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Häufigste Anfragen von 31701 bis 31800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Mikroretrognathie in der Kindheit Große Fontanelle mit verzögertem Verschluss Duodenum-Obstruktion durch Malrotation Divertikelperforation Stark ausgelaugter Körperbau Flaches dünnes Pectus Blase erweitert Rezidivierende Zystitis Rezidivierende große subkutane Hämatome Leicht vergrößerte Ventrikel Verursacht durch Mutation im Gen des LIM-Domäne bindenden Proteins 3 Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie Linksventrikuläre Dilatation Abnormer Knochenmark-Karyotyp Beginn: Kindheit bis Erwachsenenalter Audiogramm kann ansteigend sein Mutation im SLC26A2-Gen Mutation im Ankyrin-2 Gen Hautüberempfindlichkeitstest verzögert oder nicht vorhanden Anzahl natürlicher Killerzellen deutlich reduziert Intrinsischer B-Zellen-Defekt Erhöhter Anteil von CD19+ B-Zellen CD3+ Anteil deutlich reduziert Periphere Lymphknoten fehlen oder nicht nachweisbar Komplexer angeborener Herzfehler Synostosen der Ossa metatarsi II-V Brachymetatarsie Strahlen 3-5 Dysfunktionale Sprunggelenke Metakarpale Synostose (2 bis 5) Brachymetakarpie (Strahlen 3-5) Leichte Wirbelanomalien Hypoplasie des weichen Gaumens Kurze Nabelschnur mit ungewöhnlich langer Hautdeckung Familiäre Enteropathie Stark variabler Phänotyp mit einigen Subtypen Keine leukozytären Einschlüsse bei Giemsa-Färbung Mutation im Protein 62 mit WD-Repeat Relative Schonung des Kleinhirns Abnormes Gyrierungsmuster Kleines Gehirn Fehlbildungen der Mittelfußknochen Partielle Duplikation der mtDNA Episodische kälteinduzierte Erythrocyanose der Zehen und Finger Heteroplasmische partielle Duplikation der mtDNA Verlust von Kalium, Natrium, Kalzium und Chlorid über Urin Häufig Tod im Säuglingsalter Deletion von mtDNA Vakuolisierung der medullären Vorläuferzellen Ketokörper oder Laktat : Pyruvat Verhältnis im Plasma erhöht Mitochondriale Deletionen 3-Methylglutaconazidurie Exokrine Dysfunktion des Pankreas Mutation im MTND6-Gen Mutation im Gen des mitochondrialen Transfer-RNA-Serins 2 Mutation im MTTH-Gen EM zeigt subsarkolemmal liegende, pleomorphe Mitochondrien Laktat in Ruhe und unter Belastung erhöht Gezackte rote Fasern bei Muskelbiopsie Episodische plötzliche Kopfschmerzen Verursacht durch Deletion mehrerer Gene in der mitochondrialen DNA Proteine im Liquor erhöht > 100 mg dl<sup>-1</sup> Ragged Red Fibers (Muskelbiopsie) Normale Wahrnehmung Verursacht durch eine Mutation im Sedlin Gen Mutation im Retinoschisin-Gen Deutlich reduzierte axiale Länge Etwa 8% der Mutationsträgerinnen entwickeln dilatative Kardiomyopathie Leichte Muskelschwäche bei 20% der weiblichen Mutationsträger Leichter Kleinwuchs Ösophageale Leiomyomatose Genitale Leiomyomatose IFAP-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen Mutation im MBTPS2-Gen Trockene unebene Haut Geistige Retardierung, Spastik und Daumenadduktion bei Überlebenden Mutation im Gen des L1-Zelladhäsionsmoleküls Mutation im FGD1-Gen Leichtes bis moderates Wachstumsdefizit Farbsehen nicht in allen Fällen gestört Retinapigment-Anomalien Elektroretinographisches Flimmern reduziert Brechungsfehler - normalerweise kombinierter hyperoper Astigmatismus Stereoskopisches Sehen vermindert bis nicht vorhanden Nullpunktsverschiebungen alle paar Sekunden bis Minuten Beginn kann auch im Erwachsenenalter auftreten Mutation im Alpha-Polypeptid der Cu++ transportierenden ATPase Schwache distale sensorische Beeinträchtigungen Überleben bis höheres Alter Krankheitsbeginn zumeist im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Dystrophin Gen Muskelbiopsie zeigt abnormes Dystrophin Sprachentwicklungsverzögerung Mutation im RAB39B-Gen Weniger schwere Erkrankung bei einigen weiblichen Trägern Früher Tod bei Männern Mutation im X-chromosomalen Aristaless-assoziierten Homeobox-Gen Hypoplastische Nasenflügel Dünne Optikusnerven Unterentwickelte Skrotumfalten Gliose der weißen Substanz