Häufigste Anfragen von 30201 bis 30300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mammahypertrophie bei Frauen
• Einseitige Wirbelarterien-Hypoplasie
• Mäßige restriktive Ventilationsstörung
• Rippenfusion an mehreren Punkten
• Rippenanzahl reduziert
• Duplikation von 1 Mb auf Chromosom 2q31.1
• Hypoplastischer triphalangealer Daumen
• Komplexe Hand-Anomalien
• Tibia-Verkürzung
• Ellenverkürzung
• Radiale Verkürzung
• Membranöser oder muskulärer Ventrikelseptumdefekt
• Dickes Vermilion der Ober- und Unterlippe
• Angeborene Herzfehler (21 %)
• Plexiformes Neurofibrom (76%)
• Kutane Neurofibrome
• Subkutane Neurofibrome
• Beschleunigtes Karpalknochenalter
• Große Hände (46%)
• Laxizität der Gelenke erhöht
• Knochenzysten (50%)
• Maligne periphere Nervenscheidentumore (21%)
• Optikusgliom (19%)
• Lisch-Knötchen (Irishamartome) bei 93%
• Weiche fleischige Handflächen (50%)
• Aufmerksamkeitsdefizite
• Hyperintensitäten (T2, 17%)
• Spinale Neurofibrome
• Sprechschwierigkeiten (48%)
• Verzögerte kognitive Entwicklung und Lernschwierigkeiten (93%)
• Einige phänotypische Überschneidungen mit Alpers-Syndrom
• Beginn in der frühen oder späten Kindheit
• Einige Patienten können Leberfunktionsstörung haben
• Aktivität der Komplexe I und IV vermindert
• Körpertemperatur-Instabilität
• Tod bis zum Alter von 2 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S. Cerevisiae Alg11 Gens
• Di- und Asialo-Transferrin erhöht
• Weit verbreitete Gehirnverkalkungen
• C1Q Molekül vorhanden aber nicht funktionell
• Verursacht durch eine Mutation im KIAA0415 Gen (KIAA0415 613653-0001)
• Distaler Symphalangismus der 2.-5. Zehen
• Hypoplasie der Ossa metatarsi und Phalangen der großen Zehen
• Sandalenlücke zwischen großer und zweiter Zehe
• Kurze mediale Phalangen der zweiten bis fünften Finger
• Remission des Lymphödems bis zum Alter von 3 Jahren
• Lymphödeme der Extremitäten
• Beginn der Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung in der Kindheit
• Verhornte violette knötchenartige Hautläsionen
• Mittelstarke zelluläre Empfindlichkeit für UV Licht
• Steroidresistentes nephrotisches Syndrom
• Angeborene Herzfehler
• Kein Autismus
• Quadratische Ohren
• Hypoplastischer Jochbogen
• Langes Mittelgesicht
• Mutation im Gen des RP1-ähnlichen Proteins 1
• Lokales Elektroretinogramm der Makula stark reduziert
• Ganzfeld-Elektroretinogramm normal
• Ophthalmoskopie zeigt normalen Fundus
• Langsam progrediente Visusverschlechterung
• Elektroretinogramm-Reduktion bereits im Alter von 4 Jahren
• Foveareflex nicht auslösbar
• Elektroretinogramm deutlich vermindert oder erloschen
• Deutlich eingeengtes Gesichtsfeld
• Schwere Augenkrankheit mit frühem Ausbruch
• Pigmentretinopathie mit typischem Knochenspikulen-Aussehen
• Dünne Körperhaare
• Gelbliche Zehennägel
• Gelbliche Fingernägel
• Hypoplastische flache Nägel
• Leichte epidermolytische Hyperkeratose
• Harte schuppige Haut
• Bilaterale partielle kutane Syndaktylie
• Mutation im YARS2-Gen
• Axonale Polyneuropathie
• Bulbärparalyse
• Contiguous-Gene-Syndrom infolge Genduplikation
• Mutation im Gen des G-Protein-Signalmodulators 2
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 67
• Leichte kortikale Atrophie
• Verursacht durch Deletion von 3.7 Mb auf Chromosom 6q13-q14
• Beginn der Waden-Hypotrophie kann früher auftreten
• Beginn der Muskelschwäche im fünften Lebensjahrzehnt
• Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern
• Selten zentralisierte Kerne
• Muskelbiopsie zeigt abnorme Fasergröße und Variation
• EMG zeigt myopathisches Muster
• Hüftgürtelmuskelatrophie
• Dicke Aderhaut
• Dicke Sklera
• Quotient Linsenvolumen/Augenvolumen erhöht
• Verursacht durch eine 5 Gene umfassende 1.37 Mb Deletion auf 4q21
• Hirnventrikel-Dilatation
• Sprachverzögerung oder -mangel
• Zytoplasmatischer Glykogen-Abbau
• PAS-positives Material enthaltende zentrale Vakuolen
• Hypertrophe Kardiomyozyten
• Deutliche Prädominanz von Typ-1-Muskelfasern
• Glykogen-Depletion in der Skelettmuskulatur