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Häufigste Anfragen von 31201 bis 31300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Papulosquamöse erythematöse Plaques
Erythrokeratodermie
Small-Fiber-Neuropathie
Intraepitheliale Nervenfaserdichte verringert
Distales Temperaturempfinden gestört
Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen III
Ein Patient präsentierte sich mit COL3A1 Mutation
Einige Patienten berichten über gesteigerte Hitzetoleranz
Mangel an epidermalen Leisten (keine Fingerabdrücke)
Trommelschlägelartiges Aussehen
Longitudinale Rillen und Spalten
Querlaufend aushöhlen
Kapillarenzahl im dermalen Kollagen erhöht
Kollagen-Bündel der Dermis grob und verdreht
Unregelmäßigkeiten des Papillarkörpers
Fehlende oder in ihrer Anzahl reduzierte Schweißdrüsen
Blasenbildung auf Handflächen bei heißem Wetter
Risse der Handflächen und/oder Fußsohlen bei heißem oder kaltem Wetter
Dicke Schwielen an Fußsohlen
Spröde dicke Handflächenhaut
Transpiration auf Handflächen und Sohlen verringert
Kongenitale Vesiculae an Fingern und Fußsohlen
Kongenitale Milien im Gesicht - besonders am Kinn
Fehlende Papillarleisten auf Handflächen und Fußsohlen
Kutane Syndaktylie der Zehen
Klinodaktylie der fünften Finger
Mutation im Gen der Uridindiphosphat-Glykosyltransferase 1
Siehe auch GLUT1DS2 - eine Allelstörung mit weniger schwerem Phänotyp
Anfängliches Ansprechen auf Levodopa
Abflachung des Nucleus caudatus
Einige Patienten erreichen Gehfähigkeit nicht, benötigen Rollstuhl
Ventrikuläre Dilatation
Pachygyrie
Noduläre Heterotopie
Einige Patienten mit neurologischer Beteiligung
Pathogene Allele enthalten mehr als 41 Wiederholungen
Normale Allele enthalten 6 bis 28 Wiederholungen
Heterozygote Deletion der terminalen Bande 22q13.3 mit SHANK3
Breite Phänotyp-Variation
Tendenz zur Überhitzung
Große, fleischige Hände
Leichte maxilläre Prognathie
Neonatale Fütterprobleme
Wachstum normal bis beschleunigt
Schlechte Kommunikation
Unangemessenes Kauverhalten
Hyporeflexie bei Neugeborenen
Erhöhte Toleranz gegenüber Schmerzen
Stark gefährdete expressive Sprachentwicklung
Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
Verschlechterung der Handschwäche bei Kälte
Neurogene Atrophie (Muskelbiopsie)
Zusammengesetzte Muskelaktionspotentiale vermindert
Beteiligung sowohl der oberen als auch der unteren Extremitäten
Genetische Antizipation verbunden mit progressiver Telomerverkürzung
Variable Penetranz und Expressivität
Akuter Visusverlust durch Optikus-Infarkt
Mutation im humanen Homolog des progressiven-Ankylose-Gens der Maus
Endotheliale Dystrophie der Hornhaut (Cornea guttata)
Natürliche Abneigung gegen Kohlenhydrate und Vorzug von Proteinen
Meist Remission im Alter von 6-12 Monaten
Mutation im SLC25A13-Gen
Platonychie
Lunulae schlecht entwickelt oder nicht vorhanden
Freier Rand gekerbt oder gesplittert
Verdünnung der Nagelplatte
Rötlicher kuppelförmiger Vorsprung am Ursprung der Erhöhungen
Longitudinale kantige Grate
Tod bis zum Alter von 15 Monaten
Perinataler Beginn
Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe reduziert
Aktivität der 2-Oxoazid-Dehydrogenasen reduziert
Glycin, Leucin, Isoleucin und Valin erhöht
2-Hydroxybutyrat im Urin erhöht
Laktat erhöhte in Serum und Urin
Spongiforme Degeneration
Neurologische Regression
Abnehmende Reaktionsfähigkeit
Abnorme Dunkeladaptation, Skotome der mittleren Peripherie
Starker Visusverlust bis zur achten Lebensdekade
Schräge Papillen
Makrophthalmie
Alle beschriebenen Fälle de novo
Lange Haare
Ulnare Deviation der Metakarpophalangealgelenke
Leichte geistige Behinderung in zweiter Familie
Beginn im Alter von 2-8 Monaten
Mutation im Gen des Mitglieds 24 der TBC1-Domänenfamilie
Leicht verzögerte motorische und Sprechentwicklung
Mutation im Reticulon-2 Gen
Mutation im BMP2-Gen
Leichte faziale Anomalien
Mutation im Fibrillin-1-Gen
Gut definierte Augenbrauen
Pseudomuskulöse Statur
Proximal radialseitig eingekerbter zweiter Mittelhandknochen
Kurze, stummelartige Phalangen
Kurze, gedrungene Ossa metacarpi
Interne Kerbe des Femurkopfs
Mutation im Gen des Ryanodin-Rezeptors 2