Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 29201 bis 29300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutation im Protein-S-Gen Sekundäre intrazerebrale Blutung Freies Protein S und Gesamtprotein S vermindert oder nicht nachweisbar Retinale Vaskulogenese beeinträchtigt Unvollständige Penetranz Mutation im RAD51-Gen Mutation im DDOST-Gen Ungeordnete Myelinisierung Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histidyl-tRNA Synthetase Wiederholtes Blinzeln während visueller Halluzinationen Diffuse Pigment-Tüpfelung der peripheren Retina Schießscheiben-Makulae Feiner Horizontalnystagmus Progressive Sehbehinderung beginnend in früher Kindheit Progressiver Hörverlust beginnend im Säuglingsalter Psychomotorische Unruhe zusammen mit optischen Halluzinationen Unangemessenes Lachen begleitet visuelle Halluzinationen Unsinnige Sprache mit Gesichtshalluzinationen Visuelle Halluzinationen ausgelöst durch eine ansteckende Krankheit Leichte Rumpfataxie Hyperaktive Patellasehnenreflexe Mutation im SNIP1-Gen Subglottische Stenose Unebene Schädeloberfläche Breites Untergesicht Fütterprobleme beim Neonaten Multifokale behandlungsresistente Anfälle Auffälliges Cortical-Ribbon-Zeichen Stäbchenmuster stark reduziert oder nicht aufzuzeichnen (ERG) Knochenkörperchen Pigmentverklumpung Wächserne Papille Mutation im Gen des BRCA1-assoziierten ATM-Aktivators 1 Abgeplattete Stirnbeinknochen Kleine oder fehlende Fontanellen Episodische myoklonische Krämpfe Verlangsamung des Hintergrundes Multifokale Anfälle Anhaltende refraktäre Anfälle Mangelnde Willkürmotorik Axiale und Gliedmaßensteifheit Hypochlorämische metabolische Azidose - HCO<sub>3</sub> 15.5 +- 2.0 mM Hypertonie im Alter von <18 Jahren (94%) Diagnosestellung im Alter von 9±6 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Cullin-3 Gen (CUL3 603136-0001) Hyperchlorämie - im Mittel 114 mM Hypochlorämische metabolische Azidose (HCO3: 17,6±1,5 mM, rezessiv) Diagnosealter 26 +- 14 Jahre bei rezessiver Erkrankung Alter bei Diagnose 24 +- 18 Jahre für dominante Krankheit Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 3 Erkrankungsalter reicht von 16 bis 65 Jahren Antworten im ERG vermindert oder erloschen Pigmentmigration Arterienverengung Degeneration des Retinapigmentepithels Gute Sehschärfe Nur 13% entwickeln bis zum 18. Lebensjahr eine Hypertonie Alter bei Diagnosestellung 36 ± 20 Jahre Mutation im Gen der Proteinkinase 1 ohne WNK-Lysin Hyperkaliämie - 5.8 +- 0.8 mM Leichte hyperchlorämische metabolische Azidose Nur 10 % entwickeln Bluthochdruck mit 18 Jahren oder weniger Alter bei Diagnose 28 +- 18 Jahre Mutation im Gen der WNK-Proteinkinase 4 ohne Lysin Hyperkaliämie - 6.4 +- 0.7 mM Mutation im Gen des ATPase-Familie-Gen-3-ähnlichen Proteins 2 mtDNA reduziert Große Lipid-Tröpfchen Biopsie des Skelettmuskels zeigt falsch platzierte Mitochondrien Distale Muskelschwäche der unteren Extremitäten Distale Muskelatrophie der unteren Extremitäten Mutation im FREM1-Gen Mutation im Gen der Alpha-2-Kette von Kollagen Typ 4 Strukturelle Hirnanomalien Tod in der Regel in der Kindheit Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 33 Breite subarachnoidale Räume Keine unabhängige Sitz- oder Gehfähigkeit Leberenzyme nehmen mit dem Alter ab Triglyceride nehmen mit dem Alter ab Mutation im Gen der Glycerin-3-Phosphat Dehydrogenase 1 Lipoprotein-Werte auffällig Dicarbonsäuren im Urin transitorisch erhöht Transiente Hypertriglyceridämie Septum-Bildung Schlechtes Wachstum Hypoplastischer linker Ventrikel Asymmetrischer Atriumseptumdefekt Mutation im ABCC6-Gen Phosphatdiabetes Tubuläre Verkalkung Verkalkung der Nierenarterien Kutane Symptome induziert durch Kälte-Exposition oder Abkühlung Symptome werden nach 30 möglicherweise schwächer Lebenslanges Auftreten Beginn in den ersten 6 Lebensmonaten Granulomatöse Dermatitis Anzahl der Mastzellen erhöht Kälte-induzierter Pruritus Erythem kälte-induziert