Häufigste Anfragen von 30701 bis 30800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beginn nach drittem Jahrzehnt
• Mutation im VAPB-Gen
• Dopa-sensitive Steifigkeit
• Abnorme Nervenleitung
• Degeneration des Spinaltrakts
• Beginnalter 20-65 Jahre
• Vestibulookulärer Reflex abnorm
• Sensorische Neuropathie (kein Hauptmerkmal)
• Hohe Prävalenz in der kubanischen Holguin-Provinz
• Kann als "ataktischer" Phänotyp ohne Parkinson-Merkmale manifestieren
• Sehr große phänotypische Variabilität
• Selten bei Säuglingen beschrieben
• Durchschnittliches Beginnalter in drittem Jahrzehnt
• Ausgedehnte CAG-Trinukleotid-Repeats im Ataxin-2-Gen
• Degeneration des hinteren Pfeilers
• Dopamin-responsiver Parkinsonismus
• Faszikulations-artige Bewegungen
• Auffällige Epiphysen
• Rhizomelie (obere Extremitäten größer als untere Extremitäten)
• Wirbelkörperhöhe vorne erhöht
• Gonadale Mosaikbildung beschrieben
• Keine Sprungbein- und Fersenbeinverknöcherung im Säuglingsalter
• Verminderte Gelenkbeweglichkeit von Ellbogen Knien und Hüften
• Körpergröße des Erwachsenen: 84-128 cm
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen II
• Sprenkelung größer bei Ulna als bei Radius und Fibula größer als Tibia
• Keulenförmige proximale Femora
• Unregelmäßige, sklerotische Metaphysen
• Generalisierte Verzögerung der Epiphysenentwicklung (Kindheit)
• Ossifikation des Os pubis verzögert
• Kleinwuchs - kurzer Torso, kurze Gliedmaßen
• Starke Veränderungen der Röhrenknochen-Metaphysen
• Kleine Einkerbungen über Iliosakralgelenk
• Korbhenkelfraktur
• Metaphysäre Eckfrakturen der langen Röhrenknochen
• Entwicklungsbedingte (progressive) Coxa vara
• Möglicher gonadaler Mosaizismus in einer Beschreibung
• Abnorme elektrophoretische Mobilität von Kollagen Typ II
• "Bananenschalen"-artige Gestalt des distalen Radius
• Breite becherförmige Metaphysen
• Kleine Incisura ischiadica
• Mutationen im Gen des Noggin-Homologs der Maus
• Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
• Schwere Skoliose mit frühem Beginn
• Große zytoplasmatische Schwann-Zell-Ausläufer um Axone
• Basallamina "Zwiebelknollen"-Bildung
• Normalerweise asymptomatisch
• Beginn im Erwachsenenalter (große Altersbandbreite)
• Trockene Handflächenhaut
• Pseudoepiphysen
• Akzentuierte Handfurchen
• Dünne konische Finger
• Kleine, flache, unregelmäßig verknöcherte Epiphysen
• Leicht ausgestellte, unregelmäßige Metaphysen
• Kurze breite Femurhälse
• Großer Spalt zwischen oberen und unteren vorderen Schneidezähnen
• Spitze untere innere Schneidezähne
• Oligodontie (Anzahl von Molaren und Prämolaren reduziert)
• Mutation im SLC12A1-Gen
• Niedriger bis normaler Blutdruck
• Gelegentlich Hypomagnesämie
• Mutation im TNNI2-Gen
• Hypoplastische Beugefalten der Finger und Zehen
• Vorrangige Finger
• Schwere Kamptodaktylie
• Tod Mitte des dritten Lebensjahrzehnts
• Beginn im Alter von 5 bis 7 Jahren
• Isochromosom fehlt in Lymphozyten oft
• Mosaik-Tetrasomie 12p in Haut-Fibroblasten
• Distale digitale Hypoplasie
• Mesomele oder rhizomele Gliedmaßenverkürzung
• Kontrakturen entwickeln sich mit dem Alter
• Kreuzbein-Anhängsel
• "Amor-Bogen" Lippe
• Vorstehende Läppchen
• Im Laufe der Zeit Entwicklung grober Gesichtszüge
• Geburtsgewicht normal bis erhöht
• Postnatale Längen-Dezeleration
• Geburtsgröße normal bis erhöht
• Fehlende Obere Vagina
• Persistenz des Urogenitalsinus - Kloake
• Kontrakturen (ältere Kinder und Jugendliche)
• Vorwiegend bei Frauen
• Große inter- und intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps
• Planovalgus
• Atopische Erkrankungen (Ekzem, Nahrungsmittelallergie, Asthma)
• Hervortretende Unterlippe
• Große, dysmorphe Ohren
• Biparietaler Durchmesser vermindert
• Markantes abdominales Venenmuster
• Dysphonie durch Muskelschwäche
• Umrandete Vakuolen mit basophilem Granulat
• Gewinkelte atrophische Fasern
• EMG zeigt myotonische Veränderungen
• Schwäche des Finger- und Handgelenkstreckers
• Schwäche des Fußstreckers
• Dysphagie infolge Muskelschwäche
• Überlappende Nähte
• Große vordere Fontanellen
• Fusion von Nuclei dentati und Pedunculi cerebellares superiores