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Häufigste Anfragen von 28801 bis 28900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Gummiartiges Gefühl auf Nase und Kinn Augenbrauen schräg nach oben Runzelige Haut rund um Augen Beidseitige Markierungen des Temporallappens Überschüssiges Gesichtsweichgewebe Erhöhte Mobilität der Gesichtshaut Linderung des Anfallsleidens mit dem Alter möglich Anfälle sind normalerweise anfangs hartnäckig Einige Patienten zeigen von Geburt an verzögerte Entwicklung Mutation im ROGDI-Gen Multifokale epileptiforme Entladungen Akute intraokuläre Hypertension Transillumination der Iris Erweiterter Hornhautdurchmesser Iriskrypten und -Spalten unterentwickelt Flach erscheinende Iris Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Proteins 4 Unkomplizierte Linsenektopie Vorhandensein von zusätzlichen Merkmalen ist variabel Nierenaplasie Etwa die Hälfte der Patienten meldet vestibuläre Symptome Rezessive und dominante Erbgänge beschrieben Mutation im SLC7A9-Gen Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 3 Ausscheidung von Lysin, Arginin und Ornithin mit dem Urin erhöht Ausscheidung von Cystin im Urin erhöht Breite und schlecht definierte Gyri Mutation im FRAS1-Gen Skelett- und Gesichtsmerkmale variieren Abnormes Septum pellucidum Thalamus-Hypoplasie Mutation im MEOX1-Gen Einige Patienten haben erreichen keine unabhängige Gehfähigkeit Reaktive Gliose Abnorme Purkinje-Zellen Atrophie der zerebellären Körnerzellschicht Mit zunehmendem Alter verbunden Häufiger bei Frauen beobachtet Aneuploidie des X-Chromosoms Vorzeitige Zentromertrennung des X-Chromosoms in der Metaphase Deformierte Phalangen Vollständige oder partielle Syndaktylie Fusionierte Elle und Speiche Intelligenz ist normal Hautveränderungen sind progressiv während der Kindheit Verstopfung durch stachelige Follikel Pseudo-Ainhum Bildung Fingerkontrakturen infolge Hautstraffung Mutation im RNU4ATAC-Gen Möglicherweise nur Dystonie Situs-Anomalien Mutation im ARG1-Gen Patienten haben keine Auffälligkeiten der Haare Zähne oder Knochen Pankreasfibrose Mutation im H19-Gen Hyperpyrexie meist im Zusammenhang mit Anästhesie Myosin-Speicher-Myopathie Leichtes Wachstumsdefizit Arthralgie mit spätem Beginn Osteoarthritis mit spätem Beginn Läsionen vor allem im Bereich von Pinnae und Gesicht Grobe hyaline Kollagen-Bündel in verwirbeltem Muster Flache Epidermis Mutation im LMBR1-Gen Beginn der Myopie in der Adoleszenz Mutation im TBX3-Gen Dünner Hypophysenstiel Beginn in der Adoleszenz Säule parakeratotischer Zellen über fehlendem Stratum granulosum Atrophischer Zentralbereich hat einen peripheren rauen Kamm Bilaterales Ektropium Schuppige Kopfhaut Nägel, Handflächen und Sohlen bei manchen Patienten nicht betroffen Progression meist in zephalokaudale Richtung Männlich zu weiblich Verhältnis von 3:2 bei Kinderfällen Verdickung der Nagelplatte Verfärbung - gelb, braun Infiltrate mononukleärer Zellen in der Dermis Fokale keratotische Verstopfung Leichte Akanthose mit breiten und stumpfen Reteleisten Fokale Hypergranulose Fokale Orthokeratose Fokale Parakeratose Inseln nicht betroffener Haut Erythematöse Plaques bedeckt mit feinen pulverförmigen Schuppen Keratotische follikuläre Papeln Immunglobuline erhöht - besonders IgE Beginn im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt - Mittelwert 40 Jahre Leukenzephalopathie in Frontal- und Parietallappen Existenz als eigenständige Entität ist nicht bestätigt Bekannte Gerinnungsfaktoren normal Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter Aggregation SNCA-immunpositiver Einschlüsse Intrazelluläre Lewy-Körper Verlust dopaminerger Neurone Möglicherweise visuelle Halluzinationen Dysautonomie kann auftreten Primäre myopathische Veränderungen (EMG) Unspezifische myopathische Veränderungen (Biopsie) Nagelveränderungen können bei einigen Patienten intermittierend sein