Häufigste Anfragen von 30501 bis 30600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Defekte der hinteren Rippenlücke
• Fusion der Halswirbel am häufigsten C2-3
• Siehe CMT4A (214400) für autosomal-rezessiv demyelinisierende Formen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Myelin Protein Zero
• Mutation im Gen des Mitglieds 1B der Kinesin Familie
• Distale sensorische Beeinträchtigung
• Kälteinduzierte Muskelkrämpfe
• Kann im Erwachsenenalter zurückgehen
• In der Pubertät fortschreitend, dann stabil
• Beginn im Alter von 14 Monaten bis 4 Jahren
• Mutation im SH3BP2-Gen
• Vielfächerige Aufhellungen in den Kieferknochen
• Knochenverlust und Ersatz durch Fasergewebe beschränkt auf Kiefer
• Makuläre Striae
• Verlagerung des Globus oculi nach oben
• Vergrößerung der Maxilla
• Symmetrische harte schmerzlose Schwellungen im Kieferbereich
• Breite Wangen durch geschwollenes Gesicht
• Rundes Gesicht durch Schwellung
• Lange Nase mit knolliger Spitze
• Anomale Papille
• Prominenter Jochbogen
• Beteiligung extrahepatischer Gallengänge
• Renale Mesangiolipidose
• Beginn im dritten Lebensjahrzehnt
• Mutationen im ANKH-Gen
• Pseudoosteoarthritis
• Polyartikuläre Chondrokalzinose (Knorpelverkalkung)
• Mutation im TITF1-Gen
• Bewegungen durch Angst verstärkt
• Ganganomalien können auftreten
• Dysarthrie kann auftreten
• Häufigkeit und Intensität der Symptome nehmen mit dem Alter nicht zu
• Episoden treten typischerweise mehrmals pro Woche auf
• Episoden können weniger als 30 Minuten oder mehrere Stunden andauern
• Schübe beginnen mit erhöhter Muskelspannung
• Zysten der Unterlippe
• Angeborenes Ankyloblepharon filiforme
• Isolierte Fälle (75-80%), familiäre (10-15%) und syndromale (1-5%)
• Mutation im Homolog der Muskelsegment-Homeobox von Drosophila
• Ein Drittel der Patienten vertreten neue Mutationen
• Atemnot in frühem Säuglingsalter
• Kurze mittleren Phalangen der zweiten und fünften Finger
• Langes Os metacarpale II
• Breiter Femurkopf mit kurzem Hals
• Schambein-Mineralisierung verzögert
• Vorwölbung des Hinterhauptbeins
• Prominentes Stirnbein
• Metopische Rinne
• Mäßiger Kleinwuchs
• Auch genannt 'Heterozygotes OSMED' und "Autosomal dominantes OSMED"
• Siehe auch angeborenes Stiff-Person-Syndrom
• Gutes Ansprechen auf GABA-verstärkende Medikation
• Ansprechen auf Immuntherapie (IVIG oder Plasmapherese)
• Erworbene sporadische Erkrankung
• Etwa 60% der Patienten haben Anti-GAD65 Antikörper
• Unwillkürliche kontinuierliche motorische Aktivität in Ruhe (EMG)
• Erhöhte Sensibilität für äußere Reize
• Lumbale paraspinale Steifigkeit führt zu übermäßiger Lendenlordose
• Oft asymmetrische Rigidität der Gliedmaßenmuskulatur
• Proximale Muskelsteifheit der Extremität
• Muskelsteifheit axial symmetrisch
• Chronische fluktuierende Muskelsteife und -härte
• Hypophalangismus des vierten Fingers
• Keine dorsalen Hautfalten über betroffenen Gelenken
• Syndaktylie (2.-5. Zehen)
• Proximaler Symphalangismus - 2.-5. Zehen
• Klinodaktylie der fünften Zehe
• Gelenkspalt des proximalen Interphalangealgelenks verengt
• Hypoplasie des Hypothenar
• Proximaler Symphalangismus (2.-5. Finger)
• Mutation im Homolog des Noggin-Gens der Maus
• Hypoplasie des Os metacarpale V
• Distale Interphalangealgelenksynostosen
• Synostosen der proximalen Interphalangealgelenke
• Mutation im Homeobox-D13-Gen
• 6 Mittelfußknochen
• Dreieckige distale Phalangen
• Hypoplasie der mittleren Phalangen - 2.-5. Zeh
• Syndaktylie der 4. und 5. Zehen
• Y-förmige Mittelhandknochen
• Klino-Kamptodaktylie des 5. Fingers
• Partielle oder totale Fingerduplikation im syndaktylischen Gewebe
• Fusionierte Fingernägel
• Partielle kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen
• Normale Füße
• Prä- oder postaxiale Polydaktylie
• Getrennter hypoplastischer Daumen
• Separater triphalangealer Daumen
• Vollständige kutane Syndaktylie der Finger 1-5
• Becherförmige Hand
• Syndaktylie der 2. und 3., oder 4. und 5. Zehe
• Partielle Weichgewebe-Syndaktylie
• Variable kutane Syndaktylie
• Fehlende Hautfalten über distalen Interphalangealgelenken
• Fehlen von Hautfalten über proximalen Interphalangealgelenken
• Fehlende oder hypoplastische distale Phalangen
• Kutane Syndaktylie (2, 3, 4)
• Fusion der proximalen Interphalangealgelenke
• Eingeschränkte Pronation oder Supination des Unterarms