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Psychomotorische Entwicklung weitreichend verzögert Lungenfibrose (klassisches Merkmal) Spärliche Kopfbehaarung (klassisches Symptom) Verdickung der Haut im Bereich von Handflächen und Fußsohlen Verkürzte Telomere Erhöhtes Risiko von Bösartigkeit Kleine Zähne (klassisches Merkmal) Zunge violett verfärbt (klassischer Befund) Obstruktion des Tränennasenganges (klassisches Merkmal) Spärliche Wimpern (klassisches Merkmal) Mikrozephalie (klassisches Merkmal) Einige Patienten erreichen späte Gehfähigkeit Große Thrombozyten Verursacht durch Mutation im Wolframin-Gen (WFS1) Tod innerhalb von 6 Jahren nach Beginn Klinisches Bild und Krankheitsverlauf variabel Sphäroide enthalten Neurofilamente Axonale Sphäroide Mutation im Gen der Distal-Less-Homeobox 5 Zylindrische Nägel Asymmetrische stark deformierte Füße Dorsalisierung der Handflächen Konisch zulaufende Finger Normale untere Gliedmaßen Asymmetrische kurze und stark deformierte Beine Leichte Skoliose Hochgradiger Kleinwuchs Mutation im Gen der Glycerat-Kinase Hyperglycinämie Glycerinsäure im Urin, Serum und Liquor erhöht Periventrikuläre und subkortikale Anomalien der weißen Substanz Hyperglykämie während der Krisen Metabolische Krisen Tod tritt oft während metabolischer oder azidotischer Krisen auf Neurologische Krisen mit Koma Acetylcholinesterase im Fruchtwasser erhöht Fruchtwasser erhöht Zysten enthalten eosinophiles, proteinhaltiges Material Echodichte Nieren beim Ultraschall Fokale Hyperplasie des Plexus choroideus Unkonjugierte Hyperbilirubinämie 20-30MG/DL Versetzung der Ohren nach unten Asymmetrisches Os occipitale Subokzipitale Einkerbung Schmales Hinterhauptbein Grat entlang der Pfeil- bzw. Lambdanaht Normales lineares Wachstum Chiari Typ 1 Einklemmung der Kleinhirntonsillen Progressive Verengung der posterioren Fossa Positive Reaktion auf Spironolacton Beginn meist im Säuglings- oder Kindesalter Kortisol : Kortison Verhältnis im Urin erhöht Nierenversagen wenn unbehandelt Renale Reabsorption von Salzen erhöht Nierenbeteiligung und Kolobome können fehlen Leichte bis schwere Leberbeteiligung Mutation im RPGRIP1-ähnlichen Gen Radiusaplasie Humoraler Defekt Leichter bis schwerer T-Zellen Defekt Hypoplasie oder Aplasie des Thymus Hohes Sterberisiko in der Kindheit durch Herzversagen Abbau der mitochondrialen DNA Cytochrom-C-Oxidase Färbung vermindert Irreguläre Zehenstellung Dünnes oberes Vermilion Stumpfer unterer Schneidezahnachsenwinkel Unterentwicklung des Jochbeins Brachydaktylie - Zehen 2, 4 und 5 Hypoplasie der zweiten Phalanx Kamptodaktylie aller Finger Hypoplasie der Glutealmuskeln Diffuse Arteriomegalie infolge femoropoplitealer Okklusion Koronar- und Karotis-Arterien verschont Verkalkung der Darmbein-, Femur-, Tibia- und Kniekehlarterie Aortenklappenring-Verkalkung Verkalkung des Mitralklappenrings Periartikuläre Gelenkkapsel-Verkalkungen Metakarpophalangeale Kalzifikation Periartikuläre Gelenkskapselverkalkung der Finger Vaskuläre und periartikuläre Verkalkungen der Hände Sehnenverkalkung (Seitenbänder von Knie und Quadrizeps) Verkalkung der Bandscheibe und des interspinalen Ligaments Hypoplasie der Scapulae Schmaler Thorax Erhöhte Inzidenz in asiatischen Ländern Gallenblasenatresie Fibrose der extrahepatischen Gallengänge Gallengangverstopfung Portale und/oder Brückenfibrose (Leberbiopsie) Generalisierte Hypertrichose Hypoplastische oder fehlende Brustwarzen Auffällig Basale Körpertemperatur vermindert Meiste Fälle durch Mutation im PHOX2B-Gen Einige Patienten haben späteren Krankheitsbeginn als junge Erwachsene Verschärfung der Symptome während des Schlafs Mutation im ASCL1-Gen Mutation im EDN3-Gen