×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 30201 bis 30300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mammahypertrophie bei Frauen
Einseitige Wirbelarterien-Hypoplasie
Mäßige restriktive Ventilationsstörung
Rippenfusion an mehreren Punkten
Rippenanzahl reduziert
Duplikation von 1 Mb auf Chromosom 2q31.1
Hypoplastischer triphalangealer Daumen
Komplexe Hand-Anomalien
Tibia-Verkürzung
Ellenverkürzung
Radiale Verkürzung
Membranöser oder muskulärer Ventrikelseptumdefekt
Dickes Vermilion der Ober- und Unterlippe
Angeborene Herzfehler (21 %)
Plexiformes Neurofibrom (76%)
Kutane Neurofibrome
Subkutane Neurofibrome
Beschleunigtes Karpalknochenalter
Große Hände (46%)
Laxizität der Gelenke erhöht
Knochenzysten (50%)
Maligne periphere Nervenscheidentumore (21%)
Optikusgliom (19%)
Lisch-Knötchen (Irishamartome) bei 93%
Weiche fleischige Handflächen (50%)
Aufmerksamkeitsdefizite
Hyperintensitäten (T2, 17%)
Spinale Neurofibrome
Sprechschwierigkeiten (48%)
Verzögerte kognitive Entwicklung und Lernschwierigkeiten (93%)
Einige phänotypische Überschneidungen mit Alpers-Syndrom
Beginn in der frühen oder späten Kindheit
Einige Patienten können Leberfunktionsstörung haben
Aktivität der Komplexe I und IV vermindert
Körpertemperatur-Instabilität
Tod bis zum Alter von 2 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S. Cerevisiae Alg11 Gens
Di- und Asialo-Transferrin erhöht
Weit verbreitete Gehirnverkalkungen
C1Q Molekül vorhanden aber nicht funktionell
Verursacht durch eine Mutation im KIAA0415 Gen (KIAA0415 613653-0001)
Distaler Symphalangismus der 2.-5. Zehen
Hypoplasie der Ossa metatarsi und Phalangen der großen Zehen
Sandalenlücke zwischen großer und zweiter Zehe
Kurze mediale Phalangen der zweiten bis fünften Finger
Remission des Lymphödems bis zum Alter von 3 Jahren
Lymphödeme der Extremitäten
Beginn der Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung in der Kindheit
Verhornte violette knötchenartige Hautläsionen
Mittelstarke zelluläre Empfindlichkeit für UV Licht
Steroidresistentes nephrotisches Syndrom
Angeborene Herzfehler
Kein Autismus
Quadratische Ohren
Hypoplastischer Jochbogen
Langes Mittelgesicht
Mutation im Gen des RP1-ähnlichen Proteins 1
Lokales Elektroretinogramm der Makula stark reduziert
Ganzfeld-Elektroretinogramm normal
Ophthalmoskopie zeigt normalen Fundus
Langsam progrediente Visusverschlechterung
Elektroretinogramm-Reduktion bereits im Alter von 4 Jahren
Foveareflex nicht auslösbar
Elektroretinogramm deutlich vermindert oder erloschen
Deutlich eingeengtes Gesichtsfeld
Schwere Augenkrankheit mit frühem Ausbruch
Pigmentretinopathie mit typischem Knochenspikulen-Aussehen
Dünne Körperhaare
Gelbliche Zehennägel
Gelbliche Fingernägel
Hypoplastische flache Nägel
Leichte epidermolytische Hyperkeratose
Harte schuppige Haut
Bilaterale partielle kutane Syndaktylie
Mutation im YARS2-Gen
Axonale Polyneuropathie
Bulbärparalyse
Contiguous-Gene-Syndrom infolge Genduplikation
Mutation im Gen des G-Protein-Signalmodulators 2
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 67
Leichte kortikale Atrophie
Verursacht durch Deletion von 3.7 Mb auf Chromosom 6q13-q14
Beginn der Waden-Hypotrophie kann früher auftreten
Beginn der Muskelschwäche im fünften Lebensjahrzehnt
Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern
Selten zentralisierte Kerne
Muskelbiopsie zeigt abnorme Fasergröße und Variation
EMG zeigt myopathisches Muster
Hüftgürtelmuskelatrophie
Dicke Aderhaut
Dicke Sklera
Quotient Linsenvolumen/Augenvolumen erhöht
Verursacht durch eine 5 Gene umfassende 1.37 Mb Deletion auf 4q21
Hirnventrikel-Dilatation
Sprachverzögerung oder -mangel
Zytoplasmatischer Glykogen-Abbau
PAS-positives Material enthaltende zentrale Vakuolen
Hypertrophe Kardiomyozyten
Deutliche Prädominanz von Typ-1-Muskelfasern
Glykogen-Depletion in der Skelettmuskulatur