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Häufigste Anfragen von 30601 bis 30700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Aufspaltung der glomerulären Basalmembran
Verdickung der glomerulären Basalmembran
Ausdünnung der glomerulären Basalmembran
Massive und mikroskopische Hämaturie
Langsam progrediente Form der Retinitis pigmentosa mit spätem Beginn
Mutation im Gen des Kelch-artigen Proteins 7
Schonung der äußersten Peripherie
Bilateral konzentrische Einengung des Gesichtsfeldes
Starke Zurückhaltung der Fovea-Funktion
Wachsartige Papillenblässe
Verlust von peripherem Retinagewebe
Retinitis pigmentosa - spät beginnende Form
Onychomadesis - Nagelablösung
Psoriasis-artige Nagelveränderungen
Pustelbildung entlang der Haarfollikel
Neutrophilen-Infiltration der Dermis und Epidermis
Generalisierte Pustulose oder pustulöse Psoriasis
Deutlich erhöhter Wert für C-reaktive Proteine
Erythrozytensedimentationsrate deutlich erhöht
Multifokale sterile Osteolyse
Periostverdeckung
Verbreiterung der anterioren Rippenenden
Zerebrale Vaskulitis oder Vaskulopathie
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Retinol Dehydrogenase 12
Erhaltung des zentralen Sehens bis ins spätere Erwachsenenalter
Legale Blindheit im frühen Erwachsenenalter
Intraretinale knochenkörperförmige Pigmente
Retinadystrophie mit frühem Beginn
Mutation im CD79B-Gen
Anzahl und Funktion der T-Zellen normal
Unfähigkeit eine Antikörperreaktion gegen Antigen zu starten
Stillstand der Differentiation in der Pro-B zu Prä-B Phase
Prä-B-Zellen vermindert oder nicht vorhanden
Mutation im Gen des Gap-Junction Proteins Beta 6
Vestibuläre Dysfunktion
Erythrozyten-Adenylatkinase-Mangel
Vakuolisierung in myeloischen Zelllinien im Knochenmark
Dysplastische Veränderungen in allen Zelllinien im Knochenmark
Proximalisierung des Daumenstrahles
Verspätete oder unvollständige Pubertät
Schwache sekundäre Geschlechtsentwicklung
Mittellinien-Mängel
Verursacht durch Gendeletion - 1.7 Mb - auf 1q41-q42
Lungenhypoplasie bei Patienten mit Zwerchfellhernie
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Steroid 5-Alpha-Reduktase-3
Variabler Sehverlust
Schlechte oder nicht vorhandene Sprechfähigkeit
Beginn im Alter von 3-11 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Fettsäure-2-Hydroxylase
Eisenablagerung im Globus pallidus
Demyelinisierende Leukodystrophie
Periventrikulärer hämorrhagischer Infarkt
Allelstörung für GLUT1-Mangel-Syndrom Typ 1
Makrozytäre hämolytische Anämie in früher Kindheit
Generalisierte epileptiforme Entladungen
Schwache Ataxie
Episodische Schlaffheit
Zungen-Hypotrophie
Bulbäre Symptome
Chronische und aktive Denervierung (Muskelbiopsie)
Eine Untergruppe von Patienten entwickelt frontotemporale Demenz
Extrapyramidale Symptome können auftreten
Erkrankung des oberen und unteren Motoneurons
Verursacht durch eine Mutation im Calsequestrin-2 Gen
Relative Ruhebradykardie
Aneurysma der rechten Arteria cerebri media, horizontales Segment
Kapilläre Tortuosität im Nagelbett
Basalmembran in vaskulären Glattmuskelzellen abnorm verteilt
Dermale Arteriolendissoziation in vaskulären Glattmuskelzellen
Basalmembran-Verdopplungen an dermoepidermaler Verbindung
Glomeruläre Basalmembran normal
Geringgradige Niereninsuffizienz
Mikrovaskuläre Räume erweitert
Fieber mit zentraler Ursache
Mutation im GP9-Gen
Starke Gesichtsbehaarung
Benigner asymptomatischer Defekt
Mutation im KHK-Gen
Heterozygote Mutationen können Symptome hervorrufen
Patienten oft nicht gehfähig bis zu den mittleren Zwanzigern
Verursacht durch Mutation im F7-Gen
Mutation im LAMC2-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Beta-3-Laminin
Mutation im LAMA3-Gen
Mutation im Alpha-1-Polypeptid-Gen von Kollagen XVII
Variable klinische Präsentation
Wird zwischen 23. und 33. Schwangerschaftswoche diagnostiziert
Glomeruloide vaskuläre Proliferation in der Netzhaut
Ischämische nekrotische Läsionen
Kortikale Verdünnung
Endotheliale intrazytoplasmatische kugelförmige Einschlüsse
Glomeruli-artige vaskuläre Proliferation in Gehirn und Rückenmark
Schwerer Hydrozephalus
Muskelhypertonie bei der Geburt
Neokortikale Atrophie
Nuclei olivares inferiores zeigen fötale Muster
Geschrumpfte untere Olive
Verlust von Purkinje-Zellen
Kleinhirnrinde zeigt normale Schichten
Zerebelläre Folia vermindert