Häufigste Anfragen von 30701 bis 30800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Psychomotorische Entwicklung weitreichend verzögert
• Lungenfibrose (klassisches Merkmal)
• Spärliche Kopfbehaarung (klassisches Symptom)
• Verdickung der Haut im Bereich von Handflächen und Fußsohlen
• Verkürzte Telomere
• Erhöhtes Risiko von Bösartigkeit
• Kleine Zähne (klassisches Merkmal)
• Zunge violett verfärbt (klassischer Befund)
• Obstruktion des Tränennasenganges (klassisches Merkmal)
• Spärliche Wimpern (klassisches Merkmal)
• Mikrozephalie (klassisches Merkmal)
• Einige Patienten erreichen späte Gehfähigkeit
• Große Thrombozyten
• Verursacht durch Mutation im Wolframin-Gen (WFS1)
• Tod innerhalb von 6 Jahren nach Beginn
• Klinisches Bild und Krankheitsverlauf variabel
• Sphäroide enthalten Neurofilamente
• Axonale Sphäroide
• Mutation im Gen der Distal-Less-Homeobox 5
• Zylindrische Nägel
• Asymmetrische stark deformierte Füße
• Dorsalisierung der Handflächen
• Konisch zulaufende Finger
• Normale untere Gliedmaßen
• Asymmetrische kurze und stark deformierte Beine
• Leichte Skoliose
• Hochgradiger Kleinwuchs
• Mutation im Gen der Glycerat-Kinase
• Hyperglycinämie
• Glycerinsäure im Urin, Serum und Liquor erhöht
• Periventrikuläre und subkortikale Anomalien der weißen Substanz
• Hyperglykämie während der Krisen
• Metabolische Krisen
• Tod tritt oft während metabolischer oder azidotischer Krisen auf
• Neurologische Krisen mit Koma
• Acetylcholinesterase im Fruchtwasser erhöht
• Fruchtwasser erhöht
• Zysten enthalten eosinophiles, proteinhaltiges Material
• Echodichte Nieren beim Ultraschall
• Fokale Hyperplasie des Plexus choroideus
• Unkonjugierte Hyperbilirubinämie 20-30MG/DL
• Versetzung der Ohren nach unten
• Asymmetrisches Os occipitale
• Subokzipitale Einkerbung
• Schmales Hinterhauptbein
• Grat entlang der Pfeil- bzw. Lambdanaht
• Normales lineares Wachstum
• Chiari Typ 1
• Einklemmung der Kleinhirntonsillen
• Progressive Verengung der posterioren Fossa
• Positive Reaktion auf Spironolacton
• Beginn meist im Säuglings- oder Kindesalter
• Kortisol : Kortison Verhältnis im Urin erhöht
• Nierenversagen wenn unbehandelt
• Renale Reabsorption von Salzen erhöht
• Nierenbeteiligung und Kolobome können fehlen
• Leichte bis schwere Leberbeteiligung
• Mutation im RPGRIP1-ähnlichen Gen
• Radiusaplasie
• Humoraler Defekt
• Leichter bis schwerer T-Zellen Defekt
• Hypoplasie oder Aplasie des Thymus
• Hohes Sterberisiko in der Kindheit durch Herzversagen
• Abbau der mitochondrialen DNA
• Cytochrom-C-Oxidase Färbung vermindert
• Irreguläre Zehenstellung
• Dünnes oberes Vermilion
• Stumpfer unterer Schneidezahnachsenwinkel
• Unterentwicklung des Jochbeins
• Brachydaktylie - Zehen 2, 4 und 5
• Hypoplasie der zweiten Phalanx
• Kamptodaktylie aller Finger
• Hypoplasie der Glutealmuskeln
• Diffuse Arteriomegalie infolge femoropoplitealer Okklusion
• Koronar- und Karotis-Arterien verschont
• Verkalkung der Darmbein-, Femur-, Tibia- und Kniekehlarterie
• Aortenklappenring-Verkalkung
• Verkalkung des Mitralklappenrings
• Periartikuläre Gelenkkapsel-Verkalkungen
• Metakarpophalangeale Kalzifikation
• Periartikuläre Gelenkskapselverkalkung der Finger
• Vaskuläre und periartikuläre Verkalkungen der Hände
• Sehnenverkalkung (Seitenbänder von Knie und Quadrizeps)
• Verkalkung der Bandscheibe und des interspinalen Ligaments
• Hypoplasie der Scapulae
• Schmaler Thorax
• Erhöhte Inzidenz in asiatischen Ländern
• Gallenblasenatresie
• Fibrose der extrahepatischen Gallengänge
• Gallengangverstopfung
• Portale und/oder Brückenfibrose (Leberbiopsie)
• Generalisierte Hypertrichose
• Hypoplastische oder fehlende Brustwarzen
• Auffällig
• Basale Körpertemperatur vermindert
• Meiste Fälle durch Mutation im PHOX2B-Gen
• Einige Patienten haben späteren Krankheitsbeginn als junge Erwachsene
• Verschärfung der Symptome während des Schlafs
• Mutation im ASCL1-Gen
• Mutation im EDN3-Gen