Häufigste Anfragen von 31601 bis 31700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• GI-Blutung - Beginn normalerweise in der 5.-6. Dekade
• Plantare Kontrakturen werden mit Gehfähigkeit deutlich
• Oberschenkelknochen wie "französische Telefonhörer"
• Deutliche Verkürzung und Biegung der Langknochen
• Stark eingeschränktes Wachstum bei Überlebenden
• Umfassende geistige Retardierung und Muskelhypotonie bei Überlebenden
• Temporallappen-Heterotopien
• Tod der meisten Säuglinge kurz nach der Geburt
• Geweitete und unregelmäßige Metaphysen
• Gerade Femora
• Schwerer Kleeblattschädel
• Breit schalenförmiger kostochondraler Übergang
• Geweiteter Beckenkamm
• Leichte bis mäßige Neigung zu Hämatomen
• Erhöhtes Plasma Thrombopoietin (TPO)
• Weißes Gesamtblutbild erhöht
• Megakaryozytenkolonie-formende Einheiten erhöht
• Normale Thrombozytengröße
• Thrombozytopenie (Durchschnitt: 42,7*10^9/l)
• Mikromegakaryozyten erhöht
• Riesenthrombozyten mit α-Granula (peripheres Blut)
• Leichte hämorrhagische Diathese
• Deletion von Chromosom 11q23.3
• 22q11.2-Deletion
• Hernie bei 22% der erwachsenen Patienten
• Schwere Akne
• Deletion von 22q11.2 bei 85-90% der DGS-Patienten
• T-Zell-Defizit
• Stumpfnase
• Hörvermögen vermindert (28% der Erwachsenen)
• Anomalie des Mittelohrs
• Abnorm gefaltete Pinna
• Kleinwuchs (20% der Erwachsenen)
• Schizophrenie (22% der Erwachsenen)
• Leichte bis mäßige Lernschwierigkeiten
• Akzessorisches Schilddrüsengewebe
• Dünnes feines Haar bei wenigen Personen dokumentiert
• Normale Wärmetoleranz
• Mutationen im MSX1-Gen
• Nagelveränderungen bessern sich mit dem Alter
• Zehennägel oft stärker betroffen
• Dünne kleine mürbe Nägel
• Normale Schweißdrüsen
• Teilweises bis komplettes Fehlen der bleibenden Zähne
• Milchzähne klein bis normal
• Positive Reaktion auf Alkohol bei etwa 50%
• Penetranz ist normalerweise bis zum Alter von 65 Jahren komplett
• Erkrankungsalter reicht von 50 bis 70 Jahren
• Anfälligkeit infolge Mutation im DRD3-Gen
• Feiner, schneller Handtremor von 4-12 Hz
• Haltetremor
• Haar wird bis zum 2.-3. Jahrzehnt glatt
• Obliteration der Diploe
• Leichte bis mäßige Knochendichte-Erhöhung
• Zahngruben
• Kleine, weit auseinander liegende Zähne
• Dünner Zahnschmelz
• Mutationen im TRPS1-Gen
• Eburnierte Epiphysen der distalen Phalangen (2, 4, 5)
• Kegelförmige Epiphysen der medialen und proximalen Phalangen
• Dünne Augenbrauen
• Kegelförmige Epiphysen der mittleren Phalangen
• Leichte Synophrys
• Rezidivrisiko bei elterlicher Translokation erhöht
• Meiotische Herkunft >95% mütterlich - meist Meiose I
• Translokation 21 - 3.3%
• Mosaik-Trisomie 21 (2-4%)
• Vollständige Trisomie 21 94 %
• Hypotonie und Moro-Reflex abgeschwächt
• Häufige neue Mutationen und-oder gonadaler Mosaizismus bei TSC2
• Häufig Neumutationen (86%) und/oder gonadale Mosaike bei TSC1
• Seltene Lymphangiomyomatose
• Schmelzgrübchen
• Besserung mit dem Alter
• Pili trianguli and Pili canaliculi
• Blond-silbernes Haar
• Normale neonatale Behaarung
• Pili trianguli
• Kurze proximale Phalangen der Finger
• Mehrzahl der Fälle haben bilaterale Beteiligung
• Beginn im Alter von 5 Jahren
• Vorzeitiger Abschluss der Femurkopf-Epiphysen
• Diagnose wird gestellt, wenn 3 von 7 Defekten vorhanden sind
• Geschätzte Häufigkeit 1-6 Fälle/10.000 Lebendgeburten
• Häufiger bei Kindern diabetischer Mütter
• Anomalie des Sternums
• Ähnlichkeit mit DiGeorge-Syndrom
• Kongenitale Anomalie bei 85%
• Primäre einseitige pulmonale Dysgenesie
• Monosomie für 22q11
• Schlanke Hände und Finger
• Häufige Infektionen - seltene T-Lymphozyten-Dysfunktion
• Pharyngeale Muskelhypotonie
• Kleiner, offener Mund
• Prominente röhrenförmige Nase
• Lymphatisches Gewebe im Nasen-Rachen-Raum verringert
• Quadratische Nasenwurzel
• Psychotische Erkrankung
• Stumpfer oder unangemessener Affekt
• Seltene neonatale Hypokalzämie