Häufigste Anfragen von 29101 bis 29200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Siehe auch X-chromosomal dominante Form
• Keine Übertragung von Mann zu Mann
• Häufiger bei Frauen (90%)
• Assoziiert mit erhöhter Häufigkeit von Autoimmunerkrankungen
• Larynxödem kann zu Erstickung führen
• Stark variierende Häufigkeit und Schwere der Attacken
• Symptome setzen meist in der Kindheit ein
• Mutation im Gen des C1-Esterase-Hemmers
• Beeinträchtigte distale Wahrnehmung aller Sinnesmodalitäten
• Mutation im Antithrombin-III-Gen
• Mutation im TGFB3-Gen
• Ventrikuläre Arrhythmie (VES, naVT und VT)
• Oft assoziiert mit Klippel-Feil Anomalie
• Oft assoziiert mit Chiari Typ 1 Fehlbildung
• Schädelbasis ist bei Halswirbelsäule abgeflacht
• Okzipitalisierung des Atlas
• Hypoplasie der zervikalen paravertebralen Muskeln
• Allelisch für akrokapitofemorale Dysplasie
• Mutation im TFAP2A-Gen
• Verursacht durch Mutation im Eyes-Absent-1-Gen (EYA1)
• Aplasie oder Stenose des Tränennasengangs
• Verengter äußerer Gehörgang
• Hypoplastische Ohrmuscheln
• Deformierte Ohrmuscheln
• Therapie-induzierte Dyskinesien
• Okulogyre dystone Spasmen
• Mutation im FH-Gen
• Angulation des Vorderhorns
• Ventrikelerweiterung
• Die meisten Patienten lernen unabhängiges Sitzen oder Gehen nicht
• Senior-Loken-Syndrom 4 infolge Defekt im gleichen Gen
• Allelisch für Hand-Arthrose
• Allelisch für MATN-3 bezogene spondyloepimetaphysäre Dysplasie
• Expansion von Trinukleotidrepeats im TBP-Gen
• Geschwindigkeit der größeren Sakkaden erhöht
• Überschießende horizontale Sakkaden
• Allelisch für Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Sagittaler Spaltwirbel
• Vererbung der Mutation über das maternale Allel (Imprinting)
• Mutation im GNAS1-Gen
• Erythrozytäre Gs-Aktivität normal
• Erythrozyten-Gs-Aktivität reduziert
• Normale Reaktion von zyklischem AMP im Harn auf PTH-Gabe
• Keine Hormonresistenz
• Leichte Dysmorphie
• 1,35 Mb umfassende Duplikation von 1q21
• Glattes oberes Vermilion
• Vergrößerter Abstand der inneren Canthi
• Lange gerade Wimpern
• Häufig schwererer Phänotyp bei autosomal-rezessiver Vererbung
• Symptome können durch Schwangerschaft oder Trauma verstärkt werden
• Auftreten von Symptomen im zweiten oder dritten Jahrzehnt
• Retroflexion des Zahnfortsatzes
• Verminderte Länge der Clivis
• Neigung des Tentoriums erhöht
• Höhe des Os supraoccipitale vermindert
• Kompression der zerebellären Cisternae
• Volumen der hinteren kranialen Fossa verringert
• Mouches volantes, Lichtblitze, Gesichtsfeldausfälle
• Unspezifische okuläre Befunde
• Otoneurologische Störungen
• Liquorvolumen in Fossa cranii posterior vermindert
• Nicht-kommunizierende isolierte Syringomyelie
• Chiari-Malformation Typ 1 (MRT)
• Kraniometaphysäre Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen
• Autonome Symptome treten mit Kopfschmerzen auf
• Autosomal rezessive Vererbung wurde vorgeschlagen
• Ipsilaterale Rhinorrhoe
• Ipsilaterale Ptose
• Ipsilateraler Tränenfluss
• Ipsilaterale faziale Diaphorese
• Episodischer Subtyp - Kopfschmerzen treten in Clustern auf
• Schmerzen (scharf bohrend durchbohrend stechend)
• Episoden dauern normalerweise 1 bis 2 Tage
• Episoden 0,5-3 Stunden nach Kälteexposition
• Mutation im NLRP3-Gen
• C-reaktives Protein episodisch erhöht
• Episodische Schwellung der Extremitäten
• Renale Amyloidose mit spätem Beginn
• Episodische Kopfschmerzen
• Beginn der Hautsymptome von Geburt bis Pubertät
• Mutation im Elastin-Gen
• Wenige fragmentierte elastische Fasern
• Vorzeitig altes Erscheinungsbild
• Verursacht durch eine Trinukleotidrepeatexpansion CAGn im DRPLA Gen
• Allelisch für Dentin-Dysplasie Typ 2
• Hautsymptome können fehlen
• Mutation im TERT-Gen
• Infantile afebrile Anfälle ohne neurologische Langzeitfolgen
• Einige Patienten haben leichtere anhaltende Blasenbildung
• Hautläsionen lösen sich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren auf
• Leichte atrophe Vernarbung
• Färbung für Kollagen 7 an der dermo-epidermalen Junktion verringert
• Pseudoachondroplasie infolge Defekt im gleichen Gen
• Mutation im DSP-Gen
• Ansprechen auf orale Therapie mit Gallensäure
• Mutation im HSD3B7-Gen
• Sekundäre Koagulopathie infolge Hepatopathie
• Normaler Gamma-GGT Wert
• Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen