Häufigste Anfragen von 31201 bis 31300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Papulosquamöse erythematöse Plaques
• Erythrokeratodermie
• Small-Fiber-Neuropathie
• Intraepitheliale Nervenfaserdichte verringert
• Distales Temperaturempfinden gestört
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen III
• Ein Patient präsentierte sich mit COL3A1 Mutation
• Einige Patienten berichten über gesteigerte Hitzetoleranz
• Mangel an epidermalen Leisten (keine Fingerabdrücke)
• Trommelschlägelartiges Aussehen
• Longitudinale Rillen und Spalten
• Querlaufend aushöhlen
• Kapillarenzahl im dermalen Kollagen erhöht
• Kollagen-Bündel der Dermis grob und verdreht
• Unregelmäßigkeiten des Papillarkörpers
• Fehlende oder in ihrer Anzahl reduzierte Schweißdrüsen
• Blasenbildung auf Handflächen bei heißem Wetter
• Risse der Handflächen und/oder Fußsohlen bei heißem oder kaltem Wetter
• Dicke Schwielen an Fußsohlen
• Spröde dicke Handflächenhaut
• Transpiration auf Handflächen und Sohlen verringert
• Kongenitale Vesiculae an Fingern und Fußsohlen
• Kongenitale Milien im Gesicht - besonders am Kinn
• Fehlende Papillarleisten auf Handflächen und Fußsohlen
• Kutane Syndaktylie der Zehen
• Klinodaktylie der fünften Finger
• Mutation im Gen der Uridindiphosphat-Glykosyltransferase 1
• Siehe auch GLUT1DS2 - eine Allelstörung mit weniger schwerem Phänotyp
• Anfängliches Ansprechen auf Levodopa
• Abflachung des Nucleus caudatus
• Einige Patienten erreichen Gehfähigkeit nicht, benötigen Rollstuhl
• Ventrikuläre Dilatation
• Pachygyrie
• Noduläre Heterotopie
• Einige Patienten mit neurologischer Beteiligung
• Pathogene Allele enthalten mehr als 41 Wiederholungen
• Normale Allele enthalten 6 bis 28 Wiederholungen
• Heterozygote Deletion der terminalen Bande 22q13.3 mit SHANK3
• Breite Phänotyp-Variation
• Tendenz zur Überhitzung
• Große, fleischige Hände
• Leichte maxilläre Prognathie
• Neonatale Fütterprobleme
• Wachstum normal bis beschleunigt
• Schlechte Kommunikation
• Unangemessenes Kauverhalten
• Hyporeflexie bei Neugeborenen
• Erhöhte Toleranz gegenüber Schmerzen
• Stark gefährdete expressive Sprachentwicklung
• Fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung
• Verschlechterung der Handschwäche bei Kälte
• Neurogene Atrophie (Muskelbiopsie)
• Zusammengesetzte Muskelaktionspotentiale vermindert
• Beteiligung sowohl der oberen als auch der unteren Extremitäten
• Genetische Antizipation verbunden mit progressiver Telomerverkürzung
• Variable Penetranz und Expressivität
• Akuter Visusverlust durch Optikus-Infarkt
• Mutation im humanen Homolog des progressiven-Ankylose-Gens der Maus
• Endotheliale Dystrophie der Hornhaut (Cornea guttata)
• Natürliche Abneigung gegen Kohlenhydrate und Vorzug von Proteinen
• Meist Remission im Alter von 6-12 Monaten
• Mutation im SLC25A13-Gen
• Platonychie
• Lunulae schlecht entwickelt oder nicht vorhanden
• Freier Rand gekerbt oder gesplittert
• Verdünnung der Nagelplatte
• Rötlicher kuppelförmiger Vorsprung am Ursprung der Erhöhungen
• Longitudinale kantige Grate
• Tod bis zum Alter von 15 Monaten
• Perinataler Beginn
• Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe reduziert
• Aktivität der 2-Oxoazid-Dehydrogenasen reduziert
• Glycin, Leucin, Isoleucin und Valin erhöht
• 2-Hydroxybutyrat im Urin erhöht
• Laktat erhöhte in Serum und Urin
• Spongiforme Degeneration
• Neurologische Regression
• Abnehmende Reaktionsfähigkeit
• Abnorme Dunkeladaptation, Skotome der mittleren Peripherie
• Starker Visusverlust bis zur achten Lebensdekade
• Schräge Papillen
• Makrophthalmie
• Alle beschriebenen Fälle de novo
• Lange Haare
• Ulnare Deviation der Metakarpophalangealgelenke
• Leichte geistige Behinderung in zweiter Familie
• Beginn im Alter von 2-8 Monaten
• Mutation im Gen des Mitglieds 24 der TBC1-Domänenfamilie
• Leicht verzögerte motorische und Sprechentwicklung
• Mutation im Reticulon-2 Gen
• Mutation im BMP2-Gen
• Leichte faziale Anomalien
• Mutation im Fibrillin-1-Gen
• Gut definierte Augenbrauen
• Pseudomuskulöse Statur
• Proximal radialseitig eingekerbter zweiter Mittelhandknochen
• Kurze, stummelartige Phalangen
• Kurze, gedrungene Ossa metacarpi
• Interne Kerbe des Femurkopfs
• Mutation im Gen des Ryanodin-Rezeptors 2