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Verursacht durch eine Mutation im Gen der 3'-Reparatur Exonuklease 1 Glomeruläre Dysfunktion Subkortikale Läsionen mit Ödem Periventrikuläre Läsionen der weißen Substanz Pathogene Allele haben 19 bis 33 Wiederholungen 4-18 Repeats in normalen Allelen Selektiver Verlust der zerebellären Purkinje-Zellen Mutation im Gen des erythrozytären Proteins 4.2 Mutation im Spectrin-Beta-1 Gen Verursacht durch eine Mutation im Ankyrin-1 Gen Verursacht durch eine Mutation im Spastin Gen Zusammenhängendes Gendeletions-Syndrom durch Deletion bei 17p11.2 Mutation im Retinsäure-aktivierten Gen 1 Interstitielle Deletion von 17p11.2 Abnehmendes CAMP-Antwort auf repetitive Nervenstimulation Distale Muskelschwäche kann auch auftreten Motorische Meilensteine verzögert De-novo Mutation resultiert in EFTUD2 Haploinsuffizienz Hypoplasie des oberen Helixteils Akzessorisches bukkales Hautgewebe Verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, III und IV Mutation im KIF1A-Gen Keine Eosinophilie in anderen Darmsegmenten Verdickung der basalen Epithelschicht und Dehnung der Papillen Nahrungsstase Durchschnittsalter bei Beginn 30.7 Jahre Verursacht durch eine Mutation im Prodynorphin Gen Gemischte axonale Polyneuropathie Demyelinisierung des Hinter- und Seitenhorns des Rückenmarks Dünner Kleinhirnbrückentrakt Neuronenverlust in der unteren Olive Neuronenverlust im Nucleus dentatus Neuronenverlust in der Purkinjezellschicht des Vermis cerebelli Kortikale und subkortikale Atrophie Leichter kognitiver Abbau Frakturen mit geringen Auswirkungen Optikus-Hypoplasie oder -Agenesie Uni- oder bilaterale Anophthalmie Unilaterale oder bilaterale Mikrophthalmie Mangel an Hypophysenhormonen Hypophysenhypoplasie Subtiler Gesichtsphänotyp im Vergleich zu anderen Formen der HPE Hohes Vorkommen von de novo Mutationen Mutation im ZIC2-Gen Kurze Nase mit antevertierten Nares (73%) Schräg nach oben verlaufende Lidspalten (97%) Große Ohren (37%) Breites, tiefes Philtrum (43%) Bitemporale Verengung Strukturelle Anomalien des Innenohrs Vestibuläre Anomalien Hydroxylierungsdefekt von Mephenytoin Hydantoin-Toxizität Mutation im Gen der Cytochrom P450 Unterfamilie IIc Mehrzahl der Fälle sind auf de-novo-Mutation zurückzuführen Adipositas nach Pubertät Anders als Pseudopili annulati Fragilität der Haare meist nicht erhöht Reflektiertes Licht zeigt helle und dunkle Bänder Haar ist nicht verdreht Haarschaft mit normalem, konstanten Durchmesser Bänder sind Folge von luftgefüllten Räumen in der Haarrinde Ansprechen auf Therapie mit Natriumchlorid Einige Patienten können klinisch asymptomatisch sein Renale Aldosteron Resistenz Vogel-ähnliches Gesicht Schlafstörung mit schwerer Insomnie (im Erwachsenenalter) Kognitiver Abbau im Erwachsenenalter Entwicklung von Tumoren im Erwachsenenalter Arteriovenöse Malformationen können im ganzen Körper auftreten Redundante Mitralklappensegel Risiko für gastrointestinalen Krebs erhöht Somatische Mutation im GNAS1-Gen Große Café-Au-Lait-Flecken mit unregelmäßigen Rändern Mutation im PKD2-Gen Schmale Oberlippe Aufwärts oder abwärts geneigte Lidspalte Stark variable Expressivität Mutation im Peptidase-D-Gen Juckende, ekzematöse Hautläsionen Impetigo-artiger Ausschlag Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan verringert Organbeteiligung und Schweregrad sehr variabel Früher Beginn wurde selten beschrieben Dysphonie mit spätem Beginn Progressive Schwerhörigkeit Subsarkolemmale Akkumulation morphologisch auffälliger Mitochondrien Axonale sensorische Neuropathie Gangstörung (Spätsymptom) Tödliche subakute Enzephalopathie wurde in einer Familie beschrieben Früherer Beginn assoziiert mit schwererer Erkrankung Skoliose - bei Patienten mit frühem Beginn Kontrakturen (bei Patienten mit frühem Beginn) Nervenleitgeschwindigkeiten nicht vorhanden Tödliche subakute Enzephalopathie Tod innerhalb der ersten Monate oder Jahre des Lebens Fulminantes Leberversagen (bei 2 Geschwistern) Falsch ausgerichtete Zähne Schlupflider Frontoparietale Pachygyrie