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Häufigste Anfragen von 30501 bis 30600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Möglicherweise Status epilepticus
Positive Reaktion auf Ephedrin Behandlung
Hypoplastischer linksventrikulärer Ausflusstrakt
Doppelter subaortaler Ventrikeldefekt
Progressive Kontrakturen
Retina-Dysplasie
Hyperekplexie
Schlechte motorische Entwicklung
Chorioretinale Atrophie
Chorion-Ektopie
Cobblestone-Lissenzephalie Typ 2
Vollständiges oder partielles Fehlen des Corpus callosum
Hirnstamm-Konkavität
Fehlende motorische Entwicklung
Mutation im Gen des Unterkomplexes 10 der NADH Dehydrogenase 1 Alpha
Thalamische Läsionen
Striatale Läsionen
Hyperintense Hirnstammläsionen in T2-gewichteten Aufnahmen
Offensichtlich bei Geburt
Verlängerte zweite und dritte Zehen
Verkürzte distale Phalangen
Femurkopf-Aussehen ähnelt "Schraubenschlüssel"
Enge des Bandscheibenraums
Progressive Osteoarthritis
Myopie wird mit zunehmendem Alter deutlich
Erhöhte Sulfatide im Harn
Infiltration durch Mastzellen
Mutation im Gen der RNA Polymerase I Untereinheit C
Konduktiver Mikrotie-assoziierter Hörverlust
Komplexe Jochbein Hypoplasie
Verbunden mit 10q24 Trisomie
Verursacht durch Duplizierung von mindestens 325kb auf 10q24
Konduktive oder gemischte Schwerhörigkeit
Hypoplasie der Maxilla
Hyperelastische Haut
Breite Enden der Zehen
Breite Fingerenden - "Pseudoklumpfinger"
Erhöhte Anzahl karpaler Ossifikationszentren
Schlaffheit des Interphalangealgelenks
Handgelenkluxation
Nach innen gebogene Diaphysen
Metaphysen erweitert
Bilaterale Knieluxation
Bilaterale Ellenbogengelenkluxation
Leichte Dysplasie der Hüftgelenke
Osteopenie augenfällig in Kindheit
Knochenalter entkoppelt
Überstreckbarkeit der großen Gelenke
Dicke Augenbrauen
Hebung der Ohrläppchen
Prominenter Antitragus
Dysmorphe Ohren
Mikroretrognathie
Leichte Brust-Asymmetrie
Verbale Verzögerung
Arretierter Hydrozephalus
Immunologische Mängel sind variabel
Defekte humorale Immunantwort
Abnorme Mitochondrien
Prominente Nasenwurzel
Prominente Ohren
Dreieckige Fazies
Hypoinsulinämische Hypoglykämie
Mutation im AKT2-Gen
Freie Fettsäuren nicht erhöht
Verzweigtkettige Aminosäuren vermindert
Ketonkörper vermindert
Linksseitige faziale Hemihypertrophie
Linksseitige Hemihypertrophie
Hypoglykämie-assoziierte Bewusstseinstrübung
Mutation im Gen der Phosphatidylglykanklasse V
Ventraler Septumdefekt
Bilateral adduzierter Vorfuß
Hypoplastische Zehen
Hypoplastische distale Phalangen (Brachytelephalangie)
Anorektale Anomalien
Anovestibuläre Fistel
Vorversetzter Anus
Keine Sprachentwicklung
Renale Ausscheidung von Koproporphyrin I erhöht
Abnorme hepatische Pigmentierung nicht festzustellen
Patienten mit MEB erlernen möglicherweise das Gehen und wenige Worte
Mehrheit der WWS-Patienten stirbt innerhalb des ersten Lebensjahres
Verursacht durch eine Mutation im Protein O-Mannosyltransferase-1-Gen
Fehlbildung der vorderen Kammer
Netzhautfehlbildungen
Vitreoretinale Dysgenesie
Gehörgänge nicht vorhanden
Nahezu keine aktive Bewegung bei Geburt
Pachygyrie mit bevorzugter frontoparietaler Beteiligung
Schwere zerebelläre Hypoplasie
Verschmolzene Hemisphären
Abflachung des Pons
Mutation im Gen des Mitglieds 2 der Solute Carrier Familie 5
Verminderung des extrazellulären Volumens
Renaler Glukoseverlust
Schallempfindungsschwerhörigkeit vor allem auf hohen Frequenzen
Hörverlust ist variabel
Verursacht durch eine Mutation im Alpha-3 Gen von Collagen Typ 4
Diffuse Lamellierung der glomerulären Basalmembran