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Häufigste Anfragen von 29901 bis 30000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Alter bei Beginn: Kindheit bis Erwachsenenalter Stark variabler Phänotyp und Ausprägungsstärke - sogar innerfamiliär Graues Stirnhaar Hyperkeratose auf Handflächen Netzartige Pigmentierung Telomeraseaktivität vermindert Avaskuläre Nekrose des Hüftgelenks Bläuliche Zungenverfärbung Zerebelläre Hypoplasie Lernschwierigkeiten Netzförmige Pigmentierung der Haut Ektopischer Hypophysenhinterlappen Knochenkörperchen Pigment in Peripherie Schwächung der Netzhautgefäße Wächserne Blässe der Papille Peripheres Sehen vermindert Eingeschränkte Nachtsicht Anhaltendes Vorhofflimmern Mutation im NCF4-Gen Neutrophile zeigen defekte intrazelluläre Produktion der NADPH Oxidase Chronische granulomatöse Kolitis Spermienzahl normal oder nahezu normal Moderate Oligospermie Schwere Oligospermie Kryptozoospermie Verursacht durch Mutation im Gen für Lipase N (LIPN) Hypergranulose Leichte Gesichtsrötung Feine weißliche Schuppen über die gesamte Hautoberfläche Diffuse lamellare Ichthyose Beginn in der Perinatalperiode Aktivität der Acetyl-CoA-Carboxylase vermindert Ausscheidung von 2-Ethyl-Hexandisäure mit dem Urin Ausscheidung von 2-Ethyl-3-Hydroxy-Capronsäure im Urin Ausscheidung von 2-Ethyl-3-oxohexansäure mit dem Urin Schwere Hirnschäden Im MRT sichtbare Hirnanomalien nehmen mit der Zeit ab Subkortikale Zysten im Temporallappen Leichte Tollpatschigkeit Manifestation der Makrozephalie im 1. Lebensjahr Mutation im HEPACAM-Gen Subkortikale Zysten können andernorts auftreten Subkortikale Zysten im Frontal- und Temporallappen Diffuse Anomalien der weißen Substanz (MRT) Mäßiger bis schwerer Hörverlust auf allen Frequenzen Alter bei Beginn und Schweregrad bei weiblichen Trägern variabler Alter männlicher Patienten bei Beginn: 3-7 Jahre Postlingualer Beginn Hörverlust betrifft anfänglich hohe Frequenzen Normale physische und neurologische Entwicklung Mutation im ERCC5-Gen Keine Uv-induzierten Hauttumoren Abnorme Empfindlichkeit gegenüber UV-B-Strahlung Leichte kutane Veränderungen Helles/blondes Haar Trockenes Haar Eng gekräuseltes oder wolliges Haar Spärliche bis fehlende Achselbehaarung Spärliche bis nicht vorhandene Augenbrauen Maximale Haarlänge beträgt wenige Zentimeter Bart- und Oberlippenbart-Haare normal Normales Haar bei der Geburt Longitudinale Rillen Schartige Nägel Normale Nägel Komedonenartige Haarfollikel-Reste Spärliche Wimpern Fehlen der Fibrae pontis transversae Diffuse zerebrale Gliose Zerebelläre Hypoplasie besonders der Gehirnhälften Unfähigkeit zu sitzen oder Kopf zu kontrollieren Totale Alopezie in etwa 75% der Patienten Verursacht durch eine Mutation im Spartin Gen Zungendyspraxie Übermäßiges Wachstum der Maxilla Ataxie (wenn unbehandelt) Späterer Beginn: langsamere Progression, geringerer Schweregrad Beginn in Neonatalperiode oder Säuglingsalter Beginn meist in ersten 4 Lebensjahren Mutation im Gen des Sulfatase-modifizierenden Faktors 1 Ausscheidung von Mucopolysacchariden mit dem Urin Aktivität mehrerer Sulfatasen vermindert Breite Zeigefinger Progressive spastischen Paraplegie mit Beginn in der Kindheit Schlechter Vibrationssinn Abnorme EEG-Aktivität während des Schlafes Obere Gliedmaßen betroffen Mutation im CDSN-Gen IgE Wert erhöht Café-au-lait-Flecken an Rumpf und Extremitäten Möglicherweise allelisch für Cohen-Syndrom Alopezie beim okzipitalen Defekt Unregelmäßige weiße Punkte an vitreoretinaler Grenzfläche Persistierende fetale Vaskularisation Glasiger Anhang an Scheibe Synärese Okzipitaler dermaler Sinustrakt Tödlich in der neonatalen Phase Schweifung der vorderen Kopfhaare Nach außen gekehrte Oberlippe