Häufigste Anfragen von 29101 bis 29200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• TDP43-positive zytoplasmatische Einschlüsse in Neuronen und Gliazellen
• Myelinverlust in der Pyramidenbahn
• Oberflächliche Laminar-Spongiose
• Neuropathologie zeigt neuronale Degeneration
• Hirnatrophie, vor allem Frontal- und Temporallappen
• Etwa 50 dB Verlust im Erwachsenenalter
• Hörverlustbeginn in der Jugend
• Progressiver bilateraler postlingualer sensoneuraler Hörverlust
• Mangelnde Pigmentierung der Haare
• Schwere, behandlungsresistente Diarrhoe
• Chronische unspezifische Hepatitis
• Defekte ähnlich Trichorrhexis nodosa
• Pili Torti Defekte
• Querlaufende Leistenbildung
• Hypogranulose
• Orthohyperkeratose
• Psoriasiforme Hyperplasie
• Markante Hyperkeratose
• Anhidrose über Hautläsionen
• Hochgradiger Pruritus über Hautläsionen
• Periorifizielle keratotische Plaque
• Keratoderma mutilans der Handflächen und Fußsohlen
• Autoamputation der Zehen
• Autoamputation von Fingern
• Konstriktion der Finger
• Plattenepithelkarzinom im Bereich der Keratosis palmoplantaris
• Leukokeratose der Zunge und-oder der Wangenschleimhaut
• Periorale keratotische Plaque
• Keratotische Plaque rund um Nasenöffnungen
• Keratotische Plaque rund um Gehörgang
• Perianale keratotische Plaques
• Mutation im FGFR2-Gen
• Hepatosplenomegalie mit extramedullärer Hämatopoese
• Bereiche mit mangelhafter Verknöcherung
• Bereiche der Periostreaktion
• Prominentes Periost
• Mineralisierung des Os pubis vermindert
• Verschmälerte Ischia
• Schmales Hüftdach
• Verminderte Mineralisierung der Calvaria
• Offene Sutura metopica
• Verminderte Mineralisierung des Margo inferior der Scapula
• Beginn im Erwachsenenalter - sechstes Lebensjahrzehnt
• Sakkadenbewegungen
• Vestibulookulärer Reflex gestört
• Visuell verstärkter vestibulookulärer Reflex eingeschränkt
• Beeinträchtigung der kompensatorischen Augenreflexe
• Atrophie der Nervi vestibulares und Ganglienzellen
• Verlust der vestibulären Reflexe
• Längenunabhängige sensorische Beeinträchtigung
• Verlust der zerebellären Purkinje-Zellen
• Minimaler rotatorischer Nystagmus
• Mikronystagmus
• Moderater Nystagmus
• B-Welle bei Elektroretinographie reduziert oder nicht vorhanden
• Mutation im Gen der mitochondrialen Aconitase
• Abnorme Verfolgung
• Glutamat-Oxidation vermindert
• Progressive kortikale Atrophie
• Roll- und Sitzfähigkeit werden nicht immer erreicht
• Mutation im FKBP14-Gen
• Restriktive Ventilationsstörung durch schwere Skoliose
• Kollagenfibrillen normal in Form und Durchmesser
• Hypertrophe Narbenbildung
• Weiche Fußsohlen
• Hypermobilität der großen Gelenke
• Leichte bis moderate Osteopenie
• Rezidivierende Luxationen
• Bläuliche Skleren im Säuglingsalter
• Bewegungen im Mutterleib vermindert
• Hochgradige Muskelfaseratrophie
• Fettgewebevermehrung im Muskel
• Erhöhte Variabilität im Durchmesser der Muskelfasern
• Leichte bis schwere Myopathie
• Muskelschwäche bessert sich im Säuglingsalter
• Schwache Kopfsteuerung in der frühen Kindheit
• Schwere Muskelhypotonie bei der Geburt
• Selbstständiges Gehen im Alter von 2,5-4 Jahren
• Mutation im COL11A2-Gen
• Atembeschwerden wegen kleinem Thorax
• Verknöcherung des Os pubis verzögert
• Verzögerte Ossifikation des Os ischii
• Verknöcherung der zervikalen Wirbelkörper verzögert
• Posterior enge Wirbelkörper
• Relativ großer Schädel
• Metaphysenexkavation der Rippen
• Erhöhtes Risiko für Myokardinfarkt
• Ein zweiter Patient starb im Alter von 3 Jahren
• Ein Patient verstarb im Alter von 7 Jahren
• Dysmorphe Merkmale wurden nur bei einem Patienten dokumentiert
• Abnorme Transaminasen
• Elektrolyturie
• Makrosomie
• Insuffizienz der Nierentubuli
• Deletion mitochondrialer DNA
• Normale mitochondriale Morphologie
• VDAC1-Proteinexpression reduziert
• Mitochondriale Oxidation gestört (Skelettmuskelbiopsie)
• Dilatierte laterale Ventrikel
• Mangelnde psychomotorische Entwicklung