Häufigste Anfragen von 31201 bis 31300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Epiphysentüpfelung verschwindet bis zum 8. Lebensmonat
• Faltenbildung auf Handrücken
• Kleine Wirbelkörper
• Blaue Augen
• Leichte bis mäßige Wachstumsretardierung mit pränatalem Beginn
• Brachymelischer Kleinwuchs (Arme stärker als Beine)
• Dickes glattes Haar
• Kurzer Distaler Finger
• Pseudo-Trommelschlägelfinger
• Lange, gebogene Fibulae
• Progressive basiläre Impression
• Langgestreckte Sella Turcica
• Verdickte Schädelhöhle
• Defekt der Verknöcherung der Sutura
• Runde, gelbbraune DHA-Kristalle im Urin
• Harnsteine aus 2,8-Dihydroxyadenin
• APRT-Mangel gemessen in Erythrozytenlysat
• Therapie: PEG-ADA, Knochenmarktransplantation oder Gentherapie
• 85-90% mit Manifestationen in ersten Lebensmonaten
• Kombinierte Immunschwäche mit spätem Beginn und allelischer Variante
• Mutation im Adenosin-Desaminase-Gen
• 2'-Desoxyadenosin erhöht
• Adenosin-Werte erhöht
• CD4+ : CD8+ Verhältnis oft umgedreht
• IgG2 Unterklasse nicht vorhanden
• IgM Wert niedrig oder null
• IgA vermindert oder nicht detektierbar
• Aktivität der erythrozytären Adenosin-Desaminase reduziert
• Dicke Wachstumsstillstandslinien
• Fehlende spezifische Antikörperreaktion
• Fehlender oder kleiner, dysplastischer Thymus
• Fehlende oder Verminderte CD3+ Zellen
• T-Zellen fehlen
• Häufige Viren-, Fungi- und opportunistische Infektionen
• Allelstörung für Spalthand-Spaltfuß Fehlbildung Typ 4
• Rapp-Hodgkin-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Limb-Mammary-Syndrom (LMS) infolge Defekt im gleichen Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des p73-ähnlichen Tumorproteins
• Vorzeitiger Kopfhaarausfall
• Vorzeitiger Verlust der bleibenden Zähne
• Alakrimie/Hypolakrimie
• Atretischer Tränenpunkt
• Hypoplasie der Tränendrüse
• Weißblonde Haare
• Bilaterale angeborene umfassende sensorineurale Schwerhörigkeit
• Mutation im Gen des G-Protein-Alpha stimulierenden Polypeptids 1
• Kurze Ossa metacarpi (vor allem IV und V)
• Fusion des Gens CYP11B1
• Hypertonie - eindämmbar durch Glucocorticoid-Therapie
• 18-Hydroxykortisol erhöht
• 18-Oxocortisol erhöht
• Kalium normal oder vermindert
• Alpha-2 Makroglobulin Werte reduziert
• Ansprechen auf Flunarizin
• Beginn im Alter von unter 18 Monaten
• Augenabweichungen nach oben während Episoden
• Kopfschmerzen sind in der Regel kein Symptom
• Neurologische Regression nach längeren Episoden
• Autonome Beteiligung der Gliedmaßen während Episoden
• Episodische Hemiplegie
• Neurofibrilläre Bündel bestehend aus ungeordneten Mikrotubuli
• Zweite Dentition verzögert
• Gelb-braune Verfärbung der Zähne
• Hypokalzifizierter hypoplastischer Zahnschmelz
• Isländische Familien
• Tod vor dem Alter von 40 Jahren
• Beginn im 3.-4. Lebensjahrzehnt
• Mutationen im Cystatin-C-Gen
• Cystatin C im Liquor vermindert
• Vorzeitiger Schlaganfall
• Amyloid-Ablagerungen im Glaskörper
• Amyloidablagerung in leptomeningealen Gefäßen, Hirnstamm, Rückenmark
• Etwa 10% der ALS-Fälle sind familiär
• Anfälligkeit durch Mutation im Dynaktin-1-Gen
• Anfälligkeit übertragen durch eine Mutation im Peripherin-Gen
• Anfälligkeit infolge Mutation im NEFH-Gen
• Reduzierte cytosolische Superoxid-Dismutase-1 (SOD1)
• Manifestationen im ersten und zweiten Motoneuron
• Augen-Motilität verschont
• 2-3% durch genomische Prägungsdefekte
• 2% durch paternale uniparentale Disomie von 15q11.2-q13
• 70% durch maternale de-novo-Deletion von 15q11.2-q13
• Wärmeempfindlichkeit erhöht
• Beginn im Alter zwischen 6 und 12 Monaten
• Übermäßiger Speichelfluss
• Abnorme Verhaltensweisen in Bezug auf Lebensmittel
• Exzessives Kauen oder mundbezogenes Verhalten
• Fütterprobleme in Neonatalphase
• Angezogen und fasziniert von Wasser und zerknitterten Gegenständen
• Leicht erregbar
• Leichte kortikale Atrophie (CT oder MRT)
• Schlafbedarf reduziert
• Ataxie mit ruckartigen Armbewegungen
• Niedrige C4 und C2 Werte
• Fleckige Alopezie
• Typ 2 - normaler Antithrombin III Spiegel aber verminderte Aktivität
• Z-Allel beinahe ausschließlich bei Kaukasiern
• Emphysem vor allem an Basen
• Zerstörung der Alveolarwand
• Erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom