Häufigste Anfragen von 29701 bis 29800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• 2-Oxoglutarat in Serum und Urin erhöht
• Kleine oder fehlende distale Phalangen
• Oft im Säuglingsalter tödlich durch therapierefraktäre Diarrhoe
• Patienten benötigen lebenslange totale parenterale Ernährung
• Beginn normalerweise im ersten Lebensmonat
• Abnormale Leberenzymlevel im Serum
• Progressive Hypermethioninämie
• Galaktosurie ohne Galaktosämie
• Defekte Antigen-spezifische Hautreaktion
• Antikörperreaktion gestört
• Quadratische Stirn
• Schwere sekretorische Diarrhö
• Eisen in Hepatozyten erhöht
• Mutation im NOLA3-Gen
• Dichte Wirbelkörper
• X-chromosomale Vererbung konnte nicht ausgeschlossen werden
• Schlechtes Ansprechen auf Levodopa-Behandlung
• Mittleres Beginnalter 27 Jahre
• Spasmodische Dysphonie durch Kehlkopfkrampf
• Möglicherweise Generalisierung der Dystonie
• Zu Beginn fokale Dystonie
• Unregelmäßige Metaphysen der Ossa metacarpi
• Kleine, abgerundete Epiphysen
• Longitudinale metaphysäre Osteophyten
• Breite, klammerartige Metaphysen
• Ischiopubische Ossifikation verzögert
• Dichter unregelmäßiger Beckenring
• Verbreiterte Schambeinfuge
• Große runde Beckenkamm-Flügel
• Plötzlicher Tod durch Kardiomyopathie
• Kardiale Manifestation ab einem Alter von 5-12 Jahren
• Muskelbeteiligung bei der Geburt oder im Säuglingsalter
• Verursacht durch eine Mutation im Titin Gen
• Dystrophische Veränderungen (später)
• Unterbrechung der M-Linie
• Hohe, grobe Stimme
• Reichlich lockige Augenbrauen
• Zahlreiche, lockige Wimpern
• Reichlich dickes, lockiges Kopfhaar
• Progressive Wachstumsretardierung
• Brachymetatarsie
• Brachymetakarpie
• Kurze, konische Ossa metacarpi
• Kurze konische Phalangen
• Supination begrenzt
• Pronation begrenzt
• Rhizo-meso-akromele Gliedmaßenverkürzung
• Fehlende Lendenlordose
• Generalisierte Verzögerung der epiphysären Ossifikation
• Pränataler Beginn
• Mutation im Prosaposin Gen
• Mangel an Saposin A, B, C und D
• Mehrere Gewebebiopsien zeigen lysosomale Speicherkrankheit
• Hypo- und Demyelinisierung des Gehirns
• Moro-Reflex übermäßig
• Freies T3 : freies T4 Verhältnis verringert
• Mutation im Gen der Prokollagen-Lysin, 2-Oxoglutarat 5-Dioxygenase
• Stellenweise kongenitales Fehlen der Haut
• Schwere atrophe Vernarbung
• Verschmelzung von Fingern
• Zungenverwachsung
• Bläschen im Ösophagus
• Schlechtes Wachstum durch schlechte Ernährung
• Siehe auch JEB Typ Nicht-Herlitz - eine weniger schwere Erkrankung
• Überleben bis zum Teenager-Alter selten
• In der frühen Kindheit oft tödlich
• Läsionen bei Geburt erkennbar
• Verursacht durch eine Mutation im Laminin Gamma 2-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Laminin Beta-3 Gen
• Hemidesmosomale Anomalien
• Fehlende Immunfärbung auf Laminin-5 Untereinheiten
• Hautspaltung in der Lamina rara externa
• Perinasale oder periorale nicht heilende Hautverkrustung
• Schwere Bullöse Blasenbildende Läsionen
• Syndaktylie tritt nicht auf
• Siehe auch EB Simplex mit Pylorusatresie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Integrin-Alpha-6
• Mutation im ITGB4-Gen
• Spaltung innerhalb der Lamina lucida
• Urethrovesikale Okklusion
• Blutungsepisoden (Epistaxis, Menorrhagie, Ekchymosen)
• Sorbit- und Glycerinintoleranz
• Episoden ausgelöst durch Fasten Krankheit Fieber
• Ausbruch bei Neugeborenen oder Kleinkindern
• Mutation im FBP1-Gen
• FBP1-Enzymaktivität reduziert
• Erkrankung unterscheidet sich von Galaktosämie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Galactokinase 1
• Aktivität der Galactokinase vermindert
• Patienten mit späterem Beginn haben bessere Prognose
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alpha-1,4-Glucosidase
• Abnormale Myelinisierung des Gehirns
• Mutation im RAG1-Gen
• Residuale RAG1- und RAG2-Aktivität
• Mangelhafte T-Zell-Funktion
• Anzahl von B-Zellen vermindert
• Granulome auf Haut oder Zunge, in der Lunge oder anderen Geweben
• Nicht infektiöse Granulome
• Möglicherweise infolge gestörten Imprintings
• Hemihyperplasie der Hände