Häufigste Anfragen von 30201 bis 30300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Säuglinge zeigen normale Größe und Aussehen
• Kleine irreguläre Karpalknochen
• Schwere Osteoarthropathie
• Gelenkfunktion eingeschränkt
• Linsenaufhängeband abnorm
• Beginn der Symptome im Alter von 2-4 Wochen
• Geschlechterverhältnis: 4-4,5 Männer zu 1 Frau
• Häufigste Form der Darmobstruktion in der Kindheit
• Sichtbare Magenperistaltik
• Tastbarer vergrößerter Pylorus - "Olive"
• Nicht biliöses explosionsartiges Erbrechen
• Leukämie-Risiko erhöht
• Verfärbung des Zahnschmelzes
• Bleibende Schneidezähne in Schraubenzieherform
• Gute soziale Kontakte
• Muskelschwäche und schlechtes Wachstum nach Fieber im Säuglingsalter
• Tod in Jugendjahren nach Herzversagen
• Trockene, schuppige Haut
• Phalangen erweitert mit vergrößerter Markhöhle
• Unspezifische Muskelfaser-Atrophie
• Hypoplasie der Zahnknospen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins B1 mit IQ-Motiv
• Mutation im FGD4-Gen
• Mikrodeletion ist etwa 1.5 Mb lang
• Universelle Alopezie
• Trennung von Keratin-Intermediärfilamenten von Desmosomen
• Progressive generalisierte Hauterosionen
• Fäustlingsdeformität
• Phimose infolge Epidermolyse
• Reife Adipozyten umgeben von ödematöser interstitieller Komponente
• Reifes Fettgewebe umhüllt von faserigen, kollagenen Hüllen
• Mutation im CFH-Gen
• Qualitativer Mangel an Komplementfaktor H
• Komplementfaktor H vermindert
• Depletion der Faktoren des alternativen Komplementsystems
• Konstitutive alternative Komplementaktivierung
• Ablagerung von Komplementfaktor C3 in glomerulärer Basalmembran
• Verdickung der glomerulären Basalmembran bei Nierenbiopsie
• Schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Hörverlust
• Verursacht durch eine Mutation im TRIO- und F-Aktin-bindenden Protein
• Dickes grobes Haar
• Dicke, gewölbte Augenbrauen
• Hypertrichose (Rücken, Arme, Beine)
• Breite Fingerspitzen
• Dickes kurzes Corpus callosum
• Abnorme oder fehlende Meibom-Drüsen
• Dünner Tränenfilm über Hornhaut
• Fortschreitende Ausdünnung der Kopfhaare
• Balancierter Translokationsträger 46XY, +(11:18)(p13:q21)mat
• Klinodaktylie der 2.-4. Finger
• Kiemengang-Vertiefungen
• Wellenförmige Rippen
• Präaxiale Polydaktylie mit zentraler Lücke
• Pterygia von Ellenbogen und Knie
• Mesomelie der unteren Extremitäten
• Vertikale Ischia
• Auffälliges Kreuzbein
• Mutation im Gen der Pyridoxamin-5'-Phosphat-Oxidase
• Pyridoxal-5'-Phosphat im Liquor reduziert
• Pyridoxal im Liquor vermindert
• Arginin im Liquor reduziert
• Histidin im Liquor erhöht
• Taurin im Liquor erhöht
• Erhöhtes Zerebrospinales Threonin
• 3-Methoxytyrosin im Liquor erhöht
• Arginin im Plasma verringert
• Threonin im Plasma normal bis erhöht
• Glycin im Plasma normal bis erhöht
• Reaktion auf Pyridoxalphosphat
• Partielle Reaktion auf Pyridoxin
• Dicke, fehlorientierte Pedunculi cerebellares superiores
• Mutation im CEP290-Gen
• Keine Aplasie oder Hypoplasie des zerebellären Vermis
• Anomaler Ursprung der rechten Lungenarterie
• Diabetes mellitus Typ 1 manifestierte bei einigen Patienten
• 2:1 weibliches Vorherrschen
• Kortikale punktierte Katarakt mit Beginn im Erwachsenenalter
• Kongenitale Katarakt (nukleär, sutural oder sternförmig kortikal)
• Phänotyp kann innerhalb einer Familie übereinstimmen oder nicht
• Mutation im Fukutin Gen
• Homozygotie: schwererer Phänotyp
• Autosomal rezessive Vererbung kann auftreten
• Familiäres Auftreten in einem Drittel der Fälle
• Gutartige Tumore von Auge, Herz und Lunge
• Kortikale Tuber
• Subependymale Knötchen
• Hamartomatöse Gehirnläsionen
• Kurze, dysplastische Ulnae
• Kurze dysplastische Radien
• Starke Verbiegung des Radius
• Starke Mesomelie - nur Arme
• Aberranter Ursprung der Arteria vertebralis
• Rudimentäre oder fehlende Tibia
• Unregelmäßige, dünne Rippen
• Einzelner Eileiter
• Mutation im Gen des Ras-assoziierten Proteins RAB23
• Fingerabdruckprofile (ultrastrukturelle Analyse)
• Verursacht durch eine Mutation im CLN2 Gen
• Mutation im Gen des Mitglieds 4 der R-Spondin Familie
• Beginn in der Neugeborenenzeit oder frühen Kindheit