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Häufigste Anfragen von 31601 bis 31700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Erlenmeyerkolbendeformität des Metatarsus
Erlenmeyerkolben-Deformität der Phalangen
Rhizomele Verkürzung
Schlechte Schambeinverknöcherung
Hypoplasie der Darmbeinflügel
Schlechte Mineralisierung des Schädels
11 Rippenpaare bei einigen männlichen Patienten
Sekretorisches IgA und IgA im Plasma reduziert
Leichte zerebelläre Atrophie
Mutation im UBE2A-Gen
Breite erste Zehe
Myxödematöses Erscheinungsbild
Hypodensitäten der weißen Substanz
Kein Sprechen oder Sprechen vermindert
Nebennierenfunktion normal
Feines Haar
Vorstehende Oberlippe
Dicke Augenlider
Hypotonie entwickelt sich zur Hypertonie
Gesichtsdysmorphien sind variabel
Beginn der neurologischen Störungen im Alter von 4-35 Jahren
Geweitete Nares
Katarakte mit früher Manifestation
Testikelvolumen verringert
Schlaganfall-ähnliche Symptome
Akute neurologische Defizite durch zerebrovaskuläre Erkrankung
Normal erscheinende männliche äußere Genitalien bei 46 XX Personen
GlcNAc-PI-Synthese gestört
Mutation im AIFM1-Gen
Pyruvat in Serum und Liquor erhöht
Erhöhte Fett- und Bindegewebsanteile im Skelettmuskel
Zerrissene rote Fasern
Abbau mitochondrialer DNA bei Skelettmuskelbiopsie gesehen
Sensorische und motorische axonale Polyneuropathie
Gehirn-MRT zeigt abnorme Signale in den Basalganglien
Psychomotorische Regression - Beginn im ersten Lebensjahr
Siehe auch eine autosomale Form und eine weitere X-chromosomale Form
Mutation im MAMLD1-Gen
Blässe der Papille
Optikushypoplasie
Progressive Mikrozephalie (von 3-5 auf 10 SD)
Vereinfachte Gyration im frontalen Kortex
Proportionale pontozerebelläre Hypoplasie
Die meisten erreichen nie unabhängige Gehfähigkeit
Männer häufiger betroffen als Frauen
Vollständige Mutationen mit Expansion der Trinukleotid-Repeats auf >200 resultieren in Fragiles-X-Syndrom
Meiste Patienten mit positiver Familienanamnese für Fragiles-X-Syndrom
Expansion um 55-200 Trinukleotidrepeats im FMR1-Gen
Beginn in den Fünfzigern oder Sechzigern
Expansion von Trinukleotidrepeats im FMR1-Gen
Intrazelluläres FMR-Protein vermindert
Intrazelluläre FMRP mRNA erhöht
Vibrationssinn distal gestört
FMR1 mRNA-positive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten
Erhöhte T2-Signalintensität im Pedunculus cerebellaris medius
MRT zeigt allgemeine Atrophie
Gedächtnismängel
Unleserliche Handschrift
Feinmotorik gestört
Tandemgang beeinträchtigt
Möglicherweise neuropsychologische Störungen bei weiblichen Trägern
Thrombozytenzahl im unteren Referenzbereich bis vermindert
IgA vermindert bis normal
CD3- CD15+ CD16+ natürliche Killerzellen reduziert
Adrenale Krise in der Neonatalphase
Knochendichte vermindert
Verbiegung der oberen Extremität
Fehlende oder hypoplastische Daumen
Mitralklappe verdickt
Megacisterna magna
Obstruktion des pulmonalen Ausflusstrakts
Verursacht durch eine Mutation im Filamin B Gen
Tritt normalerweise bei jungen Erwachsenen auf
Verhältnis männlich zu weiblich 3 : 1
Keilförmige Nekrose von Epidermis durch Dermis
Avaskuläre Bereiche in Konjunktiven und anderen okulären Geweben
Infarkte des zentralen Nervensystems
Glatte, runde Kollagenfibrillen
Kollagen-Fibrillen in retikulärer Dermis verteilt
Dünne Kollagenbündel
Feine Kollagenfasern, vorwiegend in retikulärer bis papillärer Dermis
Rezidivierende subkutane Infektionen mit Fistelbildung
Feine bis Akrogerie-ähnliche Handfurchen
Hyperalgesie bei Druckreiz
Brüchige Haut mit atropher Vernarbung
Progressiver Talipes valgus et planus
Klumpfuß im Säuglingsalter
Hypermobilität der kleinen Gelenke
Schlanke und/oder zylindrische Finger
Bilaterale Daumenadduktion in der Kindheit
Hypermobilität der Schultern
Sehnenanomalien
Leichte Osteopenie in der Kindheit
Kleiner Mund im Säuglingsalter
Klein, mit hypoplastischer Columella
Anomalien des vorderen Augenabschnitts
Variable Augenanomalien
Tief angesetzte und rotierte Ohren
Gesichtsasymmetrie ab der Adoleszenz
Vorstehendes Unterkiefer von der Jugend