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Häufigste Anfragen von 30701 bis 30800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Psychomotorische Entwicklung weitreichend verzögert
Lungenfibrose (klassisches Merkmal)
Spärliche Kopfbehaarung (klassisches Symptom)
Verdickung der Haut im Bereich von Handflächen und Fußsohlen
Verkürzte Telomere
Erhöhtes Risiko von Bösartigkeit
Kleine Zähne (klassisches Merkmal)
Zunge violett verfärbt (klassischer Befund)
Obstruktion des Tränennasenganges (klassisches Merkmal)
Spärliche Wimpern (klassisches Merkmal)
Mikrozephalie (klassisches Merkmal)
Einige Patienten erreichen späte Gehfähigkeit
Große Thrombozyten
Verursacht durch Mutation im Wolframin-Gen (WFS1)
Tod innerhalb von 6 Jahren nach Beginn
Klinisches Bild und Krankheitsverlauf variabel
Sphäroide enthalten Neurofilamente
Axonale Sphäroide
Mutation im Gen der Distal-Less-Homeobox 5
Zylindrische Nägel
Asymmetrische stark deformierte Füße
Dorsalisierung der Handflächen
Konisch zulaufende Finger
Normale untere Gliedmaßen
Asymmetrische kurze und stark deformierte Beine
Leichte Skoliose
Hochgradiger Kleinwuchs
Mutation im Gen der Glycerat-Kinase
Hyperglycinämie
Glycerinsäure im Urin, Serum und Liquor erhöht
Periventrikuläre und subkortikale Anomalien der weißen Substanz
Hyperglykämie während der Krisen
Metabolische Krisen
Tod tritt oft während metabolischer oder azidotischer Krisen auf
Neurologische Krisen mit Koma
Acetylcholinesterase im Fruchtwasser erhöht
Fruchtwasser erhöht
Zysten enthalten eosinophiles, proteinhaltiges Material
Echodichte Nieren beim Ultraschall
Fokale Hyperplasie des Plexus choroideus
Unkonjugierte Hyperbilirubinämie 20-30MG/DL
Versetzung der Ohren nach unten
Asymmetrisches Os occipitale
Subokzipitale Einkerbung
Schmales Hinterhauptbein
Grat entlang der Pfeil- bzw. Lambdanaht
Normales lineares Wachstum
Chiari Typ 1
Einklemmung der Kleinhirntonsillen
Progressive Verengung der posterioren Fossa
Positive Reaktion auf Spironolacton
Beginn meist im Säuglings- oder Kindesalter
Kortisol : Kortison Verhältnis im Urin erhöht
Nierenversagen wenn unbehandelt
Renale Reabsorption von Salzen erhöht
Nierenbeteiligung und Kolobome können fehlen
Leichte bis schwere Leberbeteiligung
Mutation im RPGRIP1-ähnlichen Gen
Radiusaplasie
Humoraler Defekt
Leichter bis schwerer T-Zellen Defekt
Hypoplasie oder Aplasie des Thymus
Hohes Sterberisiko in der Kindheit durch Herzversagen
Abbau der mitochondrialen DNA
Cytochrom-C-Oxidase Färbung vermindert
Irreguläre Zehenstellung
Dünnes oberes Vermilion
Stumpfer unterer Schneidezahnachsenwinkel
Unterentwicklung des Jochbeins
Brachydaktylie - Zehen 2, 4 und 5
Hypoplasie der zweiten Phalanx
Kamptodaktylie aller Finger
Hypoplasie der Glutealmuskeln
Diffuse Arteriomegalie infolge femoropoplitealer Okklusion
Koronar- und Karotis-Arterien verschont
Verkalkung der Darmbein-, Femur-, Tibia- und Kniekehlarterie
Aortenklappenring-Verkalkung
Verkalkung des Mitralklappenrings
Periartikuläre Gelenkkapsel-Verkalkungen
Metakarpophalangeale Kalzifikation
Periartikuläre Gelenkskapselverkalkung der Finger
Vaskuläre und periartikuläre Verkalkungen der Hände
Sehnenverkalkung (Seitenbänder von Knie und Quadrizeps)
Verkalkung der Bandscheibe und des interspinalen Ligaments
Hypoplasie der Scapulae
Schmaler Thorax
Erhöhte Inzidenz in asiatischen Ländern
Gallenblasenatresie
Fibrose der extrahepatischen Gallengänge
Gallengangverstopfung
Portale und/oder Brückenfibrose (Leberbiopsie)
Generalisierte Hypertrichose
Hypoplastische oder fehlende Brustwarzen
Auffällig
Basale Körpertemperatur vermindert
Meiste Fälle durch Mutation im PHOX2B-Gen
Einige Patienten haben späteren Krankheitsbeginn als junge Erwachsene
Verschärfung der Symptome während des Schlafs
Mutation im ASCL1-Gen
Mutation im EDN3-Gen