Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 29001 bis 29100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Syndaktylie der Zehen Bauchige Fingerspitzenschwellung Distale Phalanx des fünften Fingers verkürzt Triphalangeale Daumen Kann zu frühem Tod führen Sprödes Haar Führt oft zum Tod in der Kindheit Mutation im SOST-Gen Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase Mangelhafte Röhrenbildung in den Langknochen der Beine Zementlinien Kortikale Sklerose der Gesichtsknochen Hyperplasie der Gesichtsknochen Fortschreitende Sehbehinderung, geringgradig Beträchtliche Phänotyp-Variabilität Linsentrübung Posteriore Linsenluxation Zystische Degeneration der Makula Hyperpigmentierung der Makula Ablösung des papillomakulären Bündels Staphylom der Retina Retinagefäße abnorm Abnormes retinales Pigmentepithel Sehnervkopf fehlt Papillen Hyperplasie Häufig transplantationspflichtiges terminales Nierenversagen Mutation im PAX2-Gen Anomales Nierenbecken Dentition verzögert Megaloblepharon (große Augenlider) Echogene Nieren Nierenbeteiligung Tonisch erweiterte Pupillen Agenesie der ersten und zweiten Prämolaren Langsam oder stationär Mutation im Gen des Inositol-1,4,5-Triphosphat-Rezeptors 1 Atrophie des Vermis cerebelli (MRT) Sternförmige Katarakt Katarakte bei Geburt variabel vorhanden Katarakte verschiedener Phänotypen innerhalb einer Familie Mutation im Hitzeschock-Transkriptionsfaktor 4 Sehfähigkeit üblicherweise normal Nicht progrediente anteriore polare Katarakt Verursacht durch eine Mutation im Keratin 10 Gen Mutation im Keratin-1-Gen Tonofilamentaggregation in suprabasalen Keratinozyten Keratin-Verklumpungen in suprabasalen epidermalen Schichten Hyperkeratose des Stratum corneum Akanthotische Epidermis Warzige Beugehautverdickung Abnorm geformte Rippen oder Schlüsselbeine Leichte Veränderungen in den Diaphysen der Röhrenknochen Posteriore kortikale Verdickung der Fibulae Verdickung der posterioren kortikalen Tibia Erweiterung oder "Tibialisierung" der Fibulae Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Fibulae Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Tibiae Fehlbildungen der Wirbelsäule Eingebetteter Wirbelkörper L5 Verkalkte Falx cerebri Calvaria-Hyperostose Nicht alle Patienten haben Myopathie Knochenmark-Infarzierungen Knochenmarknekrose Nekrose in den Diaphysen der Röhrenknochen Diaphysäre medulläre Stenose Verdickung der Diaphysenrinde Pathologische Frakturen der Röhrenknochen Knöcherne Dysplasie Myopathische Veränderungen bei EMG und Muskelbiopsie gesehen Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur Mangelhafte Pupillendilatation im Dunkeln Hyperreflexie - bei unteren Extremitäten stärker als bei oberen Unabhängiges Gehen verzögert Intrafamiliäre Variabilität bei Nagelveränderungen Fehlende oder hypoplastische Nägel der zweiten bis fünften Finger Vollständige Anonychie der ersten Finger und Zehen Konische distale Phalangen Patellae beidseitig vorhanden Fehlen oder Hypoplasie distaler Phalangen der Füße Fehlende oder hypoplastische distale Handphalangen Gastrointestinale Dysautonomie Systemische Amyloid-Ablagerungen können auftreten Neuropathische, kardiale, leptomeningeale oder okuläre Prädominanz Muskelschwäche durch periphere Neuropathie Steigendes Taubheitsgefühl und Schwäche Diffuse leptomeningeale Vergrößerung bei MRT gesehen Veränderte Pigmentierung der Schienbeine Gesichtsdysmorphien nicht bei allen Patienten Septale Q-Zacke Aldolase-A-Mangel Verlust der Lamina dura Fetaler Pleuraerguss Refraktionsfehler (Astigmatismus, Hyperopie, Myopie) Okuläre Hypopigmentierung Strabismus - am häufigsten Exotropie Supranukleäre Blickparese Verursacht durch erweitertes Hexanukleotidrepeat Schlechtes Urteilsvermögen