Häufigste Anfragen von 29601 bis 29700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Ellis-van-Creveld-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Autosomal rezessive Form wurde auch beschrieben
• Siehe auch DA2B - eine Allelerkrankung
• Interstitielles Bindegewebe vermehrt
• Kleine Typ-1-Fasern
• Skelettmuskelbiopsie zeigt variierende Fasergrößen
• Leichte Muskelschwäche
• Stark variabler Phänotyp - asymptomatisch bis stark ausgeprägt
• Beginn: Geburt bis frühe Kindheit
• Butyrylcarnitin erhöht
• Aktivität der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase vermindert
• Chronische Gedeihstörung
• Pigment entwickelt sich nicht mit dem Alter
• Kompletter Ausfall der Melanin-Synthese
• Kann keine Sonnenbräune annehmen
• Asymmetrische visuell evozierte Potenziale
• Fehlende Stereopsis durch anomale Kreuzung am Chiasma opticum
• Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma
• Starke Ametropie
• Sichtbare Aderhautgefäße
• Retinapigment nicht vorhanden
• Blaugraue Iris (Erwachsene)
• Rosa Iris
• Mutation im ALMS1-Gen
• Verfärbter Zahnschmelz
• Missbildungen des Kelchsystems
• Verengung des ureteropelvinen Übergangs
• Fehlbiss mit fehlendem Kontakt der vorderen Schneidezähne
• Vertikale Dysgnathie
• Retrognathie-Position des Unterkiefers
• Mutation im Gen des Tumor-assoziierten Kalziumsignalübermittlers 2
• Erhöhte gelblich-graue gallertartige Masse
• Fremdkörpergefühl (frühes Symptom)
• Photophobie (Frühsymptom)
• Verschwommene Sicht (frühes Symptom)
• Tränenfluss - Frühsymptom
• Ventrikuläre Anomalien
• Cisterna magna nicht vorhanden
• Kleines dünnes Zerebellum
• Tod gewöhnlich in Perinatalperiode
• Hyperplastische Gallenwege
• Dysplasie der Gallengänge
• Mangelhafte Nephron Differenzierung
• Nephronenzahl reduziert
• Coenzym-Q-Mangel im Muskel
• Mutation im MKKS-Gen
• Verursacht durch Mutation im BBS7-Gen (BBS7)
• Mutation im BBS5-Gen
• Mutation im BBS4-Gen
• Verursacht durch Mutation im BBS2-Gen (BBS2)
• Verursacht durch Mutation im Gen BBS1 (BBS1)
• Mutation im Gen des regulatorischen Faktors X mit Ankyrin-Repeat
• Mutation im RFX5-Gen
• Mutation im MHC2TA-Gen
• Leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung
• Verursacht durch eine Mutation im Klotho Gen
• Mutation im PMM2-Gen
• Abnorme Glykoproteine
• Die meisten Patienten sind an den Rollstuhl gebunden
• Mutation im PEX26-Gen
• Mutation im PEX6-Gen
• Mutation im Gen des Peroxisom-Biogenesefaktors 5
• Reduzierte Anzahl von Peroxisomen
• Nekrotische Leberzellen bei Biopsie
• Unspezifische Entzündung bei Biopsie
• Riesenzellen-Hepatitis bei Biopsie
• Vakuolisierte Makrophagen
• Aplastischer oder hypoplastischer erster Mittelhandknochen
• Farben nicht unterscheidbar
• Erhöhte Prävalenz bei Personen türkischer Abstammung
• Leicht erhöhtes Frauen/Männer-Verhältnis (1,4-2:1)
• Verursacht durch Mutation im Gen für Plasminogen (PLG)
• Risiko für thrombotische vaskuläre Ereignisse nicht erhöht
• Pseudomembranöse Entzündung der Lunge
• Pseudomembranöse Entzündung der Bronchien
• Pseudomembranöse Entzündung des Nasopharynx
• Pseudomembranöse Entzündung der Nasennebenhöhlen
• Kleine Papeln in sonnenexponierten Bereichen
• Subepitheliale Fibrinabscheidung mit Entzündung der Schleimhaut
• Plasminogen-Aktivität vermindert
• Plasminogen Antigen vermindert
• Pseudomembranöse Entzündung der Mundschleimhaut
• Holzartige Gingivitis
• Bildung von mukosalen Pseudomembranen die zu Plaques werden
• Chronische Rissbildung
• Pseudomembranöse Entzündung des Mittelohrs
• Pseudomembranöse Entzündung der gastrointestinalen Schleimhaut
• Pseudomembranöse, verkalkte Plaques im renalen Sammelsystem
• Angeborener okklusiver Hydrozephalus
• Verursacht durch somatische Mutation im GNAS Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Fibulin 5 Gen
• Unterentwickelte elastische Fasern in der Dermis
• Vermehrte Vaskularisierung, Größe der Kollagenbündel vermindert
• Keine Hyperelastizität der Haut
• Übermäßige Hautfalten
• Spezifischer Defekt der räumlichen Sichtverarbeitung
• Patientenuntergruppe mit SCO2-Mutationen hat Kardioenzephalomyopathie
• Fraktionelle Ausscheidung von Urat erhöht (>50%)
• Tubuli-Defekt bei präsekretorischer Urat-Reabsorption
• Kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen