Häufigste Anfragen von 29001 bis 29100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
• Syndaktylie der Zehen
• Bauchige Fingerspitzenschwellung
• Distale Phalanx des fünften Fingers verkürzt
• Triphalangeale Daumen
• Kann zu frühem Tod führen
• Sprödes Haar
• Führt oft zum Tod in der Kindheit
• Mutation im SOST-Gen
• Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase
• Mangelhafte Röhrenbildung in den Langknochen der Beine
• Zementlinien
• Kortikale Sklerose der Gesichtsknochen
• Hyperplasie der Gesichtsknochen
• Fortschreitende Sehbehinderung, geringgradig
• Beträchtliche Phänotyp-Variabilität
• Linsentrübung
• Posteriore Linsenluxation
• Zystische Degeneration der Makula
• Hyperpigmentierung der Makula
• Ablösung des papillomakulären Bündels
• Staphylom der Retina
• Retinagefäße abnorm
• Abnormes retinales Pigmentepithel
• Sehnervkopf fehlt
• Papillen Hyperplasie
• Häufig transplantationspflichtiges terminales Nierenversagen
• Mutation im PAX2-Gen
• Anomales Nierenbecken
• Dentition verzögert
• Megaloblepharon (große Augenlider)
• Echogene Nieren
• Nierenbeteiligung
• Tonisch erweiterte Pupillen
• Agenesie der ersten und zweiten Prämolaren
• Langsam oder stationär
• Mutation im Gen des Inositol-1,4,5-Triphosphat-Rezeptors 1
• Atrophie des Vermis cerebelli (MRT)
• Sternförmige Katarakt
• Katarakte bei Geburt variabel vorhanden
• Katarakte verschiedener Phänotypen innerhalb einer Familie
• Mutation im Hitzeschock-Transkriptionsfaktor 4
• Sehfähigkeit üblicherweise normal
• Nicht progrediente anteriore polare Katarakt
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin 10 Gen
• Mutation im Keratin-1-Gen
• Tonofilamentaggregation in suprabasalen Keratinozyten
• Keratin-Verklumpungen in suprabasalen epidermalen Schichten
• Hyperkeratose des Stratum corneum
• Akanthotische Epidermis
• Warzige Beugehautverdickung
• Abnorm geformte Rippen oder Schlüsselbeine
• Leichte Veränderungen in den Diaphysen der Röhrenknochen
• Posteriore kortikale Verdickung der Fibulae
• Verdickung der posterioren kortikalen Tibia
• Erweiterung oder "Tibialisierung" der Fibulae
• Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Fibulae
• Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Tibiae
• Fehlbildungen der Wirbelsäule
• Eingebetteter Wirbelkörper L5
• Verkalkte Falx cerebri
• Calvaria-Hyperostose
• Nicht alle Patienten haben Myopathie
• Knochenmark-Infarzierungen
• Knochenmarknekrose
• Nekrose in den Diaphysen der Röhrenknochen
• Diaphysäre medulläre Stenose
• Verdickung der Diaphysenrinde
• Pathologische Frakturen der Röhrenknochen
• Knöcherne Dysplasie
• Myopathische Veränderungen bei EMG und Muskelbiopsie gesehen
• Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur
• Mangelhafte Pupillendilatation im Dunkeln
• Hyperreflexie - bei unteren Extremitäten stärker als bei oberen
• Unabhängiges Gehen verzögert
• Intrafamiliäre Variabilität bei Nagelveränderungen
• Fehlende oder hypoplastische Nägel der zweiten bis fünften Finger
• Vollständige Anonychie der ersten Finger und Zehen
• Konische distale Phalangen
• Patellae beidseitig vorhanden
• Fehlen oder Hypoplasie distaler Phalangen der Füße
• Fehlende oder hypoplastische distale Handphalangen
• Gastrointestinale Dysautonomie
• Systemische Amyloid-Ablagerungen können auftreten
• Neuropathische, kardiale, leptomeningeale oder okuläre Prädominanz
• Muskelschwäche durch periphere Neuropathie
• Steigendes Taubheitsgefühl und Schwäche
• Diffuse leptomeningeale Vergrößerung bei MRT gesehen
• Veränderte Pigmentierung der Schienbeine
• Gesichtsdysmorphien nicht bei allen Patienten
• Septale Q-Zacke
• Aldolase-A-Mangel
• Verlust der Lamina dura
• Fetaler Pleuraerguss
• Refraktionsfehler (Astigmatismus, Hyperopie, Myopie)
• Okuläre Hypopigmentierung
• Strabismus - am häufigsten Exotropie
• Supranukleäre Blickparese
• Verursacht durch erweitertes Hexanukleotidrepeat
• Schlechtes Urteilsvermögen