Häufigste Anfragen von 29501 bis 29600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Aperistalsis
• Minimale supravalvuläre Pulmonalstenose
• Minimale Pulmonalklappenstenose
• Viszerale Neuromyopathie
• Variable terminale Zehendefekte
• Keine mittleren und distalen Phalangen (schwerer Phänotyp)
• Fehlende distale und fehlende oder hypoplastische mittlere Phalangen
• Hypoplastische distale Phalangen (Finger II-V, schwacher Phänotyp)
• Variable Terminaldefekte der Finger
• Leichte Schwerhörigkeit (13%)
• Starke intrafamiliäre und interfamiliäre Variabilität
• Dysarthrie (74%)
• Viele Patienten sind asymptomatisch
• Freies Kortisol im Urin normal
• Kortisol-bindendes Globulin vermindert
• Allelisch für Naxos-Krankheit
• Normales Haar, kein Wollhaar
• Normale Haut (keine Keratosis palmoplantaris)
• Pränataler oder perinataler Tod
• Siehe auch autosomal-rezessive Variante
• Überwiegende Mehrheit der Heterozygoten sind asymptomatisch
• Verursacht durch Mutation im Gen für Protein C (PROC)
• Plasmafaktor VIII-VWF-Multimere mit hohem Molekulargewicht erhöht
• Thrombozytenaggregation mit Ristocetin erhöht
• Allelisch für autosomal rezessives PXE
• Geschlechterverhältnis Frauen zu Männer 2-4:1
• Beginn nach der Pubertät
• Schartige periorale akneiforme Narben
• Hyperkeratotische, dunkelbraune Papeln
• Höhere Inzidenz bei Frauen
• Zerebrovaskuläre ischämische Attacken
• Intimale Wucherung der kleinen Arterien
• Erythematöse irreguläre netzartige Gefäßmuster
• Transitorische zerebrovaskuläre ischämische Attacken
• Mutation im SPG3A-Gen
• Beginn im Erwachsenenalter selten beschrieben
• Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Jahrzehnt
• Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen
• Mesomelie mit zunehmendem Alter deutlicher
• Filigrane Alae ossis ilii
• Platyspondylie bei Neugeborenen
• Erste und zweite Dentition verzögert
• Schwere schmerzhafte episodische überlagerte myoklonische Krämpfe
• Freisetzung von Adenosindiphosphat durch Thrombozyten gestört
• Milde mäßige Blutungstendenzen
• Leicht bis mäßig verlängerte Blutungszeit
• Viele Fälle sind asymptomatisch
• Muskelatrophie der Gliedmaßen
• Segmentaler sensorischer Verlust vor allem bei Schmerz und Temperatur
• Berührungs-, Vibrations- und Lagesinn möglicherweise betroffen
• Abnormalitäten der Hirnnerven
• Tödlicher mikromeler Kleinwuchs
• Hämorrhagische Episoden
• Thrombotische Episoden
• Erhöhtes Thrombopoetin kann auftreten
• Homozygoten haben schwerere Erkrankung mit früherem Thrombosebeginn
• Erste Symptome meist im Erwachsenenalter
• Mutation im Gen des Koagulationsfaktors V
• Fetusverlust erhöht
• Komplizierter Strabismus
• Tortuosität der retinalen Gefäße
• Allel mit Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ 3 (TRPS3 190351)
• Allelisch für TRP1
• Gute Reaktion auf Steroid-Behandlung
• Muskelbiopsie liefert Hinweise auf Dystrophie
• Keine Anomalien des zentralen Nervensystems
• Schwere bis hochgradige geistige Retardierung
• Déjà-vu-Gefühl
• Reduzierte Penetranz (75%)
• Durchschnittliches Alter bei Beginn der Migräne beträgt 42 Jahre
• Alter bei Beginn der Anfälle variabel
• Migräne mit Aura - normalerweise optisch
• Absence-Anfälle verschwinden normalerweise bis zur Pubertät
• Absence-Anfälle beginnen zwischen 3.5 und 4 Jahren
• Fieberkrämpfe lassen bis zum Alter von 5 oder 6 Jahren nach
• Fieberkrämpfe beginnen im Alter zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
• 3 Hz Spikes
• Durchschnittliches Alter bei Beginn zwischen 40 und 50 Jahren
• Episoden dauern 1 bis 2 Tage
• Mutation im Gen des Proteins 3 der NLR-Familie mit Pyrin-Domäne
• Episodischer makulopapulöser Hautausschlag
• Episodische Erhöhung der erythrozytären Sedimentationsrate
• Episodische Arthralgie
• IL6 episodisch erhöht
• Episodische polymorphkernige Leukozytose
• Episodenhafte Myalgie
• Episodische Konjunktivitis
• Progressive spät einsetzende sensorineurale Schwerhörigkeit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Bestrophin-1 (BEST1 607854-0020)
• Reduziertes Elektroretinogramm erlischt bei älteren Patienten
• Chronisches Engwinkelglaukom bei älteren Patienten
• Nanophthalmos, wenn kein Staphylom
• Atrophie des peripheren Retinapigmentepithels
• Dystrophie des Fundus oculi
• Fibrilläre Kondensation des Glaskörpers
• Punktförmige weiße Trübungen in der Netzhaut
• Manifestation der Nachtblindheit in Adoleszenz
• Schallempfindungsschwerhörigkeit assoziiert mit ELST
• Saccus-endolymphaticus-Tumor
• Allelisch für Neurofibromatose Typ 1