Häufigste Anfragen von 29001 bis 29100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Samtig glatte Haut
• Geburtsgewicht gleich 3. Perzentile oder weniger
• Prolyl-4-Hydroxylase-Aktivität normal
• Lysyl-Hydroxylase Aktivität normal
• Lysylpyridinolin/Hydroxylysylpyridinolin-Verhältnis ≈ 1
• Breite Metaphysen (Mittelhandknochen und Phalangen)
• Unfähigkeit zur Adduktion der Daumen
• Fein gerunzelte Handflächen
• Verbreiterte Metaphysen - Ellbogen und Knie
• Leicht abgeflachte proximale Femurepiphysen
• Mutation im Gen des Heparin-Kofaktors II
• Koronare Restenose nach Angioplastie
• Mutation im SLC29A3-Gen
• Bikommissurale Aorten Klappe
• Siehe auch autosomal dominante Form der Dopa-sensiblen Dystonie
• Aktivität der Tyrosin-Hydroxylase vermindert
• 5-HIAA im Liquor normal
• 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol im Liquor vermindert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Homeobox A11
• Proximale Radio-Ulnar Synostose
• Auslösende Faktoren sind Virenerkrankung und Schwangerschaft
• Episodischer Pruritus
• Fortschritt zu Lebererkrankung im Endstadium tritt nicht auf
• Leichte Fibrose (Biopsie)
• Episodische Gelbsucht
• Triplikation des Alpha-Synuclein Gens
• Vorverlagerter Anus
• Hypoplastisches Perineum
• Möglicherweise Ansprechen auf Sulfonylharnstoff
• Mitochondrialer Atmungskettenkomplex reduziert
• Normale mitochondriale Atmungskettenkomplexe I-V
• Transiente neonatale Hypoglykämie
• Transiente neonatale Hypokalzämie (2p21del)
• Laktat normal
• Milchsäure-Azidämie
• Muskelfasern normal (HCS)
• Ragged-Red-Fibers (2p21del)
• Zeltförmige Oberlippe (HCS)
• Mandelförmige Augen (2p21del)
• Große Ohren (2p21del)
• Verzögerte Geburt
• Kindsbewegungen vermindert (HCS und 2p21del)
• Schwere Gedeihstörung (2p21del)
• Rasche Gewichtszunahme in später Kindheit (HCS)
• Zystinsteine in der Blase (2p21del)
• Hyperphagie in später Kindheit (HCS)
• Moderate bis schwere geistige Retardierung (2p21del)
• Schwere Entwicklungsverzögerung (2p21del)
• Neonatale Krampfanfälle wegen 2p21del
• Mutation im TNXB-Gen
• Einige Patienten können isolierte Myokymie haben
• Expansion von Trinukleotidrepeats im JPH3-Gen
• Hochgradige bilaterale sensorineraule Schwerhörigkeit
• Mutation im Gen der Prokollagen-Lysin-2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase 3
• Blasenbildung (Finger, Zehen, Pinnae)
• Geburtsgewicht geringer als 0.3-Perzentile
• Geburtslänge unter 0.3 Perzentile
• Aktivität der Glucosyltransferase vermindert
• Abnorme Kollagen-assoziierte Pyridinium-Crosslinks im Urin
• Prominente Knie
• Kleiner Zahnfortsatz
• Arterielle Hirnblutung
• Fokale Dystonie wird zu segmentaler oder generalisierter Dystonie
• Beginn in Jugendjahren
• Progressive Dystonie
• Beginn der Anfälle in späterer Kindheit
• Beginn der Ataxie in früher Kindheit
• Mutation im Gen des Prickle-ähnlichen Proteins 1
• Kognition geschont
• Progressiver Aktionstremor
• Disdiadochokinesie
• Zerebelläre, Gliedmaßen- und Gangataxie
• Okulogyre Augenbewegungen
• Anfangsentwicklung kann normal erscheinen
• Kleiner Caudatus
• Abwesenheit oder Atrophie des Putamen
• Diffuse Hypomyelinisierung der weißen Substanz
• Erhöhtes Risiko für Brustkrebs bei Frauen
• S-förmige Blepharoptosis
• Missbildung des Apikalknorpels
• Meist kongenitale Hyperkeratose, zuweilen spätere Manifestation
• Mutation im ATP2A2-Gen
• Rote und weiße Längslinien
• Keine Akantholyse oder Dyskeratose
• Prominentes Stratum granulosum
• Punktförmige Keratosen auf Handflächen und Fußsohlen
• Mehrere flache hautfarbene warzige Papeln
• Schweregrad korreliert negativ mit S-Ado/SAICAR-Quotienten
• S-Ado/SAICAr-Quotient vermindert
• Erhöhtes Succinylaminoimidazol-Carboxamid-Ribotid (SAlCAr)
• Succinyladenosin im Urin und Liquor erhöht
• Fröhliches Verhalten
• Schlechte Sprache und Sprachentwicklung
• Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b und 1c
• Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus
• Eine der häufigsten Autoimmunerkrankungen
• Peribulbäres Eindringen von Lymphozyten (auf Kopfhaut-Biopsie)
• Verursacht durch eine Mutation im Enamelin Gen
• Schneidekante oder Okklusionsfläche normalerweise nicht beteiligt
• Zahnschmelz hat horizontale Grubenreihen oder lineare Vertiefungen