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Häufigste Anfragen von 29001 bis 29100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Syndaktylie der Zehen
Bauchige Fingerspitzenschwellung
Distale Phalanx des fünften Fingers verkürzt
Triphalangeale Daumen
Kann zu frühem Tod führen
Sprödes Haar
Führt oft zum Tod in der Kindheit
Mutation im SOST-Gen
Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase
Mangelhafte Röhrenbildung in den Langknochen der Beine
Zementlinien
Kortikale Sklerose der Gesichtsknochen
Hyperplasie der Gesichtsknochen
Fortschreitende Sehbehinderung, geringgradig
Beträchtliche Phänotyp-Variabilität
Linsentrübung
Posteriore Linsenluxation
Zystische Degeneration der Makula
Hyperpigmentierung der Makula
Ablösung des papillomakulären Bündels
Staphylom der Retina
Retinagefäße abnorm
Abnormes retinales Pigmentepithel
Sehnervkopf fehlt
Papillen Hyperplasie
Häufig transplantationspflichtiges terminales Nierenversagen
Mutation im PAX2-Gen
Anomales Nierenbecken
Dentition verzögert
Megaloblepharon (große Augenlider)
Echogene Nieren
Nierenbeteiligung
Tonisch erweiterte Pupillen
Agenesie der ersten und zweiten Prämolaren
Langsam oder stationär
Mutation im Gen des Inositol-1,4,5-Triphosphat-Rezeptors 1
Atrophie des Vermis cerebelli (MRT)
Sternförmige Katarakt
Katarakte bei Geburt variabel vorhanden
Katarakte verschiedener Phänotypen innerhalb einer Familie
Mutation im Hitzeschock-Transkriptionsfaktor 4
Sehfähigkeit üblicherweise normal
Nicht progrediente anteriore polare Katarakt
Verursacht durch eine Mutation im Keratin 10 Gen
Mutation im Keratin-1-Gen
Tonofilamentaggregation in suprabasalen Keratinozyten
Keratin-Verklumpungen in suprabasalen epidermalen Schichten
Hyperkeratose des Stratum corneum
Akanthotische Epidermis
Warzige Beugehautverdickung
Abnorm geformte Rippen oder Schlüsselbeine
Leichte Veränderungen in den Diaphysen der Röhrenknochen
Posteriore kortikale Verdickung der Fibulae
Verdickung der posterioren kortikalen Tibia
Erweiterung oder "Tibialisierung" der Fibulae
Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Fibulae
Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Tibiae
Fehlbildungen der Wirbelsäule
Eingebetteter Wirbelkörper L5
Verkalkte Falx cerebri
Calvaria-Hyperostose
Nicht alle Patienten haben Myopathie
Knochenmark-Infarzierungen
Knochenmarknekrose
Nekrose in den Diaphysen der Röhrenknochen
Diaphysäre medulläre Stenose
Verdickung der Diaphysenrinde
Pathologische Frakturen der Röhrenknochen
Knöcherne Dysplasie
Myopathische Veränderungen bei EMG und Muskelbiopsie gesehen
Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur
Mangelhafte Pupillendilatation im Dunkeln
Hyperreflexie - bei unteren Extremitäten stärker als bei oberen
Unabhängiges Gehen verzögert
Intrafamiliäre Variabilität bei Nagelveränderungen
Fehlende oder hypoplastische Nägel der zweiten bis fünften Finger
Vollständige Anonychie der ersten Finger und Zehen
Konische distale Phalangen
Patellae beidseitig vorhanden
Fehlen oder Hypoplasie distaler Phalangen der Füße
Fehlende oder hypoplastische distale Handphalangen
Gastrointestinale Dysautonomie
Systemische Amyloid-Ablagerungen können auftreten
Neuropathische, kardiale, leptomeningeale oder okuläre Prädominanz
Muskelschwäche durch periphere Neuropathie
Steigendes Taubheitsgefühl und Schwäche
Diffuse leptomeningeale Vergrößerung bei MRT gesehen
Veränderte Pigmentierung der Schienbeine
Gesichtsdysmorphien nicht bei allen Patienten
Septale Q-Zacke
Aldolase-A-Mangel
Verlust der Lamina dura
Fetaler Pleuraerguss
Refraktionsfehler (Astigmatismus, Hyperopie, Myopie)
Okuläre Hypopigmentierung
Strabismus - am häufigsten Exotropie
Supranukleäre Blickparese
Verursacht durch erweitertes Hexanukleotidrepeat
Schlechtes Urteilsvermögen