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Häufigste Anfragen von 29101 bis 29200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

TDP43-positive zytoplasmatische Einschlüsse in Neuronen und Gliazellen Myelinverlust in der Pyramidenbahn Oberflächliche Laminar-Spongiose Neuropathologie zeigt neuronale Degeneration Hirnatrophie, vor allem Frontal- und Temporallappen Etwa 50 dB Verlust im Erwachsenenalter Hörverlustbeginn in der Jugend Progressiver bilateraler postlingualer sensoneuraler Hörverlust Mangelnde Pigmentierung der Haare Schwere, behandlungsresistente Diarrhoe Chronische unspezifische Hepatitis Defekte ähnlich Trichorrhexis nodosa Pili Torti Defekte Querlaufende Leistenbildung Hypogranulose Orthohyperkeratose Psoriasiforme Hyperplasie Markante Hyperkeratose Anhidrose über Hautläsionen Hochgradiger Pruritus über Hautläsionen Periorifizielle keratotische Plaque Keratoderma mutilans der Handflächen und Fußsohlen Autoamputation der Zehen Autoamputation von Fingern Konstriktion der Finger Plattenepithelkarzinom im Bereich der Keratosis palmoplantaris Leukokeratose der Zunge und-oder der Wangenschleimhaut Periorale keratotische Plaque Keratotische Plaque rund um Nasenöffnungen Keratotische Plaque rund um Gehörgang Perianale keratotische Plaques Mutation im FGFR2-Gen Hepatosplenomegalie mit extramedullärer Hämatopoese Bereiche mit mangelhafter Verknöcherung Bereiche der Periostreaktion Prominentes Periost Mineralisierung des Os pubis vermindert Verschmälerte Ischia Schmales Hüftdach Verminderte Mineralisierung der Calvaria Offene Sutura metopica Verminderte Mineralisierung des Margo inferior der Scapula Beginn im Erwachsenenalter - sechstes Lebensjahrzehnt Sakkadenbewegungen Vestibulookulärer Reflex gestört Visuell verstärkter vestibulookulärer Reflex eingeschränkt Beeinträchtigung der kompensatorischen Augenreflexe Atrophie der Nervi vestibulares und Ganglienzellen Verlust der vestibulären Reflexe Längenunabhängige sensorische Beeinträchtigung Verlust der zerebellären Purkinje-Zellen Minimaler rotatorischer Nystagmus Mikronystagmus Moderater Nystagmus B-Welle bei Elektroretinographie reduziert oder nicht vorhanden Mutation im Gen der mitochondrialen Aconitase Abnorme Verfolgung Glutamat-Oxidation vermindert Progressive kortikale Atrophie Roll- und Sitzfähigkeit werden nicht immer erreicht Mutation im FKBP14-Gen Restriktive Ventilationsstörung durch schwere Skoliose Kollagenfibrillen normal in Form und Durchmesser Hypertrophe Narbenbildung Weiche Fußsohlen Hypermobilität der großen Gelenke Leichte bis moderate Osteopenie Rezidivierende Luxationen Bläuliche Skleren im Säuglingsalter Bewegungen im Mutterleib vermindert Hochgradige Muskelfaseratrophie Fettgewebevermehrung im Muskel Erhöhte Variabilität im Durchmesser der Muskelfasern Leichte bis schwere Myopathie Muskelschwäche bessert sich im Säuglingsalter Schwache Kopfsteuerung in der frühen Kindheit Schwere Muskelhypotonie bei der Geburt Selbstständiges Gehen im Alter von 2,5-4 Jahren Mutation im COL11A2-Gen Atembeschwerden wegen kleinem Thorax Verknöcherung des Os pubis verzögert Verzögerte Ossifikation des Os ischii Verknöcherung der zervikalen Wirbelkörper verzögert Posterior enge Wirbelkörper Relativ großer Schädel Metaphysenexkavation der Rippen Erhöhtes Risiko für Myokardinfarkt Ein zweiter Patient starb im Alter von 3 Jahren Ein Patient verstarb im Alter von 7 Jahren Dysmorphe Merkmale wurden nur bei einem Patienten dokumentiert Abnorme Transaminasen Elektrolyturie Makrosomie Insuffizienz der Nierentubuli Deletion mitochondrialer DNA Normale mitochondriale Morphologie VDAC1-Proteinexpression reduziert Mitochondriale Oxidation gestört (Skelettmuskelbiopsie) Dilatierte laterale Ventrikel Mangelnde psychomotorische Entwicklung