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Häufigste Anfragen von 31401 bis 31500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kurze, gebogene Unterarme
Dilatierte Bowman-Kapseln
Keimbahn- oder somatische Mutationen können die Erkrankung verursachen
Mutation im POMP-Gen
Intermittierend starke Schmerzen im Iliosakralgelenk
Nicht näher bezeichnete Nierenerkrankung
Moderater bis schwerer nicht progressiver beidseitiger Hörverlust
Mutation im CLN6-Gen
Gutes Ansprechen auf fibrinolytische Inhibitoren
Blutung setzt meist verzögert ein
Abgebaute thrombozytäre Alpha-Granula Proteine
Thrombozytärer PLAU-Inhalt erhöht
Fehlentwicklung des Kammerwinkels
Stromazellenmuster der Iris fehlt
Dunkle Iris
Dysplasie der Herzklappen
Anormaler totaler Pulmonalfluss
Eine Daumenphalanx
Duplikation des Daumens
Verursacht durch eine Mutation im Immunglobulin-µ Gen
Hochgradige Hypogammaglobulinämie
B-Zellen vermindert oder nicht nachweisbar
Mutation im CHRNE-Gen
Mutation im CHRND-Gen
Mutation im CHRNB1-Gen
Mutation im Cochlin-Gen
Atrophie der kochleären und vestibulären Fibrozyten
Dehiszenz des Canalis semicircularis anterior
Vestibuläre Beteiligung
Postlingualer Hörverlust
Dichte oder normale Wimpern
Blasse, empfindliche Haut
Ekzem (8 von 23)
Faltige Haut
Prominente distale Phalangen
Dicke untere Lippenrot-Lippenweiß-Grenze
Schmaler Nasenrücken (12 von 22)
Periorbitale Hauterschlaffung
Schräg abfallende Lidspalten (6/22)
Schmale Lidspalten
Variable Mikrozephalie
Früh einsetzende Anfälle
Meist tritt Tod des Fetus ein
Brachiale Amelie
Keine Basalganglien
Glatte Hirnoberfläche
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cadherin 23
Progressiver niederfrequenter sensorineuraler Hörverlust
Glykogenhaltige zytosolische Vakuolen in Kardiomyozyten
Vergrößerte Myozyten ohne Desorganisation der Muskelfasern
Leichte Glykogenose der Skelettmuskulatur
Frauen sind öfter betroffen
Beginn im Alter von 6-15 Jahren
Kurze Metatarsalknochen
Kurze Ossa metacarpi
Knochenfragmentierung an Sehnenansätzen
Zystische Läsionen der Metaphysen
Verrutschen mehrerer Epiphysen
IgE erhöht
Antinukleäre Antikörper mit gesprenkeltem Muster
Atrophisches Brustgewebe
Muskelkrämpfe können Kiefermuskeln betreffen
Muskelkrämpfe betreffen obere und untere Gliedmaßen
Rezidivierende, schmerzhafte Muskelkrämpfe
Flaches Caput femoris mit Subluxation und schrägem Pfannendach
Spondylolyse und Spondylolisthesis von L5
Klonus in den Beinen
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon Deacetylase 4
Proximal platzierter vierter Zeh
Choriokapillaris-Atrophie
Hochgebürsteter vorderer Haaransatz
Gelenkbeugung vermindert
Schädelknochendefekte
Unregelmäßig platzierte Zähne
Mutation im Gen des SPECC1-ähnlichen Proteins
Pes calcaneovarus
Tiefe Handfurchen
Okuläre Hypoplasie
Oromediale Canthusspalte
Schräge orofaziale Spalte
Subkortikale noduläre Läsionen in der perivaskulärer weißer Substanz
Kortikale Gyrierung vermindert
Starker Hörverlust bis zum Alter von 50 Jahren
Beginn im Alter zwischen 5 und 15 Jahren
Keine vestibuläre Beeinträchtigung
Verlust der mittleren und niedrigen Frequenzen später
Zu Beginn Hörverlust für hohe Frequenzen
Postlinguale Schwerhörigkeit
Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 6
Bilaterale Stenose der Äste der Pulmonalarterie
Hypoplastische Pulmonalarterie
Mikrokolon
Gallenblasenagenesie
Agenesie der Hypophyse
Geschätzte Mutationsträgerhäufigkeit von 1 zu 350
Verschwommene oder getrübte Sicht in akuter Phase
Einige Patienten leiden an residueller Muskelschwäche
Verbesserung der abnormen Muskelbiopsie und COX Mangel
Graduelle, spontane Besserung im ersten Lebensjahr
Mutation im Gen der mitochondrialen Glutaminsäure-Transfer-RNA