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Häufigste Anfragen von 29801 bis 29900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Adduzierte Füße Zweiteilung des Os metacarpale I Fusion des Kopf- und Hakenbeins Längsspaltung der proximalen Phalanx des Zeigefingers Überzählige Karpalknochenkerne Unregelmäßige Größe der metakarpalen Epiphysen Auto-Anhalter-Daumen Dysplasie der proximalen femoralen Epiphysen Begrenzte Supination des Ellenbogens Verkürzung und Fehlbildung der Gliedmaßen Hüftpfannen-Dysplasie Verkleinerung der Intervertebralräume Hintere Gaumenspalte Pränatale Wachstumsverzögerung Mutation im Gen des Proteins 24 mit Zinkfinger- und BTB-Domäne Hypomethylierung der Satellitenrepeats auf Chromosomen 1, 9 und 16 Hypomethylierung von α-Satellitenrepeats auf Chromosom 9 Muskelmasse am Unterschenkel vermindert Freundlicher Charakter Schüchterner Charakter Ohne Unterstützung keine Gehfähigkeit Variables Alter bei Beginn, meist im dritten Lebensjahrzehnt Mutation im FLNC-Gen Keine dystrophen Veränderungen Keine Stäbchen Muskelbiopsie zeigt variable Fasergröße Muskelatrophie und fettiger Ersatz Fortschreitung zu proximaler Muskelschwäche Unfähig zu springen oder in die Hocke zu gehen Verminderte Fähigkeit zu rennen Schwäche der Hüftbeuger Handgriffstärke reduziert Schonung des anterioren tibialen Kompartiments Beginn im Alter zwischen 4 und 7 Monaten Aktivität der cytosolischen Acetoacetyl-CoA-Thiolase verringert Ketone im Urin erhöht Ataktische Bewegungen Mutation im TMEM70-Gen Dünne flache Oberlippe Aktivität des Komplex V der Atmungskette vermindert Zieltremor bei Überlebenden Ataxie bei Überlebenden Episodische Enzephalopathie bei fieberhafter Erkrankung Vorhofflimmern hervorgerufen durch adrenerge Stimulation Schweiß-Elektrolyte normal Ein Patient mit einer homozygoten Mutation wurde beschrieben Mutation im TUBB3-Gen Fehlorientierung der pyramidalen Fasern Fusion der Basalganglien Dysmorphe Basalganglien Dysplastischer Vermis cerebelli Gyrale Vereinfachung Strukturverlust der Gyri Perisylvische Polymikrogyrie Frontoparietale Polymikrogyrie Komplexe kortikale Dysgenesie Defekt der axonalen Wegfindung Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 2 Generalisierte Warzen Lange konische Finger Epikanthusfalten Umfassende kongenitale sensoneurale Taubheit Mangel an Leukotrien-C4-Synthase Elliptozytose Leichte Trikuspidalklappenregurgitation Rechtsseitige Ventrikulomegalie Linksatriale Erweiterung Linksseitige Ventrikulomegalie Intraventrikuläre Reizleitungsverzögerung Paroxysmales Vorhofflattern Beginn im frühen Alter assoziiert mit plötzlichem Tod in der Kindheit Grenzwertig verlängertes QT-Intervall Schwere Mikrozephalie Neuronenanzahl reduziert Abnorme Schichtung des Kortex Dünne Großhirnrinde Kleines, geschrumpftes Gehirn Patienten ab dem zweiten Jahrzehnt an Rollstuhl gebunden Myoklonus setzt später in der Kindheit ein Beginn der Ataxie im Alter zwischen 1 und 3 Jahren EEG zeigt Photosensitivität Aktive generalisierte Spikes und Polyspikes Variabler Tremor Mutation im DNAL1-Gen Chronische pulmonale Insuffizienz Fehlen der äußeren Dynein Arme Unbewegliche oder schwach bewegliche Zilien Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Arachidonsäure gestört Nüchternglukose vermindert Calcifediol vermindert Leptinspiegel sehr niedrig Mobilitätseinschränkung der Hände und Finger Mobilität der Ellbogen und Knie eingeschränkt Weit offene Schädelnähte Eingeschränkte Mundöffnung Phänotypische Überschneidung mit Révész-Syndrom Kurzes feines Haar Retikuläre Pigmentierung Blockade des Tränennasenganges Autosomal-rezessiver Erbgang: schwererer Phänotyp