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Häufigste Anfragen von 29301 bis 29400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Positiv auf antinukleäre Autoantikörper Zirkulierende NK-Zellen vermindert Klassenwechsel der B-Zellen defekt Zirkulierende B-Zellen vermindert Mutation im TMEM138-Gen Verursacht durch eine Mutation im Gen des 41 kD Centrosom-Proteins Leichte Leber-Auffälligkeiten Episodische Stoffwechselentgleisung Mutation im LIAS-Gen Glutarsäure im Urin erhöht Erhöhte Glycin-Werte im Urin und Serum Liponsäure vermindert Pyruvatoxidation gestört (Biopsie) Episodische Enzephalopathie Episodische Laktatazidose Thiaminsupplementierung kann helfen Möglicherweise Progression einiger Symptome Verursacht durch eine Mutation im Gen der Thiamin-Pyrophosphokinase α-Ketoglutarsäure im Urin intermittierend erhöht Thiaminpyrophosphat vermindert Pyruvatoxidation gestört Verlust der Sprachfähigkeit Enzephalopathische Episoden oft im Zusammenhang mit Infektionen Kollodium-Membran bei Geburt Starke Myopie Visuell evozierte Potenziale alteriert Myelinisierung verzögert Myoklonische Anfälle Mittleres Alter bei Beginn der Proteinurie: 18 Jahre (Spanne: 10-21) Verursacht durch eine Mutation im Gen des invertierten Formins 2 Amyotrophie der distalen oberen und unteren Extremitäten Biopsie des Suralnervs zeigt Axonverlust Schwäche der distalen Gliedmaßenmuskulatur durch periphere Neuropathie Verminderter Grundumsatz Langsame monotone Sprache Ruheblutdruck niedrig Niedrige Ruheherzfrequenz Leichte Hypermobilität und Bandelastizität am Knie und Sprunggelenk Dysgenesie der Femurepiphyse Subischiale Beinlänge bei normaler Sitzhöhe verringert Mehrere Schaltknochen Offene große Fontanelle Fusion der Schädelnähte verzögert Darmpassage verzögert Darmdilatation Wachstumsdefizit im Bereich des Unterkörpers Muskeltonus reduziert, aber Kraft normal Gelassenes Gemüt Langsamer breitbeiniger Gang Schwierigkeiten beim Schreiben und Zeichnen Grob- und feinmotorische Koordination gestört Insulinähnlicher Wachstumsfaktor leicht vermindert Normale Wachstumshormonsreaktion bei Stimulationstests Sexualhormon-bindendes Globulin deutlich erhöht Verhältnis Gesamt-Thyroxin : Gesamt-Triiodthyronin auffällig niedrig Gesamt- und freies T4 im unteren Referenzbereich oder vermindert Vorhandene Manifestationen im zweiten Lebensjahrzehnt PGE-M im Urin relativ niedrig PGE2-Wert im Urin erhöht Kortikale Verdickung und Akroosteolyse Verlust der normalen Aufgliederung der Mittelhandknochen und Phalangen Sklerose des distalen Tibiofibulargelenks Sklerose des distalen Femurs Patella-Sklerose Periostale Hyperostose des Knies Progressive Verdickung und Furchung der Gesichtshaut Mutation im Gen der NK2-Homeobox 5 Abnormer Lungenvenen-Rückfluss ins rechte Atrium Vorhofseptumdefekt vom Sinus-venosus-Typ Atriumseptumdefekt Typ Sekundum Endokardkissendefekt Rastelli Typ A Mutation im GATA4-Gen Atrioventrikulärer Überleitungsdefekt Tod tritt oft im ersten Jahrzehnt auf Verursacht durch eine Mutation im Transmembranprotein 237 Morning-Glory Papillenanomalie Zerebelläre Vermis-Aplasie oder -Hypoplasie Kleines Mittelhirn Anomalien der Fossa posterior Stark bis umfassend verzögerte psychomotorische Entwicklung Keilförmige Trübungen in der Linsenperipherie Blau-weiße Punkte auf der Linse zahlreicher in der Rinde Verstärktes Auftreten von pigmentierten Nävi Karpalknochenentwicklung gegenüber anderen Handknochen fortgeschritten Auffällige Kinnfurche Tonisch-klonische Anfälle oder Absencen Systemischer Lupus erythematodes mit Beginn in der Kindheit Anfälle lassen in der späteren Kindheit nach Mutation im Gen der Carboxypeptidase A6 Temporallappen-assoziierte Anfälle Strukturelle Veränderungen im Temporallappen Phänotyp wird durch niedrige Temperatur verschärft Ödem der papillären Dermis Lymphozytäre Vaskulitis Angiomatöse Läsionen an den Fingern anhaltend Schwerer bis umfassender Hörverlust, der alle Frequenzen betrifft Zerebrale Atrophie, geringgradig Dysmetrie der oberen Gliedmaße Kreatinkinase variabel erhöht Zentrale innere Kerne vermehrt