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Häufigste Anfragen von 29101 bis 29200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
TDP43-positive zytoplasmatische Einschlüsse in Neuronen und Gliazellen
Myelinverlust in der Pyramidenbahn
Oberflächliche Laminar-Spongiose
Neuropathologie zeigt neuronale Degeneration
Hirnatrophie, vor allem Frontal- und Temporallappen
Etwa 50 dB Verlust im Erwachsenenalter
Hörverlustbeginn in der Jugend
Progressiver bilateraler postlingualer sensoneuraler Hörverlust
Mangelnde Pigmentierung der Haare
Schwere, behandlungsresistente Diarrhoe
Chronische unspezifische Hepatitis
Defekte ähnlich Trichorrhexis nodosa
Pili Torti Defekte
Querlaufende Leistenbildung
Hypogranulose
Orthohyperkeratose
Psoriasiforme Hyperplasie
Markante Hyperkeratose
Anhidrose über Hautläsionen
Hochgradiger Pruritus über Hautläsionen
Periorifizielle keratotische Plaque
Keratoderma mutilans der Handflächen und Fußsohlen
Autoamputation der Zehen
Autoamputation von Fingern
Konstriktion der Finger
Plattenepithelkarzinom im Bereich der Keratosis palmoplantaris
Leukokeratose der Zunge und-oder der Wangenschleimhaut
Periorale keratotische Plaque
Keratotische Plaque rund um Nasenöffnungen
Keratotische Plaque rund um Gehörgang
Perianale keratotische Plaques
Mutation im FGFR2-Gen
Hepatosplenomegalie mit extramedullärer Hämatopoese
Bereiche mit mangelhafter Verknöcherung
Bereiche der Periostreaktion
Prominentes Periost
Mineralisierung des Os pubis vermindert
Verschmälerte Ischia
Schmales Hüftdach
Verminderte Mineralisierung der Calvaria
Offene Sutura metopica
Verminderte Mineralisierung des Margo inferior der Scapula
Beginn im Erwachsenenalter - sechstes Lebensjahrzehnt
Sakkadenbewegungen
Vestibulookulärer Reflex gestört
Visuell verstärkter vestibulookulärer Reflex eingeschränkt
Beeinträchtigung der kompensatorischen Augenreflexe
Atrophie der Nervi vestibulares und Ganglienzellen
Verlust der vestibulären Reflexe
Längenunabhängige sensorische Beeinträchtigung
Verlust der zerebellären Purkinje-Zellen
Minimaler rotatorischer Nystagmus
Mikronystagmus
Moderater Nystagmus
B-Welle bei Elektroretinographie reduziert oder nicht vorhanden
Mutation im Gen der mitochondrialen Aconitase
Abnorme Verfolgung
Glutamat-Oxidation vermindert
Progressive kortikale Atrophie
Roll- und Sitzfähigkeit werden nicht immer erreicht
Mutation im FKBP14-Gen
Restriktive Ventilationsstörung durch schwere Skoliose
Kollagenfibrillen normal in Form und Durchmesser
Hypertrophe Narbenbildung
Weiche Fußsohlen
Hypermobilität der großen Gelenke
Leichte bis moderate Osteopenie
Rezidivierende Luxationen
Bläuliche Skleren im Säuglingsalter
Bewegungen im Mutterleib vermindert
Hochgradige Muskelfaseratrophie
Fettgewebevermehrung im Muskel
Erhöhte Variabilität im Durchmesser der Muskelfasern
Leichte bis schwere Myopathie
Muskelschwäche bessert sich im Säuglingsalter
Schwache Kopfsteuerung in der frühen Kindheit
Schwere Muskelhypotonie bei der Geburt
Selbstständiges Gehen im Alter von 2,5-4 Jahren
Mutation im COL11A2-Gen
Atembeschwerden wegen kleinem Thorax
Verknöcherung des Os pubis verzögert
Verzögerte Ossifikation des Os ischii
Verknöcherung der zervikalen Wirbelkörper verzögert
Posterior enge Wirbelkörper
Relativ großer Schädel
Metaphysenexkavation der Rippen
Erhöhtes Risiko für Myokardinfarkt
Ein zweiter Patient starb im Alter von 3 Jahren
Ein Patient verstarb im Alter von 7 Jahren
Dysmorphe Merkmale wurden nur bei einem Patienten dokumentiert
Abnorme Transaminasen
Elektrolyturie
Makrosomie
Insuffizienz der Nierentubuli
Deletion mitochondrialer DNA
Normale mitochondriale Morphologie
VDAC1-Proteinexpression reduziert
Mitochondriale Oxidation gestört (Skelettmuskelbiopsie)
Dilatierte laterale Ventrikel
Mangelnde psychomotorische Entwicklung