Häufigste Anfragen von 31401 bis 31500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kurze, gebogene Unterarme
• Dilatierte Bowman-Kapseln
• Keimbahn- oder somatische Mutationen können die Erkrankung verursachen
• Mutation im POMP-Gen
• Intermittierend starke Schmerzen im Iliosakralgelenk
• Nicht näher bezeichnete Nierenerkrankung
• Moderater bis schwerer nicht progressiver beidseitiger Hörverlust
• Mutation im CLN6-Gen
• Gutes Ansprechen auf fibrinolytische Inhibitoren
• Blutung setzt meist verzögert ein
• Abgebaute thrombozytäre Alpha-Granula Proteine
• Thrombozytärer PLAU-Inhalt erhöht
• Fehlentwicklung des Kammerwinkels
• Stromazellenmuster der Iris fehlt
• Dunkle Iris
• Dysplasie der Herzklappen
• Anormaler totaler Pulmonalfluss
• Eine Daumenphalanx
• Duplikation des Daumens
• Verursacht durch eine Mutation im Immunglobulin-µ Gen
• Hochgradige Hypogammaglobulinämie
• B-Zellen vermindert oder nicht nachweisbar
• Mutation im CHRNE-Gen
• Mutation im CHRND-Gen
• Mutation im CHRNB1-Gen
• Mutation im Cochlin-Gen
• Atrophie der kochleären und vestibulären Fibrozyten
• Dehiszenz des Canalis semicircularis anterior
• Vestibuläre Beteiligung
• Postlingualer Hörverlust
• Dichte oder normale Wimpern
• Blasse, empfindliche Haut
• Ekzem (8 von 23)
• Faltige Haut
• Prominente distale Phalangen
• Dicke untere Lippenrot-Lippenweiß-Grenze
• Schmaler Nasenrücken (12 von 22)
• Periorbitale Hauterschlaffung
• Schräg abfallende Lidspalten (6/22)
• Schmale Lidspalten
• Variable Mikrozephalie
• Früh einsetzende Anfälle
• Meist tritt Tod des Fetus ein
• Brachiale Amelie
• Keine Basalganglien
• Glatte Hirnoberfläche
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cadherin 23
• Progressiver niederfrequenter sensorineuraler Hörverlust
• Glykogenhaltige zytosolische Vakuolen in Kardiomyozyten
• Vergrößerte Myozyten ohne Desorganisation der Muskelfasern
• Leichte Glykogenose der Skelettmuskulatur
• Frauen sind öfter betroffen
• Beginn im Alter von 6-15 Jahren
• Kurze Metatarsalknochen
• Kurze Ossa metacarpi
• Knochenfragmentierung an Sehnenansätzen
• Zystische Läsionen der Metaphysen
• Verrutschen mehrerer Epiphysen
• IgE erhöht
• Antinukleäre Antikörper mit gesprenkeltem Muster
• Atrophisches Brustgewebe
• Muskelkrämpfe können Kiefermuskeln betreffen
• Muskelkrämpfe betreffen obere und untere Gliedmaßen
• Rezidivierende, schmerzhafte Muskelkrämpfe
• Flaches Caput femoris mit Subluxation und schrägem Pfannendach
• Spondylolyse und Spondylolisthesis von L5
• Klonus in den Beinen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon Deacetylase 4
• Proximal platzierter vierter Zeh
• Choriokapillaris-Atrophie
• Hochgebürsteter vorderer Haaransatz
• Gelenkbeugung vermindert
• Schädelknochendefekte
• Unregelmäßig platzierte Zähne
• Mutation im Gen des SPECC1-ähnlichen Proteins
• Pes calcaneovarus
• Tiefe Handfurchen
• Okuläre Hypoplasie
• Oromediale Canthusspalte
• Schräge orofaziale Spalte
• Subkortikale noduläre Läsionen in der perivaskulärer weißer Substanz
• Kortikale Gyrierung vermindert
• Starker Hörverlust bis zum Alter von 50 Jahren
• Beginn im Alter zwischen 5 und 15 Jahren
• Keine vestibuläre Beeinträchtigung
• Verlust der mittleren und niedrigen Frequenzen später
• Zu Beginn Hörverlust für hohe Frequenzen
• Postlinguale Schwerhörigkeit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 6
• Bilaterale Stenose der Äste der Pulmonalarterie
• Hypoplastische Pulmonalarterie
• Mikrokolon
• Gallenblasenagenesie
• Agenesie der Hypophyse
• Geschätzte Mutationsträgerhäufigkeit von 1 zu 350
• Verschwommene oder getrübte Sicht in akuter Phase
• Einige Patienten leiden an residueller Muskelschwäche
• Verbesserung der abnormen Muskelbiopsie und COX Mangel
• Graduelle, spontane Besserung im ersten Lebensjahr
• Mutation im Gen der mitochondrialen Glutaminsäure-Transfer-RNA