Häufigste Anfragen von 30501 bis 30600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Astrozyten zeigen reaktive Veränderungen
• Astrozytenzahl verringert
• Oligodendrozyten mit schaumigem Zytoplasma
• Kavitierende Degeneration der weißen Substanz
• Gehirnbildgebung zeigt reduzierte Dichte der weißen Substanz
• Symmetrische Demyelinisierung
• Kleine erste Rippen
• Beginn im dritten bis vierten Jahrzehnt
• Mutation im ATP2C1-Gen
• Hautblasen und Erosionen
• Medianalter bei Diagnose 7 Jahre
• Starke progressive Ulzeration der unteren Extremitäten
• Allelstörung für periodische hyperkaliämische Paralyse
• Penetranz bei Frauen verringert
• Ein Drittel der Fälle sind sporadisch
• Beginn normalerweise im zweiten Jahrzehnt
• Hypokaliämie tritt während paralytischer Anfälle auf
• Möglicherweise Verschlechterung unter Acetazolamid
• Röhrenförmige Aggregate können in Muskelfasern auftreten
• Myotonie wird normalerweise nicht beobachtet
• Häufig progressive interiktale Schwäche
• Applikation von Kalium lindert Anfälle
• Anfälle während oder nach dem Schlaf
• Anfälle dauern 4-24 Stunden an
• Acetazolamid oft wirksam
• Hyperkaliämie während der Anfälle
• Myopathische Biopsiebefunde wurden manchmal dokumentiert
• Myotonie tritt in der Mehrzahl der Fälle auf
• Attacken durch Kalium hervorgerufen
• Anfälle ausgelöst durch Kälte
• Anfälle durch Ruhe nach Belastung ausgelöst
• Muskelschwäche, vor allem der Extremitäten und Zunge
• Episodische Schwäche oder schlaffe Lähmung
• Mutation in the CTSC Gene
• Keine Keratosis palmoplantaris
• Geschwollene achromatische Zellen (Pick-Zellen)
• Agyrophile hyperphosphorylierte Tau-positive Einschlüsse - Pick Körper
• Atrophie möglicherweise schwerer in linker Hemisphäre
• Messerrückenartige frontotemporale Atrophie
• Mehrzahl der Fälle sind sporadisch - oft große dünne Männer
• Mutation im Folliculin-Gen
• Subpleurale Bläschen
• Teleangiektasien bestehen im Erwachsenenalter
• Verursacht durch Mutation im Kindlin-1-Gen (KIND1)
• Diffuse Faltenbildung (vor allem Hand- und Fußrücken)
• Teleangiektasien in sonnenexponierter und nicht exponierter Haut
• Diffuse Atrophie der Haut (vor allem Hand- und Fußrücken)
• Neonatale Blasenbildung an Akren
• Pseudoainhum der Zehen
• Fingerschwimmhaut
• Poland-Syndrom u.U. assoziiert mit Möbius-Syndrom
• Autosomal-dominante Vererbung beschrieben
• Tritt in 75% der Fälle rechts auf
• Alle Merkmale sind einseitig
• Hypoplasie des Musculus supraspinatus
• Hypoplasie des Musculus infraspinatus
• Einseitige Hypoplasie oder Fehlen der Brustwarze
• Unilaterale Hypoplasie oder Fehlen der Brustwarze
• Einseitige Hypoplasie oder Abwesenheit des Musculus pectoralis major
• Niedrigeres Gesamt-Cholesterin
• Erhöhtes Gesamt-Bilirubin kann auftreten
• Leicht erhöhte alkalische Phosphatase kann auftreten
• Rückenschmerzen durch hepatischen Masseneffekt
• Frühes Sättigungsgefühl durch hepatischen Masseneffekt
• Selten Behinderung des venösen Abfluss aus der Leber (Aszites)
• Seltene Zysteninfektion
• Seltene Blutungen von Zysten
• Zysten biliären epithelialen Ursprungs
• Multiple flüssigkeitsgefüllte Zysten in der Leber
• Keine Hinweise auf Nieren-Zysten
• Fehlen von zerebralen Aneurysmen
• Impingement des kranialen Foramen
• Flecken bei 95% der Patienten
• Mutationen im Gen der Serin-Threonin Proteinkinase 11
• Hyperpigmentierte Flecken auf Mundschleimhaut
• Hyperpigmentierte Maculae auf Lippen
• Hamartomatöse Polypen - Magen bis Enddarm
• Gynäkomastie mit Sertolizelltumoren
• Typischer Beginn im Erwachsenenalter
• Abstumpfung des Geschmackssinns
• Gastrointestinale hamartomatöse Polypen
• Neuropsychologische kognitive Auffälligkeiten
• PBG-Deaminase-Mangel möglicherweise klinisch asymptomatisch (90%)
• Anfälle häufiger bei Frauen
• Akute Attacken treten selten vor der Pubertät auf
• Urin gelegentlich portweinfarbig weniger bedeutend als Porphobilinogen
• Bei akutem Anfall: δ-ALA and PBG im Urin erhöht
• Erythrozytärer Porphobilinogen-Desaminase-Mangel
• Häufiger bei Männern als bei Frauen
• Häufigste Form der Porphyrie
• Hepatische und erythrozytäre Uroporphyrinogen-Decarboxylase reduziert
• Inzidenz eines hepatozellulären Karzinoms erhöht
• Haut-Manifestation weniger häufig bei kaltem Klima beobachtet
• Häufig bei Kaukasiern in Südafrika
• Anfälle oft medikamenteninduziert
• Aktivität der Protoporphyrinogen-Oxidase vermindert (50%)
• Erhöhte Urin Porphyrine Phasenweise
• Protoporphyrin und Koproporphyrin im Stuhl erhöht
• Kegelförmige Epiphysen (2.-4.)
• Normale Fußwurzelknochen