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Häufigste Anfragen von 30001 bis 30100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Runde Gesichtsfülle Hypoplasie der Bauchdeckenmuskulatur Fetale Aszites ohne Hydrops Große Geburtsgröße Bilaterale Nierenhamartome Mutation im PEX2-Gen Episodische Blutungen Gallensäurestoffwechsel gestört Peroxisom-Mangel Akkumulation von Pipecolinsäure Akkumulation von Di- und Trihydroxycholestansäure Ansammlung von sehr langkettigen Fettsäuren Ansammlung von Phytansäure Radioulnare Synostose Möglicherweise letal in Neonatalperiode Natrium im Urin, Schweiß, Speichel und Fäzes markant erhöht Meist Tod des Neonaten oder Säuglings Mutation im RIPK4-Gen Hautanhängsel an Genitalien Hautanhängsel an Handflächen Bilaterale Pterygia Bilaterales Pterygium am Handgelenk Bilaterales Pterygium der Ellbogen Bilaterales inguinales Pterygium Bilaterales axilläres Pterygium Bilaterales popliteales Pterygium Oligosyndaktylie der Zehen Daumen-Aplasie Knöcherne Synostose Hypoplasie des Ala ossis ilii Filiforme Strukturen verbinden Unterkiefer und Oberkiefer Augenlid-Colobomata Gewebebildung - Canthus medialis Keine Wimpern Fehlende Augenbrauen Tiefliegender Umbilicus Asymmetrische Brustwarzen Bilateraler Kryptorchismus Klitoris nicht vorhanden Hypoplastische Genitalien Mutation im Gen der Kinase 1 mit Bezug zum Never-in-Mitosis-Gen A Malformation des Larynx Hallux- und postaxiale Polysyndaktylie Deutlich verkümmerte und ungeordnete endochondrale Verknöcherung Glomeruläre und renale röhrenförmige Zysten Mangel an zytosolischer Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase Mängel in ausführender Funktion Soziale Sensibilität Aufmerksamkeits-Defizit-Störung - bei jenen, die Behandlung abbrechen Selbstverstümmelung wenn unbehandelt Aggression (wenn unbehandelt) Autistische Merkmale wenn unbehandelt Hyperaktivität (wenn unbehandelt) Psychose, wenn unbehandelt Geistige Verarbeitungsgeschwindigkeit verringert Nystagmus ist häufig der Vorstellungsgrund Progressive Gelenkkontrakturen Pupillenreflex verlangsamt Blasser Fundus oculi Horizontaler oder rotierender Nystagmus N-Acetylaspartat vermindert Gehirn MRT zeigt Myelinisierungsstillstand Kein Spracherwerb Die meisten Patienten benötigen etwa 10 Jahre nach Beginn Gehhilfen Beginn im Erwachsenenalter - 40er Verursacht durch eine Mutation im Transglutaminase 6 Gen Sakkaden verlangsamt Zerebelläre Ataxie - obere und untere Extremitäten betroffen Kurze Knollennase Dicke Ohrläppchen Tiefes prominentes Philtrum Habitus wird in der Kindheit erkennbar Mutation im PLIN1-Gen Fettgewebe im Halsbereich normal Normales faziales Fettgewebe Adipöse Fibrose erhöht Biopsie des Fettgewebes zeigt verringerte Adipozyten-Größe Lipoatrophie des Rumpfes Cushing-artiges Aussehen Ovarielle Hyperandrogenämie Mutation im Homolog des Nexilin-Gens der Ratte Hypertrophie der vorderen Wand des linken Ventrikels Asymmetrische interventrikuläre Septumhypertrophie Mutation im Calreticulin-3-Gen Mutation im PLN-Gen Tod meist im Alter von <2 Jahren Beginn in den ersten 8 Lebenswochen Granuläre Ablagerungen in den Sarkomeren Z-Scheiben-Streaming Eosinophile Einschlüsse Endomysium-Fibrose EMG zeigt erhöhte Insertionsaktivität und Faserung Elektroretinographisches Signal nicht feststellbar Zystoides Makulaödem Verkleinerte Netzhautgefäße Nur zentrale Inseln mit Sehfähigkeit Peripheres Sehen verringert Nachtsicht eingeschränkt Visus von 20/20 bis Lichtwahrnehmung Lippen- und-oder Gaumenspalte