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Häufigste Anfragen von 31301 bis 31400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Dysfunktion des Atrioventrikularknotens Dysfunktion des Sinoatrialknotens Verursacht durch Mutation im Gen für Lipase H (LIPH) Comedo-ähnliche Haarfollikelüberreste bei Hautbiopsie Spitz zulaufendes distales Ende Trichorrhexis-nodora-artige Anomalie Spärliche bis keine Körperbehaarung Wenig bis keine Achselbehaarung Spärliche oder keine Augenbrauen Angeborenes spärliches Kopfhaar Mutation im CEP152-Gen Mikrozephalie - 5 bis 7 SDs kleiner als Mittelwert Gehirngröße reduziert Ruckartige Zuckungen in der frühen Kindheit Leichte psychomotorische Verzögerung Variabler Phänotyp, vor allem bzgl. kortikaler Fehlbildungen Mikrozephalie (4-7 SD) Afebrile Anfälle später im Kindesalter Persistierende Fieberanfälle nach dem Alter von 6 Jahren Myotonische Anfälle Subkortikale noduläre Heterotopie der grauen Substanz Obstruktion des Monro-Foramen Fokale zerebelläre Dysplasie Zerebelläre Hypoplasie durch vergrößertes Foramen magnum Gehirn-MRT zeigt Hypoplasie des Corpus callosum Hypermobile Finger (Schwanenhals) Rezidivierende Infektionen an verschiedenen Orten Hypoplasie der Augenbraue Phosphat normal oder erhöht Calcium niedrig oder normal Multiple Hormonresistenz Mutation im DNAJB6-Gen Fettiger Ersatz Einschlüsse sind TDP43 immunreaktiv DNAJB6-positive Einschlüsse Tubulofilamentäre Einschlüsse Myofibrillärer Zerfall Dystrophische Veränderungen Muskelfaserspaltung und Fibrose bei Muskelbiopsie gesehen Myopathische Veränderungen bei EMG gesehen China Frequenz der Homozygotie in Korea: 1 in 50.000 Frequenz von SLC25A13-Homozygotie in Japan: 1 in 19.000 Häufigkeit bei Menschen mit asiatischer Abstammung erhöht Vorzug von Fett und Protein Natürliche Abneigung gegen Kohlenhydrate Mittleres Alter bei Diagnosestellung: 40 Jahre Sekundäre verringerte Aktivität der Argininosuccinat Synthetase Pankreatisches sekretorisches Trypsin-Inhibitor erhöht Aufgeblähte Hepatozyten Plötzliches Auftreten neuropsychiatrischer Symptome Ausgeprägte Kachexie Reduzierte Aktivitäten der Komplexe I, III und IV - variabel Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert (Muskelbiopsie) Atrophie der distalen Gliedmaßenmuskulatur Unvollständige Penetranz mit 45 bis 51 Repeats Pathogene Allele enthalten 52 bis 86 Wiederholungen Normale Allele enthalten bis zu 44 Repeats Expansion von Trinukleotidrepeats (CAG)n im MJD-Gen Mutation im NKX2-5-Gen Doppelte Öffnung der Mitralklappe Atrioventrikuläre Reizleitungsdefekte Vorhofseptumdefekt - kribriformer Typ Pupillenverengung im Licht beeinträchtigt Mutation im Gen des muskarinischen Acetylcholinrezeptors 3 Nicht-klonale Myeloproliferation Entzündungsmarker erhöht Intrauterine Frakturen der Röhrenknochen und Claviculae Polyklonale Hyperglobulinämie Nasale Masse durch Histiozytose Orbitale Masse durch Histiozytose Histiozytäre Ablagerungen in den Augenlidern Leichte Pankreashypoplasie Pankreatomegalie Normale Allele enthalten bis zu 30 Repeats Mutation im CHKB-Gen Dilatative Kardiomyopathie (bei etwa 50%) Mitochondrien sind an der Muskelfaserperipherie Muskelbiopsie zeigt nekrotische und regenerierende Fasern Einige Patienten werden nie ohne Hilfe gehen können Dysmorphe Gesichtszüge liegen möglicherweise nicht vor Mutation im Gen der 24-Dehydrocholesterin-Reduktase Gyri-Muster nicht vorhanden Weiße Substanz vermindert Fettpölster werden mit der Zeit weniger auffällig Fetale Zehenpolster Tiefe Rillen auf Sohlen mit Fettpolstern dazwischen Fetale Fingerbeeren Tiefe Handflächenfalten mit Aufpolsterung dazwischen Fettpolster anterior des Kalkaneus Progressive Skoliose Zentraler Gaumenwulst Lange Oberlippe mit dünnem Vermilion Hypertelorismus oder Telecanthus Kurze und schmale Lidspalten Breites flaches Philtrum Hoher vorderer Haaransatz Weniger als 50. Perzentile <10. Perzentile Mediale Handflexion