×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 30001 bis 30100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Runde Gesichtsfülle
Hypoplasie der Bauchdeckenmuskulatur
Fetale Aszites ohne Hydrops
Große Geburtsgröße
Bilaterale Nierenhamartome
Mutation im PEX2-Gen
Episodische Blutungen
Gallensäurestoffwechsel gestört
Peroxisom-Mangel
Akkumulation von Pipecolinsäure
Akkumulation von Di- und Trihydroxycholestansäure
Ansammlung von sehr langkettigen Fettsäuren
Ansammlung von Phytansäure
Radioulnare Synostose
Möglicherweise letal in Neonatalperiode
Natrium im Urin, Schweiß, Speichel und Fäzes markant erhöht
Meist Tod des Neonaten oder Säuglings
Mutation im RIPK4-Gen
Hautanhängsel an Genitalien
Hautanhängsel an Handflächen
Bilaterale Pterygia
Bilaterales Pterygium am Handgelenk
Bilaterales Pterygium der Ellbogen
Bilaterales inguinales Pterygium
Bilaterales axilläres Pterygium
Bilaterales popliteales Pterygium
Oligosyndaktylie der Zehen
Daumen-Aplasie
Knöcherne Synostose
Hypoplasie des Ala ossis ilii
Filiforme Strukturen verbinden Unterkiefer und Oberkiefer
Augenlid-Colobomata
Gewebebildung - Canthus medialis
Keine Wimpern
Fehlende Augenbrauen
Tiefliegender Umbilicus
Asymmetrische Brustwarzen
Bilateraler Kryptorchismus
Klitoris nicht vorhanden
Hypoplastische Genitalien
Mutation im Gen der Kinase 1 mit Bezug zum Never-in-Mitosis-Gen A
Malformation des Larynx
Hallux- und postaxiale Polysyndaktylie
Deutlich verkümmerte und ungeordnete endochondrale Verknöcherung
Glomeruläre und renale röhrenförmige Zysten
Mangel an zytosolischer Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase
Mängel in ausführender Funktion
Soziale Sensibilität
Aufmerksamkeits-Defizit-Störung - bei jenen, die Behandlung abbrechen
Selbstverstümmelung wenn unbehandelt
Aggression (wenn unbehandelt)
Autistische Merkmale wenn unbehandelt
Hyperaktivität (wenn unbehandelt)
Psychose, wenn unbehandelt
Geistige Verarbeitungsgeschwindigkeit verringert
Nystagmus ist häufig der Vorstellungsgrund
Progressive Gelenkkontrakturen
Pupillenreflex verlangsamt
Blasser Fundus oculi
Horizontaler oder rotierender Nystagmus
N-Acetylaspartat vermindert
Gehirn MRT zeigt Myelinisierungsstillstand
Kein Spracherwerb
Die meisten Patienten benötigen etwa 10 Jahre nach Beginn Gehhilfen
Beginn im Erwachsenenalter - 40er
Verursacht durch eine Mutation im Transglutaminase 6 Gen
Sakkaden verlangsamt
Zerebelläre Ataxie - obere und untere Extremitäten betroffen
Kurze Knollennase
Dicke Ohrläppchen
Tiefes prominentes Philtrum
Habitus wird in der Kindheit erkennbar
Mutation im PLIN1-Gen
Fettgewebe im Halsbereich normal
Normales faziales Fettgewebe
Adipöse Fibrose erhöht
Biopsie des Fettgewebes zeigt verringerte Adipozyten-Größe
Lipoatrophie des Rumpfes
Cushing-artiges Aussehen
Ovarielle Hyperandrogenämie
Mutation im Homolog des Nexilin-Gens der Ratte
Hypertrophie der vorderen Wand des linken Ventrikels
Asymmetrische interventrikuläre Septumhypertrophie
Mutation im Calreticulin-3-Gen
Mutation im PLN-Gen
Tod meist im Alter von <2 Jahren
Beginn in den ersten 8 Lebenswochen
Granuläre Ablagerungen in den Sarkomeren
Z-Scheiben-Streaming
Eosinophile Einschlüsse
Endomysium-Fibrose
EMG zeigt erhöhte Insertionsaktivität und Faserung
Elektroretinographisches Signal nicht feststellbar
Zystoides Makulaödem
Verkleinerte Netzhautgefäße
Nur zentrale Inseln mit Sehfähigkeit
Peripheres Sehen verringert
Nachtsicht eingeschränkt
Visus von 20/20 bis Lichtwahrnehmung
Lippen- und-oder Gaumenspalte