen
Zahlreiche vakuolenähnliche Bereiche
Patienten sind anfällig für Störungen der Thermoregulation
Patienten sind anfällig für Sepsis und Dehydrierung
Abnorme lamelläre Granulatbildung
Große diamantförmige Plaques
Tonofibrillen-Defekt
Nekrotische distale Zehen
Nekrotische Fingerspitzen
Halb gebogene steife Glieder
Einengende Bänder um Extremitäten bei Geburt
Schweres Ektropium
Rudimentär
Lipidvakuolen in Korneozyten
Breites Stratum granulosum
Cholesterinspalten in verdicktem Stratum corneum
Verdickung der Korneocytenhülle während der Keratinisierung
Leichte lymphozytäre Infiltrate in oberer Dermis
Leichte bis mittelschwere Akanthose
Minimale bis keine Parakeratose
Hypohidrose oder Anhidrose
Badeanzug-Ichthyose
Feine weiße Schuppen
Große, dunkle, plattenähnliche Schuppen
Selbstheilendes Kollodium-Baby
Finger-Nekrose
Eklabion
Straffe Gesichtshaut
Mutation im ALOX12B-Gen
Leichte diffuse Alopezie
Verhornte Zellhülle
Leichte Hypergranulose
Deutliche palmoplantare Hyperlinearität
Größere und dunklere Schuppen am Hals, Ellbogen und Knie
Leichtes bis mäßiges Erythem
Selbstheilende Kollodium-Membran
Kongenitale Kollodiummembran
Hypoplastische Finger
Eklabium
Mutation im ALPL-Gen
Normale Überlebenszeit der peripheren Erythrozyten
Hyperzelluläres Knochenmark mit erythroider Hyperplasie
Leichte Anämie
Erhöhte Ausscheidung von Urobilinogen
Vermehrte Eisenablagerung bei Leber-Biopsie gesehen
Häufigkeit: 1-17 in 1.000.000
Thromboembolie ist die häufigste Todesursache
Behandlung mit Betain speziell für Pyridoxin-Non-Responder
Mutation im CBS-Gen
Wangenröte
Normale pubertäre Entwicklung und Fruchtbarkeit bei Männern
Betroffene Frauen sind unfruchtbar
Taubheit in früher Kindheit
Keine Ovarien
Unreife Genitalien
Mutation im GCLC-Gen
Spindelzellenproliferation
Wirbelfusion
Anomalie der Ohrmuschel
12. Rippe fehlt
Heterozygote können syndromale Symptome zeigen
Mutation im TWIST2-Gen