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Häufigste Anfragen von 30801 bis 30900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mutation im PHOX2B-Gen Tumoren des sympathischen Nervensystems Verminderte Reaktion der Pupille auf Lichtreize Vegetative Dysfunktion Mutation im der Tyrosinkinase 7 nachfolgenden Gen Magen-Hernie Hypophosphatämie durch verminderte tubuläre Phosphatresorption Die meisten Patienten sterben im Säuglingsalter Panarteritis Arterienstenose durch myointimale Wucherung Kardiale Dysfunktion Pseudoxanthomatöse Hautläsionen Konduktive Taubheit Periumbilikale pseudoxanthomatöse Hautläsionen Mehrere überzählige Zähne Tod etwa 20 Jahre nach Symptombeginn Marmorierte Haut durch Teleangiektasie Prominentes Venenmuster Geringe Dichte der weißen Substanz Distale Verjüngung der Arteriae carotis, cerebelli et meningea Leptomeningeale Angiomatose Variabler Hörverlust und variable Augenbefunde Hörverlust tritt in später Kindheit auf Mutation im Gen der Alpha-4-Kette von Kollagen Typ 4 Korneale endotheliale Vesikel Pigmentanomalien ("Flecken") in der perimakulären Region Siehe auch OCA1A Personen können im Alter mehr Pigmente in Haaren und Augen ansammeln Sehr variabler Phänotyp in Bezug auf Pigmentierung Gelbliches Haar bei Menschen afrikanischer Abstammung Haar dunkelt mit dem Alter nach Weiß bis goldblondes oder rotes Haar Keine Bräunung Ton ändert sich nicht dem Alter entsprechend Weiß bei der Geburt Irispigment reduziert Normalerweise in der Neonatalphase tödlich Mutation im PRRX1-Gen Blind endende Luftröhre Verbundene Luftröhren-Mundrachen Agenesie Hypoplasie des Oropharynx Glykosphingolipide im Urin erhöht (z.B. Globotriaosylceramid) Die meisten Fälle passieren de novo Symptome werden durch fiebrige Erkrankung verschlimmert Mutation im FKTN-Gen Patienten schaffen unabhängige Gehfähigkeit können sie aber verlieren Mutation im Gen des Gamma-Aminobuttersäure A-Rezeptors, Gamma 2 Progressive, schwere Kontrakturen Beginn im Alter zwischen 2 und 15 Jahren Verursacht durch eine Mutation im Gen der Aspartyl-tRNA-Synthetase-2 Verminderte Propriozeption und Wahrnehmung von Vibrationen Läsionen sind symmetrisch Fetale Fingerspitzenpolster Kleine schlanke Handflächen Stereotype Bewegungen Verursacht durch interstitielle Duplikation - 3.7 Mb auf 17p11.2 Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien Oral-pharyngeale Dysphagie Lange Nasenspitze Keine offensichtlichen Anfälle Tod in frühem Säuglingsalter Mutation im TMEM15-Gen Umfassende Muskelhypotonie Tiefliegende Nägel Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe Hypoplasie der Daumenballen und Kleinfingerballen Klinodaktylie des 1. Fingers Großer Abstand zwischen den Daumen und den 2. Fingern Proximal kurze Arme Hypoplastischer Beckengürtel Koronarer Wirbelkörperspalt bei C2-C5 Hypoplasie des Torus supraorbitalis Hypoplastischer Malarbereich Kurze Stirn Perinatale Letalität Überschüssiges Bindegewebe Hautfalten um den Hals Abnorm gefaltete Ohren Darm-Hypoplasie Periportal eund perivenuläre Fibrose Perivaskuläre Nervenfaserproliferation Gewicht der Plazenta erhöht Geschwollener, kugelförmiger Körper Mutation im KIF7-Gen Tief sitzende Ohren Mutation im VPS13A-Gen Diskontinuierliche Halsflexion De-Novo-Deletionen bei 8% der Patienten Wegen hemizygoter Deletion bei 4p16.3 Hemizygote Deletion bei 4P-16-3 Deutliche intrauterine Wachstumsverzögerung Tethered Cord Hyperintensitäten der weißen Substanz auf T2-Bild Leichte vorzeitige Alterung Veränderte Sehschärfe Unverträglichkeit von texturiertem Essen Häufigkeit/Dringlichkeit der Blasenentleerung Mikroangiopathische Teleangiektasien Progressiver Verlust der Sehschärfe Der Tod tritt 5 bis 10 Jahre nach Beginn ein