Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 28701 bis 28800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Primäre Hypothyreose Signalanomalien der weißen Substanz in verschiedenen Gehirnregionen Anomalien in der Diffusion (MRT) Möglicherweise Beginn später in der Kindheit Möglicherweise Beginn im Säuglingsalter Meist Beginn in früher Kindheit nach normaler Entwicklung Breit gefächerte phänotypische Variabilität und Schwere Variable neuropsychiatrische Symptome Mutation im ECM1-Gen Heiserkeit durch Kehlkopfinfiltration Zu Heiserkeit führende Kehlkopfläsionen Ablagerung von hyalinem Material in der Haut Verdickte Haut über den Ellenbogen und an den Fingern Gelbe papulöse Läsionen auf der Lippe, dem Gaumensegel und Rachen Papeln entlang der Augenbrauen und Lidspalten Akneforme Läsionen Keine Angst Intrakranielle Verkalkungen in den vorderen mesialen Temporallappen Wiederholte Episoden, die Absence-Anfällen ähneln Episodische Kompensationsstörung Hohe Sterblichkeit im Säuglingsalter und der frühen Kindheit Einige Patienten zeigen eine ungestörte psychomotorische Entwicklung Beginn meist beim Neonaten, selten später Alpha-Ketoglutarat erhöht Verzweigtkettige Aminosäuren erhöht Pyruvat erhöht Rezidivierendes schweres Erbrechen Psychomotorische Entwicklung verzögert Laktat in Rückenmarksflüssigkeit erhöht COX-negative Fasern (Muskelbiopsie) Unfähigkeit, zu sitzen oder den Kopf hochzuhalten Schwere axiale Hypotonie Erweiterung der Ventrikel Fibrose Riesenzellige Hepatozyten Mutation im IVD-Gen Mutation im ACTB-Gen Oft früher Tod infolge Herzversagen oder Infektion Überschüssige Basallamina mit fragmentartigen Ablagerungen Zahlreiche vakuolenähnliche Bereiche Patienten sind anfällig für Störungen der Thermoregulation Patienten sind anfällig für Sepsis und Dehydrierung Abnorme lamelläre Granulatbildung Große diamantförmige Plaques Tonofibrillen-Defekt Nekrotische distale Zehen Nekrotische Fingerspitzen Halb gebogene steife Glieder Einengende Bänder um Extremitäten bei Geburt Schweres Ektropium Rudimentär Lipidvakuolen in Korneozyten Breites Stratum granulosum Cholesterinspalten in verdicktem Stratum corneum Verdickung der Korneocytenhülle während der Keratinisierung Leichte lymphozytäre Infiltrate in oberer Dermis Leichte bis mittelschwere Akanthose Minimale bis keine Parakeratose Hypohidrose oder Anhidrose Badeanzug-Ichthyose Feine weiße Schuppen Große, dunkle, plattenähnliche Schuppen Selbstheilendes Kollodium-Baby Finger-Nekrose Eklabion Straffe Gesichtshaut Mutation im ALOX12B-Gen Leichte diffuse Alopezie Verhornte Zellhülle Leichte Hypergranulose Deutliche palmoplantare Hyperlinearität Größere und dunklere Schuppen am Hals, Ellbogen und Knie Leichtes bis mäßiges Erythem Selbstheilende Kollodium-Membran Kongenitale Kollodiummembran Hypoplastische Finger Eklabium Mutation im ALPL-Gen Normale Überlebenszeit der peripheren Erythrozyten Hyperzelluläres Knochenmark mit erythroider Hyperplasie Leichte Anämie Erhöhte Ausscheidung von Urobilinogen Vermehrte Eisenablagerung bei Leber-Biopsie gesehen Häufigkeit: 1-17 in 1.000.000 Thromboembolie ist die häufigste Todesursache Behandlung mit Betain speziell für Pyridoxin-Non-Responder Mutation im CBS-Gen Wangenröte Normale pubertäre Entwicklung und Fruchtbarkeit bei Männern Betroffene Frauen sind unfruchtbar Taubheit in früher Kindheit Keine Ovarien Unreife Genitalien Mutation im GCLC-Gen Spindelzellenproliferation Wirbelfusion Anomalie der Ohrmuschel 12. Rippe fehlt Heterozygote können syndromale Symptome zeigen Mutation im TWIST2-Gen