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Häufigste Anfragen von 29501 bis 29600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Malignes Mesotheliom nach Asbest-Exposition
Verursacht durch eine Mutation im Mikro-RNA 17 Host-Gen
Kutane Syndaktylie 2-3 und-oder 4-5
Mutation im Neurexin-1 Gen
Selbstschädigende Verhaltensweisen
Schlaf-Wach-Rhythmus gestört
Mangel an unabhängiger Gehfähigkeit
Epileptische Enzephalopathie
Entwicklungsregression nach dem ersten Jahr
Mutation im PSMC3-Interaktionsprotein-Gen
Unterentwickelte Schambehaarung
Androgenwerte normal
Progesteron nicht nachweisbar
Östradiol nicht nachweisbar
Wert des luteinisierenden Hormons erhöht
Gutartige Erkrankung
Kann mit dem Alter nachlassen
Läsionen wachsen und breiten sich mit dem Alter aus
Kein vorangehendes Stadium der Hautentzündung
Melanosomenzahl in Keratinozyten erhöht
Keine Pigmentinkontinenz
Keine Melanophagen
Leicht verlängerte Reteleisten
Vermehrt Melanin im Stratum basale
Anzahl basaler Melanozyten normal oder leicht erhöht
Hyperpigmentierte Wirbel
Hyperpigmentierte Streifen folgen auf Blaschko-Linien
Leichte Eosinophilie kann auftreten
Beginn der Anfälle im Alter von 9-12 Monaten
Mutation im Caveolin-3-Gen
Gutartiges Herzklopfen
Keine Caveolin-3 Färbung
Distale Muskelschwäche vor allem die Hände betreffend
Akute enzephalopathische Episoden können auftreten
C26-Gallensäureintermediate erhöht
Phytansäure normal oder erhöht
Keine Lebererkrankung
Hyperintensitäten der weißen Substanz in verschiedenen Gehirnregionen
Mutation im SCN8A-Gen
Aufmerksamkeitsdefizits- und Hyperaktivitätsstörung
Gehirn-MRT zeigt zerebelläre Atrophie
Mutation im LRP4-Gen
Radiale Deviation der distalen Phalanx
Knöcherne Syndaktylie der Finger/Zehen
Kortikale Hyperostose der Langknochen
Sklerotische Beckenknochen
Sklerotische Endplatten und Pedikel der Wirbelkörper
Vergrößerter, sklerotischer Unterkiefer
Gesichtsasymmetrie durch Fazialislähmung
Hohe Statur
Breite, dichte Rippen
Breite und dichte Claviculae
Spastisch-ataktische Tetraparese
Verursacht durch eine Mutation im Mikro-RNA 184 Gen
Leicht exzentrische Pupillen
Endotheliale Hornhautdystrophie
Anteriore polare Katarakt - angeboren oder mit frühem Beginn
Schwerer anteriorer Keratokonus
Hornhaut dünner und steiler
Verursacht durch Mutation im Gen für Adenosinkinase (ADK)
Herzfehler
Adenosin im Urin erhöht
S-Adenosylhomocystein erhöht
S-Adenosylmethionin erhöht
Degeneration der weißen Substanz
Axonale motorische Neuropathie (bei ca. 50 %)
Myelinverlust in Pyramidenbahn
Einschlüsse mit Tau-Proteinen
Progressive kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit
Biparentale Blasenmole
Mutation im LEPREL1-Gen
Linsen-Instabilität
Mutation im Gen der Alpha-2-Untereinheit von Kollagen Typ 9
Durchschnittliche endgültige Körpergröße
Nur Patienten mit 46,XY Karyotyp betroffen
Rudimentäre Müller-Strukturen
Erhöhung von Pregnanediol und Pregnanetriol nach ACTH-Stimulation
Deutlicher Anstieg von Pregnanetriolon nach HCG- oder ACTH-Stimulation
Kein Testosteron-Anstieg nach Stimulation durch HCG oder ACTH
Pregnanetriol im Urin nachweisbar
Pregnandiol und Pregnantriol Basiswerte normal
17-Hydroxykortikoide im Urin normal
17-Oxosteroide im Harn normal
Östrogene im Harn niedrig
Gonadotropine im Urin erhöht
Trigger-Deformität der Finger
Gelenkkontrakturen der Hüften Knie Hände und Ellbogen
Variable Herzfehler
Anfälle beginnen normalerweise in den ersten Lebensmonaten
Abnorme Haarwirbel
Multiple, kleine, diffuse kapilläre Malformationen
Abnorme Zehenpositionierung
Aufnahmen des Gehirns zeigen Erweiterung des extraaxialen Raumes
Vereinfachte kortikale Gyri-Muster
Mutation im FAM20A-Gen
Ansprechen auf Levodopa
Beginn in später Jugend bis zu den frühen Vierzigern
Verursacht durch eine Mutation im Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein
Schlaf-Latenz vermindert
Diabetes Typ 2