Häufigste Anfragen von 30001 bis 30100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Runde Gesichtsfülle
• Hypoplasie der Bauchdeckenmuskulatur
• Fetale Aszites ohne Hydrops
• Große Geburtsgröße
• Bilaterale Nierenhamartome
• Mutation im PEX2-Gen
• Episodische Blutungen
• Gallensäurestoffwechsel gestört
• Peroxisom-Mangel
• Akkumulation von Pipecolinsäure
• Akkumulation von Di- und Trihydroxycholestansäure
• Ansammlung von sehr langkettigen Fettsäuren
• Ansammlung von Phytansäure
• Radioulnare Synostose
• Möglicherweise letal in Neonatalperiode
• Natrium im Urin, Schweiß, Speichel und Fäzes markant erhöht
• Meist Tod des Neonaten oder Säuglings
• Mutation im RIPK4-Gen
• Hautanhängsel an Genitalien
• Hautanhängsel an Handflächen
• Bilaterale Pterygia
• Bilaterales Pterygium am Handgelenk
• Bilaterales Pterygium der Ellbogen
• Bilaterales inguinales Pterygium
• Bilaterales axilläres Pterygium
• Bilaterales popliteales Pterygium
• Oligosyndaktylie der Zehen
• Daumen-Aplasie
• Knöcherne Synostose
• Hypoplasie des Ala ossis ilii
• Filiforme Strukturen verbinden Unterkiefer und Oberkiefer
• Augenlid-Colobomata
• Gewebebildung - Canthus medialis
• Keine Wimpern
• Fehlende Augenbrauen
• Tiefliegender Umbilicus
• Asymmetrische Brustwarzen
• Bilateraler Kryptorchismus
• Klitoris nicht vorhanden
• Hypoplastische Genitalien
• Mutation im Gen der Kinase 1 mit Bezug zum Never-in-Mitosis-Gen A
• Malformation des Larynx
• Hallux- und postaxiale Polysyndaktylie
• Deutlich verkümmerte und ungeordnete endochondrale Verknöcherung
• Glomeruläre und renale röhrenförmige Zysten
• Mangel an zytosolischer Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase
• Mängel in ausführender Funktion
• Soziale Sensibilität
• Aufmerksamkeits-Defizit-Störung - bei jenen, die Behandlung abbrechen
• Selbstverstümmelung wenn unbehandelt
• Aggression (wenn unbehandelt)
• Autistische Merkmale wenn unbehandelt
• Hyperaktivität (wenn unbehandelt)
• Psychose, wenn unbehandelt
• Geistige Verarbeitungsgeschwindigkeit verringert
• Nystagmus ist häufig der Vorstellungsgrund
• Progressive Gelenkkontrakturen
• Pupillenreflex verlangsamt
• Blasser Fundus oculi
• Horizontaler oder rotierender Nystagmus
• N-Acetylaspartat vermindert
• Gehirn MRT zeigt Myelinisierungsstillstand
• Kein Spracherwerb
• Die meisten Patienten benötigen etwa 10 Jahre nach Beginn Gehhilfen
• Beginn im Erwachsenenalter - 40er
• Verursacht durch eine Mutation im Transglutaminase 6 Gen
• Sakkaden verlangsamt
• Zerebelläre Ataxie - obere und untere Extremitäten betroffen
• Kurze Knollennase
• Dicke Ohrläppchen
• Tiefes prominentes Philtrum
• Habitus wird in der Kindheit erkennbar
• Mutation im PLIN1-Gen
• Fettgewebe im Halsbereich normal
• Normales faziales Fettgewebe
• Adipöse Fibrose erhöht
• Biopsie des Fettgewebes zeigt verringerte Adipozyten-Größe
• Lipoatrophie des Rumpfes
• Cushing-artiges Aussehen
• Ovarielle Hyperandrogenämie
• Mutation im Homolog des Nexilin-Gens der Ratte
• Hypertrophie der vorderen Wand des linken Ventrikels
• Asymmetrische interventrikuläre Septumhypertrophie
• Mutation im Calreticulin-3-Gen
• Mutation im PLN-Gen
• Tod meist im Alter von <2 Jahren
• Beginn in den ersten 8 Lebenswochen
• Granuläre Ablagerungen in den Sarkomeren
• Z-Scheiben-Streaming
• Eosinophile Einschlüsse
• Endomysium-Fibrose
• EMG zeigt erhöhte Insertionsaktivität und Faserung
• Elektroretinographisches Signal nicht feststellbar
• Zystoides Makulaödem
• Verkleinerte Netzhautgefäße
• Nur zentrale Inseln mit Sehfähigkeit
• Peripheres Sehen verringert
• Nachtsicht eingeschränkt
• Visus von 20/20 bis Lichtwahrnehmung
• Lippen- und-oder Gaumenspalte