Häufigste Anfragen von 30001 bis 30100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Multimerin vermindert
• Beta-Thromboglobulin normal
• Thrombospondin normal
• Von-Willebrand-Faktor normal
• Thrombozytenfibrinogen normal
• Keine Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Adrenalin
• Thrombozytenzahl leicht reduziert bis niedrig-normal
• Spontane Remission meist im Alter von >12 Monaten
• Durchschnittlicher Beginn 6-10 Monate
• Iktales EEG zeigt fokalen Beginn in zentralen oder parietalen oder temporalen Regionen
• Hypertonie und Steifigkeit während der Anfälle
• Ungenügende Tubulierung (mangelnde Diaphysenformung)
• Schrumpelige Röhrenknochen
• Osteopene Röhrenknochen
• Mutation im Gen des leucin- und prolinreichen Proteoglykans 1
• Übermodifizierung von Kollagen Typ 1
• Lange Phalangen
• Beine nach außen gedreht und abduziert
• Schwere Osteopenie
• Patienten später oft auf Rollstuhl angewiesen
• Allelstörung für benigne erbliche Chorea die weniger schwer ist
• Ansprechen auf orale Mannosetherapie
• Blutungsepisoden
• Weibliche Patienten stärker betroffen
• Calcaneocuboidale Fusion
• Breite fingerhutähnliche Medialphalangen
• Vorwölbung der Schläfengruben
• Verursacht durch eine Mutation im CCM2 Gen
• Selektive Zahnagenesie
• Mutation im NPHP3-Gen
• Progression variabel
• Profunde Taubheit bis zum 6. Lebensjahrzehnt
• Hörverlust beginnt bei hohen Frequenzen
• Thyroxin kann verringert oder normal sein
• Gehschwierigkeiten in der Kindheit
• Hypoplasie der Schilddrüse bei einigen Patienten
• Patienten können in seltenen Fällen asymptomatisch sein
• Mutation im Gen des Komplementfaktors I
• Anfälligkeit für Infektionen durch Haemophilus influenzae erhöht
• Erhöhte Anfälligkeit für Streptococcus pneumoniae-Infektionen
• Anfälligkeit für Infektionen durch Neisseria meningitidis erhöht
• Komplementfaktor C3 reduziert
• Komplement-Faktor B reduziert
• Depletion von Komplementfaktoren
• Komplementfaktor I vermindert
• In einigen Fällen Abhängigkeit vom Beatmungsgerät
• Kontrakturen der Hand- und Fingermuskulatur
• Skapuloperoneale Muskelatrophie durch Denervation
• Distale Muskelatrophie durch Denervierung
• Suralnerv-Biopsie zeigt normale Befunde
• EMG zeigt neurogene Veränderungen und Denervation
• Distale Muskelschwäche und Atrophie wegen motorischer Neuronopathie
• Bilaterale prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Zapfen-Stäbchen-Dystrophie auf ERG
• Beginn der Symptome im Alter von 5-30 Jahren
• Mutation im NR2E3-Gen
• Episoden nicht ausgelöst durch Alkohol, Koffein oder Stress
• Episodische Dystonie betrifft primär Hände und Füße
• Verknöcherung unter Hautdefekt vermindert
• Cores erstrecken sich entlang der Muskelfaser
• Geringgradige Intelligenzminderung wurde beschrieben
• Typ 2 - Glaskörperphänotyp
• Arthrosenbeginn in Teens bis ins frühe Erwachsenenalter
• MCP-Gelenke erweitert
• Osteoarthritis - Hüfte Knie Schulter Handgelenke Hände
• Größe verglichen mit nicht betroffenen Geschwistern verringert
• Mutation im Homolog des Phosphatase- und Tensin-Gens
• Tägliche Schwankungen
• Keine abdominalen oder neurologischen Symptome bei Harderoporphyrie
• Anfälle getriggert durch Drogen, Alkohol und endokrine Faktoren (HCP)
• Attacken treten selten vor der Pubertät auf
• Atemlähmung (HCP)
• Gelbsucht - Harderoporphyrie
• Harderoporphyrin Ausscheidung erhöht
• Koproporphyrin-Isomer III:I-Verhältnis im Stuhl erhöht (HCP)
• Diarrhoe (HCP)
• Erbrechen (HCP)
• Bauchschmerzen (HCP)
• Splenomegalie - Harderoporphyrie
• Hepatomegalie - Harderoporphyrie
• Paranoia (HCP)
• Halluzinationen (HCP)
• Insomnie (HCP)
• Akute Episoden mit neuropathischen Symptomen
• Verschlechterung der Symptome nach Sport
• Mutation im Gen der GTP-Cyclohydrolase I
• Zerebelläre Zeichen können entstehen
• Extrapyramidale Zeichen können entstehen
• Hyperkeratose infolge chronischer mechanischer Reizung
• Erythem nach plötzlichem Temperaturwechsel oder emotionalem Stress
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Beta-4 Gap Junction Proteins
• Fleckige Keratosis palmaplantaris (>50 %)
• Mutation im FLCN-Gen
• Neurologische Auffälligkeiten und Dysmorphie nicht in allen Fällen
• Diagnose innerhalb der ersten 3 Lebensmonate
• Gelenkkontraktur in Extremität
• Keine Autoantikörper gegen pankreatische Antigene
• Diabetische periphere Neuropathie bei langwierigen Fällen
• Epileptiforme Aktivität
• Diffuse Muskelhypotonie