Häufigste Anfragen von 30201 bis 30300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Rezidivierende Otitis media in Säuglingsalter und Kindheit
• Mittlere Körpergröße der Frau: 124 cm
• Durchschnittliche Körpergröße des erwachsenen Mannes 131 cm
• Hypotonie im Säuglings- und frühen Kindesalter
• Gelegentlicher Hydrocephalus
• Licht-induziertes Niesen
• Distal breiter Hallux
• Breite distale Daumenphalanx
• Choanalatresie oder Stenose
• Wenige Patienten mit leichter bis mäßiger geistiger Retardierung
• Mutation im Gen des TWIST-Transkriptionsfaktors
• Intrakranielle Hypertonie infolge multiplen Nahtschlusses
• Syndaktylie - oft 3. - 4. Zehen
• Zweiteilige Terminalphalangen - Finger 2 und 3
• Leichte Syndaktylie
• Großes Os ischium
• Kleine Ilia
• Dünne, lange, spitz zulaufende Nase
• Plagiozephalie (Asymmetrie des Hinterkopfes)
• Langes und auffälliges Ohren-Crus
• Laryngo-, Tracheo-, Bronchomalazie
• Brachymesophalangie der Hände und Füße
• Epiphysentüpfelung verschwindet bis zum 8. Lebensmonat
• Faltenbildung auf Handrücken
• Kleine Wirbelkörper
• Blaue Augen
• Leichte bis mäßige Wachstumsretardierung mit pränatalem Beginn
• Brachymelischer Kleinwuchs (Arme stärker als Beine)
• Dickes glattes Haar
• Kurzer Distaler Finger
• Pseudo-Trommelschlägelfinger
• Lange, gebogene Fibulae
• Progressive basiläre Impression
• Langgestreckte Sella Turcica
• Verdickte Schädelhöhle
• Defekt der Verknöcherung der Sutura
• Runde, gelbbraune DHA-Kristalle im Urin
• Harnsteine aus 2,8-Dihydroxyadenin
• APRT-Mangel gemessen in Erythrozytenlysat
• Therapie: PEG-ADA, Knochenmarktransplantation oder Gentherapie
• 85-90% mit Manifestationen in ersten Lebensmonaten
• Kombinierte Immunschwäche mit spätem Beginn und allelischer Variante
• Mutation im Adenosin-Desaminase-Gen
• 2'-Desoxyadenosin erhöht
• Adenosin-Werte erhöht
• CD4+ : CD8+ Verhältnis oft umgedreht
• IgG2 Unterklasse nicht vorhanden
• IgM Wert niedrig oder null
• IgA vermindert oder nicht detektierbar
• Aktivität der erythrozytären Adenosin-Desaminase reduziert
• Dicke Wachstumsstillstandslinien
• Fehlende spezifische Antikörperreaktion
• Fehlender oder kleiner, dysplastischer Thymus
• Fehlende oder Verminderte CD3+ Zellen
• T-Zellen fehlen
• Häufige Viren-, Fungi- und opportunistische Infektionen
• Allelstörung für Spalthand-Spaltfuß Fehlbildung Typ 4
• Rapp-Hodgkin-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Limb-Mammary-Syndrom (LMS) infolge Defekt im gleichen Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des p73-ähnlichen Tumorproteins
• Vorzeitiger Kopfhaarausfall
• Vorzeitiger Verlust der bleibenden Zähne
• Alakrimie/Hypolakrimie
• Atretischer Tränenpunkt
• Hypoplasie der Tränendrüse
• Weißblonde Haare
• Bilaterale angeborene umfassende sensorineurale Schwerhörigkeit
• Mutation im Gen des G-Protein-Alpha stimulierenden Polypeptids 1
• Kurze Ossa metacarpi (vor allem IV und V)
• Fusion des Gens CYP11B1
• Hypertonie - eindämmbar durch Glucocorticoid-Therapie
• 18-Hydroxykortisol erhöht
• 18-Oxocortisol erhöht
• Kalium normal oder vermindert
• Alpha-2 Makroglobulin Werte reduziert
• Ansprechen auf Flunarizin
• Beginn im Alter von unter 18 Monaten
• Augenabweichungen nach oben während Episoden
• Kopfschmerzen sind in der Regel kein Symptom
• Neurologische Regression nach längeren Episoden
• Autonome Beteiligung der Gliedmaßen während Episoden
• Episodische Hemiplegie
• Neurofibrilläre Bündel bestehend aus ungeordneten Mikrotubuli
• Zweite Dentition verzögert
• Gelb-braune Verfärbung der Zähne
• Hypokalzifizierter hypoplastischer Zahnschmelz
• Isländische Familien
• Tod vor dem Alter von 40 Jahren
• Beginn im 3.-4. Lebensjahrzehnt
• Mutationen im Cystatin-C-Gen
• Cystatin C im Liquor vermindert
• Vorzeitiger Schlaganfall
• Amyloid-Ablagerungen im Glaskörper
• Amyloidablagerung in leptomeningealen Gefäßen, Hirnstamm, Rückenmark
• Etwa 10% der ALS-Fälle sind familiär
• Anfälligkeit durch Mutation im Dynaktin-1-Gen
• Anfälligkeit übertragen durch eine Mutation im Peripherin-Gen
• Anfälligkeit infolge Mutation im NEFH-Gen
• Reduzierte cytosolische Superoxid-Dismutase-1 (SOD1)
• Manifestationen im ersten und zweiten Motoneuron