Häufigste Anfragen von 31601 bis 31700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Erlenmeyerkolbendeformität des Metatarsus
• Erlenmeyerkolben-Deformität der Phalangen
• Rhizomele Verkürzung
• Schlechte Schambeinverknöcherung
• Hypoplasie der Darmbeinflügel
• Schlechte Mineralisierung des Schädels
• 11 Rippenpaare bei einigen männlichen Patienten
• Sekretorisches IgA und IgA im Plasma reduziert
• Leichte zerebelläre Atrophie
• Mutation im UBE2A-Gen
• Breite erste Zehe
• Myxödematöses Erscheinungsbild
• Hypodensitäten der weißen Substanz
• Kein Sprechen oder Sprechen vermindert
• Nebennierenfunktion normal
• Feines Haar
• Vorstehende Oberlippe
• Dicke Augenlider
• Hypotonie entwickelt sich zur Hypertonie
• Gesichtsdysmorphien sind variabel
• Beginn der neurologischen Störungen im Alter von 4-35 Jahren
• Geweitete Nares
• Katarakte mit früher Manifestation
• Testikelvolumen verringert
• Schlaganfall-ähnliche Symptome
• Akute neurologische Defizite durch zerebrovaskuläre Erkrankung
• Normal erscheinende männliche äußere Genitalien bei 46 XX Personen
• GlcNAc-PI-Synthese gestört
• Mutation im AIFM1-Gen
• Pyruvat in Serum und Liquor erhöht
• Erhöhte Fett- und Bindegewebsanteile im Skelettmuskel
• Zerrissene rote Fasern
• Abbau mitochondrialer DNA bei Skelettmuskelbiopsie gesehen
• Sensorische und motorische axonale Polyneuropathie
• Gehirn-MRT zeigt abnorme Signale in den Basalganglien
• Psychomotorische Regression - Beginn im ersten Lebensjahr
• Siehe auch eine autosomale Form und eine weitere X-chromosomale Form
• Mutation im MAMLD1-Gen
• Blässe der Papille
• Optikushypoplasie
• Progressive Mikrozephalie (von 3-5 auf 10 SD)
• Vereinfachte Gyration im frontalen Kortex
• Proportionale pontozerebelläre Hypoplasie
• Die meisten erreichen nie unabhängige Gehfähigkeit
• Männer häufiger betroffen als Frauen
• Vollständige Mutationen mit Expansion der Trinukleotid-Repeats auf >200 resultieren in Fragiles-X-Syndrom
• Meiste Patienten mit positiver Familienanamnese für Fragiles-X-Syndrom
• Expansion um 55-200 Trinukleotidrepeats im FMR1-Gen
• Beginn in den Fünfzigern oder Sechzigern
• Expansion von Trinukleotidrepeats im FMR1-Gen
• Intrazelluläres FMR-Protein vermindert
• Intrazelluläre FMRP mRNA erhöht
• Vibrationssinn distal gestört
• FMR1 mRNA-positive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten
• Erhöhte T2-Signalintensität im Pedunculus cerebellaris medius
• MRT zeigt allgemeine Atrophie
• Gedächtnismängel
• Unleserliche Handschrift
• Feinmotorik gestört
• Tandemgang beeinträchtigt
• Möglicherweise neuropsychologische Störungen bei weiblichen Trägern
• Thrombozytenzahl im unteren Referenzbereich bis vermindert
• IgA vermindert bis normal
• CD3- CD15+ CD16+ natürliche Killerzellen reduziert
• Adrenale Krise in der Neonatalphase
• Knochendichte vermindert
• Verbiegung der oberen Extremität
• Fehlende oder hypoplastische Daumen
• Mitralklappe verdickt
• Megacisterna magna
• Obstruktion des pulmonalen Ausflusstrakts
• Verursacht durch eine Mutation im Filamin B Gen
• Tritt normalerweise bei jungen Erwachsenen auf
• Verhältnis männlich zu weiblich 3 : 1
• Keilförmige Nekrose von Epidermis durch Dermis
• Avaskuläre Bereiche in Konjunktiven und anderen okulären Geweben
• Infarkte des zentralen Nervensystems
• Glatte, runde Kollagenfibrillen
• Kollagen-Fibrillen in retikulärer Dermis verteilt
• Dünne Kollagenbündel
• Feine Kollagenfasern, vorwiegend in retikulärer bis papillärer Dermis
• Rezidivierende subkutane Infektionen mit Fistelbildung
• Feine bis Akrogerie-ähnliche Handfurchen
• Hyperalgesie bei Druckreiz
• Brüchige Haut mit atropher Vernarbung
• Progressiver Talipes valgus et planus
• Klumpfuß im Säuglingsalter
• Hypermobilität der kleinen Gelenke
• Schlanke und/oder zylindrische Finger
• Bilaterale Daumenadduktion in der Kindheit
• Hypermobilität der Schultern
• Sehnenanomalien
• Leichte Osteopenie in der Kindheit
• Kleiner Mund im Säuglingsalter
• Klein, mit hypoplastischer Columella
• Anomalien des vorderen Augenabschnitts
• Variable Augenanomalien
• Tief angesetzte und rotierte Ohren
• Gesichtsasymmetrie ab der Adoleszenz
• Vorstehendes Unterkiefer von der Jugend