Häufigste Anfragen von 31401 bis 31500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hämangiomatöse Branchialspalten
• Mastoidhypoplasie mit Abwesenheit von Luftzellen
• Vollständige oder unvollständige Lippenspalte
• Pseudoriss
• Zyste des Pigmentepithels der Iris
• Supraaurikulärer Sinus
• Postaurikuläres Grübchen
• Postnataler Wachstumsmangel (50%)
• Pränatales Wachstumsdefizit
• Branchialspalte, Fisteln oder Zysten - normalerweise beidseitig
• Siehe auch adulte Form
• Tod vieler Patienten im Alter von 1-3 Jahren
• Keine Hinweise auf intrauterine oder perinatale Infektion
• Dürftig entwickelter Körperbau
• Schwere Spastik
• Mehrheit stirbt in neonataler Phase nach respiratorischer Insuffizienz
• Mutationen im Gen der SRY-Box 9
• Kutane Grübchen über gebogener Tibia
• Anteriore Biegung der Tibia
• Kurze Phalangen - Hände und Füße
• Relativ breite Apertura pelvis minoris inferior
• Nicht mineralisierte thorakale Pedikel
• Hypoplastische schlecht verknöcherte Halswirbelsäule
• Vergrößerter und länglicher Schädel
• Flaches kleines Gesicht
• Gedeihstörung bei Überlebenden
• Geburtslänge: 35-49 cm
• Zwergwuchs mit kurzen Gliedmaßen und pränatalem Beginn
• Fehlende Riechbahn oder Riechkolben
• Leichte Pterygium colli Fehlbildung
• Alle gemeldeten Fälle sporadisch
• Flache Augenbrauenbögen
• Fehlender / hypoplastischer Corpus callosum
• Beginn im Erwachsenenalter
• Mutation im SDHB-Gen
• Katecholamine im Urin erhöht - mit Phäochromozytom
• Extraadrenale Phäochromozytome (48%)
• Adrenale Phäochromozytome
• Paragangliome - Kopf und Hals
• Mehrere Tumoren in 28% der Patienten
• Normal in der Mehrzahl der Fälle
• Wüstes blondes Haar
• Multiple überzählige orale Frenula
• Läppchenfalten
• Korrigiert durch Knochenmarktransplantation
• Verursacht durch Mutationen im Beta-2 Integrin Gen
• Leukozytenfunktion-assoziiertes Antigen 1-Glykoprotein erniedrigt
• Assoziiert mit maligner Hyperthermie (MHS)
• Autosomal-rezessive Vererbung beschrieben
• Nemaline Stäbe werden vielleicht beobachtet
• Interne Kerne in Skelettmuskelfasern erhöht
• Veränderungen im sarkoplasmatischen Retikulum und T-Tubuli
• Cores enthalten dicht gepackte Myofilamente
• Häufigste idiopathische Epilepsieform in der Kindheit
• Unilaterale zentrotemporale Spikes
• Früherer Beginn ist selten
• Beginn im späten Erwachsenenalter
• Blickrichtungsabhängiger horizontaler Nystagmus
• Leichter bis moderater sensorineuraler Hörverlust mit spätem Beginn
• Degeneration der Purkinje-Zellen im Kleinhirn
• Leicht erhöhtes Malignom-Risiko
• Wenige familiäre Fälle dokumentiert
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit Kernrezeptor-bindender SET Domäne
• Spärliches Haar im Frontoparietalbereich
• Unharmonische Reifung der Phalangen und Karpalknochen
• Geburtsgröße oft stärker erhöht als Gewicht
• Durchschnittliches Gewicht des voll ausgetragenen Neonaten: 3,9 kg
• Durchschnittliche Körpergröße der erwachsenen Frau 172,9 cm
• Mittlere männliche Erwachsenengröße 184.3 cm
• Erwachsenengröße oft Normal
• Länge ≥97. Perzentie in früher Adoleszenz
• Mittlere Reifgeburtslänge 55.2 cm
• Auffälliges Trigonum und Okzipitalhorn
• Geistige Retardierung wahrscheinlich infolge neonataler Hypoxie
• Zumeist Einzelfälle
• Abnormer knorpeliger Luftröhrenring
• Epiphyseale Tüpfelung des Kalkaneus
• Sakrale Fusion
• Defekte der hinteren Rippenlücke
• Fusion der Halswirbel am häufigsten C2-3
• Siehe CMT4A (214400) für autosomal-rezessiv demyelinisierende Formen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Myelin Protein Zero
• Mutation im Gen des Mitglieds 1B der Kinesin Familie
• Distale sensorische Beeinträchtigung
• Kälteinduzierte Muskelkrämpfe
• Kann im Erwachsenenalter zurückgehen
• In der Pubertät fortschreitend, dann stabil
• Beginn im Alter von 14 Monaten bis 4 Jahren
• Mutation im SH3BP2-Gen
• Vielfächerige Aufhellungen in den Kieferknochen
• Knochenverlust und Ersatz durch Fasergewebe beschränkt auf Kiefer
• Makuläre Striae
• Verlagerung des Globus oculi nach oben
• Vergrößerung der Maxilla
• Symmetrische harte schmerzlose Schwellungen im Kieferbereich
• Breite Wangen durch geschwollenes Gesicht
• Rundes Gesicht durch Schwellung
• Lange Nase mit knolliger Spitze
• Anomale Papille
• Prominenter Jochbogen