Häufigste Anfragen von 30601 bis 30700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Fünfte Phalangen fehlen
• Aplasie der 5. Mittelhandknochen
• Teilweises vollständiges Fehlen der 5. Phalangen
• Normale Ulnae
• Geringgradige Biegung des Radius
• Zu unterscheiden von vorzeitiger Zentromerseparation
• Mögliche Zunahme von Aneuploidie bei Nachkommen
• Fruchtbarkeit vermindert
• Verkürzte Metaphase
• PCS betrifft die meisten aller Chromosomen einer Metaphase
• Zweiteiliges Kreuzbein
• Hemisacrum S2-S5
• Erhaltener Wirbel S1
• Perianaler Abszess oder Sepsis
• Anorektaler Sinus
• Anteriore Meningozele des Kreuzbeins
• Paternaler Alterseffekt
• Mediane Lebenserwartung 13.4 Jahre
• Neonatale Glaskörperblutungen
• Häufig komplexe Heterozygotie
• Beginn meist vor dem 10. Lebensjahr
• Mutation im Ferrochelatase-Gen
• Aktivität der Ferrochelatase vermindert
• Überschüssiges Protoporphyrin in Galle und Fäzes aber nicht im Urin
• Fluoreszenz der Erythrozyten durch UV-Mikroskopie
• Leichte Hypertriglyceridämie
• Autosomal-rezessiv
• Verursacht durch Mutationen im oligomeren Knorpelmatrix-Protein
• Genu valgum, Genu varum und Genu recurvatum
• Ellbogen- und Hüftstreckung begrenzt
• Auffällige zusammengedrängte Metaphysen
• Rundes Ilium
• Auffallende Hüftpfanne
• Anteriore Abflachung oder Schnabelform der Wirbelkörper
• Körpergröße des Erwachsenen: 82-130 cm
• Kleinwuchs und verkürzte Gliedmaßen - Beginn in der Kindheit
• Peripherer Puls abgeschwächt oder nicht vorhanden
• Verkalkung der Tunica media mittlerer und großer Arterien
• Peau d'Orange (Retina)
• Mehrere Pterygien
• Manifestiert normalerweise im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt
• Umbau der arteriellen Gefäßwand
• Möglicherweise restriktive Muster in Lungenfunktionstests
• Episodischer Sehverlust
• Mutationen im PITX2-Gen
• Nabelschnur Defekt (überschüssige periumbilikale Haut)
• Mutationen im PMP22-Gen
• Fußinfektionen führen zur Amputation
• Möglicherweise Zwiebelschalenformationen
• Aktionstremor der oberen Gliedmaßen
• Abschneidende Mutationen von CREBBP bei 10 % der Patienten gefunden
• Keloidbildung in Operationsnarben
• Plantarfalte zwischen erster und zweiter Zehe
• Breite Daumen mit radialer Biegung
• Risiko der Tumorbildung erhöht - speziell des Kopfes
• Durchschnittliche Körpergröße des erwachsenen Mannes 153 cm
• Starke Verzögerung des sprachlichen Ausdrucks
• Maternale uniparentale Disomie - UPD7 - in manchen Fällen gemeldet
• Chromosomen-Rearrangements beschrieben
• Meist sporadisch
• Blaue Sklera im Säuglingsalter
• Pseudohydrozephalisches Aussehen
• Partielle oder totale Asymmetrie
• Laterale Asymmetrie
• Durchschnittliche Körpergröße der erwachsenen Frau 138 cm
• Durchschnittliche männliche Erwachsenengröße 149.5 cm
• Möglicherweise Wachstumshormonmangel
• Auffällige Ellbogen
• Streckung der Ellenbogen vermindert
• Ausbleiben des Durchbrechens der bleibenden Zähne
• Siehe auch X-chromosomale EDMD
• Erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod
• Beteiligung der Beckenmuskulatur (Spätsymptom)
• Schwäche der proximalen Gliedergürtel-Muskulatur
• Muskelschwäche und -atrophie im Bereich der distalen unteren Gliedmaße
• Humeroperoneale Schwäche und Atrophie
• Dritter, vierter und fünfter ulnarer Strahl fehlt
• Hypoplasie, Fehlen oder Deformität des Radius
• Hypoplasie, Fehlen oder Deformität der Ulna
• Ektopische obere Eckzähne
• Geschwungene, spärliche Augenbrauen
• Prominente laterale Gaumenwülste
• Tiefe Sehnenreflexe vermindert oder nicht nachweisbar
• Strukturelle Gehirn-Anomalien
• Geistige Retardierung (IQ: 20-78)
• Variable Progression
• Späterer Beginn selten beschrieben
• Meist früher Beginn
• Pes cavus bei frühem Beginn
• Obere Gliedmaßen können leichte Beteiligung zeigen
• Meiste Patienten auf Gehhilfen oder Rollstuhl angewiesen
• Atrophie der unteren Extremitäten
• Schweregrad sehr unterschiedlich
• Arachnoidea Zysten im Kleinhirnbrückenwinkel
• Defizite in der Abstraktion
• Defizite im Sprachausdruck
• Unilateral dünner Arcus zygomaticus
• Durchmesser der Orbita unilateral vermindert
• Enge Unilaterale Palpebrale Fissur
• IQ vermindert